| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41880738G>A | CA411760721 | SREBF2 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.1884G>A (p.Arg628=) c.1794G>A (p.Arg598=) n.2076G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.1927G>A n.2050G>A | COSMIC |
| 22 | g.41880738G>C | CA10261760 | SREBF2 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1884G>C (p.Arg628=) c.1794G>C (p.Arg598=) n.2076G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1927G>C n.2050G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880738G= | CA2406462524 | SREBF2 | c.1694G= (p.Gly565=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1884G= (p.Arg628=) c.1794G= (p.Arg598=) n.2076G= c.1409G= (p.Gly470=) n.1927G= n.2050G= | |
| 22 | g.41880738G>T | CA411760720 | SREBF2 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1884G>T (p.Arg628=) c.1794G>T (p.Arg598=) n.2076G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1927G>T n.2050G>T | |
| 22 | g.41880739C>A | CA411760722 | SREBF2 | c.1695C>A (p.Gly565=) c.1785C>A (p.Gly595=) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) n.2077C>A c.1410C>A (p.Gly470=) n.1928C>A n.2051C>A | |
| 22 | g.41880739C>G | CA411760723 | SREBF2 | c.1695C>G (p.Gly565=) c.1785C>G (p.Gly595=) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) n.2077C>G c.1410C>G (p.Gly470=) n.1928C>G n.2051C>G | |
| 22 | g.41880739C>T | CA411760724 | SREBF2 | c.1695C>T (p.Gly565=) c.1785C>T (p.Gly595=) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) n.2077C>T c.1410C>T (p.Gly470=) n.1928C>T n.2051C>T | |
| 22 | g.41880740A>C | CA411760725 | SREBF2 | c.1696A>C (p.Asn566His) c.1786A>C (p.Asn596His) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.2078A>C c.1411A>C (p.Asn471His) n.1929A>C n.2052A>C | |
| 22 | g.41880740A>G | CA411760726 | SREBF2 | c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.2078A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1929A>G n.2052A>G | |
| 22 | g.41880740A>T | CA411760727 | SREBF2 | c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.2078A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1929A>T n.2052A>T | |
| 22 | g.41880741A= | CA2406462525 | SREBF2 | c.1697A= (p.Asn566=) c.1787A= (p.Asn596=) c.1887A= (p.Gln629=) c.1797A= (p.Gln599=) n.2079A= c.1412A= (p.Asn471=) n.1930A= n.2053A= | |
| 22 | g.41880741A>C | CA411760729 | SREBF2 | c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1887A>C (p.Gln629His) c.1797A>C (p.Gln599His) n.2079A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1930A>C n.2053A>C | |
| 22 | g.41880741A>G | CA10261761 | SREBF2 | c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1887A>G (p.Gln629=) c.1797A>G (p.Gln599=) n.2079A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1930A>G n.2053A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880741A>T | CA411760728 | SREBF2 | c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1887A>T (p.Gln629His) c.1797A>T (p.Gln599His) n.2079A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1930A>T n.2053A>T | |
| 22 | g.41880742C>A | CA411760730 | SREBF2 | c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.1788C>A (p.Asn596Lys) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) n.2080C>A c.1413C>A (p.Asn471Lys) n.1931C>A n.2054C>A | |
| 22 | g.41880742C>G | CA411760731 | SREBF2 | c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.1788C>G (p.Asn596Lys) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) n.2080C>G c.1413C>G (p.Asn471Lys) n.1931C>G n.2054C>G | |
| 22 | g.41880742C>T | CA411760732 | SREBF2 | c.1698C>T (p.Asn566=) c.1788C>T (p.Asn596=) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) n.2080C>T c.1413C>T (p.Asn471=) n.1931C>T n.2054C>T | |
| 22 | g.41880743C>A | CA411760733 | SREBF2 | c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1889C>A (p.Pro630His) c.1799C>A (p.Pro600His) n.2081C>A c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1932C>A n.2055C>A | |
| 22 | g.41880743C>G | CA411760734 | SREBF2 | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) n.2081C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1932C>G n.2055C>G | |
| 22 | g.41880743C>T | CA411760735 | SREBF2 | c.1699C>T (p.Leu567=) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) n.2081C>T c.1414C>T (p.Leu472=) n.1932C>T n.2055C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880744T>A | CA411760736 | SREBF2 | c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1890T>A (p.Pro630=) c.1800T>A (p.Pro600=) n.2082T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1933T>A n.2056T>A | |
| 22 | g.41880744T>C | CA411760737 | SREBF2 | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1890T>C (p.Pro630=) c.1800T>C (p.Pro600=) n.2082T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1933T>C n.2056T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880744T>G | CA411760738 | SREBF2 | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1890T>G (p.Pro630=) c.1800T>G (p.Pro600=) n.2082T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1933T>G n.2056T>G | |
| 22 | g.41880745A>C | CA411760739 | SREBF2 | c.1701A>C (p.Leu567=) c.1791A>C (p.Leu597=) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.2083A>C c.1416A>C (p.Leu472=) n.1934A>C n.2057A>C | |
