| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
| 22 | g.29674857_29674885del | CA645601160 | NF2 | c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?) c.*856_*884del (n.*856_*884del) c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?) c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?) c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del) c.1381_1409del (n.1381_1409del) c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?) c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?) c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?) c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?) c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del) c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21) n.1921_1949del c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?) n.1844_1872del | COSMIC |
| 22 | g.29674871_29674904delinsCG | CA645601161 | NF2 | c.1241_1274delinsCG (p.Gln414ProfsTer25) c.*870_*903delinsCG (n.*870_*903delinsCG) c.1376_1409delinsCG (p.Gln459ProfsTer25) c.794_827delinsCG (p.Gln265ProfsTer25) c.*1258_*1291delinsCG (n.*1258_*1291delinsCG) c.1395_1428delinsCG (n.1395_1428delinsCG) c.1127_1160delinsCG (p.Gln376ProfsTer25) c.1253_1286delinsCG (p.Gln418ProfsTer25) c.1250_1283delinsCG (p.Gln417ProfsTer25) c.1289_1322delinsCG (p.Gln430ProfsTer25) c.448-19881_448-19848delinsCG (n.448-19881_448-19848delinsCG) c.558_591delinsCG (p.Thr189SerfsTer13) n.1935_1968delinsCG c.1262_1295delinsCG (p.Gln421ProfsTer25) n.1858_1891delinsCG | COSMIC |
| 22 | g.29674882G>A | CA029905 | NF2 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.448-19870G>A (n.448-19870G>A) c.569G>A (p.Arg190Gln) n.1946G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29674882G>C | CA411148994 | NF2 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.448-19870G>C (n.448-19870G>C) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.1946G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1869G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674882G= | CA2400683960 | NF2 | c.1252G= (p.Glu418=) c.*881G= (n.*881G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.805G= (p.Glu269=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.1406G= (n.1406G=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1261G= (p.Glu421=) c.1300G= (p.Glu434=) c.448-19870G= (n.448-19870G=) c.569G= (p.Arg190=) n.1946G= c.1273G= (p.Glu425=) n.1869G= | |
| 22 | g.29674882G>T | CA021321 | NF2 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.448-19870G>T (n.448-19870G>T) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.1946G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1869G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674883A>C | CA411148997 | NF2 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.448-19869A>C (n.448-19869A>C) c.570A>C (p.Arg190=) n.1947A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.1870A>C | |
| 22 | g.29674883A>G | CA411148998 | NF2 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.448-19869A>G (n.448-19869A>G) c.570A>G (p.Arg190=) n.1947A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674883A>T | CA411149000 | NF2 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.448-19869A>T (n.448-19869A>T) c.570A>T (p.Arg190=) n.1947A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.1870A>T | |
| 22 | g.29674884G>A | CA514187874 | NF2 | c.1254G>A (p.Glu418=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.807G>A (p.Glu269=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.448-19868G>A (n.448-19868G>A) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1948G>A c.1275G>A (p.Glu425=) n.1871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674884G>C | CA411149003 | NF2 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.448-19868G>C (n.448-19868G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1948G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) n.1871G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674884G= | CA2400683961 | NF2 | c.1254G= (p.Glu418=) c.*883G= (n.*883G=) c.1389G= (p.Glu463=) c.807G= (p.Glu269=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.1408G= (n.1408G=) c.1140G= (p.Glu380=) c.1266G= (p.Glu422=) c.1263G= (p.Glu421=) c.1302G= (p.Glu434=) c.448-19868G= (n.448-19868G=) c.571G= (p.Gly191=) n.1948G= c.1275G= (p.Glu425=) n.1871G= | |
| 22 | g.29674884G>T | CA411149004 | NF2 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.448-19868G>T (n.448-19868G>T) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1948G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.1871G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674885del | CA514187876 | NF2 | c.1255del (p.Ala419ArgfsTer21) c.*884del (n.*884del) c.1390del (p.Ala464ArgfsTer21) c.808del (p.Ala270ArgfsTer21) c.*1272del (n.*1272del) c.1409del (n.1409del) c.1141del (p.Ala381ArgfsTer21) c.1267del (p.Ala423ArgfsTer21) c.1264del (p.Ala422ArgfsTer21) c.1303del (p.Ala435ArgfsTer21) c.448-19867del (n.448-19867del) c.572del (p.Gly191AlafsTer?) n.1949del c.1276del (p.Ala426ArgfsTer21) n.1872del | COSMIC |
| 22 | g.29674884_29674903del | CA645601166 | NF2 | c.1254_1273del (p.Ala419GlufsTer24) c.*883_*902del (n.*883_*902del) c.1389_1408del (p.Ala464GlufsTer24) c.807_826del (p.Ala270GlufsTer24) c.*1271_*1290del (n.*1271_*1290del) c.1408_1427del (n.1408_1427del) c.1140_1159del (p.Ala381GlufsTer24) c.1266_1285del (p.Ala423GlufsTer24) c.1263_1282del (p.Ala422GlufsTer24) c.1302_1321del (p.Ala435GlufsTer24) c.448-19868_448-19849del (n.448-19868_448-19849del) c.571_590del (p.Gly191ArgfsTer15) n.1948_1967del c.1275_1294del (p.Ala426GlufsTer24) n.1871_1890del | COSMIC |
| 22 | g.29674885G>A | CA411149006 | NF2 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1409G>A (n.1409G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.448-19867G>A (n.448-19867G>A) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1949G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.1872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674885G>C | CA411149008 | NF2 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1409G>C (n.1409G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.448-19867G>C (n.448-19867G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1949G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.1872G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674885G>T | CA411149010 | NF2 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1409G>T (n.1409G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.448-19867G>T (n.448-19867G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1949G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.1872G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674886del | CA2573130176 | NF2 | c.1256del (p.Ala419GlyfsTer21) c.*885del (n.*885del) c.1391del (p.Ala464GlyfsTer21) c.809del (p.Ala270GlyfsTer21) c.*1273del (n.*1273del) c.1410del (n.1410del) c.1142del (p.Ala381GlyfsTer21) c.1268del (p.Ala423GlyfsTer21) c.1265del (p.Ala422GlyfsTer21) c.1304del (p.Ala435GlyfsTer21) c.448-19866del (n.448-19866del) c.573del (p.Gly192GlufsTer?) n.1950del c.1277del (p.Ala426GlyfsTer21) n.1873del | |
| 22 | g.29674886C>A | CA411149012 | NF2 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.448-19866C>A (n.448-19866C>A) c.573C>A (p.Gly191=) n.1950C>A c.1277C>A (p.Ala426Glu) n.1873C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674886C= | CA2400683962 | NF2 | c.1256C= (p.Ala419=) c.*885C= (n.*885C=) c.1391C= (p.Ala464=) c.809C= (p.Ala270=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1410C= (n.1410C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.1268C= (p.Ala423=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1304C= (p.Ala435=) c.448-19866C= (n.448-19866C=) c.573C= (p.Gly191=) n.1950C= c.1277C= (p.Ala426=) n.1873C= | |
| 22 | g.29674886C>G | CA411149014 | NF2 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1410C>G (n.1410C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.448-19866C>G (n.448-19866C>G) c.573C>G (p.Gly191=) n.1950C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.1873C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674886C>T | CA030005 | NF2 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.448-19866C>T (n.448-19866C>T) c.573C>T (p.Gly191=) n.1950C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) n.1873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674886dup | CA514187887 | NF2 | c.1256dup (p.Glu420GlyfsTer30) c.*885dup (n.*885dup) c.1391dup (p.Glu465GlyfsTer30) c.809dup (p.Glu271GlyfsTer30) c.*1273dup (n.*1273dup) c.1410dup (n.1410dup) c.1142dup (p.Glu382GlyfsTer30) c.1268dup (p.Glu424GlyfsTer30) c.1265dup (p.Glu423GlyfsTer30) c.1304dup (p.Glu436GlyfsTer30) c.448-19866dup (n.448-19866dup) c.573dup (p.Gly192ArgfsTer21) n.1950dup c.1277dup (p.Glu427GlyfsTer30) n.1873dup | COSMIC |
| 22 | g.29674887G>A | CA030029 | NF2 | c.1257G>A (p.Ala419=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1392G>A (p.Ala464=) c.810G>A (p.Ala270=) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.1143G>A (p.Ala381=) c.1269G>A (p.Ala423=) c.1266G>A (p.Ala422=) c.1305G>A (p.Ala435=) c.448-19865G>A (n.448-19865G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.1951G>A c.1278G>A (p.Ala426=) n.1874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674887G>C | CA514187899 | NF2 | c.1257G>C (p.Ala419=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1392G>C (p.Ala464=) c.810G>C (p.Ala270=) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.1143G>C (p.Ala381=) c.1269G>C (p.Ala423=) c.1266G>C (p.Ala422=) c.1305G>C (p.Ala435=) c.448-19865G>C (n.448-19865G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1951G>C c.1278G>C (p.Ala426=) n.1874G>C | |
| 22 | g.29674887G= | CA2400683963 | NF2 | c.1257G= (p.Ala419=) c.*886G= (n.*886G=) c.1392G= (p.Ala464=) c.810G= (p.Ala270=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.1411G= (n.1411G=) c.1143G= (p.Ala381=) c.1269G= (p.Ala423=) c.1266G= (p.Ala422=) c.1305G= (p.Ala435=) c.448-19865G= (n.448-19865G=) c.574G= (p.Gly192=) n.1951G= c.1278G= (p.Ala426=) n.1874G= | |
| 22 | g.29674887G>T | CA514187903 | NF2 | c.1257G>T (p.Ala419=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1392G>T (p.Ala464=) c.810G>T (p.Ala270=) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.1143G>T (p.Ala381=) c.1269G>T (p.Ala423=) c.1266G>T (p.Ala422=) c.1305G>T (p.Ala435=) c.448-19865G>T (n.448-19865G>T) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.1951G>T c.1278G>T (p.Ala426=) n.1874G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674888del | CA514187901 | NF2 | c.1258del (p.Glu420SerfsTer20) c.*887del (n.*887del) c.1393del (p.Glu465SerfsTer20) c.811del (p.Glu271SerfsTer20) c.*1275del (n.*1275del) c.1412del (n.1412del) c.1144del (p.Glu382SerfsTer20) c.1270del (p.Glu424SerfsTer20) c.1267del (p.Glu423SerfsTer20) c.1306del (p.Glu436SerfsTer20) c.448-19864del (n.448-19864del) c.575del (p.Gly192GlufsTer?) n.1952del c.1279del (p.Glu427SerfsTer20) n.1875del | COSMIC |
| 22 | g.29674888G>A | CA411149024 | NF2 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.448-19864G>A (n.448-19864G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.1952G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1875G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674888G>C | CA411149019 | NF2 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.448-19864G>C (n.448-19864G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1952G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1875G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674888G>T | CA411149022 | NF2 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.448-19864G>T (n.448-19864G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1952G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1875G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674889A>C | CA411149026 | NF2 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1413A>C (n.1413A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.448-19863A>C (n.448-19863A>C) c.576A>C (p.Gly192=) n.1953A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1876A>C | |
