Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29674784del | CA2656032130 | NF2 | c.1206-52del (n.1206-52del) c.*835-52del (n.*835-52del) c.1341-52del (n.1341-52del) c.759-52del (n.759-52del) c.*1223-52del (n.*1223-52del) c.1360-52del (n.1360-52del) c.1092-52del (n.1092-52del) c.1218-52del (n.1218-52del) c.1215-52del (n.1215-52del) c.1254-52del (n.1254-52del) c.448-19968del (n.448-19968del) c.523-52del (n.523-52del) n.1900-52del c.1227-52del (n.1227-52del) n.1823-52del | gnomAD v4 |
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22 | g.29674791A>T | CA2656032135 | NF2 | c.1206-45A>T (n.1206-45A>T) c.*835-45A>T (n.*835-45A>T) c.1341-45A>T (n.1341-45A>T) c.759-45A>T (n.759-45A>T) c.*1223-45A>T (n.*1223-45A>T) c.1360-45A>T (n.1360-45A>T) c.1092-45A>T (n.1092-45A>T) c.1218-45A>T (n.1218-45A>T) c.1215-45A>T (n.1215-45A>T) c.1254-45A>T (n.1254-45A>T) c.448-19961A>T (n.448-19961A>T) c.523-45A>T (n.523-45A>T) n.1900-45A>T c.1227-45A>T (n.1227-45A>T) n.1823-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674791_29674792delinsAC | CA2400683918 | NF2 | c.1206-45_1206-44delinsAC (n.1206-45_1206-44delinsAC) c.*835-45_*835-44delinsAC (n.*835-45_*835-44delinsAC) c.1341-45_1341-44delinsAC (n.1341-45_1341-44delinsAC) c.759-45_759-44delinsAC (n.759-45_759-44delinsAC) c.*1223-45_*1223-44delinsAC (n.*1223-45_*1223-44delinsAC) c.1360-45_1360-44delinsAC (n.1360-45_1360-44delinsAC) c.1092-45_1092-44delinsAC (n.1092-45_1092-44delinsAC) c.1218-45_1218-44delinsAC (n.1218-45_1218-44delinsAC) c.1215-45_1215-44delinsAC (n.1215-45_1215-44delinsAC) c.1254-45_1254-44delinsAC (n.1254-45_1254-44delinsAC) c.448-19961_448-19960delinsAC (n.448-19961_448-19960delinsAC) c.523-45_523-44delinsAC (n.523-45_523-44delinsAC) n.1900-45_1900-44delinsAC c.1227-45_1227-44delinsAC (n.1227-45_1227-44delinsAC) n.1823-45_1823-44delinsAC | |
22 | g.29674792C= | CA2400683919 | NF2 | c.1206-44C= (n.1206-44C=) c.*835-44C= (n.*835-44C=) c.1341-44C= (n.1341-44C=) c.759-44C= (n.759-44C=) c.*1223-44C= (n.*1223-44C=) c.1360-44C= (n.1360-44C=) c.1092-44C= (n.1092-44C=) c.1218-44C= (n.1218-44C=) c.1215-44C= (n.1215-44C=) c.1254-44C= (n.1254-44C=) c.448-19960C= (n.448-19960C=) c.523-44C= (n.523-44C=) n.1900-44C= c.1227-44C= (n.1227-44C=) n.1823-44C= | |
22 | g.29674792C>G | CA2737870519 | NF2 | c.1206-44C>G (n.1206-44C>G) c.*835-44C>G (n.*835-44C>G) c.1341-44C>G (n.1341-44C>G) c.759-44C>G (n.759-44C>G) c.*1223-44C>G (n.*1223-44C>G) c.1360-44C>G (n.1360-44C>G) c.1092-44C>G (n.1092-44C>G) c.1218-44C>G (n.1218-44C>G) c.1215-44C>G (n.1215-44C>G) c.1254-44C>G (n.1254-44C>G) c.448-19960C>G (n.448-19960C>G) c.523-44C>G (n.523-44C>G) n.1900-44C>G c.1227-44C>G (n.1227-44C>G) n.1823-44C>G | dbSNP |
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22 | g.29674793del | CA638994271 | NF2 | c.1206-43del (n.1206-43del) c.*835-43del (n.*835-43del) c.1341-43del (n.1341-43del) c.759-43del (n.759-43del) c.*1223-43del (n.*1223-43del) c.1360-43del (n.1360-43del) c.1092-43del (n.1092-43del) c.1218-43del (n.1218-43del) c.1215-43del (n.1215-43del) c.1254-43del (n.1254-43del) c.448-19959del (n.448-19959del) c.523-43del (n.523-43del) n.1900-43del c.1227-43del (n.1227-43del) n.1823-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29674793C>T | CA2738106575 | NF2 | c.1206-43C>T (n.1206-43C>T) c.*835-43C>T (n.*835-43C>T) c.1341-43C>T (n.1341-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) c.*1223-43C>T (n.*1223-43C>T) c.1360-43C>T (n.1360-43C>T) c.1092-43C>T (n.1092-43C>T) c.1218-43C>T (n.1218-43C>T) c.1215-43C>T (n.1215-43C>T) c.1254-43C>T (n.1254-43C>T) c.448-19959C>T (n.448-19959C>T) c.523-43C>T (n.523-43C>T) n.1900-43C>T c.1227-43C>T (n.1227-43C>T) n.1823-43C>T | dbSNP |
22 | g.29674794T>A | CA2738106610 | NF2 | c.1206-42T>A (n.1206-42T>A) c.*835-42T>A (n.*835-42T>A) c.1341-42T>A (n.1341-42T>A) c.759-42T>A (n.759-42T>A) c.*1223-42T>A (n.*1223-42T>A) c.1360-42T>A (n.1360-42T>A) c.1092-42T>A (n.1092-42T>A) c.1218-42T>A (n.1218-42T>A) c.1215-42T>A (n.1215-42T>A) c.1254-42T>A (n.1254-42T>A) c.448-19958T>A (n.448-19958T>A) c.523-42T>A (n.523-42T>A) n.1900-42T>A c.1227-42T>A (n.1227-42T>A) n.1823-42T>A | dbSNP |
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