Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCA | CA2573054991 | CHEK2 | c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer) c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA) c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA) c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer) c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA) n.368_395delinsTGGCCCTTCA n.363_390delinsTGGCCCTTCA n.379_406delinsTGGCCCTTCA | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734430_28734432delinsACT | CA1139666998 | CHEK2 | c.290_292delinsAGT (p.Trp97Ter) c.-345+7337_-345+7339delinsAGT (n.-345+7337_-345+7339delinsAGT) c.-72+7337_-72+7339delinsAGT (n.-72+7337_-72+7339delinsAGT) c.320_322delinsAGT (p.Trp107Ter) c.-488_-486delinsAGT (n.-488_-486delinsAGT) n.382_384delinsAGT n.377_379delinsAGT n.393_395delinsAGT | dbSNP |
22 | g.28734430_28734432delinsCCC | CA2400256730 | CHEK2 | c.290_292delinsGGG (p.Trp97=) c.-345+7337_-345+7339delinsGGG (n.-345+7337_-345+7339delinsGGG) c.-72+7337_-72+7339delinsGGG (n.-72+7337_-72+7339delinsGGG) c.320_322delinsGGG (p.Trp107=) c.-488_-486delinsGGG (n.-488_-486delinsGGG) n.382_384delinsGGG n.377_379delinsGGG n.393_395delinsGGG | |
22 | g.28734432del | CA658799528 | CHEK2 | c.292del (p.Ala98ProfsTer12) c.292del (p.Ala98ProfsTer?) c.-345+7339del (n.-345+7339del) c.-72+7339del (n.-72+7339del) c.322del (p.Ala108ProfsTer12) c.292del (p.Ala98ProfsTer16) c.-486del (n.-486del) c.322del (p.Ala108ProfsTer?) n.384del n.379del n.395del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734432C>A | CA411090322 | CHEK2 | c.290G>T (p.Trp97Leu) c.-345+7337G>T (n.-345+7337G>T) c.-72+7337G>T (n.-72+7337G>T) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.-488G>T (n.-488G>T) n.382G>T n.377G>T n.393G>T | dbSNP |
22 | g.28734432C>G | CA411090324 | CHEK2 | c.290G>C (p.Trp97Ser) c.-345+7337G>C (n.-345+7337G>C) c.-72+7337G>C (n.-72+7337G>C) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.-488G>C (n.-488G>C) n.382G>C n.377G>C n.393G>C | |
22 | g.28734432C>T | CA411090329 | CHEK2 | c.290G>A (p.Trp97Ter) c.-345+7337G>A (n.-345+7337G>A) c.-72+7337G>A (n.-72+7337G>A) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.-488G>A (n.-488G>A) n.382G>A n.377G>A n.393G>A | |
22 | g.28734432_28734445del | CA2573158067 | CHEK2 | c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer10) c.-345+7324_-345+7337del (n.-345+7324_-345+7337del) c.-72+7324_-72+7337del (n.-72+7324_-72+7337del) c.307_320del (p.Trp103GlyfsTer10) c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer15) c.-501_-488del (n.-501_-488del) n.369_382del n.364_377del n.380_393del | dbSNP |
22 | g.28734433A= | CA2400256733 | CHEK2 | c.289T= (p.Trp97=) c.-345+7336T= (n.-345+7336T=) c.-72+7336T= (n.-72+7336T=) c.319T= (p.Trp107=) c.-489T= (n.-489T=) n.381T= n.376T= n.392T= | |
22 | g.28734433A>C | CA411090331 | CHEK2 | c.289T>G (p.Trp97Gly) c.-345+7336T>G (n.-345+7336T>G) c.-72+7336T>G (n.-72+7336T>G) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.-489T>G (n.-489T>G) n.381T>G n.376T>G n.392T>G | |
22 | g.28734433A>G | CA411090334 | CHEK2 | c.289T>C (p.Trp97Arg) c.-345+7336T>C (n.-345+7336T>C) c.-72+7336T>C (n.-72+7336T>C) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.-489T>C (n.-489T>C) n.381T>C n.376T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734433A>T | CA411090335 | CHEK2 | c.289T>A (p.Trp97Arg) c.-345+7336T>A (n.-345+7336T>A) c.-72+7336T>A (n.-72+7336T>A) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.-489T>A (n.-489T>A) n.381T>A n.376T>A n.392T>A | dbSNP |
22 | g.28734434_28734435dup | CA2739265657 | CHEK2 | c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer14) c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer?) c.-345+7335_-345+7336dup (n.-345+7335_-345+7336dup) c.-72+7335_-72+7336dup (n.-72+7335_-72+7336dup) c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer14) c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer18) c.-490_-489dup (n.-490_-489dup) c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer?) n.380_381dup n.375_376dup n.391_392dup | |
22 | g.28734434T>A | CA411090338 | CHEK2 | c.288A>T (p.Leu96Phe) c.-345+7335A>T (n.-345+7335A>T) c.-72+7335A>T (n.-72+7335A>T) c.318A>T (p.Leu106Phe) c.-490A>T (n.-490A>T) n.380A>T n.375A>T n.391A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734434T>C | CA189662 | CHEK2 | c.288A>G (p.Leu96=) c.-345+7335A>G (n.-345+7335A>G) c.-72+7335A>G (n.-72+7335A>G) c.318A>G (p.Leu106=) c.-490A>G (n.-490A>G) n.380A>G n.375A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734434T>G | CA411090341 | CHEK2 | c.288A>C (p.Leu96Phe) c.-345+7335A>C (n.-345+7335A>C) c.-72+7335A>C (n.-72+7335A>C) c.318A>C (p.Leu106Phe) c.-490A>C (n.-490A>C) n.380A>C n.375A>C n.391A>C | |
22 | g.28734434T= | CA2400256734 | CHEK2 | c.288A= (p.Leu96=) c.-345+7335A= (n.-345+7335A=) c.-72+7335A= (n.-72+7335A=) c.318A= (p.Leu106=) c.-490A= (n.-490A=) n.380A= n.375A= n.391A= | |
22 | g.28734434_28734439del | CA2573158068 | CHEK2 | c.283_288del (p.Arg95_Leu96del) c.-345+7330_-345+7335del (n.-345+7330_-345+7335del) c.-72+7330_-72+7335del (n.-72+7330_-72+7335del) c.313_318del (p.Arg105_Leu106del) c.-495_-490del (n.-495_-490del) n.375_380del n.370_375del n.386_391del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734435A= | CA2400256735 | CHEK2 | c.287T= (p.Leu96=) c.-345+7334T= (n.-345+7334T=) c.-72+7334T= (n.-72+7334T=) c.317T= (p.Leu106=) c.-491T= (n.-491T=) n.379T= n.374T= n.390T= | |
22 | g.28734435A>C | CA411090344 | CHEK2 | c.287T>G (p.Leu96Ter) c.-345+7334T>G (n.-345+7334T>G) c.-72+7334T>G (n.-72+7334T>G) c.317T>G (p.Leu106Ter) c.-491T>G (n.-491T>G) n.379T>G n.374T>G n.390T>G | |
22 | g.28734435A>G | CA411090346 | CHEK2 | c.287T>C (p.Leu96Ser) c.-345+7334T>C (n.-345+7334T>C) c.-72+7334T>C (n.-72+7334T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.-491T>C (n.-491T>C) n.379T>C n.374T>C n.390T>C | |
22 | g.28734435A>T | CA411090348 | CHEK2 | c.287T>A (p.Leu96Ter) c.-345+7334T>A (n.-345+7334T>A) c.-72+7334T>A (n.-72+7334T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.-491T>A (n.-491T>A) n.379T>A n.374T>A n.390T>A | dbSNP |
22 | g.28734436del | CA2738003864 | CHEK2 | c.287del (p.Leu96TyrfsTer14) c.287del (p.Leu96TyrfsTer?) c.-345+7334del (n.-345+7334del) c.-72+7334del (n.-72+7334del) c.317del (p.Leu106TyrfsTer14) c.287del (p.Leu96TyrfsTer18) c.-491del (n.-491del) c.317del (p.Leu106TyrfsTer?) n.379del n.374del n.390del | dbSNP |
22 | g.28734435_28734447delinsCCTGA | CA2582342748 | CHEK2 | c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer13) c.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG (n.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG) c.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG (n.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG) c.305_317delinsTCAGG (p.Pro102LeufsTer13) c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer18) c.-503_-491delinsTCAGG (n.-503_-491delinsTCAGG) n.367_379delinsTCAGG n.362_374delinsTCAGG n.378_390delinsTCAGG | |
22 | g.28734436A= | CA2400256736 | CHEK2 | c.286T= (p.Leu96=) c.-345+7333T= (n.-345+7333T=) c.-72+7333T= (n.-72+7333T=) c.316T= (p.Leu106=) c.-492T= (n.-492T=) n.378T= n.373T= n.389T= | |
22 | g.28734436A>C | CA411090351 | CHEK2 | c.286T>G (p.Leu96Val) c.-345+7333T>G (n.-345+7333T>G) c.-72+7333T>G (n.-72+7333T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) c.-492T>G (n.-492T>G) n.378T>G n.373T>G n.389T>G | dbSNP |
22 | g.28734436A>G | CA513946427 | CHEK2 | c.286T>C (p.Leu96=) c.-345+7333T>C (n.-345+7333T>C) c.-72+7333T>C (n.-72+7333T>C) c.316T>C (p.Leu106=) c.-492T>C (n.-492T>C) n.378T>C n.373T>C n.389T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734436A>T | CA411090356 | CHEK2 | c.286T>A (p.Leu96Ile) c.-345+7333T>A (n.-345+7333T>A) c.-72+7333T>A (n.-72+7333T>A) c.316T>A (p.Leu106Ile) c.-492T>A (n.-492T>A) n.378T>A n.373T>A n.389T>A | dbSNP |
22 | g.28734437T>A | CA513946428 | CHEK2 | c.285A>T (p.Arg95=) c.-345+7332A>T (n.-345+7332A>T) c.-72+7332A>T (n.-72+7332A>T) c.315A>T (p.Arg105=) c.-493A>T (n.-493A>T) n.377A>T n.372A>T n.388A>T | dbSNP |
22 | g.28734437T>C | CA513946429 | CHEK2 | c.285A>G (p.Arg95=) c.-345+7332A>G (n.-345+7332A>G) c.-72+7332A>G (n.-72+7332A>G) c.315A>G (p.Arg105=) c.-493A>G (n.-493A>G) n.377A>G n.372A>G n.388A>G | |
22 | g.28734437T>G | CA513946430 | CHEK2 | c.285A>C (p.Arg95=) c.-345+7332A>C (n.-345+7332A>C) c.-72+7332A>C (n.-72+7332A>C) c.315A>C (p.Arg105=) c.-493A>C (n.-493A>C) n.377A>C n.372A>C n.388A>C | dbSNP |
22 | g.28734438C>A | CA411090369 | CHEK2 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-345+7331G>T (n.-345+7331G>T) c.-72+7331G>T (n.-72+7331G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-494G>T (n.-494G>T) n.376G>T n.371G>T n.387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734438C= | CA2400256737 | CHEK2 | c.284G= (p.Arg95=) c.-345+7331G= (n.-345+7331G=) c.-72+7331G= (n.-72+7331G=) c.314G= (p.Arg105=) c.-494G= (n.-494G=) n.376G= n.371G= n.387G= | |
22 | g.28734438C>G | CA10168048 | CHEK2 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-345+7331G>C (n.-345+7331G>C) c.-72+7331G>C (n.-72+7331G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-494G>C (n.-494G>C) n.376G>C n.371G>C n.387G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734438C>T | CA10168049 | CHEK2 | c.284G>A (p.Arg95Gln) c.-345+7331G>A (n.-345+7331G>A) c.-72+7331G>A (n.-72+7331G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.-494G>A (n.-494G>A) n.376G>A n.371G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734439G>A | CA163528 | CHEK2 | c.283C>T (p.Arg95Ter) c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T) c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T) c.313C>T (p.Arg105Ter) c.-495C>T (n.-495C>T) n.375C>T n.370C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734439G>C | CA411090378 | CHEK2 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G) c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-495C>G (n.-495C>G) n.375C>G n.370C>G n.386C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734439G= | CA2400256738 | CHEK2 | c.283C= (p.Arg95=) c.-345+7330C= (n.-345+7330C=) c.-72+7330C= (n.-72+7330C=) c.313C= (p.Arg105=) c.-495C= (n.-495C=) n.375C= n.370C= n.386C= | |
22 | g.28734439G>T | CA513946431 | CHEK2 | c.283C>A (p.Arg95=) c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A) c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.-495C>A (n.-495C>A) n.375C>A n.370C>A n.386C>A | dbSNP |
22 | g.28734439_28734440delinsGA | CA2400256739 | CHEK2 | c.282_283delinsTC (p.Ala94=) c.-345+7329_-345+7330delinsTC (n.-345+7329_-345+7330delinsTC) c.-72+7329_-72+7330delinsTC (n.-72+7329_-72+7330delinsTC) c.312_313delinsTC (p.Ala104=) c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC) n.374_375delinsTC n.369_370delinsTC n.385_386delinsTC | |
22 | g.28734440del | CA16621083 | CHEK2 | c.282del (p.Arg95AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer?) c.-345+7329del (n.-345+7329del) c.-72+7329del (n.-72+7329del) c.312del (p.Arg105AspfsTer15) c.282del (p.Arg95AspfsTer19) c.-496del (n.-496del) c.312del (p.Arg105AspfsTer?) n.374del n.369del n.385del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734440A= | CA2400256740 | CHEK2 | c.282T= (p.Ala94=) c.-345+7329T= (n.-345+7329T=) c.-72+7329T= (n.-72+7329T=) c.312T= (p.Ala104=) c.-496T= (n.-496T=) n.374T= n.369T= n.385T= | |
22 | g.28734440A>C | CA513946433 | CHEK2 | c.282T>G (p.Ala94=) c.-345+7329T>G (n.-345+7329T>G) c.-72+7329T>G (n.-72+7329T>G) c.312T>G (p.Ala104=) c.-496T>G (n.-496T>G) n.374T>G n.369T>G n.385T>G | |
22 | g.28734440A>G | CA192286 | CHEK2 | c.282T>C (p.Ala94=) c.-345+7329T>C (n.-345+7329T>C) c.-72+7329T>C (n.-72+7329T>C) c.312T>C (p.Ala104=) c.-496T>C (n.-496T>C) n.374T>C n.369T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28734440A>T | CA513946432 | CHEK2 | c.282T>A (p.Ala94=) c.-345+7329T>A (n.-345+7329T>A) c.-72+7329T>A (n.-72+7329T>A) c.312T>A (p.Ala104=) c.-496T>A (n.-496T>A) n.374T>A n.369T>A n.385T>A | dbSNP |
22 | g.28734441G>A | CA411090387 | CHEK2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-345+7328C>T (n.-345+7328C>T) c.-72+7328C>T (n.-72+7328C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.-497C>T (n.-497C>T) n.373C>T n.368C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734441G>C | CA411090388 | CHEK2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-345+7328C>G (n.-345+7328C>G) c.-72+7328C>G (n.-72+7328C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-497C>G (n.-497C>G) n.373C>G n.368C>G n.384C>G | |
22 | g.28734441G= | CA2400256741 | CHEK2 | c.281C= (p.Ala94=) c.-345+7328C= (n.-345+7328C=) c.-72+7328C= (n.-72+7328C=) c.311C= (p.Ala104=) c.-497C= (n.-497C=) n.373C= n.368C= n.384C= | |
22 | g.28734441G>T | CA411090391 | CHEK2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-345+7328C>A (n.-345+7328C>A) c.-72+7328C>A (n.-72+7328C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-497C>A (n.-497C>A) n.373C>A n.368C>A n.384C>A | |
22 | g.28734442C>A | CA10168050 | CHEK2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-345+7327G>T (n.-345+7327G>T) c.-72+7327G>T (n.-72+7327G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-498G>T (n.-498G>T) n.372G>T n.367G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |