| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.41880639G>T | CA324634764 | SREBF2 | c.1672-77G>T (n.1672-77G>T) c.1762-77G>T (n.1762-77G>T) c.1862-77G>T (n.1862-77G>T) c.1772-77G>T (n.1772-77G>T) n.2054-77G>T c.1387-77G>T (n.1387-77G>T) n.1905-77G>T n.2028-77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880640G>A | CA324634768 | SREBF2 | c.1672-76G>A (n.1672-76G>A) c.1762-76G>A (n.1762-76G>A) c.1862-76G>A (n.1862-76G>A) c.1772-76G>A (n.1772-76G>A) n.2054-76G>A c.1387-76G>A (n.1387-76G>A) n.1905-76G>A n.2028-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.41880640G>T | CA324634771 | SREBF2 | c.1672-76G>T (n.1672-76G>T) c.1762-76G>T (n.1762-76G>T) c.1862-76G>T (n.1862-76G>T) c.1772-76G>T (n.1772-76G>T) n.2054-76G>T c.1387-76G>T (n.1387-76G>T) n.1905-76G>T n.2028-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.41880641G>A | CA753295101 | SREBF2 | c.1672-75G>A (n.1672-75G>A) c.1762-75G>A (n.1762-75G>A) c.1862-75G>A (n.1862-75G>A) c.1772-75G>A (n.1772-75G>A) n.2054-75G>A c.1387-75G>A (n.1387-75G>A) n.1905-75G>A n.2028-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880641G= | CA2406462487 | SREBF2 | c.1672-75G= (n.1672-75G=) c.1762-75G= (n.1762-75G=) c.1862-75G= (n.1862-75G=) c.1772-75G= (n.1772-75G=) n.2054-75G= c.1387-75G= (n.1387-75G=) n.1905-75G= n.2028-75G= | |
| 22 | g.41880641G>T | CA2656993924 | SREBF2 | c.1672-75G>T (n.1672-75G>T) c.1762-75G>T (n.1762-75G>T) c.1862-75G>T (n.1862-75G>T) c.1772-75G>T (n.1772-75G>T) n.2054-75G>T c.1387-75G>T (n.1387-75G>T) n.1905-75G>T n.2028-75G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880642G>A | CA2406462489 | SREBF2 | c.1672-74G>A (n.1672-74G>A) c.1762-74G>A (n.1762-74G>A) c.1862-74G>A (n.1862-74G>A) c.1772-74G>A (n.1772-74G>A) n.2054-74G>A c.1387-74G>A (n.1387-74G>A) n.1905-74G>A n.2028-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41880642G= | CA2406462488 | SREBF2 | c.1672-74G= (n.1672-74G=) c.1762-74G= (n.1762-74G=) c.1862-74G= (n.1862-74G=) c.1772-74G= (n.1772-74G=) n.2054-74G= c.1387-74G= (n.1387-74G=) n.1905-74G= n.2028-74G= | |
| 22 | g.41880643G>A | CA2577735078 | SREBF2 | c.1672-73G>A (n.1672-73G>A) c.1762-73G>A (n.1762-73G>A) c.1862-73G>A (n.1862-73G>A) c.1772-73G>A (n.1772-73G>A) n.2054-73G>A c.1387-73G>A (n.1387-73G>A) n.1905-73G>A n.2028-73G>A | |
| 22 | g.41880643G>C | CA324634775 | SREBF2 | c.1672-73G>C (n.1672-73G>C) c.1762-73G>C (n.1762-73G>C) c.1862-73G>C (n.1862-73G>C) c.1772-73G>C (n.1772-73G>C) n.2054-73G>C c.1387-73G>C (n.1387-73G>C) n.1905-73G>C n.2028-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880643G= | CA2406462490 | SREBF2 | c.1672-73G= (n.1672-73G=) c.1762-73G= (n.1762-73G=) c.1862-73G= (n.1862-73G=) c.1772-73G= (n.1772-73G=) n.2054-73G= c.1387-73G= (n.1387-73G=) n.1905-73G= n.2028-73G= | |
| 22 | g.41880643G>T | CA2656993925 | SREBF2 | c.1672-73G>T (n.1672-73G>T) c.1762-73G>T (n.1762-73G>T) c.1862-73G>T (n.1862-73G>T) c.1772-73G>T (n.1772-73G>T) n.2054-73G>T c.1387-73G>T (n.1387-73G>T) n.1905-73G>T n.2028-73G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880644A>G | CA2656993926 | SREBF2 | c.1672-72A>G (n.1672-72A>G) c.1762-72A>G (n.1762-72A>G) c.1862-72A>G (n.1862-72A>G) c.1772-72A>G (n.1772-72A>G) n.2054-72A>G c.1387-72A>G (n.1387-72A>G) n.1905-72A>G n.2028-72A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880645G>A | CA639827236 | SREBF2 | c.1672-71G>A (n.1672-71G>A) c.1762-71G>A (n.1762-71G>A) c.1862-71G>A (n.1862-71G>A) c.1772-71G>A (n.1772-71G>A) n.2054-71G>A c.1387-71G>A (n.1387-71G>A) n.1905-71G>A n.2028-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.41880646T>G | CA2656993927 | SREBF2 | c.1672-70T>G (n.1672-70T>G) c.1762-70T>G (n.1762-70T>G) c.1862-70T>G (n.1862-70T>G) c.1772-70T>G (n.1772-70T>G) n.2054-70T>G c.1387-70T>G (n.1387-70T>G) n.1905-70T>G n.2028-70T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880647A>G | CA2577735079 | SREBF2 | c.1672-69A>G (n.1672-69A>G) c.1762-69A>G (n.1762-69A>G) c.1862-69A>G (n.1862-69A>G) c.1772-69A>G (n.1772-69A>G) n.2054-69A>G c.1387-69A>G (n.1387-69A>G) n.1905-69A>G n.2028-69A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880648G>A | CA2656993928 | SREBF2 | c.1672-68G>A (n.1672-68G>A) c.1762-68G>A (n.1762-68G>A) c.1862-68G>A (n.1862-68G>A) c.1772-68G>A (n.1772-68G>A) n.2054-68G>A c.1387-68G>A (n.1387-68G>A) n.1905-68G>A n.2028-68G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880650A= | CA2406462492 | SREBF2 | c.1672-66A= (n.1672-66A=) c.1762-66A= (n.1762-66A=) c.1862-66A= (n.1862-66A=) c.1772-66A= (n.1772-66A=) n.2054-66A= c.1387-66A= (n.1387-66A=) n.1905-66A= n.2028-66A= | |
| 22 | g.41880650A>C | CA2406462493 | SREBF2 | c.1672-66A>C (n.1672-66A>C) c.1762-66A>C (n.1762-66A>C) c.1862-66A>C (n.1862-66A>C) c.1772-66A>C (n.1772-66A>C) n.2054-66A>C c.1387-66A>C (n.1387-66A>C) n.1905-66A>C n.2028-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41880652T>C | CA753295104 | SREBF2 | c.1672-64T>C (n.1672-64T>C) c.1762-64T>C (n.1762-64T>C) c.1862-64T>C (n.1862-64T>C) c.1772-64T>C (n.1772-64T>C) n.2054-64T>C c.1387-64T>C (n.1387-64T>C) n.1905-64T>C n.2028-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.41880653C>T | CA2656993929 | SREBF2 | c.1672-63C>T (n.1672-63C>T) c.1762-63C>T (n.1762-63C>T) c.1862-63C>T (n.1862-63C>T) c.1772-63C>T (n.1772-63C>T) n.2054-63C>T c.1387-63C>T (n.1387-63C>T) n.1905-63C>T n.2028-63C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880654T>A | CA324634780 | SREBF2 | c.1672-62T>A (n.1672-62T>A) c.1762-62T>A (n.1762-62T>A) c.1862-62T>A (n.1862-62T>A) c.1772-62T>A (n.1772-62T>A) n.2054-62T>A c.1387-62T>A (n.1387-62T>A) n.1905-62T>A n.2028-62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880654T= | CA2406462495 | SREBF2 | c.1672-62T= (n.1672-62T=) c.1762-62T= (n.1762-62T=) c.1862-62T= (n.1862-62T=) c.1772-62T= (n.1772-62T=) n.2054-62T= c.1387-62T= (n.1387-62T=) n.1905-62T= n.2028-62T= | |
| 22 | g.41880655A= | CA2406462496 | SREBF2 | c.1672-61A= (n.1672-61A=) c.1762-61A= (n.1762-61A=) c.1862-61A= (n.1862-61A=) c.1772-61A= (n.1772-61A=) n.2054-61A= c.1387-61A= (n.1387-61A=) n.1905-61A= n.2028-61A= | |
| 22 | g.41880655A>G | CA324634783 | SREBF2 | c.1672-61A>G (n.1672-61A>G) c.1762-61A>G (n.1762-61A>G) c.1862-61A>G (n.1862-61A>G) c.1772-61A>G (n.1772-61A>G) n.2054-61A>G c.1387-61A>G (n.1387-61A>G) n.1905-61A>G n.2028-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41880658T>G | CA324634787 | SREBF2 | c.1672-58T>G (n.1672-58T>G) c.1762-58T>G (n.1762-58T>G) c.1862-58T>G (n.1862-58T>G) c.1772-58T>G (n.1772-58T>G) n.2054-58T>G c.1387-58T>G (n.1387-58T>G) n.1905-58T>G n.2028-58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.41880659C>T | CA2656993931 | SREBF2 | c.1672-57C>T (n.1672-57C>T) c.1762-57C>T (n.1762-57C>T) c.1862-57C>T (n.1862-57C>T) c.1772-57C>T (n.1772-57C>T) n.2054-57C>T c.1387-57C>T (n.1387-57C>T) n.1905-57C>T n.2028-57C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880664_41880668del | CA2656993930 | SREBF2 | c.1672-52_1672-48del (n.1672-52_1672-48del) c.1762-52_1762-48del (n.1762-52_1762-48del) c.1862-52_1862-48del (n.1862-52_1862-48del) c.1772-52_1772-48del (n.1772-52_1772-48del) n.2054-52_2054-48del c.1387-52_1387-48del (n.1387-52_1387-48del) n.1905-52_1905-48del n.2028-52_2028-48del | gnomAD v4 |
| 22 | g.41880664C>G | CA2656993932 | SREBF2 | c.1672-52C>G (n.1672-52C>G) c.1762-52C>G (n.1762-52C>G) c.1862-52C>G (n.1862-52C>G) c.1772-52C>G (n.1772-52C>G) n.2054-52C>G c.1387-52C>G (n.1387-52C>G) n.1905-52C>G n.2028-52C>G | gnomAD v4 |
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