| 22 | g.29674889A>G | CA411149028 | NF2 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.448-19863A>G (n.448-19863A>G) c.576A>G (p.Gly192=) n.1953A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1876A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674889A>T | CA411149030 | NF2 | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1413A>T (n.1413A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.448-19863A>T (n.448-19863A>T) c.576A>T (p.Gly192=) n.1953A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1876A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674890G>A | CA514187920 | NF2 | c.1260G>A (p.Glu420=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1395G>A (p.Glu465=) c.813G>A (p.Glu271=) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1414G>A (n.1414G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.448-19862G>A (n.448-19862G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1954G>A c.1281G>A (p.Glu427=) n.1877G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674890G>C | CA411149032 | NF2 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.448-19862G>C (n.448-19862G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1954G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1877G>C | |
| 22 | g.29674890G= | CA2400683964 | NF2 | c.1260G= (p.Glu420=) c.*889G= (n.*889G=) c.1395G= (p.Glu465=) c.813G= (p.Glu271=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1414G= (n.1414G=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1272G= (p.Glu424=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1308G= (p.Glu436=) c.448-19862G= (n.448-19862G=) c.577G= (p.Ala193=) n.1954G= c.1281G= (p.Glu427=) n.1877G= | |
| 22 | g.29674890G>T | CA411149034 | NF2 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.448-19862G>T (n.448-19862G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1954G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1877G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674890_29674891delinsAT | CA915940657 | NF2 | c.1260_1261delinsAT (p.Glu421Ter) c.*889_*890delinsAT (n.*889_*890delinsAT) c.1395_1396delinsAT (p.Glu466Ter) c.813_814delinsAT (p.Glu272Ter) c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT) c.1414_1415delinsAT (n.1414_1415delinsAT) c.1146_1147delinsAT (p.Glu383Ter) c.1272_1273delinsAT (p.Glu425Ter) c.1269_1270delinsAT (p.Glu424Ter) c.1308_1309delinsAT (p.Glu437Ter) c.448-19862_448-19861delinsAT (n.448-19862_448-19861delinsAT) c.577_578delinsAT (p.Ala193Met) n.1954_1955delinsAT c.1281_1282delinsAT (p.Glu428Ter) n.1877_1878delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674890_29674891delinsGC | CA2400683965 | NF2 | c.1260_1261delinsGC (p.Glu420=) c.*889_*890delinsGC (n.*889_*890delinsGC) c.1395_1396delinsGC (p.Glu465=) c.813_814delinsGC (p.Glu271=) c.*1277_*1278delinsGC (n.*1277_*1278delinsGC) c.1414_1415delinsGC (n.1414_1415delinsGC) c.1146_1147delinsGC (p.Glu382=) c.1272_1273delinsGC (p.Glu424=) c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=) c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=) c.448-19862_448-19861delinsGC (n.448-19862_448-19861delinsGC) c.577_578delinsGC (p.Ala193=) n.1954_1955delinsGC c.1281_1282delinsGC (p.Glu427=) n.1877_1878delinsGC | |
| 22 | g.29674891C>A | CA514187924 | NF2 | c.1261C>A (p.Arg421=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1396C>A (p.Arg466=) c.814C>A (p.Arg272=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1309C>A (p.Arg437=) c.448-19861C>A (n.448-19861C>A) c.578C>A (p.Ala193Glu) n.1955C>A c.1282C>A (p.Arg428=) n.1878C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674891C= | CA2400683966 | NF2 | c.1261C= (p.Arg421=) c.*890C= (n.*890C=) c.1396C= (p.Arg466=) c.814C= (p.Arg272=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.1415C= (n.1415C=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1309C= (p.Arg437=) c.448-19861C= (n.448-19861C=) c.578C= (p.Ala193=) n.1955C= c.1282C= (p.Arg428=) n.1878C= | |
| 22 | g.29674891C>G | CA16616585 | NF2 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.448-19861C>G (n.448-19861C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1955C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674891C>T | CA021327 | NF2 | c.1261C>T (p.Arg421Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.814C>T (p.Arg272Ter) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) c.448-19861C>T (n.448-19861C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) n.1955C>T c.1282C>T (p.Arg428Ter) n.1878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |