| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734371A>T | CA2738003030 | CHEK2 | c.319+32T>A (n.319+32T>A) c.-345+7398T>A (n.-345+7398T>A) c.-72+7398T>A (n.-72+7398T>A) c.349+32T>A (n.349+32T>A) c.-459+32T>A (n.-459+32T>A) n.411+32T>A n.406+32T>A n.422+32T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734374dup | CA2655957209 | CHEK2 | c.319+32dup (n.319+32dup) c.-345+7398dup (n.-345+7398dup) c.-72+7398dup (n.-72+7398dup) c.349+32dup (n.349+32dup) c.-459+32dup (n.-459+32dup) n.411+32dup n.406+32dup n.422+32dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734373A>T | CA2738003049 | CHEK2 | c.319+30T>A (n.319+30T>A) c.-345+7396T>A (n.-345+7396T>A) c.-72+7396T>A (n.-72+7396T>A) c.349+30T>A (n.349+30T>A) c.-459+30T>A (n.-459+30T>A) n.411+30T>A n.406+30T>A n.422+30T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734374A>G | CA2655957210 | CHEK2 | c.319+29T>C (n.319+29T>C) c.-345+7395T>C (n.-345+7395T>C) c.-72+7395T>C (n.-72+7395T>C) c.349+29T>C (n.349+29T>C) c.-459+29T>C (n.-459+29T>C) n.411+29T>C n.406+29T>C n.422+29T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28734374A>T | CA2738003050 | CHEK2 | c.319+29T>A (n.319+29T>A) c.-345+7395T>A (n.-345+7395T>A) c.-72+7395T>A (n.-72+7395T>A) c.349+29T>A (n.349+29T>A) c.-459+29T>A (n.-459+29T>A) n.411+29T>A n.406+29T>A n.422+29T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734375C= | CA2400256682 | CHEK2 | c.319+28G= (n.319+28G=) c.-345+7394G= (n.-345+7394G=) c.-72+7394G= (n.-72+7394G=) c.349+28G= (n.349+28G=) c.-459+28G= (n.-459+28G=) n.411+28G= n.406+28G= n.422+28G= | |
| 22 | g.28734375C>G | CA2655957212 | CHEK2 | c.319+28G>C (n.319+28G>C) c.-345+7394G>C (n.-345+7394G>C) c.-72+7394G>C (n.-72+7394G>C) c.349+28G>C (n.349+28G>C) c.-459+28G>C (n.-459+28G>C) n.411+28G>C n.406+28G>C n.422+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734375C>T | CA10168041 | CHEK2 | c.319+28G>A (n.319+28G>A) c.-345+7394G>A (n.-345+7394G>A) c.-72+7394G>A (n.-72+7394G>A) c.349+28G>A (n.349+28G>A) c.-459+28G>A (n.-459+28G>A) n.411+28G>A n.406+28G>A n.422+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734376G>A | CA10168042 | CHEK2 | c.319+27C>T (n.319+27C>T) c.-345+7393C>T (n.-345+7393C>T) c.-72+7393C>T (n.-72+7393C>T) c.349+27C>T (n.349+27C>T) c.-459+27C>T (n.-459+27C>T) n.411+27C>T n.406+27C>T n.422+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.28734376G>C | CA2737857334 | CHEK2 | c.319+27C>G (n.319+27C>G) c.-345+7393C>G (n.-345+7393C>G) c.-72+7393C>G (n.-72+7393C>G) c.349+27C>G (n.349+27C>G) c.-459+27C>G (n.-459+27C>G) n.411+27C>G n.406+27C>G n.422+27C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734376G= | CA2400256683 | CHEK2 | c.319+27C= (n.319+27C=) c.-345+7393C= (n.-345+7393C=) c.-72+7393C= (n.-72+7393C=) c.349+27C= (n.349+27C=) c.-459+27C= (n.-459+27C=) n.411+27C= n.406+27C= n.422+27C= | |
| 22 | g.28734376G>T | CA2655957215 | CHEK2 | c.319+27C>A (n.319+27C>A) c.-345+7393C>A (n.-345+7393C>A) c.-72+7393C>A (n.-72+7393C>A) c.349+27C>A (n.349+27C>A) c.-459+27C>A (n.-459+27C>A) n.411+27C>A n.406+27C>A n.422+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734377T>A | CA2737865872 | CHEK2 | c.319+26A>T (n.319+26A>T) c.-345+7392A>T (n.-345+7392A>T) c.-72+7392A>T (n.-72+7392A>T) c.349+26A>T (n.349+26A>T) c.-459+26A>T (n.-459+26A>T) n.411+26A>T n.406+26A>T n.422+26A>T | dbSNP |
| 22 | g.28734377T>C | CA322998527 | CHEK2 | c.319+26A>G (n.319+26A>G) c.-345+7392A>G (n.-345+7392A>G) c.-72+7392A>G (n.-72+7392A>G) c.349+26A>G (n.349+26A>G) c.-459+26A>G (n.-459+26A>G) n.411+26A>G n.406+26A>G n.422+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734377T= | CA2400256684 | CHEK2 | c.319+26A= (n.319+26A=) c.-345+7392A= (n.-345+7392A=) c.-72+7392A= (n.-72+7392A=) c.349+26A= (n.349+26A=) c.-459+26A= (n.-459+26A=) n.411+26A= n.406+26A= n.422+26A= | |
| 22 | g.28734378G>A | CA2400256686 | CHEK2 | c.319+25C>T (n.319+25C>T) c.-345+7391C>T (n.-345+7391C>T) c.-72+7391C>T (n.-72+7391C>T) c.349+25C>T (n.349+25C>T) c.-459+25C>T (n.-459+25C>T) n.411+25C>T n.406+25C>T n.422+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734378G>C | CA2737902740 | CHEK2 | c.319+25C>G (n.319+25C>G) c.-345+7391C>G (n.-345+7391C>G) c.-72+7391C>G (n.-72+7391C>G) c.349+25C>G (n.349+25C>G) c.-459+25C>G (n.-459+25C>G) n.411+25C>G n.406+25C>G n.422+25C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734378G= | CA2400256685 | CHEK2 | c.319+25C= (n.319+25C=) c.-345+7391C= (n.-345+7391C=) c.-72+7391C= (n.-72+7391C=) c.349+25C= (n.349+25C=) c.-459+25C= (n.-459+25C=) n.411+25C= n.406+25C= n.422+25C= | |
| 22 | g.28734378G>T | CA2400256687 | CHEK2 | c.319+25C>A (n.319+25C>A) c.-345+7391C>A (n.-345+7391C>A) c.-72+7391C>A (n.-72+7391C>A) c.349+25C>A (n.349+25C>A) c.-459+25C>A (n.-459+25C>A) n.411+25C>A n.406+25C>A n.422+25C>A | dbSNP |
| 22 | g.28734379A= | CA2400256688 | CHEK2 | c.319+24T= (n.319+24T=) c.-345+7390T= (n.-345+7390T=) c.-72+7390T= (n.-72+7390T=) c.349+24T= (n.349+24T=) c.-459+24T= (n.-459+24T=) n.411+24T= n.406+24T= n.422+24T= | |
| 22 | g.28734379A>G | CA322998532 | CHEK2 | c.319+24T>C (n.319+24T>C) c.-345+7390T>C (n.-345+7390T>C) c.-72+7390T>C (n.-72+7390T>C) c.349+24T>C (n.349+24T>C) c.-459+24T>C (n.-459+24T>C) n.411+24T>C n.406+24T>C n.422+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734379A>T | CA2737869268 | CHEK2 | c.319+24T>A (n.319+24T>A) c.-345+7390T>A (n.-345+7390T>A) c.-72+7390T>A (n.-72+7390T>A) c.349+24T>A (n.349+24T>A) c.-459+24T>A (n.-459+24T>A) n.411+24T>A n.406+24T>A n.422+24T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734380T>A | CA2738003083 | CHEK2 | c.319+23A>T (n.319+23A>T) c.-345+7389A>T (n.-345+7389A>T) c.-72+7389A>T (n.-72+7389A>T) c.349+23A>T (n.349+23A>T) c.-459+23A>T (n.-459+23A>T) n.411+23A>T n.406+23A>T n.422+23A>T | dbSNP |
| 22 | g.28734380T>G | CA2738003053 | CHEK2 | c.319+23A>C (n.319+23A>C) c.-345+7389A>C (n.-345+7389A>C) c.-72+7389A>C (n.-72+7389A>C) c.349+23A>C (n.349+23A>C) c.-459+23A>C (n.-459+23A>C) n.411+23A>C n.406+23A>C n.422+23A>C | dbSNP |
