| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42130692G>A | CA126956 | CYP2D6 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.122C>T c.37+605C>T (n.37+605C>T) n.328+4G>A n.275+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130692G>C | CA411775900 | CYP2D6 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.122C>G c.37+605C>G (n.37+605C>G) n.328+4G>C n.275+4G>C | dbSNP |
| 22 | g.42130692G= | CA2406580638 | CYP2D6 | c.100C= (p.Pro34=) c.34C= (p.Pro12=) n.122C= c.37+605C= (n.37+605C=) n.328+4G= n.275+4G= | |
| 22 | g.42130692G>T | CA411775901 | CYP2D6 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.122C>A c.37+605C>A (n.37+605C>A) n.328+4G>T n.275+4G>T | |
| 22 | g.42130693G>A | CA10265365 | CYP2D6 | c.99C>T (p.Tyr33=) c.33C>T (p.Tyr11=) n.121C>T c.37+604C>T (n.37+604C>T) n.328+5G>A n.275+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130693G>C | CA411775902 | CYP2D6 | c.99C>G (p.Tyr33Ter) c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.121C>G c.37+604C>G (n.37+604C>G) n.328+5G>C n.275+5G>C | |
| 22 | g.42130693G= | CA2406580644 | CYP2D6 | c.99C= (p.Tyr33=) c.33C= (p.Tyr11=) n.121C= c.37+604C= (n.37+604C=) n.328+5G= n.275+5G= | |
| 22 | g.42130693G>T | CA411775903 | CYP2D6 | c.99C>A (p.Tyr33Ter) c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.121C>A c.37+604C>A (n.37+604C>A) n.328+5G>T n.275+5G>T | |
| 22 | g.42130694T>A | CA411775904 | CYP2D6 | c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.120A>T c.37+603A>T (n.37+603A>T) n.328+6T>A n.275+6T>A | |
| 22 | g.42130694T>C | CA411775905 | CYP2D6 | c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.120A>G c.37+603A>G (n.37+603A>G) n.328+6T>C n.275+6T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42130694T>G | CA411775906 | CYP2D6 | c.98A>C (p.Tyr33Ser) c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.120A>C c.37+603A>C (n.37+603A>C) n.328+6T>G n.275+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130694T= | CA2406580648 | CYP2D6 | c.98A= (p.Tyr33=) c.32A= (p.Tyr11=) n.120A= c.37+603A= (n.37+603A=) n.328+6T= n.275+6T= | |
| 22 | g.42130695A>C | CA411775907 | CYP2D6 | c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.119T>G c.37+602T>G (n.37+602T>G) n.328+7A>C n.275+7A>C | |
| 22 | g.42130695A>G | CA411775908 | CYP2D6 | c.97T>C (p.Tyr33His) c.31T>C (p.Tyr11His) n.119T>C c.37+602T>C (n.37+602T>C) n.328+7A>G n.275+7A>G | dbSNP |
| 22 | g.42130695A>T | CA411775909 | CYP2D6 | c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.119T>A c.37+602T>A (n.37+602T>A) n.328+7A>T n.275+7A>T | dbSNP |
| 22 | g.42130696G>A | CA514702945 | CYP2D6 | c.96C>T (p.Arg32=) c.30C>T (p.Arg10=) n.118C>T c.37+601C>T (n.37+601C>T) n.328+8G>A n.275+8G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42130696G>C | CA514702946 | CYP2D6 | c.96C>G (p.Arg32=) c.30C>G (p.Arg10=) n.118C>G c.37+601C>G (n.37+601C>G) n.328+8G>C n.275+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130696G= | CA2406580652 | CYP2D6 | c.96C= (p.Arg32=) c.30C= (p.Arg10=) n.118C= c.37+601C= (n.37+601C=) n.328+8G= n.275+8G= | |
| 22 | g.42130696G>T | CA514702949 | CYP2D6 | c.96C>A (p.Arg32=) c.30C>A (p.Arg10=) n.118C>A c.37+601C>A (n.37+601C>A) n.328+8G>T n.275+8G>T | |
| 22 | g.42130697C>A | CA411775911 | CYP2D6 | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) n.117G>T c.37+600G>T (n.37+600G>T) n.328+9C>A n.275+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130697C= | CA2406580658 | CYP2D6 | c.95G= (p.Arg32=) c.29G= (p.Arg10=) n.117G= c.37+600G= (n.37+600G=) n.328+9C= n.275+9C= | |
| 22 | g.42130697C>G | CA411775912 | CYP2D6 | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) n.117G>C c.37+600G>C (n.37+600G>C) n.328+9C>G n.275+9C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130697C>T | CA411775910 | CYP2D6 | c.95G>A (p.Arg32His) c.29G>A (p.Arg10His) n.117G>A c.37+600G>A (n.37+600G>A) n.328+9C>T n.275+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130698G>A | CA10265366 | CYP2D6 | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.28C>T (p.Arg10Cys) n.116C>T c.37+599C>T (n.37+599C>T) n.328+10G>A n.275+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130698G>C | CA411775913 | CYP2D6 | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) n.116C>G c.37+599C>G (n.37+599C>G) n.328+10G>C n.275+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42130698G= | CA2406580660 | CYP2D6 | c.94C= (p.Arg32=) c.28C= (p.Arg10=) n.116C= c.37+599C= (n.37+599C=) n.328+10G= n.275+10G= | |
| 22 | g.42130698G>T | CA411775914 | CYP2D6 | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.28C>A (p.Arg10Ser) n.116C>A c.37+599C>A (n.37+599C>A) n.328+10G>T n.275+10G>T | |
| 22 | g.42130699T>A | CA514702961 | CYP2D6 | c.93A>T (p.Ala31=) c.27A>T (p.Ala9=) n.115A>T c.37+598A>T (n.37+598A>T) n.328+11T>A n.275+11T>A | dbSNP |
| 22 | g.42130699T>C | CA514702963 | CYP2D6 | c.93A>G (p.Ala31=) c.27A>G (p.Ala9=) n.115A>G c.37+598A>G (n.37+598A>G) n.328+11T>C n.275+11T>C | dbSNP |
| 22 | g.42130699T>G | CA514702966 | CYP2D6 | c.93A>C (p.Ala31=) c.27A>C (p.Ala9=) n.115A>C c.37+598A>C (n.37+598A>C) n.328+11T>G n.275+11T>G | dbSNP |
| 22 | g.42130699T= | CA2406580663 | CYP2D6 | c.93A= (p.Ala31=) c.27A= (p.Ala9=) n.115A= c.37+598A= (n.37+598A=) n.328+11T= n.275+11T= | |
| 22 | g.42130699_42130700delinsTG | CA2406580666 | CYP2D6 | c.92_93delinsCA (p.Ala31=) c.26_27delinsCA (p.Ala9=) n.114_115delinsCA c.37+597_37+598delinsCA (n.37+597_37+598delinsCA) n.328+11_328+12delinsTG n.275+11_275+12delinsTG | |
| 22 | g.42130700del | CA639828514 | CYP2D6 | c.92del (p.Ala31AspfsTer?) c.26del (p.Ala9AspfsTer?) n.114del c.37+597del (n.37+597del) n.328+12del n.275+12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130700G>A | CA411775915 | CYP2D6 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.114C>T c.37+597C>T (n.37+597C>T) n.328+12G>A n.275+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130700G>C | CA411775916 | CYP2D6 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.114C>G c.37+597C>G (n.37+597C>G) n.328+12G>C n.275+12G>C | dbSNP |
| 22 | g.42130700G= | CA2406580672 | CYP2D6 | c.92C= (p.Ala31=) c.26C= (p.Ala9=) n.114C= c.37+597C= (n.37+597C=) n.328+12G= n.275+12G= | |
| 22 | g.42130700G>T | CA10265367 | CYP2D6 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.114C>A c.37+597C>A (n.37+597C>A) n.328+12G>T n.275+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130701C>A | CA411775919 | CYP2D6 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.113G>T c.37+596G>T (n.37+596G>T) n.328+13C>A n.275+13C>A | |
| 22 | g.42130701C= | CA2406580675 | CYP2D6 | c.91G= (p.Ala31=) c.25G= (p.Ala9=) n.113G= c.37+596G= (n.37+596G=) n.328+13C= n.275+13C= | |
| 22 | g.42130701C>G | CA411775917 | CYP2D6 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.113G>C c.37+596G>C (n.37+596G>C) n.328+13C>G n.275+13C>G | dbSNP |
| 22 | g.42130701C>T | CA411775918 | CYP2D6 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.113G>A c.37+596G>A (n.37+596G>A) n.328+13C>T n.275+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130702A= | CA2406580678 | CYP2D6 | c.90T= (p.Ala30=) c.24T= (p.Ala8=) n.112T= c.37+595T= (n.37+595T=) n.328+14A= n.275+14A= | |
| 22 | g.42130702A>C | CA514702985 | CYP2D6 | c.90T>G (p.Ala30=) c.24T>G (p.Ala8=) n.112T>G c.37+595T>G (n.37+595T>G) n.328+14A>C n.275+14A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130702A>G | CA514702988 | CYP2D6 | c.90T>C (p.Ala30=) c.24T>C (p.Ala8=) n.112T>C c.37+595T>C (n.37+595T>C) n.328+14A>G n.275+14A>G | |
| 22 | g.42130702A>T | CA514702990 | CYP2D6 | c.90T>A (p.Ala30=) c.24T>A (p.Ala8=) n.112T>A c.37+595T>A (n.37+595T>A) n.328+14A>T n.275+14A>T | dbSNP |
| 22 | g.42130703G>A | CA411775920 | CYP2D6 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.23C>T (p.Ala8Val) n.111C>T c.37+594C>T (n.37+594C>T) n.328+15G>A n.275+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42130703G>C | CA411775921 | CYP2D6 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.111C>G c.37+594C>G (n.37+594C>G) n.328+15G>C n.275+15G>C | dbSNP |
| 22 | g.42130703G= | CA2406580681 | CYP2D6 | c.89C= (p.Ala30=) c.23C= (p.Ala8=) n.111C= c.37+594C= (n.37+594C=) n.328+15G= n.275+15G= | |
| 22 | g.42130703G>T | CA411775922 | CYP2D6 | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.23C>A (p.Ala8Asp) n.111C>A c.37+594C>A (n.37+594C>A) n.328+15G>T n.275+15G>T | |
| 22 | g.42130704C>A | CA411775923 | CYP2D6 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.110G>T c.37+593G>T (n.37+593G>T) n.328+16C>A n.275+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |