Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28734447_28734477delinsAG | CA2697552624 | CHEK2 | c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer16) c.-345+7292_-345+7322delinsCT (n.-345+7292_-345+7322delinsCT) c.-72+7292_-72+7322delinsCT (n.-72+7292_-72+7322delinsCT) c.275_305delinsCT (p.Asp92AlafsTer16) c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer21) c.-533_-503delinsCT (n.-533_-503delinsCT) n.337_367delinsCT n.332_362delinsCT n.348_378delinsCT | |
22 | g.28734459_28734488delinsGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCT | CA2400256759 | CHEK2 | c.234_263delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln78=) c.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) c.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) c.264_293delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln88=) c.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC) n.326_355delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC n.321_350delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC n.337_366delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC | |
22 | g.28734460_28734488del | CA916083809 | CHEK2 | c.234_262del (p.Gln78HisfsTer20) c.-345+7281_-345+7309del (n.-345+7281_-345+7309del) c.-72+7281_-72+7309del (n.-72+7281_-72+7309del) c.264_292del (p.Gln88HisfsTer20) c.234_262del (p.Gln78HisfsTer25) c.-544_-516del (n.-544_-516del) n.326_354del n.321_349del n.337_365del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734461_28734476delinsCTCCTCAGGTTCTTGG | CA2400256760 | CHEK2 | c.246_261delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp82=) c.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG) c.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG) c.276_291delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp92=) c.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG) n.338_353delinsCCAAGAACCTGAGGAG n.333_348delinsCCAAGAACCTGAGGAG n.349_364delinsCCAAGAACCTGAGGAG | |
22 | g.28734485_28734499dup | CA10581106 | CHEK2 | c.246_260dup (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu) c.-345+7293_-345+7307dup (n.-345+7293_-345+7307dup) c.-72+7293_-72+7307dup (n.-72+7293_-72+7307dup) c.276_290dup (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu) c.-532_-518dup (n.-532_-518dup) n.338_352dup n.333_347dup n.349_363dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734485_28734499del | CA288299 | CHEK2 | c.246_260del (p.Asp82_Glu86del) c.-345+7293_-345+7307del (n.-345+7293_-345+7307del) c.-72+7293_-72+7307del (n.-72+7293_-72+7307del) c.276_290del (p.Asp92_Glu96del) c.-532_-518del (n.-532_-518del) n.338_352del n.333_347del n.349_363del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734468_28734470delinsAGC | CA913189037 | CHEK2 | c.252_254delinsGCT (p.Pro85Leu) c.-345+7299_-345+7301delinsGCT (n.-345+7299_-345+7301delinsGCT) c.-72+7299_-72+7301delinsGCT (n.-72+7299_-72+7301delinsGCT) c.282_284delinsGCT (p.Pro95Leu) c.-526_-524delinsGCT (n.-526_-524delinsGCT) n.344_346delinsGCT n.339_341delinsGCT n.355_357delinsGCT | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734468_28734470delinsGGT | CA2400256766 | CHEK2 | c.252_254delinsACC (p.Glu84=) c.-345+7299_-345+7301delinsACC (n.-345+7299_-345+7301delinsACC) c.-72+7299_-72+7301delinsACC (n.-72+7299_-72+7301delinsACC) c.282_284delinsACC (p.Glu94=) c.-526_-524delinsACC (n.-526_-524delinsACC) n.344_346delinsACC n.339_341delinsACC n.355_357delinsACC | |
22 | g.28734469_28734470delinsGT | CA2400256769 | CHEK2 | c.252_253delinsAC (p.Glu84=) c.-345+7299_-345+7300delinsAC (n.-345+7299_-345+7300delinsAC) c.-72+7299_-72+7300delinsAC (n.-72+7299_-72+7300delinsAC) c.282_283delinsAC (p.Glu94=) c.-526_-525delinsAC (n.-526_-525delinsAC) n.344_345delinsAC n.339_340delinsAC n.355_356delinsAC | |
22 | g.28734470T>A | CA411090559 | CHEK2 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-345+7299A>T (n.-345+7299A>T) c.-72+7299A>T (n.-72+7299A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-526A>T (n.-526A>T) n.344A>T n.339A>T n.355A>T | dbSNP |
22 | g.28734470T>C | CA167507 | CHEK2 | c.252A>G (p.Glu84=) c.-345+7299A>G (n.-345+7299A>G) c.-72+7299A>G (n.-72+7299A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.-526A>G (n.-526A>G) n.344A>G n.339A>G n.355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734470T>G | CA411090561 | CHEK2 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-345+7299A>C (n.-345+7299A>C) c.-72+7299A>C (n.-72+7299A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.-526A>C (n.-526A>C) n.344A>C n.339A>C n.355A>C | dbSNP |
22 | g.28734470T= | CA2400256770 | CHEK2 | c.252A= (p.Glu84=) c.-345+7299A= (n.-345+7299A=) c.-72+7299A= (n.-72+7299A=) c.282A= (p.Glu94=) c.-526A= (n.-526A=) n.344A= n.339A= n.355A= | |
22 | g.28734471del | CA915952748 | CHEK2 | c.252del (p.Glu84AspfsTer26) c.252del (p.Glu84AspfsTer?) c.-345+7299del (n.-345+7299del) c.-72+7299del (n.-72+7299del) c.282del (p.Glu94AspfsTer26) c.252del (p.Glu84AspfsTer30) c.-526del (n.-526del) c.282del (p.Glu94AspfsTer?) n.344del n.339del n.355del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734471T>A | CA411090563 | CHEK2 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.-345+7298A>T (n.-345+7298A>T) c.-72+7298A>T (n.-72+7298A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-527A>T (n.-527A>T) n.343A>T n.338A>T n.354A>T | |
22 | g.28734471T>C | CA411090565 | CHEK2 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-345+7298A>G (n.-345+7298A>G) c.-72+7298A>G (n.-72+7298A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-527A>G (n.-527A>G) n.343A>G n.338A>G n.354A>G | dbSNP |
22 | g.28734471T>G | CA411090567 | CHEK2 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-345+7298A>C (n.-345+7298A>C) c.-72+7298A>C (n.-72+7298A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-527A>C (n.-527A>C) n.343A>C n.338A>C n.354A>C | dbSNP |
22 | g.28734472C>A | CA411090569 | CHEK2 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-345+7297G>T (n.-345+7297G>T) c.-72+7297G>T (n.-72+7297G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-528G>T (n.-528G>T) n.342G>T n.337G>T n.353G>T | dbSNP |
22 | g.28734472C>G | CA411090573 | CHEK2 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-345+7297G>C (n.-345+7297G>C) c.-72+7297G>C (n.-72+7297G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-528G>C (n.-528G>C) n.342G>C n.337G>C n.353G>C | dbSNP |
22 | g.28734472C>T | CA411090575 | CHEK2 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-345+7297G>A (n.-345+7297G>A) c.-72+7297G>A (n.-72+7297G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-528G>A (n.-528G>A) n.342G>A n.337G>A n.353G>A | dbSNP |
22 | g.28734473T>A | CA411090578 | CHEK2 | c.249A>T (p.Gln83His) c.-345+7296A>T (n.-345+7296A>T) c.-72+7296A>T (n.-72+7296A>T) c.279A>T (p.Gln93His) c.-529A>T (n.-529A>T) n.341A>T n.336A>T n.352A>T | dbSNP |
22 | g.28734473T>C | CA10168055 | CHEK2 | c.249A>G (p.Gln83=) c.-345+7296A>G (n.-345+7296A>G) c.-72+7296A>G (n.-72+7296A>G) c.279A>G (p.Gln93=) c.-529A>G (n.-529A>G) n.341A>G n.336A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28734473T>G | CA411090580 | CHEK2 | c.249A>C (p.Gln83His) c.-345+7296A>C (n.-345+7296A>C) c.-72+7296A>C (n.-72+7296A>C) c.279A>C (p.Gln93His) c.-529A>C (n.-529A>C) n.341A>C n.336A>C n.352A>C | |
22 | g.28734473T= | CA2400256771 | CHEK2 | c.249A= (p.Gln83=) c.-345+7296A= (n.-345+7296A=) c.-72+7296A= (n.-72+7296A=) c.279A= (p.Gln93=) c.-529A= (n.-529A=) n.341A= n.336A= n.352A= | |
22 | g.28734474T>A | CA411090582 | CHEK2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.-345+7295A>T (n.-345+7295A>T) c.-72+7295A>T (n.-72+7295A>T) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.-530A>T (n.-530A>T) n.340A>T n.335A>T n.351A>T | |
22 | g.28734474T>C | CA411090583 | CHEK2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.-345+7295A>G (n.-345+7295A>G) c.-72+7295A>G (n.-72+7295A>G) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.-530A>G (n.-530A>G) n.340A>G n.335A>G n.351A>G | |
22 | g.28734474T>G | CA411090581 | CHEK2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.-345+7295A>C (n.-345+7295A>C) c.-72+7295A>C (n.-72+7295A>C) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.-530A>C (n.-530A>C) n.340A>C n.335A>C n.351A>C | |
22 | g.28734474_28734475delinsTG | CA2400256772 | CHEK2 | c.247_248delinsCA (p.Gln83=) c.-345+7294_-345+7295delinsCA (n.-345+7294_-345+7295delinsCA) c.-72+7294_-72+7295delinsCA (n.-72+7294_-72+7295delinsCA) c.277_278delinsCA (p.Gln93=) c.-531_-530delinsCA (n.-531_-530delinsCA) n.339_340delinsCA n.334_335delinsCA n.350_351delinsCA | |
22 | g.28734475G>A | CA411090590 | CHEK2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.-345+7294C>T (n.-345+7294C>T) c.-72+7294C>T (n.-72+7294C>T) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.-531C>T (n.-531C>T) n.339C>T n.334C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734475G>C | CA411090585 | CHEK2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.-345+7294C>G (n.-345+7294C>G) c.-72+7294C>G (n.-72+7294C>G) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.-531C>G (n.-531C>G) n.339C>G n.334C>G n.350C>G | dbSNP |
22 | g.28734475G= | CA2400256773 | CHEK2 | c.247C= (p.Gln83=) c.-345+7294C= (n.-345+7294C=) c.-72+7294C= (n.-72+7294C=) c.277C= (p.Gln93=) c.-531C= (n.-531C=) n.339C= n.334C= n.350C= | |
22 | g.28734475G>T | CA411090586 | CHEK2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.-345+7294C>A (n.-345+7294C>A) c.-72+7294C>A (n.-72+7294C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.-531C>A (n.-531C>A) n.339C>A n.334C>A n.350C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734476del | CA169575 | CHEK2 | c.247del (p.Gln83LysfsTer27) c.247del (p.Gln83LysfsTer?) c.-345+7294del (n.-345+7294del) c.-72+7294del (n.-72+7294del) c.277del (p.Gln93LysfsTer27) c.-531del (n.-531del) c.277del (p.Gln93LysfsTer?) n.339del n.334del n.350del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734476G>A | CA513946455 | CHEK2 | c.246C>T (p.Asp82=) c.-345+7293C>T (n.-345+7293C>T) c.-72+7293C>T (n.-72+7293C>T) c.276C>T (p.Asp92=) c.-532C>T (n.-532C>T) n.338C>T n.333C>T n.349C>T | |
22 | g.28734476G>C | CA411090592 | CHEK2 | c.246C>G (p.Asp82Glu) c.-345+7293C>G (n.-345+7293C>G) c.-72+7293C>G (n.-72+7293C>G) c.276C>G (p.Asp92Glu) c.-532C>G (n.-532C>G) n.338C>G n.333C>G n.349C>G | |
22 | g.28734476G>T | CA411090593 | CHEK2 | c.246C>A (p.Asp82Glu) c.-345+7293C>A (n.-345+7293C>A) c.-72+7293C>A (n.-72+7293C>A) c.276C>A (p.Asp92Glu) c.-532C>A (n.-532C>A) n.338C>A n.333C>A n.349C>A | dbSNP |
22 | g.28734477T>A | CA411090595 | CHEK2 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.-345+7292A>T (n.-345+7292A>T) c.-72+7292A>T (n.-72+7292A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) c.-533A>T (n.-533A>T) n.337A>T n.332A>T n.348A>T | dbSNP |
22 | g.28734477T>C | CA411090598 | CHEK2 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-345+7292A>G (n.-345+7292A>G) c.-72+7292A>G (n.-72+7292A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.-533A>G (n.-533A>G) n.337A>G n.332A>G n.348A>G | |
22 | g.28734477T>G | CA411090600 | CHEK2 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-345+7292A>C (n.-345+7292A>C) c.-72+7292A>C (n.-72+7292A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.-533A>C (n.-533A>C) n.337A>C n.332A>C n.348A>C | dbSNP |
22 | g.28734478C>A | CA411090604 | CHEK2 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.-345+7291G>T (n.-345+7291G>T) c.-72+7291G>T (n.-72+7291G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.-534G>T (n.-534G>T) n.336G>T n.331G>T n.347G>T | dbSNP |
22 | g.28734478C>G | CA411090606 | CHEK2 | c.244G>C (p.Asp82His) c.-345+7291G>C (n.-345+7291G>C) c.-72+7291G>C (n.-72+7291G>C) c.274G>C (p.Asp92His) c.-534G>C (n.-534G>C) n.336G>C n.331G>C n.347G>C | dbSNP |
22 | g.28734478C>T | CA411090608 | CHEK2 | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.-345+7291G>A (n.-345+7291G>A) c.-72+7291G>A (n.-72+7291G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.-534G>A (n.-534G>A) n.336G>A n.331G>A n.347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734479C>A | CA411090612 | CHEK2 | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-345+7290G>T (n.-345+7290G>T) c.-72+7290G>T (n.-72+7290G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-535G>T (n.-535G>T) n.335G>T n.330G>T n.346G>T | |
22 | g.28734479C= | CA2400256774 | CHEK2 | c.243G= (p.Glu81=) c.-345+7290G= (n.-345+7290G=) c.-72+7290G= (n.-72+7290G=) c.273G= (p.Glu91=) c.-535G= (n.-535G=) n.335G= n.330G= n.346G= | |
22 | g.28734479C>G | CA411090610 | CHEK2 | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-345+7290G>C (n.-345+7290G>C) c.-72+7290G>C (n.-72+7290G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-535G>C (n.-535G>C) n.335G>C n.330G>C n.346G>C | |
22 | g.28734479C>T | CA16616598 | CHEK2 | c.243G>A (p.Glu81=) c.-345+7290G>A (n.-345+7290G>A) c.-72+7290G>A (n.-72+7290G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.-535G>A (n.-535G>A) n.335G>A n.330G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734480T>A | CA411090614 | CHEK2 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.-345+7289A>T (n.-345+7289A>T) c.-72+7289A>T (n.-72+7289A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-536A>T (n.-536A>T) n.334A>T n.329A>T n.345A>T | dbSNP |
22 | g.28734480T>C | CA411090616 | CHEK2 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-345+7289A>G (n.-345+7289A>G) c.-72+7289A>G (n.-72+7289A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-536A>G (n.-536A>G) n.334A>G n.329A>G n.345A>G | dbSNP |
22 | g.28734480T>G | CA411090617 | CHEK2 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-345+7289A>C (n.-345+7289A>C) c.-72+7289A>C (n.-72+7289A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-536A>C (n.-536A>C) n.334A>C n.329A>C n.345A>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.28734481C>A | CA411090620 | CHEK2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-345+7288G>T (n.-345+7288G>T) c.-72+7288G>T (n.-72+7288G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-537G>T (n.-537G>T) n.333G>T n.328G>T n.344G>T | dbSNP |