| 22 | g.28734381A>G | CA2738003084 | CHEK2 | c.319+22T>C (n.319+22T>C) c.-345+7388T>C (n.-345+7388T>C) c.-72+7388T>C (n.-72+7388T>C) c.349+22T>C (n.349+22T>C) c.-459+22T>C (n.-459+22T>C) n.411+22T>C n.406+22T>C n.422+22T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734381A>T | CA2738003087 | CHEK2 | c.319+22T>A (n.319+22T>A) c.-345+7388T>A (n.-345+7388T>A) c.-72+7388T>A (n.-72+7388T>A) c.349+22T>A (n.349+22T>A) c.-459+22T>A (n.-459+22T>A) n.411+22T>A n.406+22T>A n.422+22T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734382C>A | CA2737875271 | CHEK2 | c.319+21G>T (n.319+21G>T) c.-345+7387G>T (n.-345+7387G>T) c.-72+7387G>T (n.-72+7387G>T) c.349+21G>T (n.349+21G>T) c.-459+21G>T (n.-459+21G>T) n.411+21G>T n.406+21G>T n.422+21G>T | dbSNP |
| 22 | g.28734382C= | CA2400256689 | CHEK2 | c.319+21G= (n.319+21G=) c.-345+7387G= (n.-345+7387G=) c.-72+7387G= (n.-72+7387G=) c.349+21G= (n.349+21G=) c.-459+21G= (n.-459+21G=) n.411+21G= n.406+21G= n.422+21G= | |
| 22 | g.28734382C>G | CA2737875272 | CHEK2 | c.319+21G>C (n.319+21G>C) c.-345+7387G>C (n.-345+7387G>C) c.-72+7387G>C (n.-72+7387G>C) c.349+21G>C (n.349+21G>C) c.-459+21G>C (n.-459+21G>C) n.411+21G>C n.406+21G>C n.422+21G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734382C>T | CA638798726 | CHEK2 | c.319+21G>A (n.319+21G>A) c.-345+7387G>A (n.-345+7387G>A) c.-72+7387G>A (n.-72+7387G>A) c.349+21G>A (n.349+21G>A) c.-459+21G>A (n.-459+21G>A) n.411+21G>A n.406+21G>A n.422+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734383T>A | CA2738003151 | CHEK2 | c.319+20A>T (n.319+20A>T) c.-345+7386A>T (n.-345+7386A>T) c.-72+7386A>T (n.-72+7386A>T) c.349+20A>T (n.349+20A>T) c.-459+20A>T (n.-459+20A>T) n.411+20A>T n.406+20A>T n.422+20A>T | dbSNP |
| 22 | g.28734383T>C | CA2580099370 | CHEK2 | c.319+20A>G (n.319+20A>G) c.-345+7386A>G (n.-345+7386A>G) c.-72+7386A>G (n.-72+7386A>G) c.349+20A>G (n.349+20A>G) c.-459+20A>G (n.-459+20A>G) n.411+20A>G n.406+20A>G n.422+20A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734384A>T | CA2738003246 | CHEK2 | c.319+19T>A (n.319+19T>A) c.-345+7385T>A (n.-345+7385T>A) c.-72+7385T>A (n.-72+7385T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) c.-459+19T>A (n.-459+19T>A) n.411+19T>A n.406+19T>A n.422+19T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734385T>C | CA1024884910 | CHEK2 | c.319+18A>G (n.319+18A>G) c.-345+7384A>G (n.-345+7384A>G) c.-72+7384A>G (n.-72+7384A>G) c.349+18A>G (n.349+18A>G) c.-459+18A>G (n.-459+18A>G) n.411+18A>G n.406+18A>G n.422+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734385T= | CA2400256690 | CHEK2 | c.319+18A= (n.319+18A=) c.-345+7384A= (n.-345+7384A=) c.-72+7384A= (n.-72+7384A=) c.349+18A= (n.349+18A=) c.-459+18A= (n.-459+18A=) n.411+18A= n.406+18A= n.422+18A= | |
| 22 | g.28734386A= | CA2400256691 | CHEK2 | c.319+17T= (n.319+17T=) c.-345+7383T= (n.-345+7383T=) c.-72+7383T= (n.-72+7383T=) c.349+17T= (n.349+17T=) c.-459+17T= (n.-459+17T=) n.411+17T= n.406+17T= n.422+17T= | |
| 22 | g.28734386A>G | CA10168043 | CHEK2 | c.319+17T>C (n.319+17T>C) c.-345+7383T>C (n.-345+7383T>C) c.-72+7383T>C (n.-72+7383T>C) c.349+17T>C (n.349+17T>C) c.-459+17T>C (n.-459+17T>C) n.411+17T>C n.406+17T>C n.422+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734386A>T | CA2737858079 | CHEK2 | c.319+17T>A (n.319+17T>A) c.-345+7383T>A (n.-345+7383T>A) c.-72+7383T>A (n.-72+7383T>A) c.349+17T>A (n.349+17T>A) c.-459+17T>A (n.-459+17T>A) n.411+17T>A n.406+17T>A n.422+17T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734387C>A | CA2400256693 | CHEK2 | c.319+16G>T (n.319+16G>T) c.-345+7382G>T (n.-345+7382G>T) c.-72+7382G>T (n.-72+7382G>T) c.349+16G>T (n.349+16G>T) c.-459+16G>T (n.-459+16G>T) n.411+16G>T n.406+16G>T n.422+16G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734387C= | CA2400256692 | CHEK2 | c.319+16G= (n.319+16G=) c.-345+7382G= (n.-345+7382G=) c.-72+7382G= (n.-72+7382G=) c.349+16G= (n.349+16G=) c.-459+16G= (n.-459+16G=) n.411+16G= n.406+16G= n.422+16G= | |
| 22 | g.28734387C>G | CA2737902742 | CHEK2 | c.319+16G>C (n.319+16G>C) c.-345+7382G>C (n.-345+7382G>C) c.-72+7382G>C (n.-72+7382G>C) c.349+16G>C (n.349+16G>C) c.-459+16G>C (n.-459+16G>C) n.411+16G>C n.406+16G>C n.422+16G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734387C>T | CA1139666997 | CHEK2 | c.319+16G>A (n.319+16G>A) c.-345+7382G>A (n.-345+7382G>A) c.-72+7382G>A (n.-72+7382G>A) c.349+16G>A (n.349+16G>A) c.-459+16G>A (n.-459+16G>A) n.411+16G>A n.406+16G>A n.422+16G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734388A>G | CA2738003300 | CHEK2 | c.319+15T>C (n.319+15T>C) c.-345+7381T>C (n.-345+7381T>C) c.-72+7381T>C (n.-72+7381T>C) c.349+15T>C (n.349+15T>C) c.-459+15T>C (n.-459+15T>C) n.411+15T>C n.406+15T>C n.422+15T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734388A>T | CA2738003267 | CHEK2 | c.319+15T>A (n.319+15T>A) c.-345+7381T>A (n.-345+7381T>A) c.-72+7381T>A (n.-72+7381T>A) c.349+15T>A (n.349+15T>A) c.-459+15T>A (n.-459+15T>A) n.411+15T>A n.406+15T>A n.422+15T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734389A= | CA2400256694 | CHEK2 | c.319+14T= (n.319+14T=) c.-345+7380T= (n.-345+7380T=) c.-72+7380T= (n.-72+7380T=) c.349+14T= (n.349+14T=) c.-459+14T= (n.-459+14T=) n.411+14T= n.406+14T= n.422+14T= | |
| 22 | g.28734389A>G | CA2400256695 | CHEK2 | c.319+14T>C (n.319+14T>C) c.-345+7380T>C (n.-345+7380T>C) c.-72+7380T>C (n.-72+7380T>C) c.349+14T>C (n.349+14T>C) c.-459+14T>C (n.-459+14T>C) n.411+14T>C n.406+14T>C n.422+14T>C | dbSNP |
| 22 | g.28734389A>T | CA2737902743 | CHEK2 | c.319+14T>A (n.319+14T>A) c.-345+7380T>A (n.-345+7380T>A) c.-72+7380T>A (n.-72+7380T>A) c.349+14T>A (n.349+14T>A) c.-459+14T>A (n.-459+14T>A) n.411+14T>A n.406+14T>A n.422+14T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734390C>A | CA2738003362 | CHEK2 | c.319+13G>T (n.319+13G>T) c.-345+7379G>T (n.-345+7379G>T) c.-72+7379G>T (n.-72+7379G>T) c.349+13G>T (n.349+13G>T) c.-459+13G>T (n.-459+13G>T) n.411+13G>T n.406+13G>T n.422+13G>T | dbSNP |
| 22 | g.28734390C>G | CA2738003357 | CHEK2 | c.319+13G>C (n.319+13G>C) c.-345+7379G>C (n.-345+7379G>C) c.-72+7379G>C (n.-72+7379G>C) c.349+13G>C (n.349+13G>C) c.-459+13G>C (n.-459+13G>C) n.411+13G>C n.406+13G>C n.422+13G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734390C>T | CA2573158066 | CHEK2 | c.319+13G>A (n.319+13G>A) c.-345+7379G>A (n.-345+7379G>A) c.-72+7379G>A (n.-72+7379G>A) c.349+13G>A (n.349+13G>A) c.-459+13G>A (n.-459+13G>A) n.411+13G>A n.406+13G>A n.422+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |