Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1605-2A>T
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gnomAD v4
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c.*617_*940del
c.1123_1446del
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c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
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c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del)
c.523-1567_628del
n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
22g.29673269A>CCA411147956NF2c.988A>C (p.Met330Leu)
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n.1682A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
n.1605A>C
22g.29673269A>GCA411147957NF2c.988A>G (p.Met330Val)
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c.1123A>G (p.Met375Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
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c.874A>G (p.Met292Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
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n.1682A>G
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n.1605A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673269A>TCA411147958NF2c.988A>T (p.Met330Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
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c.523-1567A>T (n.523-1567A>T)
n.1682A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
n.1605A>T
22g.29673269_29673411delCA645601118NF2c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20)
c.*617_*759del (n.*617_*759del)
c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20)
c.541_683del (p.Met181GlufsTer20)
c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del)
c.1142_1284del (n.1142_1284del)
c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20)
c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20)
c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20)
c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20)
c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del)
c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del)
n.1682_1824del
c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20)
n.1605_1747del
COSMIC
22g.29673270delCA514185730NF2c.989del (p.Met330SerfsTer?)
c.*618del (n.*618del)
c.1124del (p.Met375SerfsTer?)
c.542del (p.Met181SerfsTer?)
c.*1006del (n.*1006del)
c.1143del (n.1143del)
c.875del (p.Met292SerfsTer?)
c.1001del (p.Met334SerfsTer?)
c.998del (p.Met333SerfsTer?)
c.1037del (p.Met346SerfsTer?)
c.448-21482del (n.448-21482del)
c.523-1566del (n.523-1566del)
n.1683del
c.1010del (p.Met337SerfsTer?)
n.1606del
COSMIC
22g.29673270T>ACA411147959NF2c.989T>A (p.Met330Lys)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.448-21482T>A (n.448-21482T>A)
c.523-1566T>A (n.523-1566T>A)
n.1683T>A
c.1010T>A (p.Met337Lys)
n.1606T>A
22g.29673270T>CCA411147960NF2c.989T>C (p.Met330Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.448-21482T>C (n.448-21482T>C)
c.523-1566T>C (n.523-1566T>C)
n.1683T>C
c.1010T>C (p.Met337Thr)
n.1606T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29673270T>GCA411147961NF2c.989T>G (p.Met330Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.448-21482T>G (n.448-21482T>G)
c.523-1566T>G (n.523-1566T>G)
n.1683T>G
c.1010T>G (p.Met337Arg)
n.1606T>G
ClinVar
22g.29673270T=CA2400683246NF2c.989T= (p.Met330=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.1124T= (p.Met375=)
c.542T= (p.Met181=)
c.*1006T= (n.*1006T=)
c.1143T= (n.1143T=)
c.875T= (p.Met292=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.998T= (p.Met333=)
c.1037T= (p.Met346=)
c.448-21482T= (n.448-21482T=)
c.523-1566T= (n.523-1566T=)
n.1683T=
c.1010T= (p.Met337=)
n.1606T=
22g.29673271G>ACA411147962NF2c.990G>A (p.Met330Ile)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.876G>A (p.Met292Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.448-21481G>A (n.448-21481G>A)
c.523-1565G>A (n.523-1565G>A)
n.1684G>A
c.1011G>A (p.Met337Ile)
n.1607G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29673271G>CCA411147963NF2c.990G>C (p.Met330Ile)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.876G>C (p.Met292Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.448-21481G>C (n.448-21481G>C)
c.523-1565G>C (n.523-1565G>C)
n.1684G>C
c.1011G>C (p.Met337Ile)
n.1607G>C
22g.29673271G>TCA411147964NF2c.990G>T (p.Met330Ile)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.876G>T (p.Met292Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.448-21481G>T (n.448-21481G>T)
c.523-1565G>T (n.523-1565G>T)
n.1684G>T
c.1011G>T (p.Met337Ile)
n.1607G>T
gnomAD v4
22g.29673272C>ACA514185750NF2c.991C>A (p.Arg331=)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
c.1039C>A (p.Arg347=)
c.448-21480C>A (n.448-21480C>A)
c.523-1564C>A (n.523-1564C>A)
n.1685C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
n.1608C>A
gnomAD v4
22g.29673272C=CA2400683247NF2c.991C= (p.Arg331=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1145C= (n.1145C=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.448-21480C= (n.448-21480C=)
c.523-1564C= (n.523-1564C=)
n.1685C=
c.1012C= (p.Arg338=)
n.1608C=
22g.29673272C>GCA411147965NF2c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1145C>G (n.1145C>G)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.448-21480C>G (n.448-21480C>G)
c.523-1564C>G (n.523-1564C>G)
n.1685C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1608C>G
22g.29673272C>TCA323116556NF2c.991C>T (p.Arg331Trp)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.877C>T (p.Arg293Trp)
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.448-21480C>T (n.448-21480C>T)
c.523-1564C>T (n.523-1564C>T)
n.1685C>T
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
n.1608C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29673273G>ACA323116559NF2c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.448-21479G>A (n.448-21479G>A)
c.523-1563G>A (n.523-1563G>A)
n.1686G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
n.1609G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673273G>CCA411147967NF2c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.448-21479G>C (n.448-21479G>C)
c.523-1563G>C (n.523-1563G>C)
n.1686G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1609G>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29673273G=CA2400683248NF2c.992G= (p.Arg331=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.448-21479G= (n.448-21479G=)
c.523-1563G= (n.523-1563G=)
n.1686G=
c.1013G= (p.Arg338=)
n.1609G=
22g.29673273G>TCA411147966NF2c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.448-21479G>T (n.448-21479G>T)
c.523-1563G>T (n.523-1563G>T)
n.1686G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1609G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673274G>ACA514185758NF2c.993G>A (p.Arg331=)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.546G>A (p.Arg182=)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.879G>A (p.Arg293=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
c.448-21478G>A (n.448-21478G>A)
c.523-1562G>A (n.523-1562G>A)
n.1687G>A
c.1014G>A (p.Arg338=)
n.1610G>A
gnomAD v4
22g.29673274G>CCA037030NF2c.993G>C (p.Arg331=)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.546G>C (p.Arg182=)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.879G>C (p.Arg293=)
c.1005G>C (p.Arg335=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
c.1041G>C (p.Arg347=)
c.448-21478G>C (n.448-21478G>C)
c.523-1562G>C (n.523-1562G>C)
n.1687G>C
c.1014G>C (p.Arg338=)
n.1610G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673274G=CA2400683249NF2c.993G= (p.Arg331=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.1128G= (p.Arg376=)
c.546G= (p.Arg182=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.879G= (p.Arg293=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.1002G= (p.Arg334=)
c.1041G= (p.Arg347=)
c.448-21478G= (n.448-21478G=)
c.523-1562G= (n.523-1562G=)
n.1687G=
c.1014G= (p.Arg338=)
n.1610G=
22g.29673274G>TCA514185761NF2c.993G>T (p.Arg331=)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.546G>T (p.Arg182=)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.879G>T (p.Arg293=)
c.1005G>T (p.Arg335=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
c.1041G>T (p.Arg347=)
c.448-21478G>T (n.448-21478G>T)
c.523-1562G>T (n.523-1562G>T)
n.1687G>T
c.1014G>T (p.Arg338=)
n.1610G>T
22g.29673275T>ACA411147968NF2c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.448-21477T>A (n.448-21477T>A)
c.523-1561T>A (n.523-1561T>A)
n.1688T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1611T>A
22g.29673275T>CCA411147969NF2c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.448-21477T>C (n.448-21477T>C)
c.523-1561T>C (n.523-1561T>C)
n.1688T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1611T>C
22g.29673275T>GCA411147970NF2c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.448-21477T>G (n.448-21477T>G)
c.523-1561T>G (n.523-1561T>G)
n.1688T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1611T>G
ClinVar dbSNP
22g.29673275T=CA2400683250NF2c.994T= (p.Ser332=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.1129T= (p.Ser377=)
c.547T= (p.Ser183=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.1006T= (p.Ser336=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.1042T= (p.Ser348=)
c.448-21477T= (n.448-21477T=)
c.523-1561T= (n.523-1561T=)
n.1688T=
c.1015T= (p.Ser339=)
n.1611T=
22g.29673276C>ACA411147971NF2c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.448-21476C>A (n.448-21476C>A)
c.523-1560C>A (n.523-1560C>A)
n.1689C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.1612C>A
gnomAD v4
22g.29673276C>GCA411147972NF2c.995C>G (p.Ser332Cys)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.448-21476C>G (n.448-21476C>G)
c.523-1560C>G (n.523-1560C>G)
n.1689C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.1612C>G
ClinVar
22g.29673276C>TCA411147973NF2c.995C>T (p.Ser332Phe)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.448-21476C>T (n.448-21476C>T)
c.523-1560C>T (n.523-1560C>T)
n.1689C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.1612C>T
22g.29673277T>ACA514185774NF2c.996T>A (p.Ser332=)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.549T>A (p.Ser183=)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.1005T>A (p.Ser335=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.448-21475T>A (n.448-21475T>A)
c.523-1559T>A (n.523-1559T>A)
n.1690T>A
c.1017T>A (p.Ser339=)
n.1613T>A
gnomAD v4
22g.29673277T>CCA514185775NF2c.996T>C (p.Ser332=)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.448-21475T>C (n.448-21475T>C)
c.523-1559T>C (n.523-1559T>C)
n.1690T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
n.1613T>C
ClinVar gnomAD v4
22g.29673277T>GCA514185778NF2c.996T>G (p.Ser332=)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1131T>G (p.Ser377=)
c.549T>G (p.Ser183=)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.1005T>G (p.Ser335=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.448-21475T>G (n.448-21475T>G)
c.523-1559T>G (n.523-1559T>G)
n.1690T>G
c.1017T>G (p.Ser339=)
n.1613T>G
22g.29673278delCA514185787NF2c.997del (p.Glu333ArgfsTer?)
c.*626del (n.*626del)
c.1132del (p.Glu378ArgfsTer?)
c.550del (p.Glu184ArgfsTer?)
c.*1014del (n.*1014del)
c.1151del (n.1151del)
c.883del (p.Glu295ArgfsTer?)
c.1009del (p.Glu337ArgfsTer?)
c.1006del (p.Glu336ArgfsTer?)
c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?)
c.448-21474del (n.448-21474del)
c.523-1558del (n.523-1558del)
n.1691del
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?)
n.1614del
COSMIC
22g.29673278G>ACA411147974NF2c.997G>A (p.Glu333Lys)
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n.1691G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1614G>A
gnomAD v4
22g.29673278G>CCA411147975NF2c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
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n.1614G>C

Number of alleles fetched