| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28735341G>A | CA322999233 | CHEK2 | c.-6-614C>T (n.-6-614C>T) c.-345+6428C>T (n.-345+6428C>T) c.-72+6428C>T (n.-72+6428C>T) c.25-614C>T (n.25-614C>T) c.-783-614C>T (n.-783-614C>T) n.87-614C>T n.82-614C>T n.98-614C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28735342G>A | CA752199882 | CHEK2 | c.-6-615C>T (n.-6-615C>T) c.-345+6427C>T (n.-345+6427C>T) c.-72+6427C>T (n.-72+6427C>T) c.25-615C>T (n.25-615C>T) c.-783-615C>T (n.-783-615C>T) n.87-615C>T n.82-615C>T n.98-615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735342G= | CA2400257258 | CHEK2 | c.-6-615C= (n.-6-615C=) c.-345+6427C= (n.-345+6427C=) c.-72+6427C= (n.-72+6427C=) c.25-615C= (n.25-615C=) c.-783-615C= (n.-783-615C=) n.87-615C= n.82-615C= n.98-615C= | |
| 22 | g.28735343T>C | CA322999236 | CHEK2 | c.-6-616A>G (n.-6-616A>G) c.-345+6426A>G (n.-345+6426A>G) c.-72+6426A>G (n.-72+6426A>G) c.25-616A>G (n.25-616A>G) c.-783-616A>G (n.-783-616A>G) n.87-616A>G n.82-616A>G n.98-616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735343T>G | CA2400257259 | CHEK2 | c.-6-616A>C (n.-6-616A>C) c.-345+6426A>C (n.-345+6426A>C) c.-72+6426A>C (n.-72+6426A>C) c.25-616A>C (n.25-616A>C) c.-783-616A>C (n.-783-616A>C) n.87-616A>C n.82-616A>C n.98-616A>C | dbSNP |
| 22 | g.28735343T= | CA2400257260 | CHEK2 | c.-6-616A= (n.-6-616A=) c.-345+6426A= (n.-345+6426A=) c.-72+6426A= (n.-72+6426A=) c.25-616A= (n.25-616A=) c.-783-616A= (n.-783-616A=) n.87-616A= n.82-616A= n.98-616A= | |
| 22 | g.28735344T>G | CA638798760 | CHEK2 | c.-6-617A>C (n.-6-617A>C) c.-345+6425A>C (n.-345+6425A>C) c.-72+6425A>C (n.-72+6425A>C) c.25-617A>C (n.25-617A>C) c.-783-617A>C (n.-783-617A>C) n.87-617A>C n.82-617A>C n.98-617A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735344T= | CA2400257261 | CHEK2 | c.-6-617A= (n.-6-617A=) c.-345+6425A= (n.-345+6425A=) c.-72+6425A= (n.-72+6425A=) c.25-617A= (n.25-617A=) c.-783-617A= (n.-783-617A=) n.87-617A= n.82-617A= n.98-617A= | |
| 22 | g.28735346C= | CA2400257262 | CHEK2 | c.-6-619G= (n.-6-619G=) c.-345+6423G= (n.-345+6423G=) c.-72+6423G= (n.-72+6423G=) c.25-619G= (n.25-619G=) c.-783-619G= (n.-783-619G=) n.87-619G= n.82-619G= n.98-619G= | |
| 22 | g.28735346C>T | CA752199900 | CHEK2 | c.-6-619G>A (n.-6-619G>A) c.-345+6423G>A (n.-345+6423G>A) c.-72+6423G>A (n.-72+6423G>A) c.25-619G>A (n.25-619G>A) c.-783-619G>A (n.-783-619G>A) n.87-619G>A n.82-619G>A n.98-619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735348G>C | CA1024855280 | CHEK2 | c.-6-621C>G (n.-6-621C>G) c.-345+6421C>G (n.-345+6421C>G) c.-72+6421C>G (n.-72+6421C>G) c.25-621C>G (n.25-621C>G) c.-783-621C>G (n.-783-621C>G) n.87-621C>G n.82-621C>G n.98-621C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735349T>C | CA2400257264 | CHEK2 | c.-6-622A>G (n.-6-622A>G) c.-345+6420A>G (n.-345+6420A>G) c.-72+6420A>G (n.-72+6420A>G) c.25-622A>G (n.25-622A>G) c.-783-622A>G (n.-783-622A>G) n.87-622A>G n.82-622A>G n.98-622A>G | dbSNP |
| 22 | g.28735349T>G | CA2400257265 | CHEK2 | c.-6-622A>C (n.-6-622A>C) c.-345+6420A>C (n.-345+6420A>C) c.-72+6420A>C (n.-72+6420A>C) c.25-622A>C (n.25-622A>C) c.-783-622A>C (n.-783-622A>C) n.87-622A>C n.82-622A>C n.98-622A>C | dbSNP |
| 22 | g.28735349T= | CA2400257263 | CHEK2 | c.-6-622A= (n.-6-622A=) c.-345+6420A= (n.-345+6420A=) c.-72+6420A= (n.-72+6420A=) c.25-622A= (n.25-622A=) c.-783-622A= (n.-783-622A=) n.87-622A= n.82-622A= n.98-622A= | |
| 22 | g.28735352A= | CA2400257266 | CHEK2 | c.-6-625T= (n.-6-625T=) c.-345+6417T= (n.-345+6417T=) c.-72+6417T= (n.-72+6417T=) c.25-625T= (n.25-625T=) c.-783-625T= (n.-783-625T=) n.87-625T= n.82-625T= n.98-625T= | |
| 22 | g.28735352A>G | CA1024855281 | CHEK2 | c.-6-625T>C (n.-6-625T>C) c.-345+6417T>C (n.-345+6417T>C) c.-72+6417T>C (n.-72+6417T>C) c.25-625T>C (n.25-625T>C) c.-783-625T>C (n.-783-625T>C) n.87-625T>C n.82-625T>C n.98-625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735354C>T | CA1024855283 | CHEK2 | c.-6-627G>A (n.-6-627G>A) c.-345+6415G>A (n.-345+6415G>A) c.-72+6415G>A (n.-72+6415G>A) c.25-627G>A (n.25-627G>A) c.-783-627G>A (n.-783-627G>A) n.87-627G>A n.82-627G>A n.98-627G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735355A= | CA2400257267 | CHEK2 | c.-6-628T= (n.-6-628T=) c.-345+6414T= (n.-345+6414T=) c.-72+6414T= (n.-72+6414T=) c.25-628T= (n.25-628T=) c.-783-628T= (n.-783-628T=) n.87-628T= n.82-628T= n.98-628T= | |
| 22 | g.28735355A>C | CA752199902 | CHEK2 | c.-6-628T>G (n.-6-628T>G) c.-345+6414T>G (n.-345+6414T>G) c.-72+6414T>G (n.-72+6414T>G) c.25-628T>G (n.25-628T>G) c.-783-628T>G (n.-783-628T>G) n.87-628T>G n.82-628T>G n.98-628T>G | dbSNP |
| 22 | g.28735355A>G | CA1024855286 | CHEK2 | c.-6-628T>C (n.-6-628T>C) c.-345+6414T>C (n.-345+6414T>C) c.-72+6414T>C (n.-72+6414T>C) c.25-628T>C (n.25-628T>C) c.-783-628T>C (n.-783-628T>C) n.87-628T>C n.82-628T>C n.98-628T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735358_28735359del | CA2504640716 | CHEK2 | c.-6-632_-6-631del (n.-6-632_-6-631del) c.-345+6410_-345+6411del (n.-345+6410_-345+6411del) c.-72+6410_-72+6411del (n.-72+6410_-72+6411del) c.25-632_25-631del (n.25-632_25-631del) c.-783-632_-783-631del (n.-783-632_-783-631del) n.87-632_87-631del n.82-632_82-631del n.98-632_98-631del | |
| 22 | g.28735359T>C | CA322999237 | CHEK2 | c.-6-632A>G (n.-6-632A>G) c.-345+6410A>G (n.-345+6410A>G) c.-72+6410A>G (n.-72+6410A>G) c.25-632A>G (n.25-632A>G) c.-783-632A>G (n.-783-632A>G) n.87-632A>G n.82-632A>G n.98-632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.28735359T= | CA2400257268 | CHEK2 | c.-6-632A= (n.-6-632A=) c.-345+6410A= (n.-345+6410A=) c.-72+6410A= (n.-72+6410A=) c.25-632A= (n.25-632A=) c.-783-632A= (n.-783-632A=) n.87-632A= n.82-632A= n.98-632A= | |
| 22 | g.28735360T>C | CA1024855294 | CHEK2 | c.-6-633A>G (n.-6-633A>G) c.-345+6409A>G (n.-345+6409A>G) c.-72+6409A>G (n.-72+6409A>G) c.25-633A>G (n.25-633A>G) c.-783-633A>G (n.-783-633A>G) n.87-633A>G n.82-633A>G n.98-633A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735362C= | CA2400257270 | CHEK2 | c.-6-635G= (n.-6-635G=) c.-345+6407G= (n.-345+6407G=) c.-72+6407G= (n.-72+6407G=) c.25-635G= (n.25-635G=) c.-783-635G= (n.-783-635G=) n.87-635G= n.82-635G= n.98-635G= | |
| 22 | g.28735362C>T | CA2400257269 | CHEK2 | c.-6-635G>A (n.-6-635G>A) c.-345+6407G>A (n.-345+6407G>A) c.-72+6407G>A (n.-72+6407G>A) c.25-635G>A (n.25-635G>A) c.-783-635G>A (n.-783-635G>A) n.87-635G>A n.82-635G>A n.98-635G>A | dbSNP |
| 22 | g.28735363A>G | CA1024855296 | CHEK2 | c.-6-636T>C (n.-6-636T>C) c.-345+6406T>C (n.-345+6406T>C) c.-72+6406T>C (n.-72+6406T>C) c.25-636T>C (n.25-636T>C) c.-783-636T>C (n.-783-636T>C) n.87-636T>C n.82-636T>C n.98-636T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735363_28735364insAT | CA2546683033 | CHEK2 | c.-6-637_-6-636insAT (n.-6-637_-6-636insAT) c.-345+6405_-345+6406insAT (n.-345+6405_-345+6406insAT) c.-72+6405_-72+6406insAT (n.-72+6405_-72+6406insAT) c.25-637_25-636insAT (n.25-637_25-636insAT) c.-783-637_-783-636insAT (n.-783-637_-783-636insAT) n.87-637_87-636insAT n.82-637_82-636insAT n.98-637_98-636insAT | |
| 22 | g.28735364_28735365insTTGGTT | CA2566062879 | CHEK2 | c.-6-638_-6-637insAACCAA (n.-6-638_-6-637insAACCAA) c.-345+6404_-345+6405insAACCAA (n.-345+6404_-345+6405insAACCAA) c.-72+6404_-72+6405insAACCAA (n.-72+6404_-72+6405insAACCAA) c.25-638_25-637insAACCAA (n.25-638_25-637insAACCAA) c.-783-638_-783-637insAACCAA (n.-783-638_-783-637insAACCAA) n.87-638_87-637insAACCAA n.82-638_82-637insAACCAA n.98-638_98-637insAACCAA | |
| 22 | g.28735365C= | CA2400257271 | CHEK2 | c.-6-638G= (n.-6-638G=) c.-345+6404G= (n.-345+6404G=) c.-72+6404G= (n.-72+6404G=) c.25-638G= (n.25-638G=) c.-783-638G= (n.-783-638G=) n.87-638G= n.82-638G= n.98-638G= | |
| 22 | g.28735365C>T | CA322999238 | CHEK2 | c.-6-638G>A (n.-6-638G>A) c.-345+6404G>A (n.-345+6404G>A) c.-72+6404G>A (n.-72+6404G>A) c.25-638G>A (n.25-638G>A) c.-783-638G>A (n.-783-638G>A) n.87-638G>A n.82-638G>A n.98-638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735368T>C | CA2400257273 | CHEK2 | c.-6-641A>G (n.-6-641A>G) c.-345+6401A>G (n.-345+6401A>G) c.-72+6401A>G (n.-72+6401A>G) c.25-641A>G (n.25-641A>G) c.-783-641A>G (n.-783-641A>G) n.87-641A>G n.82-641A>G n.98-641A>G | dbSNP |
| 22 | g.28735368T= | CA2400257272 | CHEK2 | c.-6-641A= (n.-6-641A=) c.-345+6401A= (n.-345+6401A=) c.-72+6401A= (n.-72+6401A=) c.25-641A= (n.25-641A=) c.-783-641A= (n.-783-641A=) n.87-641A= n.82-641A= n.98-641A= | |
| 22 | g.28735369G>A | CA1024855302 | CHEK2 | c.-6-642C>T (n.-6-642C>T) c.-345+6400C>T (n.-345+6400C>T) c.-72+6400C>T (n.-72+6400C>T) c.25-642C>T (n.25-642C>T) c.-783-642C>T (n.-783-642C>T) n.87-642C>T n.82-642C>T n.98-642C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735369G= | CA2400257274 | CHEK2 | c.-6-642C= (n.-6-642C=) c.-345+6400C= (n.-345+6400C=) c.-72+6400C= (n.-72+6400C=) c.25-642C= (n.25-642C=) c.-783-642C= (n.-783-642C=) n.87-642C= n.82-642C= n.98-642C= | |
| 22 | g.28735370C>A | CA2400257276 | CHEK2 | c.-6-643G>T (n.-6-643G>T) c.-345+6399G>T (n.-345+6399G>T) c.-72+6399G>T (n.-72+6399G>T) c.25-643G>T (n.25-643G>T) c.-783-643G>T (n.-783-643G>T) n.87-643G>T n.82-643G>T n.98-643G>T | dbSNP |
| 22 | g.28735370C= | CA2400257275 | CHEK2 | c.-6-643G= (n.-6-643G=) c.-345+6399G= (n.-345+6399G=) c.-72+6399G= (n.-72+6399G=) c.25-643G= (n.25-643G=) c.-783-643G= (n.-783-643G=) n.87-643G= n.82-643G= n.98-643G= | |
| 22 | g.28735371A= | CA2400257277 | CHEK2 | c.-6-644T= (n.-6-644T=) c.-345+6398T= (n.-345+6398T=) c.-72+6398T= (n.-72+6398T=) c.25-644T= (n.25-644T=) c.-783-644T= (n.-783-644T=) n.87-644T= n.82-644T= n.98-644T= | |
| 22 | g.28735371A>C | CA2400257278 | CHEK2 | c.-6-644T>G (n.-6-644T>G) c.-345+6398T>G (n.-345+6398T>G) c.-72+6398T>G (n.-72+6398T>G) c.25-644T>G (n.25-644T>G) c.-783-644T>G (n.-783-644T>G) n.87-644T>G n.82-644T>G n.98-644T>G | dbSNP |
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| 22 | g.28735372C>T | CA1024855303 | CHEK2 | c.-6-645G>A (n.-6-645G>A) c.-345+6397G>A (n.-345+6397G>A) c.-72+6397G>A (n.-72+6397G>A) c.25-645G>A (n.25-645G>A) c.-783-645G>A (n.-783-645G>A) n.87-645G>A n.82-645G>A n.98-645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28735377G>A | CA2738041542 | CHEK2 | c.-6-650C>T (n.-6-650C>T) c.-345+6392C>T (n.-345+6392C>T) c.-72+6392C>T (n.-72+6392C>T) c.25-650C>T (n.25-650C>T) c.-783-650C>T (n.-783-650C>T) n.87-650C>T n.82-650C>T n.98-650C>T | dbSNP |
| 22 | g.28735379C>A | CA2738041562 | CHEK2 | c.-6-652G>T (n.-6-652G>T) c.-345+6390G>T (n.-345+6390G>T) c.-72+6390G>T (n.-72+6390G>T) c.25-652G>T (n.25-652G>T) c.-783-652G>T (n.-783-652G>T) n.87-652G>T n.82-652G>T n.98-652G>T | dbSNP |
| 22 | g.28735381G>A | CA2400257281 | CHEK2 | c.-6-654C>T (n.-6-654C>T) c.-345+6388C>T (n.-345+6388C>T) c.-72+6388C>T (n.-72+6388C>T) c.25-654C>T (n.25-654C>T) c.-783-654C>T (n.-783-654C>T) n.87-654C>T n.82-654C>T n.98-654C>T | dbSNP |
| 22 | g.28735381G= | CA2400257280 | CHEK2 | c.-6-654C= (n.-6-654C=) c.-345+6388C= (n.-345+6388C=) c.-72+6388C= (n.-72+6388C=) c.25-654C= (n.25-654C=) c.-783-654C= (n.-783-654C=) n.87-654C= n.82-654C= n.98-654C= | |
| 22 | g.28735383G= | CA2400257282 | CHEK2 | c.-6-656C= (n.-6-656C=) c.-345+6386C= (n.-345+6386C=) c.-72+6386C= (n.-72+6386C=) c.25-656C= (n.25-656C=) c.-783-656C= (n.-783-656C=) n.87-656C= n.82-656C= n.98-656C= | |
| 22 | g.28735383G>T | CA2400257283 | CHEK2 | c.-6-656C>A (n.-6-656C>A) c.-345+6386C>A (n.-345+6386C>A) c.-72+6386C>A (n.-72+6386C>A) c.25-656C>A (n.25-656C>A) c.-783-656C>A (n.-783-656C>A) n.87-656C>A n.82-656C>A n.98-656C>A | dbSNP |
| 22 | g.28735383_28735384insTGA | CA2530166977 | CHEK2 | c.-6-657_-6-656insTCA (n.-6-657_-6-656insTCA) c.-345+6385_-345+6386insTCA (n.-345+6385_-345+6386insTCA) c.-72+6385_-72+6386insTCA (n.-72+6385_-72+6386insTCA) c.25-657_25-656insTCA (n.25-657_25-656insTCA) c.-783-657_-783-656insTCA (n.-783-657_-783-656insTCA) n.87-657_87-656insTCA n.82-657_82-656insTCA n.98-657_98-656insTCA |