Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1605_1747del
COSMIC
22g.29673365C>ACA411148201NF2c.1084C>A (p.Gln362Lys)
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gnomAD v4
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n.1778C>T
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n.1701C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29673366A>CCA411148207NF2c.1085A>C (p.Gln362Pro)
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n.1779A>C
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n.1702A>C
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ClinVar
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n.1779A>T
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n.1702A>T
22g.29673367G>ACA514186220NF2c.1086G>A (p.Gln362=)
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n.1780G>A
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n.1703G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673367G>CCA411148211NF2c.1086G>C (p.Gln362His)
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n.1780G>C
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n.1703G>C
22g.29673367G>TCA411148213NF2c.1086G>T (p.Gln362His)
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c.972G>T (p.Gln324His)
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c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.448-21385G>T (n.448-21385G>T)
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n.1780G>T
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n.1703G>T
22g.29673368delCA913187476NF2c.1087del (p.Glu363LysfsTer18)
c.*716del (n.*716del)
c.1222del (p.Glu408LysfsTer18)
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c.1096del (p.Glu366LysfsTer18)
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c.448-21384del (n.448-21384del)
c.523-1468del (n.523-1468del)
n.1781del
c.1108del (p.Glu370LysfsTer18)
n.1704del
22g.29673368G>ACA411148215NF2c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.448-21384G>A (n.448-21384G>A)
c.523-1468G>A (n.523-1468G>A)
n.1781G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1704G>A
gnomAD v4
22g.29673368G>CCA411148217NF2c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.448-21384G>C (n.448-21384G>C)
c.523-1468G>C (n.523-1468G>C)
n.1781G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1704G>C
22g.29673368G>TCA411148218NF2c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.448-21384G>T (n.448-21384G>T)
c.523-1468G>T (n.523-1468G>T)
n.1781G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1704G>T
22g.29673369_29673373delCA645601136NF2c.1088_1092del (p.Glu363AlafsTer?)
c.*717_*721del (n.*717_*721del)
c.1223_1227del (p.Glu408AlafsTer?)
c.641_645del (p.Glu214AlafsTer?)
c.*1105_*1109del (n.*1105_*1109del)
c.1242_1246del (n.1242_1246del)
c.974_978del (p.Glu325AlafsTer?)
c.1100_1104del (p.Glu367AlafsTer?)
c.1097_1101del (p.Glu366AlafsTer?)
c.1136_1140del (p.Glu379AlafsTer?)
c.448-21383_448-21379del (n.448-21383_448-21379del)
c.523-1467_523-1463del (n.523-1467_523-1463del)
n.1782_1786del
c.1109_1113del (p.Glu370AlafsTer?)
n.1705_1709del
COSMIC
22g.29673369A>CCA411148224NF2c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.448-21383A>C (n.448-21383A>C)
c.523-1467A>C (n.523-1467A>C)
n.1782A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1705A>C
22g.29673369A>GCA411148220NF2c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.1242A>G (n.1242A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.448-21383A>G (n.448-21383A>G)
c.523-1467A>G (n.523-1467A>G)
n.1782A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1705A>G
22g.29673369A>TCA411148222NF2c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.448-21383A>T (n.448-21383A>T)
c.523-1467A>T (n.523-1467A>T)
n.1782A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1705A>T
22g.29673371_29673384delCA645601137NF2c.1090_1103del (p.Met364GlyfsTer29)
c.*719_*732del (n.*719_*732del)
c.1225_1238del (p.Met409GlyfsTer29)
c.643_656del (p.Met215GlyfsTer29)
c.*1107_*1120del (n.*1107_*1120del)
c.1244_1257del (n.1244_1257del)
c.976_989del (p.Met326GlyfsTer29)
c.1102_1115del (p.Met368GlyfsTer29)
c.1099_1112del (p.Met367GlyfsTer29)
c.1138_1151del (p.Met380GlyfsTer29)
c.448-21381_448-21368del (n.448-21381_448-21368del)
c.523-1465_523-1452del (n.523-1465_523-1452del)
n.1784_1797del
c.1111_1124del (p.Met371GlyfsTer29)
n.1707_1720del
COSMIC
22g.29673370A=CA2400683279NF2c.1089A= (p.Glu363=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.1224A= (p.Glu408=)
c.642A= (p.Glu214=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
c.1243A= (n.1243A=)
c.975A= (p.Glu325=)
c.1101A= (p.Glu367=)
c.1098A= (p.Glu366=)
c.1137A= (p.Glu379=)
c.448-21382A= (n.448-21382A=)
c.523-1466A= (n.523-1466A=)
n.1783A=
c.1110A= (p.Glu370=)
n.1706A=
22g.29673370A>CCA411148225NF2c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.448-21382A>C (n.448-21382A>C)
c.523-1466A>C (n.523-1466A>C)
n.1783A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.1706A>C
22g.29673370A>GCA514186227NF2c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.975A>G (p.Glu325=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.448-21382A>G (n.448-21382A>G)
c.523-1466A>G (n.523-1466A>G)
n.1783A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.1706A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673370A>TCA411148227NF2c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.448-21382A>T (n.448-21382A>T)
c.523-1466A>T (n.523-1466A>T)
n.1783A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.1706A>T
22g.29673371A>CCA411148228NF2c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.448-21381A>C (n.448-21381A>C)
c.523-1465A>C (n.523-1465A>C)
n.1784A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.1707A>C
22g.29673371A>GCA411148230NF2c.1090A>G (p.Met364Val)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
c.448-21381A>G (n.448-21381A>G)
c.523-1465A>G (n.523-1465A>G)
n.1784A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.1707A>G
22g.29673371A>TCA411148232NF2c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.448-21381A>T (n.448-21381A>T)
c.523-1465A>T (n.523-1465A>T)
n.1784A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.1707A>T
22g.29673372T>ACA411148237NF2c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.1245T>A (n.1245T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.448-21380T>A (n.448-21380T>A)
c.523-1464T>A (n.523-1464T>A)
n.1785T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.1708T>A
dbSNP
22g.29673372T>CCA411148236NF2c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.1245T>C (n.1245T>C)
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.448-21380T>C (n.448-21380T>C)
c.523-1464T>C (n.523-1464T>C)
n.1785T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.1708T>C
gnomAD v4
22g.29673372T>GCA411148234NF2c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.1245T>G (n.1245T>G)
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.448-21380T>G (n.448-21380T>G)
c.523-1464T>G (n.523-1464T>G)
n.1785T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.1708T>G
22g.29673373G>ACA411148239NF2c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.448-21379G>A (n.448-21379G>A)
c.523-1463G>A (n.523-1463G>A)
n.1786G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.1709G>A
22g.29673373G>CCA411148242NF2c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.448-21379G>C (n.448-21379G>C)
c.523-1463G>C (n.523-1463G>C)
n.1786G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.1709G>C
22g.29673373G>TCA411148240NF2c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.448-21379G>T (n.448-21379G>T)
c.523-1463G>T (n.523-1463G>T)
n.1786G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.1709G>T
22g.29673374C>ACA411148244NF2c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1247C>A (n.1247C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.448-21378C>A (n.448-21378C>A)
c.523-1462C>A (n.523-1462C>A)
n.1787C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1710C>A
22g.29673374C=CA2400683281NF2c.1093C= (p.Gln365=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.1228C= (p.Gln410=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.1247C= (n.1247C=)
c.979C= (p.Gln327=)
c.1105C= (p.Gln369=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.1141C= (p.Gln381=)
c.448-21378C= (n.448-21378C=)
c.523-1462C= (n.523-1462C=)
n.1787C=
c.1114C= (p.Gln372=)
n.1710C=
22g.29673374C>GCA411148245NF2c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1247C>G (n.1247C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1105C>G (p.Gln369Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.448-21378C>G (n.448-21378C>G)
c.523-1462C>G (n.523-1462C>G)
n.1787C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1710C>G
22g.29673374C>TCA411148247NF2c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1247C>T (n.1247C>T)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1105C>T (p.Gln369Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.448-21378C>T (n.448-21378C>T)
c.523-1462C>T (n.523-1462C>T)
n.1787C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1710C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673374_29673375delinsCACA2400683280NF2c.1093_1094delinsCA (p.Gln365=)
c.*722_*723delinsCA (n.*722_*723delinsCA)
c.1228_1229delinsCA (p.Gln410=)
c.646_647delinsCA (p.Gln216=)
c.*1110_*1111delinsCA (n.*1110_*1111delinsCA)
c.1247_1248delinsCA (n.1247_1248delinsCA)
c.979_980delinsCA (p.Gln327=)
c.1105_1106delinsCA (p.Gln369=)
c.1102_1103delinsCA (p.Gln368=)
c.1141_1142delinsCA (p.Gln381=)
c.448-21378_448-21377delinsCA (n.448-21378_448-21377delinsCA)
c.523-1462_523-1461delinsCA (n.523-1462_523-1461delinsCA)
n.1787_1788delinsCA
c.1114_1115delinsCA (p.Gln372=)
n.1710_1711delinsCA
22g.29673376_29673389delCA645601138NF2c.1095_1108del (p.Gln365HisfsTer28)
c.*724_*737del (n.*724_*737del)
c.1230_1243del (p.Gln410HisfsTer28)
c.648_661del (p.Gln216HisfsTer28)
c.*1112_*1125del (n.*1112_*1125del)
c.1249_1262del (n.1249_1262del)
c.981_994del (p.Gln327HisfsTer28)
c.1107_1120del (p.Gln369HisfsTer28)
c.1104_1117del (p.Gln368HisfsTer28)
c.1143_1156del (p.Gln381HisfsTer28)
c.448-21376_448-21363del (n.448-21376_448-21363del)
c.523-1460_523-1447del (n.523-1460_523-1447del)
n.1789_1802del
c.1116_1129del (p.Gln372HisfsTer28)
n.1712_1725del
COSMIC
22g.29673375delCA915952872NF2c.1094del (p.Gln365ArgfsTer16)
c.*723del (n.*723del)
c.1229del (p.Gln410ArgfsTer16)
c.647del (p.Gln216ArgfsTer16)
c.*1111del (n.*1111del)
c.1248del (n.1248del)
c.980del (p.Gln327ArgfsTer16)
c.1106del (p.Gln369ArgfsTer16)
c.1103del (p.Gln368ArgfsTer16)
c.1142del (p.Gln381ArgfsTer16)
c.448-21377del (n.448-21377del)
c.523-1461del (n.523-1461del)
n.1788del
c.1115del (p.Gln372ArgfsTer16)
n.1711del
ClinVar dbSNP
22g.29673375A=CA2400683282NF2c.1094A= (p.Gln365=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.647A= (p.Gln216=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.1248A= (n.1248A=)
c.980A= (p.Gln327=)
c.1106A= (p.Gln369=)
c.1103A= (p.Gln368=)
c.1142A= (p.Gln381=)
c.448-21377A= (n.448-21377A=)
c.523-1461A= (n.523-1461A=)
n.1788A=
c.1115A= (p.Gln372=)
n.1711A=
22g.29673375A>CCA411148249NF2c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1106A>C (p.Gln369Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.448-21377A>C (n.448-21377A>C)
c.523-1461A>C (n.523-1461A>C)
n.1788A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1711A>C
22g.29673375A>GCA411148251NF2c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1106A>G (p.Gln369Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.448-21377A>G (n.448-21377A>G)
c.523-1461A>G (n.523-1461A>G)
n.1788A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1711A>G
ClinVar
22g.29673375A>TCA411148253NF2c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1106A>T (p.Gln369Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.448-21377A>T (n.448-21377A>T)
c.523-1461A>T (n.523-1461A>T)
n.1788A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1711A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673375dupCA2580099575NF2c.1094dup (p.Arg366AlafsTer?)
c.*723dup (n.*723dup)
c.1229dup (p.Arg411AlafsTer?)
c.647dup (p.Arg217AlafsTer?)
c.*1111dup (n.*1111dup)
c.1248dup (n.1248dup)
c.980dup (p.Arg328AlafsTer?)
c.1106dup (p.Arg370AlafsTer?)
c.1103dup (p.Arg369AlafsTer?)
c.1142dup (p.Arg382AlafsTer?)
c.448-21377dup (n.448-21377dup)
c.523-1461dup (n.523-1461dup)
n.1788dup
c.1115dup (p.Arg373AlafsTer?)
n.1711dup
ClinVar
22g.29673376G>ACA514186250NF2c.1095G>A (p.Gln365=)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.1230G>A (p.Gln410=)
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Number of alleles fetched