Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734447_28734477delinsAGCA2697552624CHEK2c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer16)
c.-345+7292_-345+7322delinsCT (n.-345+7292_-345+7322delinsCT)
c.-72+7292_-72+7322delinsCT (n.-72+7292_-72+7322delinsCT)
c.275_305delinsCT (p.Asp92AlafsTer16)
c.245_275delinsCT (p.Asp82AlafsTer21)
c.-533_-503delinsCT (n.-533_-503delinsCT)
n.337_367delinsCT
n.332_362delinsCT
n.348_378delinsCT
22g.28734459_28734488delinsGGCTCCTCAGGTTCTTGGTCCTCAGGTTCTCA2400256759CHEK2c.234_263delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln78=)
c.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-345+7281_-345+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-72+7281_-72+7310delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
c.264_293delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (p.Gln88=)
c.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC (n.-544_-515delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC)
n.326_355delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.321_350delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
n.337_366delinsAGAACCTGAGGACCAAGAACCTGAGGAGCC
22g.28734460_28734488delCA916083809CHEK2c.234_262del (p.Gln78HisfsTer20)
c.-345+7281_-345+7309del (n.-345+7281_-345+7309del)
c.-72+7281_-72+7309del (n.-72+7281_-72+7309del)
c.264_292del (p.Gln88HisfsTer20)
c.234_262del (p.Gln78HisfsTer25)
c.-544_-516del (n.-544_-516del)
n.326_354del
n.321_349del
n.337_365del
ClinVar dbSNP
22g.28734461_28734476delinsCTCCTCAGGTTCTTGGCA2400256760CHEK2c.246_261delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp82=)
c.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-345+7293_-345+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
c.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-72+7293_-72+7308delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
c.276_291delinsCCAAGAACCTGAGGAG (p.Asp92=)
c.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG (n.-532_-517delinsCCAAGAACCTGAGGAG)
n.338_353delinsCCAAGAACCTGAGGAG
n.333_348delinsCCAAGAACCTGAGGAG
n.349_364delinsCCAAGAACCTGAGGAG
22g.28734485_28734499dupCA10581106CHEK2c.246_260dup (p.Glu86_Glu87insAspGlnGluProGlu)
c.-345+7293_-345+7307dup (n.-345+7293_-345+7307dup)
c.-72+7293_-72+7307dup (n.-72+7293_-72+7307dup)
c.276_290dup (p.Glu96_Glu97insAspGlnGluProGlu)
c.-532_-518dup (n.-532_-518dup)
n.338_352dup
n.333_347dup
n.349_363dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734485_28734499delCA288299CHEK2c.246_260del (p.Asp82_Glu86del)
c.-345+7293_-345+7307del (n.-345+7293_-345+7307del)
c.-72+7293_-72+7307del (n.-72+7293_-72+7307del)
c.276_290del (p.Asp92_Glu96del)
c.-532_-518del (n.-532_-518del)
n.338_352del
n.333_347del
n.349_363del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734468_28734470delinsAGCCA913189037CHEK2c.252_254delinsGCT (p.Pro85Leu)
c.-345+7299_-345+7301delinsGCT (n.-345+7299_-345+7301delinsGCT)
c.-72+7299_-72+7301delinsGCT (n.-72+7299_-72+7301delinsGCT)
c.282_284delinsGCT (p.Pro95Leu)
c.-526_-524delinsGCT (n.-526_-524delinsGCT)
n.344_346delinsGCT
n.339_341delinsGCT
n.355_357delinsGCT
ClinVar dbSNP
22g.28734468_28734470delinsGGTCA2400256766CHEK2c.252_254delinsACC (p.Glu84=)
c.-345+7299_-345+7301delinsACC (n.-345+7299_-345+7301delinsACC)
c.-72+7299_-72+7301delinsACC (n.-72+7299_-72+7301delinsACC)
c.282_284delinsACC (p.Glu94=)
c.-526_-524delinsACC (n.-526_-524delinsACC)
n.344_346delinsACC
n.339_341delinsACC
n.355_357delinsACC
22g.28734469_28734470delinsGTCA2400256769CHEK2c.252_253delinsAC (p.Glu84=)
c.-345+7299_-345+7300delinsAC (n.-345+7299_-345+7300delinsAC)
c.-72+7299_-72+7300delinsAC (n.-72+7299_-72+7300delinsAC)
c.282_283delinsAC (p.Glu94=)
c.-526_-525delinsAC (n.-526_-525delinsAC)
n.344_345delinsAC
n.339_340delinsAC
n.355_356delinsAC
22g.28734470T>ACA411090559CHEK2c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>T (n.-345+7299A>T)
c.-72+7299A>T (n.-72+7299A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.344A>T
n.339A>T
n.355A>T
dbSNP
22g.28734470T>CCA167507CHEK2c.252A>G (p.Glu84=)
c.-345+7299A>G (n.-345+7299A>G)
c.-72+7299A>G (n.-72+7299A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.344A>G
n.339A>G
n.355A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734470T>GCA411090561CHEK2c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>C (n.-345+7299A>C)
c.-72+7299A>C (n.-72+7299A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.344A>C
n.339A>C
n.355A>C
dbSNP
22g.28734470T=CA2400256770CHEK2c.252A= (p.Glu84=)
c.-345+7299A= (n.-345+7299A=)
c.-72+7299A= (n.-72+7299A=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.-526A= (n.-526A=)
n.344A=
n.339A=
n.355A=
22g.28734471delCA915952748CHEK2c.252del (p.Glu84AspfsTer26)
c.252del (p.Glu84AspfsTer?)
c.-345+7299del (n.-345+7299del)
c.-72+7299del (n.-72+7299del)
c.282del (p.Glu94AspfsTer26)
c.252del (p.Glu84AspfsTer30)
c.-526del (n.-526del)
c.282del (p.Glu94AspfsTer?)
n.344del
n.339del
n.355del
ClinVar dbSNP
22g.28734471T>ACA411090563CHEK2c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-345+7298A>T (n.-345+7298A>T)
c.-72+7298A>T (n.-72+7298A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.343A>T
n.338A>T
n.354A>T
22g.28734471T>CCA411090565CHEK2c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-345+7298A>G (n.-345+7298A>G)
c.-72+7298A>G (n.-72+7298A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.343A>G
n.338A>G
n.354A>G
dbSNP
22g.28734471T>GCA411090567CHEK2c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-345+7298A>C (n.-345+7298A>C)
c.-72+7298A>C (n.-72+7298A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.343A>C
n.338A>C
n.354A>C
dbSNP
22g.28734472C>ACA411090569CHEK2c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-345+7297G>T (n.-345+7297G>T)
c.-72+7297G>T (n.-72+7297G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.342G>T
n.337G>T
n.353G>T
dbSNP
22g.28734472C>GCA411090573CHEK2c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-345+7297G>C (n.-345+7297G>C)
c.-72+7297G>C (n.-72+7297G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.342G>C
n.337G>C
n.353G>C
dbSNP
22g.28734472C>TCA411090575CHEK2c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-345+7297G>A (n.-345+7297G>A)
c.-72+7297G>A (n.-72+7297G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.342G>A
n.337G>A
n.353G>A
dbSNP
22g.28734473T>ACA411090578CHEK2c.249A>T (p.Gln83His)
c.-345+7296A>T (n.-345+7296A>T)
c.-72+7296A>T (n.-72+7296A>T)
c.279A>T (p.Gln93His)
c.-529A>T (n.-529A>T)
n.341A>T
n.336A>T
n.352A>T
dbSNP
22g.28734473T>CCA10168055CHEK2c.249A>G (p.Gln83=)
c.-345+7296A>G (n.-345+7296A>G)
c.-72+7296A>G (n.-72+7296A>G)
c.279A>G (p.Gln93=)
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.341A>G
n.336A>G
n.352A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734473T>GCA411090580CHEK2c.249A>C (p.Gln83His)
c.-345+7296A>C (n.-345+7296A>C)
c.-72+7296A>C (n.-72+7296A>C)
c.279A>C (p.Gln93His)
c.-529A>C (n.-529A>C)
n.341A>C
n.336A>C
n.352A>C
22g.28734473T=CA2400256771CHEK2c.249A= (p.Gln83=)
c.-345+7296A= (n.-345+7296A=)
c.-72+7296A= (n.-72+7296A=)
c.279A= (p.Gln93=)
c.-529A= (n.-529A=)
n.341A=
n.336A=
n.352A=
22g.28734474T>ACA411090582CHEK2c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-345+7295A>T (n.-345+7295A>T)
c.-72+7295A>T (n.-72+7295A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.340A>T
n.335A>T
n.351A>T
22g.28734474T>CCA411090583CHEK2c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-345+7295A>G (n.-345+7295A>G)
c.-72+7295A>G (n.-72+7295A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.340A>G
n.335A>G
n.351A>G
22g.28734474T>GCA411090581CHEK2c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-345+7295A>C (n.-345+7295A>C)
c.-72+7295A>C (n.-72+7295A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.340A>C
n.335A>C
n.351A>C
22g.28734474_28734475delinsTGCA2400256772CHEK2c.247_248delinsCA (p.Gln83=)
c.-345+7294_-345+7295delinsCA (n.-345+7294_-345+7295delinsCA)
c.-72+7294_-72+7295delinsCA (n.-72+7294_-72+7295delinsCA)
c.277_278delinsCA (p.Gln93=)
c.-531_-530delinsCA (n.-531_-530delinsCA)
n.339_340delinsCA
n.334_335delinsCA
n.350_351delinsCA
22g.28734475G>ACA411090590CHEK2c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-345+7294C>T (n.-345+7294C>T)
c.-72+7294C>T (n.-72+7294C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.339C>T
n.334C>T
n.350C>T
ClinVar dbSNP
22g.28734475G>CCA411090585CHEK2c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-345+7294C>G (n.-345+7294C>G)
c.-72+7294C>G (n.-72+7294C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.339C>G
n.334C>G
n.350C>G
dbSNP
22g.28734475G=CA2400256773CHEK2c.247C= (p.Gln83=)
c.-345+7294C= (n.-345+7294C=)
c.-72+7294C= (n.-72+7294C=)
c.277C= (p.Gln93=)
c.-531C= (n.-531C=)
n.339C=
n.334C=
n.350C=
22g.28734475G>TCA411090586CHEK2c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-345+7294C>A (n.-345+7294C>A)
c.-72+7294C>A (n.-72+7294C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.339C>A
n.334C>A
n.350C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.28734476delCA169575CHEK2c.247del (p.Gln83LysfsTer27)
c.247del (p.Gln83LysfsTer?)
c.-345+7294del (n.-345+7294del)
c.-72+7294del (n.-72+7294del)
c.277del (p.Gln93LysfsTer27)
c.-531del (n.-531del)
c.277del (p.Gln93LysfsTer?)
n.339del
n.334del
n.350del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734476G>ACA513946455CHEK2c.246C>T (p.Asp82=)
c.-345+7293C>T (n.-345+7293C>T)
c.-72+7293C>T (n.-72+7293C>T)
c.276C>T (p.Asp92=)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.338C>T
n.333C>T
n.349C>T
22g.28734476G>CCA411090592CHEK2c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.-345+7293C>G (n.-345+7293C>G)
c.-72+7293C>G (n.-72+7293C>G)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.338C>G
n.333C>G
n.349C>G
22g.28734476G>TCA411090593CHEK2c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.-345+7293C>A (n.-345+7293C>A)
c.-72+7293C>A (n.-72+7293C>A)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.338C>A
n.333C>A
n.349C>A
dbSNP
22g.28734477T>ACA411090595CHEK2c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-345+7292A>T (n.-345+7292A>T)
c.-72+7292A>T (n.-72+7292A>T)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.337A>T
n.332A>T
n.348A>T
dbSNP
22g.28734477T>CCA411090598CHEK2c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-345+7292A>G (n.-345+7292A>G)
c.-72+7292A>G (n.-72+7292A>G)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.337A>G
n.332A>G
n.348A>G
22g.28734477T>GCA411090600CHEK2c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-345+7292A>C (n.-345+7292A>C)
c.-72+7292A>C (n.-72+7292A>C)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.337A>C
n.332A>C
n.348A>C
dbSNP
22g.28734478C>ACA411090604CHEK2c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-345+7291G>T (n.-345+7291G>T)
c.-72+7291G>T (n.-72+7291G>T)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.336G>T
n.331G>T
n.347G>T
dbSNP
22g.28734478C>GCA411090606CHEK2c.244G>C (p.Asp82His)
c.-345+7291G>C (n.-345+7291G>C)
c.-72+7291G>C (n.-72+7291G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.336G>C
n.331G>C
n.347G>C
dbSNP
22g.28734478C>TCA411090608CHEK2c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-345+7291G>A (n.-345+7291G>A)
c.-72+7291G>A (n.-72+7291G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.336G>A
n.331G>A
n.347G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.28734479C>ACA411090612CHEK2c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.-345+7290G>T (n.-345+7290G>T)
c.-72+7290G>T (n.-72+7290G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.335G>T
n.330G>T
n.346G>T
22g.28734479C=CA2400256774CHEK2c.243G= (p.Glu81=)
c.-345+7290G= (n.-345+7290G=)
c.-72+7290G= (n.-72+7290G=)
c.273G= (p.Glu91=)
c.-535G= (n.-535G=)
n.335G=
n.330G=
n.346G=
22g.28734479C>GCA411090610CHEK2c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.-345+7290G>C (n.-345+7290G>C)
c.-72+7290G>C (n.-72+7290G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.335G>C
n.330G>C
n.346G>C
22g.28734479C>TCA16616598CHEK2c.243G>A (p.Glu81=)
c.-345+7290G>A (n.-345+7290G>A)
c.-72+7290G>A (n.-72+7290G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.335G>A
n.330G>A
n.346G>A
ClinVar dbSNP
22g.28734480T>ACA411090614CHEK2c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-345+7289A>T (n.-345+7289A>T)
c.-72+7289A>T (n.-72+7289A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.334A>T
n.329A>T
n.345A>T
dbSNP
22g.28734480T>CCA411090616CHEK2c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-345+7289A>G (n.-345+7289A>G)
c.-72+7289A>G (n.-72+7289A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.334A>G
n.329A>G
n.345A>G
dbSNP
22g.28734480T>GCA411090617CHEK2c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-345+7289A>C (n.-345+7289A>C)
c.-72+7289A>C (n.-72+7289A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.334A>C
n.329A>C
n.345A>C
COSMIC COSMIC
22g.28734481C>ACA411090620CHEK2c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-345+7288G>T (n.-345+7288G>T)
c.-72+7288G>T (n.-72+7288G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.333G>T
n.328G>T
n.344G>T
dbSNP

Number of alleles fetched