Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1178+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699838C>ACA411099261CHEK2c.917G>T (n.917G>T)
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n.1178G>T
dbSNP
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n.1178G=
22g.28699838C>GCA411099253CHEK2c.917G>C (n.917G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.807G>C (p.Gln269His)
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n.560G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
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c.*498G>C (n.*498G>C)
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c.239G>C
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c.898G>C (n.898G>C)
c.263G>C
n.565G>C
c.528G>C (p.Gln176His)
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c.1167G>C (p.Gln389His)
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n.1178G>C
ClinVar dbSNP
22g.28699838C>TCA10167766CHEK2c.917G>A (n.917G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
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c.898G>A (n.898G>A)
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n.565G>A
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n.1178G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699838_28699839delinsCTCA2400240168CHEK2c.916_917delinsAG (n.916_917delinsAG)
c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=)
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n.559_560delinsAG
c.1136_1137delinsAG (p.Gln379=)
c.734_735delinsAG (p.Gln245=)
c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG)
c.*732_*733delinsAG (n.*732_*733delinsAG)
c.945_946delinsAG (n.945_946delinsAG)
c.238_239delinsAG
c.478_479delinsAG (n.478_479delinsAG)
c.897_898delinsAG (n.897_898delinsAG)
c.262_263delinsAG
n.564_565delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Gln176=)
c.464_465delinsAG (p.Gln155=)
c.1166_1167delinsAG (p.Gln389=)
c.935_936delinsAG (p.Gln312=)
c.836_837delinsAG (p.Gln279=)
n.1166_1167delinsAG
n.1161_1162delinsAG
c.560_561delinsAG (p.Gln187=)
c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=)
c.1037_1038delinsAG (p.Gln346=)
n.1177_1178delinsAG
22g.28699839delCA891844291CHEK2c.916del (n.916del)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer?)
c.806del (p.Gln269ArgfsTer13)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer13)
c.344del (p.Gln115ArgfsTer13)
c.347del (p.Gln116ArgfsTer13)
n.559del
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer17)
c.1136del (p.Gln379ArgfsTer13)
c.734del (p.Gln245ArgfsTer13)
c.*497del (n.*497del)
c.344del (p.Gln115ArgfsTer?)
c.*732del (n.*732del)
c.945del (n.945del)
c.238del
c.478del (n.478del)
c.897del (n.897del)
c.262del
n.564del
c.527del (p.Gln176ArgfsTer13)
c.464del (p.Gln155ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer17)
c.935del (p.Gln312ArgfsTer13)
c.836del (p.Gln279ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer4)
n.1166del
n.1161del
c.560del (p.Gln187ArgfsTer13)
c.1130del (p.Gln377ArgfsTer13)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer13)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer17)
n.1177del
ClinVar dbSNP
22g.28699839T>ACA411099266CHEK2c.916A>T (n.916A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.559A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.945A>T (n.945A>T)
c.238A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
c.262A>T
n.564A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.1166A>T
n.1161A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1177A>T
dbSNP
22g.28699839T>CCA411099270CHEK2c.916A>G (n.916A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.559A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.945A>G (n.945A>G)
c.238A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
c.262A>G
n.564A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.1166A>G
n.1161A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1177A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699839T>GCA411099293CHEK2c.916A>C (n.916A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.559A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.945A>C (n.945A>C)
c.238A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
c.262A>C
n.564A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.1166A>C
n.1161A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1177A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699839T=CA2400240169CHEK2c.916A= (n.916A=)
c.1007A= (p.Gln336=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.347A= (p.Gln116=)
n.559A=
c.1136A= (p.Gln379=)
c.734A= (p.Gln245=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.945A= (n.945A=)
c.238A=
c.478A= (n.478A=)
c.897A= (n.897A=)
c.262A=
n.564A=
c.527A= (p.Gln176=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.1166A= (p.Gln389=)
c.935A= (p.Gln312=)
c.836A= (p.Gln279=)
n.1166A=
n.1161A=
c.560A= (p.Gln187=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.1037A= (p.Gln346=)
n.1177A=
22g.28699840G>ACA411099298CHEK2c.915C>T (n.915C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.558C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
c.237C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.261C>T
n.563C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.1165C>T
n.1160C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1176C>T
ClinVar dbSNP
22g.28699840G>CCA411099299CHEK2c.915C>G (n.915C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.558C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
c.237C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.261C>G
n.563C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.1165C>G
n.1160C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1176C>G
dbSNP
22g.28699840G>TCA411099300CHEK2c.915C>A (n.915C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.558C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.237C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.261C>A
n.563C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.1165C>A
n.1160C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1176C>A
COSMIC
22g.28699840_28699850delCA2573158020CHEK2c.905_915del (n.905_915del)
c.996_1006del (p.Leu333AlafsTer17)
c.795_805del (p.Leu266ValfsTer4)
c.996_1006del (p.Leu333ValfsTer4)
c.333_343del (p.Leu112ValfsTer4)
c.336_346del (p.Leu113ValfsTer4)
n.548_558del
c.996_1006del (p.Leu333AspfsTer3)
c.1125_1135del (p.Leu376ValfsTer4)
c.723_733del (p.Leu242ValfsTer4)
c.*486_*496del (n.*486_*496del)
c.*721_*731del (n.*721_*731del)
c.934_944del (n.934_944del)
c.227_237del
c.467_477del (n.467_477del)
c.886_896del (n.886_896del)
c.251_261del
n.553_563del
c.516_526del (p.Leu173ValfsTer4)
c.453_463del (p.Leu152ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3)
c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4)
c.825_835del (p.Leu276ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer27)
n.1155_1165del
n.1150_1160del
c.549_559del (p.Leu184ValfsTer4)
c.1119_1129del (p.Leu374ValfsTer4)
c.1026_1036del (p.Leu343ValfsTer4)
c.1026_1036del (p.Leu343AspfsTer3)
n.1166_1176del
ClinVar dbSNP
22g.28699841C>ACA513945009CHEK2c.914G>T (n.914G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.342G>T (p.Val114=)
c.345G>T (p.Val115=)
n.557G>T
c.1134G>T (p.Val378=)
c.732G>T (p.Val244=)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.943G>T (n.943G>T)
c.236G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.260G>T
n.562G>T
c.525G>T (p.Val175=)
c.462G>T (p.Val154=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.933G>T (p.Val311=)
c.834G>T (p.Val278=)
n.1164G>T
n.1159G>T
c.558G>T (p.Val186=)
c.1128G>T (p.Val376=)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.1175G>T
ClinVar
22g.28699841C=CA2400240170CHEK2c.914G= (n.914G=)
c.1005G= (p.Val335=)
c.804G= (p.Val268=)
c.342G= (p.Val114=)
c.345G= (p.Val115=)
n.557G=
c.1134G= (p.Val378=)
c.732G= (p.Val244=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.943G= (n.943G=)
c.236G=
c.476G= (n.476G=)
c.895G= (n.895G=)
c.260G=
n.562G=
c.525G= (p.Val175=)
c.462G= (p.Val154=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.933G= (p.Val311=)
c.834G= (p.Val278=)
n.1164G=
n.1159G=
c.558G= (p.Val186=)
c.1128G= (p.Val376=)
c.1035G= (p.Val345=)
n.1175G=
22g.28699841C>GCA513945010CHEK2c.914G>C (n.914G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.345G>C (p.Val115=)
n.557G>C
c.1134G>C (p.Val378=)
c.732G>C (p.Val244=)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.943G>C (n.943G>C)
c.236G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.260G>C
n.562G>C
c.525G>C (p.Val175=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.933G>C (p.Val311=)
c.834G>C (p.Val278=)
n.1164G>C
n.1159G>C
c.558G>C (p.Val186=)
c.1128G>C (p.Val376=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.1175G>C
dbSNP
22g.28699841C>TCA513945011CHEK2c.914G>A (n.914G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.345G>A (p.Val115=)
n.557G>A
c.1134G>A (p.Val378=)
c.732G>A (p.Val244=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.943G>A (n.943G>A)
c.236G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.260G>A
n.562G>A
c.525G>A (p.Val175=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.933G>A (p.Val311=)
c.834G>A (p.Val278=)
n.1164G>A
n.1159G>A
c.558G>A (p.Val186=)
c.1128G>A (p.Val376=)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.1175G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699843_28699844delCA2580615281CHEK2c.913_914del (n.913_914del)
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer18)
c.803_804del (p.Val268AlafsTer5)
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer5)
c.341_342del (p.Val114AlafsTer5)
c.344_345del (p.Val115AlafsTer5)
n.556_557del
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer4)
c.1133_1134del (p.Val378AlafsTer5)
c.731_732del (p.Val244AlafsTer5)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
c.942_943del (n.942_943del)
c.235_236del
c.475_476del (n.475_476del)
c.894_895del (n.894_895del)
c.259_260del
n.561_562del
c.524_525del (p.Val175AlafsTer5)
c.461_462del (p.Val154AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer4)
c.932_933del (p.Val311AlafsTer5)
c.833_834del (p.Val278AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer28)
n.1163_1164del
n.1158_1159del
c.557_558del (p.Val186AlafsTer5)
c.1127_1128del (p.Val376AlafsTer5)
c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer5)
c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer4)
n.1174_1175del
22g.28699842A>CCA411099301CHEK2c.913T>G (n.913T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.556T>G
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1172T>G
ClinVar dbSNP
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n.1156T>C
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n.1172T>C
ClinVar dbSNP
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n.559T>A
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c.459T>A (p.Ala153=)
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c.930T>A (p.Ala310=)
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n.1172T>A
dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
22g.28699846C>ACA411099358CHEK2c.909G>T (n.909G>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched