Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
22 | g.29673365C>A | CA411148201 | NF2 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.448-21387C>A (n.448-21387C>A) c.523-1471C>A (n.523-1471C>A) n.1778C>A c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1701C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673365C= | CA2400683278 | NF2 | c.1084C= (p.Gln362=) c.*713C= (n.*713C=) c.1219C= (p.Gln407=) c.637C= (p.Gln213=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.1238C= (n.1238C=) c.970C= (p.Gln324=) c.1096C= (p.Gln366=) c.1093C= (p.Gln365=) c.1132C= (p.Gln378=) c.448-21387C= (n.448-21387C=) c.523-1471C= (n.523-1471C=) n.1778C= c.1105C= (p.Gln369=) n.1701C= | |
22 | g.29673365C>G | CA411148203 | NF2 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.448-21387C>G (n.448-21387C>G) c.523-1471C>G (n.523-1471C>G) n.1778C>G c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1701C>G | |
22 | g.29673365C>T | CA021304 | NF2 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.448-21387C>T (n.448-21387C>T) c.523-1471C>T (n.523-1471C>T) n.1778C>T c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1701C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29673366A>C | CA411148207 | NF2 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.448-21386A>C (n.448-21386A>C) c.523-1470A>C (n.523-1470A>C) n.1779A>C c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1702A>C | |
22 | g.29673366A>G | CA411148209 | NF2 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.448-21386A>G (n.448-21386A>G) c.523-1470A>G (n.523-1470A>G) n.1779A>G c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1702A>G | ClinVar |
22 | g.29673366A>T | CA411148206 | NF2 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.448-21386A>T (n.448-21386A>T) c.523-1470A>T (n.523-1470A>T) n.1779A>T c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1702A>T | |
22 | g.29673367G>A | CA514186220 | NF2 | c.1086G>A (p.Gln362=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) c.639G>A (p.Gln213=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.1098G>A (p.Gln366=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.448-21385G>A (n.448-21385G>A) c.523-1469G>A (n.523-1469G>A) n.1780G>A c.1107G>A (p.Gln369=) n.1703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673367G>C | CA411148211 | NF2 | c.1086G>C (p.Gln362His) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) c.639G>C (p.Gln213His) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.1098G>C (p.Gln366His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.448-21385G>C (n.448-21385G>C) c.523-1469G>C (n.523-1469G>C) n.1780G>C c.1107G>C (p.Gln369His) n.1703G>C | |
22 | g.29673367G>T | CA411148213 | NF2 | c.1086G>T (p.Gln362His) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) c.639G>T (p.Gln213His) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.1098G>T (p.Gln366His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.448-21385G>T (n.448-21385G>T) c.523-1469G>T (n.523-1469G>T) n.1780G>T c.1107G>T (p.Gln369His) n.1703G>T | |
22 | g.29673368del | CA913187476 | NF2 | c.1087del (p.Glu363LysfsTer18) c.*716del (n.*716del) c.1222del (p.Glu408LysfsTer18) c.640del (p.Glu214LysfsTer18) c.*1104del (n.*1104del) c.1241del (n.1241del) c.973del (p.Glu325LysfsTer18) c.1099del (p.Glu367LysfsTer18) c.1096del (p.Glu366LysfsTer18) c.1135del (p.Glu379LysfsTer18) c.448-21384del (n.448-21384del) c.523-1468del (n.523-1468del) n.1781del c.1108del (p.Glu370LysfsTer18) n.1704del | |
22 | g.29673368G>A | CA411148215 | NF2 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.448-21384G>A (n.448-21384G>A) c.523-1468G>A (n.523-1468G>A) n.1781G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1704G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673368G>C | CA411148217 | NF2 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.448-21384G>C (n.448-21384G>C) c.523-1468G>C (n.523-1468G>C) n.1781G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1704G>C | |