| 22 | g.41880745A>G | CA411760740 | SREBF2 | c.1701A>G (p.Leu567=) c.1791A>G (p.Leu597=) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.2083A>G c.1416A>G (p.Leu472=) n.1934A>G n.2057A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41880745A>T | CA411760741 | SREBF2 | c.1701A>T (p.Leu567=) c.1791A>T (p.Leu597=) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.2083A>T c.1416A>T (p.Leu472=) n.1934A>T n.2057A>T | |
| 22 | g.41880746C>A | CA411760742 | SREBF2 | c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.1802C>A (p.Thr601Lys) n.2084C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.1935C>A n.2058C>A | |
| 22 | g.41880746C>G | CA411760744 | SREBF2 | c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.1802C>G (p.Thr601Arg) n.2084C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.1935C>G n.2058C>G | |
| 22 | g.41880746C>T | CA411760743 | SREBF2 | c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.2084C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.1935C>T n.2058C>T | |
| 22 | g.41880747A>C | CA411760745 | SREBF2 | c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1893A>C (p.Thr631=) c.1803A>C (p.Thr601=) n.2085A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.1936A>C n.2059A>C | |
| 22 | g.41880747A>G | CA411760746 | SREBF2 | c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1893A>G (p.Thr631=) c.1803A>G (p.Thr601=) n.2085A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.1936A>G n.2059A>G | |
| 22 | g.41880747A>T | CA411760747 | SREBF2 | c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1893A>T (p.Thr631=) c.1803A>T (p.Thr601=) n.2085A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.1936A>T n.2059A>T | |
| 22 | g.41880748A>C | CA411760748 | SREBF2 | c.1704A>C (p.Gln568His) c.1794A>C (p.Gln598His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.1804A>C (p.Asn602His) n.2086A>C c.1419A>C (p.Gln473His) n.1937A>C n.2060A>C | |
| 22 | g.41880748A>G | CA411760749 | SREBF2 | c.1704A>G (p.Gln568=) c.1794A>G (p.Gln598=) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.2086A>G c.1419A>G (p.Gln473=) n.1937A>G n.2060A>G | |
| 22 | g.41880748A>T | CA411760750 | SREBF2 | c.1704A>T (p.Gln568His) c.1794A>T (p.Gln598His) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.2086A>T c.1419A>T (p.Gln473His) n.1937A>T n.2060A>T | |
| 22 | g.41880749A>C | CA411760753 | SREBF2 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.2087A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1938A>C n.2061A>C | |
| 22 | g.41880749A>G | CA411760751 | SREBF2 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.2087A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1938A>G n.2061A>G | |
| 22 | g.41880749A>T | CA411760752 | SREBF2 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.2087A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1938A>T n.2061A>T | |
| 22 | g.41880750C>A | CA411760754 | SREBF2 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) n.2088C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.1939C>A n.2062C>A | |
| 22 | g.41880750C>G | CA411760755 | SREBF2 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) n.2088C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.1939C>G n.2062C>G | |
| 22 | g.41880750C>T | CA411760756 | SREBF2 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1896C>T (p.Asn632=) c.1806C>T (p.Asn602=) n.2088C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1939C>T n.2062C>T | |
| 22 | g.41880751C>A | CA10261762 | SREBF2 | c.1707C>A (p.Thr569=) c.1797C>A (p.Thr599=) c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) n.2089C>A c.1422C>A (p.Thr474=) n.1940C>A n.2063C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880751C= | CA2406462526 | SREBF2 | c.1707C= (p.Thr569=) c.1797C= (p.Thr599=) c.1897C= (p.Leu633=) c.1807C= (p.Leu603=) n.2089C= c.1422C= (p.Thr474=) n.1940C= n.2063C= | |
| 22 | g.41880751C>G | CA411760757 | SREBF2 | c.1707C>G (p.Thr569=) c.1797C>G (p.Thr599=) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.2089C>G c.1422C>G (p.Thr474=) n.1940C>G n.2063C>G | |
| 22 | g.41880751C>T | CA514798411 | SREBF2 | c.1707C>T (p.Thr569=) c.1797C>T (p.Thr599=) c.1897C>T (p.Leu633=) c.1807C>T (p.Leu603=) n.2089C>T c.1422C>T (p.Thr474=) n.1940C>T n.2063C>T | |
| 22 | g.41880752T>A | CA411760760 | SREBF2 | c.1708T>A (p.Cys570Ser) c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.2090T>A c.1423T>A (p.Cys475Ser) n.1941T>A n.2064T>A | |
| 22 | g.41880752T>C | CA411760758 | SREBF2 | c.1708T>C (p.Cys570Arg) c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.2090T>C c.1423T>C (p.Cys475Arg) n.1941T>C n.2064T>C | |
| 22 | g.41880752T>G | CA411760759 | SREBF2 | c.1708T>G (p.Cys570Gly) c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.2090T>G c.1423T>G (p.Cys475Gly) n.1941T>G n.2064T>G | |
| 22 | g.41880753G>A | CA411760761 | SREBF2 | c.1709G>A (p.Cys570Tyr) c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.1899G>A (p.Leu633=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.2091G>A c.1424G>A (p.Cys475Tyr) n.1942G>A n.2065G>A | |
| 22 | g.41880753G>C | CA411760762 | SREBF2 | c.1709G>C (p.Cys570Ser) c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.1899G>C (p.Leu633=) c.1809G>C (p.Leu603=) n.2091G>C c.1424G>C (p.Cys475Ser) n.1942G>C n.2065G>C |