22 | g.29673368G>T | CA411148218 | NF2 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.448-21384G>T (n.448-21384G>T) c.523-1468G>T (n.523-1468G>T) n.1781G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1704G>T | |
22 | g.29673369_29673373del | CA645601136 | NF2 | c.1088_1092del (p.Glu363AlafsTer?) c.*717_*721del (n.*717_*721del) c.1223_1227del (p.Glu408AlafsTer?) c.641_645del (p.Glu214AlafsTer?) c.*1105_*1109del (n.*1105_*1109del) c.1242_1246del (n.1242_1246del) c.974_978del (p.Glu325AlafsTer?) c.1100_1104del (p.Glu367AlafsTer?) c.1097_1101del (p.Glu366AlafsTer?) c.1136_1140del (p.Glu379AlafsTer?) c.448-21383_448-21379del (n.448-21383_448-21379del) c.523-1467_523-1463del (n.523-1467_523-1463del) n.1782_1786del c.1109_1113del (p.Glu370AlafsTer?) n.1705_1709del | COSMIC |
22 | g.29673369A>C | CA411148224 | NF2 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.448-21383A>C (n.448-21383A>C) c.523-1467A>C (n.523-1467A>C) n.1782A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1705A>C | |
22 | g.29673369A>G | CA411148220 | NF2 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.448-21383A>G (n.448-21383A>G) c.523-1467A>G (n.523-1467A>G) n.1782A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1705A>G | |
22 | g.29673369A>T | CA411148222 | NF2 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.448-21383A>T (n.448-21383A>T) c.523-1467A>T (n.523-1467A>T) n.1782A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1705A>T | |
22 | g.29673371_29673384del | CA645601137 | NF2 | c.1090_1103del (p.Met364GlyfsTer29) c.*719_*732del (n.*719_*732del) c.1225_1238del (p.Met409GlyfsTer29) c.643_656del (p.Met215GlyfsTer29) c.*1107_*1120del (n.*1107_*1120del) c.1244_1257del (n.1244_1257del) c.976_989del (p.Met326GlyfsTer29) c.1102_1115del (p.Met368GlyfsTer29) c.1099_1112del (p.Met367GlyfsTer29) c.1138_1151del (p.Met380GlyfsTer29) c.448-21381_448-21368del (n.448-21381_448-21368del) c.523-1465_523-1452del (n.523-1465_523-1452del) n.1784_1797del c.1111_1124del (p.Met371GlyfsTer29) n.1707_1720del | COSMIC |
22 | g.29673370A= | CA2400683279 | NF2 | c.1089A= (p.Glu363=) c.*718A= (n.*718A=) c.1224A= (p.Glu408=) c.642A= (p.Glu214=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.1243A= (n.1243A=) c.975A= (p.Glu325=) c.1101A= (p.Glu367=) c.1098A= (p.Glu366=) c.1137A= (p.Glu379=) c.448-21382A= (n.448-21382A=) c.523-1466A= (n.523-1466A=) n.1783A= c.1110A= (p.Glu370=) n.1706A= | |
22 | g.29673370A>C | CA411148225 | NF2 | c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.448-21382A>C (n.448-21382A>C) c.523-1466A>C (n.523-1466A>C) n.1783A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1706A>C | |
22 | g.29673370A>G | CA514186227 | NF2 | c.1089A>G (p.Glu363=) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1224A>G (p.Glu408=) c.642A>G (p.Glu214=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.975A>G (p.Glu325=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.448-21382A>G (n.448-21382A>G) c.523-1466A>G (n.523-1466A>G) n.1783A>G c.1110A>G (p.Glu370=) n.1706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673370A>T | CA411148227 | NF2 | c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.448-21382A>T (n.448-21382A>T) c.523-1466A>T (n.523-1466A>T) n.1783A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1706A>T | |
22 | g.29673371A>C | CA411148228 | NF2 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.448-21381A>C (n.448-21381A>C) c.523-1465A>C (n.523-1465A>C) n.1784A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1707A>C | |
22 | g.29673371A>G | CA411148230 | NF2 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1225A>G (p.Met409Val) c.643A>G (p.Met215Val) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) c.976A>G (p.Met326Val) c.1102A>G (p.Met368Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.448-21381A>G (n.448-21381A>G) c.523-1465A>G (n.523-1465A>G) n.1784A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1707A>G | |
22 | g.29673371A>T | CA411148232 | NF2 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.448-21381A>T (n.448-21381A>T) c.523-1465A>T (n.523-1465A>T) n.1784A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1707A>T | |
22 | g.29673372T>A | CA411148237 | NF2 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.448-21380T>A (n.448-21380T>A) c.523-1464T>A (n.523-1464T>A) n.1785T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1708T>A | dbSNP |
22 | g.29673372T>C | CA411148236 | NF2 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.448-21380T>C (n.448-21380T>C) c.523-1464T>C (n.523-1464T>C) n.1785T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1708T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673372T>G | CA411148234 | NF2 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.448-21380T>G (n.448-21380T>G) c.523-1464T>G (n.523-1464T>G) n.1785T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1708T>G | |
22 | g.29673373G>A | CA411148239 | NF2 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.448-21379G>A (n.448-21379G>A) c.523-1463G>A (n.523-1463G>A) n.1786G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1709G>A | |
22 | g.29673373G>C | CA411148242 | NF2 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.448-21379G>C (n.448-21379G>C) c.523-1463G>C (n.523-1463G>C) n.1786G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1709G>C | |
22 | g.29673373G>T | CA411148240 | NF2 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.448-21379G>T (n.448-21379G>T) c.523-1463G>T (n.523-1463G>T) n.1786G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1709G>T | |
22 | g.29673374C>A | CA411148244 | NF2 | c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.448-21378C>A (n.448-21378C>A) c.523-1462C>A (n.523-1462C>A) n.1787C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1710C>A | |
22 | g.29673374C= | CA2400683281 | NF2 | c.1093C= (p.Gln365=) c.*722C= (n.*722C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.646C= (p.Gln216=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.1247C= (n.1247C=) c.979C= (p.Gln327=) c.1105C= (p.Gln369=) c.1102C= (p.Gln368=) c.1141C= (p.Gln381=) c.448-21378C= (n.448-21378C=) c.523-1462C= (n.523-1462C=) n.1787C= c.1114C= (p.Gln372=) n.1710C= | |
22 | g.29673374C>G | CA411148245 | NF2 | c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1247C>G (n.1247C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.448-21378C>G (n.448-21378C>G) c.523-1462C>G (n.523-1462C>G) n.1787C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1710C>G | |
22 | g.29673374C>T | CA411148247 | NF2 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.448-21378C>T (n.448-21378C>T) c.523-1462C>T (n.523-1462C>T) n.1787C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1710C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29673374_29673375delinsCA | CA2400683280 | NF2 | c.1093_1094delinsCA (p.Gln365=) c.*722_*723delinsCA (n.*722_*723delinsCA) c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=) c.646_647delinsCA (p.Gln216=) c.*1110_*1111delinsCA (n.*1110_*1111delinsCA) c.1247_1248delinsCA (n.1247_1248delinsCA) c.979_980delinsCA (p.Gln327=) c.1105_1106delinsCA (p.Gln369=) c.1102_1103delinsCA (p.Gln368=) c.1141_1142delinsCA (p.Gln381=) c.448-21378_448-21377delinsCA (n.448-21378_448-21377delinsCA) c.523-1462_523-1461delinsCA (n.523-1462_523-1461delinsCA) n.1787_1788delinsCA c.1114_1115delinsCA (p.Gln372=) n.1710_1711delinsCA | |
22 | g.29673376_29673389del | CA645601138 | NF2 | c.1095_1108del (p.Gln365HisfsTer28) c.*724_*737del (n.*724_*737del) c.1230_1243del (p.Gln410HisfsTer28) c.648_661del (p.Gln216HisfsTer28) c.*1112_*1125del (n.*1112_*1125del) c.1249_1262del (n.1249_1262del) c.981_994del (p.Gln327HisfsTer28) c.1107_1120del (p.Gln369HisfsTer28) c.1104_1117del (p.Gln368HisfsTer28) c.1143_1156del (p.Gln381HisfsTer28) c.448-21376_448-21363del (n.448-21376_448-21363del) c.523-1460_523-1447del (n.523-1460_523-1447del) n.1789_1802del c.1116_1129del (p.Gln372HisfsTer28) n.1712_1725del | COSMIC |
22 | g.29673375del | CA915952872 | NF2 | c.1094del (p.Gln365ArgfsTer16) c.*723del (n.*723del) c.1229del (p.Gln410ArgfsTer16) c.647del (p.Gln216ArgfsTer16) c.*1111del (n.*1111del) c.1248del (n.1248del) c.980del (p.Gln327ArgfsTer16) c.1106del (p.Gln369ArgfsTer16) c.1103del (p.Gln368ArgfsTer16) c.1142del (p.Gln381ArgfsTer16) c.448-21377del (n.448-21377del) c.523-1461del (n.523-1461del) n.1788del c.1115del (p.Gln372ArgfsTer16) n.1711del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673375A= | CA2400683282 | NF2 | c.1094A= (p.Gln365=) c.*723A= (n.*723A=) c.1229A= (p.Gln410=) c.647A= (p.Gln216=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1248A= (n.1248A=) c.980A= (p.Gln327=) c.1106A= (p.Gln369=) c.1103A= (p.Gln368=) c.1142A= (p.Gln381=) c.448-21377A= (n.448-21377A=) c.523-1461A= (n.523-1461A=) n.1788A= c.1115A= (p.Gln372=) n.1711A= | |
22 | g.29673375A>C | CA411148249 | NF2 | c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.448-21377A>C (n.448-21377A>C) c.523-1461A>C (n.523-1461A>C) n.1788A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1711A>C | |
22 | g.29673375A>G | CA411148251 | NF2 | c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.448-21377A>G (n.448-21377A>G) c.523-1461A>G (n.523-1461A>G) n.1788A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1711A>G | ClinVar |
22 | g.29673375A>T | CA411148253 | NF2 | c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.448-21377A>T (n.448-21377A>T) c.523-1461A>T (n.523-1461A>T) n.1788A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1711A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673375dup | CA2580099575 | NF2 | c.1094dup (p.Arg366AlafsTer?) c.*723dup (n.*723dup) c.1229dup (p.Arg411AlafsTer?) c.647dup (p.Arg217AlafsTer?) c.*1111dup (n.*1111dup) c.1248dup (n.1248dup) c.980dup (p.Arg328AlafsTer?) c.1106dup (p.Arg370AlafsTer?) c.1103dup (p.Arg369AlafsTer?) c.1142dup (p.Arg382AlafsTer?) c.448-21377dup (n.448-21377dup) c.523-1461dup (n.523-1461dup) n.1788dup c.1115dup (p.Arg373AlafsTer?) n.1711dup | ClinVar |
22 | g.29673376G>A | CA514186250 | NF2 | c.1095G>A (p.Gln365=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.1230G>A (p.Gln410=) c.648G>A (p.Gln216=) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.981G>A (p.Gln327=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.1104G>A (p.Gln368=) c.1143G>A (p.Gln381=) c.448-21376G>A (n.448-21376G>A) c.523-1460G>A (n.523-1460G>A) n.1789G>A c.1116G>A (p.Gln372=) n.1712G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29673376G>C | CA411148256 | NF2 | c.1095G>C (p.Gln365His) c.*724G>C (n.*724G>C) c.1230G>C (p.Gln410His) c.648G>C (p.Gln216His) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.981G>C (p.Gln327His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.1104G>C (p.Gln368His) c.1143G>C (p.Gln381His) c.448-21376G>C (n.448-21376G>C) c.523-1460G>C (n.523-1460G>C) n.1789G>C c.1116G>C (p.Gln372His) n.1712G>C | |
22 | g.29673376G>T | CA411148254 | NF2 | c.1095G>T (p.Gln365His) c.*724G>T (n.*724G>T) c.1230G>T (p.Gln410His) c.648G>T (p.Gln216His) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.981G>T (p.Gln327His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.1104G>T (p.Gln368His) c.1143G>T (p.Gln381His) c.448-21376G>T (n.448-21376G>T) c.523-1460G>T (n.523-1460G>T) n.1789G>T c.1116G>T (p.Gln372His) n.1712G>T |