Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28695851_28695867dupCA913189029CHEK2c.1009-616_1009-600dup (n.1009-616_1009-600dup)
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c.1270_1286dup (p.Glu430ThrfsTer11)
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c.940_956dup (p.Glu320ThrfsTer11)
n.1270_1286dup
n.1178_1194dup
c.664_680dup (p.Glu228ThrfsTer11)
c.1234_1250dup (p.Glu418ThrfsTer11)
c.1141_1157dup (p.Glu387ThrfsTer11)
c.1054_1070dup (p.Glu358ThrfsTer11)
n.1281_1297dup
n.1194_1210dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695851_28695867delCA2580099526CHEK2c.1009-616_1009-600del (n.1009-616_1009-600del)
c.910_926del (p.His304ArgfsTer18)
c.1111_1127del (p.His371ArgfsTer18)
c.448_464del (p.His150ArgfsTer18)
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n.663_679del
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c.1020_1036del (n.1020_1036del)
c.1049_1065del (n.1049_1065del)
c.342_358del
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n.1270_1286del
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c.1234_1250del (p.His412ArgfsTer18)
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n.1281_1297del
n.1194_1210del
ClinVar
22g.28695858G>ACA288254CHEK2c.1009-616C>T (n.1009-616C>T)
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c.342C>T
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c.263+3980C>T
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c.1183C>T (p.His395Tyr)
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c.940C>T (p.His314Tyr)
n.1270C>T
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n.1281C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695858G>CCA411097129CHEK2c.1009-616C>G (n.1009-616C>G)
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n.1270C>G
n.1178C>G
c.664C>G (p.His222Asp)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
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n.1281C>G
n.1194C>G
22g.28695858G=CA2400238353CHEK2c.1009-616C= (n.1009-616C=)
c.910C= (p.His304=)
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c.451C= (p.His151=)
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c.838C= (p.His280=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.1020C= (n.1020C=)
c.1049C= (n.1049C=)
c.342C=
c.1001C= (n.1001C=)
c.263+3980C=
c.631C= (p.His211=)
c.568C= (p.His190=)
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c.1183C= (p.His395=)
c.1039C= (p.His347=)
c.940C= (p.His314=)
n.1270C=
n.1178C=
c.664C= (p.His222=)
c.1234C= (p.His412=)
c.1141C= (p.His381=)
c.1054C= (p.His352=)
n.1281C=
n.1194C=
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c.451C>A (p.His151Asn)
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c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.342C>A
c.1001C>A (n.1001C>A)
c.263+3980C>A
c.631C>A (p.His211Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
n.1270C>A
n.1178C>A
c.664C>A (p.His222Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
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n.1194C>A
22g.28695859C>ACA513944948CHEK2c.1009-617G>T (n.1009-617G>T)
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ClinVar dbSNP
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n.1193G>C
dbSNP
22g.28695859C>TCA513944950CHEK2c.1009-617G>A (n.1009-617G>A)
c.909G>A (p.Gly303=)
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c.447G>A (p.Gly149=)
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n.662G>A
c.1023G>A (p.Gly341=)
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c.837G>A (p.Gly279=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
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c.263+3979G>A
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c.939G>A (p.Gly313=)
n.1269G>A
n.1177G>A
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c.1233G>A (p.Gly411=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
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n.1193G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695860C>ACA411097134CHEK2c.1009-618G>T (n.1009-618G>T)
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n.1279G>T
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ClinVar dbSNP
22g.28695860C=CA2400238355CHEK2c.1009-618G= (n.1009-618G=)
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c.566G= (p.Gly189=)
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n.1176G=
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c.1139G= (p.Gly380=)
c.1052G= (p.Gly351=)
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n.1192G=
22g.28695860C>GCA411097139CHEK2c.1009-618G>C (n.1009-618G>C)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
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n.661G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.1018G>C (n.1018G>C)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.340G>C
c.999G>C (n.999G>C)
c.263+3978G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
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c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1268G>C
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n.1279G>C
n.1192G>C
ClinVar dbSNP
22g.28695860C>TCA288252CHEK2c.1009-618G>A (n.1009-618G>A)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
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c.1047G>A (n.1047G>A)
c.340G>A
c.999G>A (n.999G>A)
c.263+3978G>A
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695861C>ACA411097142CHEK2c.1009-619G>T (n.1009-619G>T)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
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c.1237G>T (p.Gly413Trp)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.*598G>T (n.*598G>T)
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c.1046G>T (n.1046G>T)
c.339G>T
c.998G>T (n.998G>T)
c.263+3977G>T
c.628G>T (p.Gly210Trp)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.1267G>T
n.1175G>T
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c.1231G>T (p.Gly411Trp)
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c.1051G>T (p.Gly351Trp)
n.1278G>T
n.1191G>T
ClinVar
22g.28695861C=CA2400238356CHEK2c.1009-619G= (n.1009-619G=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.448G= (p.Gly150=)
n.660G=
c.1021G= (p.Gly341=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.1017G= (n.1017G=)
c.1046G= (n.1046G=)
c.339G=
c.998G= (n.998G=)
c.263+3977G=
c.628G= (p.Gly210=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.1267G=
n.1175G=
c.661G= (p.Gly221=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1051G= (p.Gly351=)
n.1278G=
n.1191G=
22g.28695861C>GCA411097149CHEK2c.1009-619G>C (n.1009-619G>C)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.660G>C
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c.1237G>C (p.Gly413Arg)
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c.339G>C
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c.263+3977G>C
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c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1267G>C
n.1175G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1278G>C
n.1191G>C
ClinVar dbSNP
22g.28695861C>TCA411097146CHEK2c.1009-619G>A (n.1009-619G>A)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.660G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.339G>A
c.998G>A (n.998G>A)
c.263+3977G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1267G>A
n.1175G>A
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
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n.1278G>A
n.1191G>A
ClinVar dbSNP
22g.28695861_28695871dupCA2573157986CHEK2c.1009-629_1009-619dup (n.1009-629_1009-619dup)
c.897_907dup (p.Gly303ValfsTer16)
c.1098_1108dup (p.Gly370ValfsTer16)
c.435_445dup (p.Gly149ValfsTer16)
c.438_448dup (p.Gly150ValfsTer16)
n.650_660dup
c.1011_1021dup (p.Gly341ValfsTer16)
c.1227_1237dup (p.Gly413ValfsTer16)
c.825_835dup (p.Gly279ValfsTer16)
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c.1007_1017dup (n.1007_1017dup)
c.1036_1046dup (n.1036_1046dup)
c.329_339dup
c.988_998dup (n.988_998dup)
c.263+3967_263+3977dup
c.618_628dup (p.Gly210ValfsTer16)
c.555_565dup (p.Gly189ValfsTer16)
c.1257_1267dup (p.Gly423ValfsTer16)
c.1170_1180dup (p.Gly394ValfsTer16)
c.1026_1036dup (p.Gly346ValfsTer16)
c.927_937dup (p.Gly313ValfsTer16)
n.1257_1267dup
n.1165_1175dup
c.651_661dup (p.Gly221ValfsTer16)
c.1221_1231dup (p.Gly411ValfsTer16)
c.1128_1138dup (p.Gly380ValfsTer16)
c.1041_1051dup (p.Gly351ValfsTer16)
n.1268_1278dup
n.1181_1191dup
ClinVar dbSNP
22g.28695862A=CA2400238357CHEK2c.1009-620T= (n.1009-620T=)
c.906T= (p.Phe302=)
c.1107T= (p.Phe369=)
c.444T= (p.Phe148=)
c.447T= (p.Phe149=)
n.659T=
c.1020T= (p.Phe340=)
c.1236T= (p.Phe412=)
c.834T= (p.Phe278=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.1016T= (n.1016T=)
c.1045T= (n.1045T=)
c.338T=
c.997T= (n.997T=)
c.263+3976T=
c.627T= (p.Phe209=)
c.564T= (p.Phe188=)
c.1266T= (p.Phe422=)
c.1179T= (p.Phe393=)
c.1035T= (p.Phe345=)
c.936T= (p.Phe312=)
n.1266T=
n.1174T=
c.660T= (p.Phe220=)
c.1230T= (p.Phe410=)
c.1137T= (p.Phe379=)
c.1050T= (p.Phe350=)
n.1277T=
n.1190T=
22g.28695862A>CCA411097152CHEK2c.1009-620T>G (n.1009-620T>G)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
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c.447T>G (p.Phe149Leu)
n.659T>G
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c.1236T>G (p.Phe412Leu)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.*597T>G (n.*597T>G)
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c.338T>G
c.997T>G (n.997T>G)
c.263+3976T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.1266T>G (p.Phe422Leu)
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n.1266T>G
n.1174T>G
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
n.1277T>G
n.1190T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695862A>GCA513944951CHEK2c.1009-620T>C (n.1009-620T>C)
c.906T>C (p.Phe302=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.444T>C (p.Phe148=)
c.447T>C (p.Phe149=)
n.659T>C
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1016T>C (n.1016T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.338T>C
c.997T>C (n.997T>C)
c.263+3976T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.1266T>C (p.Phe422=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.936T>C (p.Phe312=)
n.1266T>C
n.1174T>C
c.660T>C (p.Phe220=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
n.1277T>C
n.1190T>C
22g.28695862A>TCA411097155CHEK2c.1009-620T>A (n.1009-620T>A)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
n.659T>A
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.338T>A
c.997T>A (n.997T>A)
c.263+3976T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.1266T>A
n.1174T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
n.1277T>A
n.1190T>A
22g.28695863A>CCA411097159CHEK2c.1009-621T>G (n.1009-621T>G)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.658T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.1015T>G (n.1015T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.337T>G
c.996T>G (n.996T>G)
c.263+3975T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.1265T>G
n.1173T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
n.1276T>G
n.1189T>G
ClinVar
22g.28695863A>GCA411097161CHEK2c.1009-621T>C (n.1009-621T>C)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.658T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.337T>C
c.996T>C (n.996T>C)
c.263+3975T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
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c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.1265T>C
n.1173T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.1276T>C
n.1189T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695863A>TCA411097162CHEK2c.1009-621T>A (n.1009-621T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.658T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.1015T>A (n.1015T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.337T>A
c.996T>A (n.996T>A)
c.263+3975T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.1265T>A
n.1173T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.1276T>A
n.1189T>A
22g.28695864A>CCA411097163CHEK2c.1009-622T>G (n.1009-622T>G)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.657T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1014T>G (n.1014T>G)
c.1043T>G (n.1043T>G)
c.336T>G
c.995T>G (n.995T>G)
c.263+3974T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.1264T>G
n.1172T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
n.1275T>G
n.1188T>G
22g.28695864A>GCA411097164CHEK2c.1009-622T>C (n.1009-622T>C)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.657T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.336T>C
c.995T>C (n.995T>C)
c.263+3974T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.1264T>C
n.1172T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.1275T>C
n.1188T>C
dbSNP
22g.28695864A>TCA411097165CHEK2c.1009-622T>A (n.1009-622T>A)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.657T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.336T>A
c.995T>A (n.995T>A)
c.263+3974T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.1264T>A
n.1172T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
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n.1275T>A
n.1188T>A
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c.263+3973T=
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c.561T= (p.Asp187=)
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c.1176T= (p.Asp392=)
c.1032T= (p.Asp344=)
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n.1263T=
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c.657T= (p.Asp219=)
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22g.28695865A>GCA513944952CHEK2c.1009-623T>C (n.1009-623T>C)
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c.335T>C
c.994T>C (n.994T>C)
c.263+3973T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
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c.1134T>C (p.Asp378=)
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n.1274T>C
n.1187T>C
22g.28695865A>TCA411097168CHEK2c.1009-623T>A (n.1009-623T>A)
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n.656T>A
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c.335T>A
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c.263+3973T>A
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n.1263T>A
n.1171T>A
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n.1274T>A
n.1187T>A
ClinVar dbSNP
22g.28695866T>ACA411097176CHEK2c.1009-624A>T (n.1009-624A>T)
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n.655A>T
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n.1273A>T
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ClinVar dbSNP
22g.28695866T>CCA411097174CHEK2c.1009-624A>G (n.1009-624A>G)
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n.1170A>G
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ClinVar dbSNP
22g.28695866T>GCA411097171CHEK2c.1009-624A>C (n.1009-624A>C)
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c.443A>C (p.Asp148Ala)
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c.1041A>C (n.1041A>C)
c.334A>C
c.993A>C (n.993A>C)
c.263+3972A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
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n.1273A>C
n.1186A>C
22g.28695866T=CA2400238359CHEK2c.1009-624A= (n.1009-624A=)
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22g.28695867C>ACA411097180CHEK2c.1009-625G>T (n.1009-625G>T)
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n.1272G>T
n.1185G>T
dbSNP
22g.28695867C=CA2400238360CHEK2c.1009-625G= (n.1009-625G=)
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c.622G= (p.Asp208=)
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c.1174G= (p.Asp392=)
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n.1185G=
22g.28695867C>GCA411097186CHEK2c.1009-625G>C (n.1009-625G>C)
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n.1261G>C
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n.1272G>C
n.1185G>C
dbSNP
22g.28695867C>TCA10167722CHEK2c.1009-625G>A (n.1009-625G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.654G>A
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c.263+3971G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
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n.1272G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695867_28695869delinsCAGCA2400238361CHEK2c.1009-627_1009-625delinsCTG (n.1009-627_1009-625delinsCTG)
c.899_901delinsCTG (p.Thr300=)
c.1100_1102delinsCTG (p.Thr367=)
c.437_439delinsCTG (p.Thr146=)
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c.1013_1015delinsCTG (p.Thr338=)
c.1229_1231delinsCTG (p.Thr410=)
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c.*590_*592delinsCTG (n.*590_*592delinsCTG)
c.1009_1011delinsCTG (n.1009_1011delinsCTG)
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c.331_333delinsCTG
c.990_992delinsCTG (n.990_992delinsCTG)
c.263+3969_263+3971delinsCTG
c.620_622delinsCTG (p.Thr207=)
c.557_559delinsCTG (p.Thr186=)
c.1259_1261delinsCTG (p.Thr420=)
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n.1259_1261delinsCTG
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n.1270_1272delinsCTG
n.1183_1185delinsCTG
22g.28695868A=CA2400238363CHEK2c.1009-626T= (n.1009-626T=)
c.900T= (p.Thr300=)
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c.441T= (p.Thr147=)
n.653T=
c.1014T= (p.Thr338=)
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c.828T= (p.Thr276=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.1010T= (n.1010T=)
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c.991T= (n.991T=)
c.263+3970T=
c.621T= (p.Thr207=)
c.558T= (p.Thr186=)
c.1260T= (p.Thr420=)
c.1173T= (p.Thr391=)
c.1029T= (p.Thr343=)
c.930T= (p.Thr310=)
n.1260T=
n.1168T=
c.654T= (p.Thr218=)
c.1224T= (p.Thr408=)
c.1131T= (p.Thr377=)
c.1044T= (p.Thr348=)
n.1271T=
n.1184T=
22g.28695868A>CCA513944953CHEK2c.1009-626T>G (n.1009-626T>G)
c.900T>G (p.Thr300=)
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.441T>G (p.Thr147=)
n.653T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.828T>G (p.Thr276=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.1010T>G (n.1010T>G)
c.1039T>G (n.1039T>G)
c.332T>G
c.991T>G (n.991T>G)
c.263+3970T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.1260T>G (p.Thr420=)
c.1173T>G (p.Thr391=)
c.1029T>G (p.Thr343=)
c.930T>G (p.Thr310=)
n.1260T>G
n.1168T>G
c.654T>G (p.Thr218=)
c.1224T>G (p.Thr408=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.1044T>G (p.Thr348=)
n.1271T>G
n.1184T>G
22g.28695868A>GCA513944954CHEK2c.1009-626T>C (n.1009-626T>C)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.441T>C (p.Thr147=)
n.653T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.828T>C (p.Thr276=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.1039T>C (n.1039T>C)
c.332T>C
c.991T>C (n.991T>C)
c.263+3970T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.1260T>C (p.Thr420=)
c.1173T>C (p.Thr391=)
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.930T>C (p.Thr310=)
n.1260T>C
n.1168T>C
c.654T>C (p.Thr218=)
c.1224T>C (p.Thr408=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.1044T>C (p.Thr348=)
n.1271T>C
n.1184T>C
22g.28695868A>TCA513944955CHEK2c.1009-626T>A (n.1009-626T>A)
c.900T>A (p.Thr300=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.441T>A (p.Thr147=)
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c.1014T>A (p.Thr338=)
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.828T>A (p.Thr276=)
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c.1010T>A (n.1010T>A)
c.1039T>A (n.1039T>A)
c.332T>A
c.991T>A (n.991T>A)
c.263+3970T>A
c.621T>A (p.Thr207=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.1260T>A (p.Thr420=)
c.1173T>A (p.Thr391=)
c.1029T>A (p.Thr343=)
c.930T>A (p.Thr310=)
n.1260T>A
n.1168T>A
c.654T>A (p.Thr218=)
c.1224T>A (p.Thr408=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.1044T>A (p.Thr348=)
n.1271T>A
n.1184T>A
22g.28695868_28695869delCA645509362CHEK2c.1009-627_1009-626del (n.1009-627_1009-626del)
c.899_900del (p.Thr300ArgfsTer27)
c.1100_1101del (p.Thr367ArgfsTer27)
c.437_438del (p.Thr146ArgfsTer27)
c.440_441del (p.Thr147ArgfsTer27)
n.652_653del
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c.827_828del (p.Thr276ArgfsTer27)
c.*590_*591del (n.*590_*591del)
c.1009_1010del (n.1009_1010del)
c.1038_1039del (n.1038_1039del)
c.331_332del
c.990_991del (n.990_991del)
c.263+3969_263+3970del
c.620_621del (p.Thr207ArgfsTer27)
c.557_558del (p.Thr186ArgfsTer27)
c.1259_1260del (p.Thr420ArgfsTer27)
c.1172_1173del (p.Thr391ArgfsTer27)
c.1028_1029del (p.Thr343ArgfsTer27)
c.929_930del (p.Thr310ArgfsTer27)
n.1259_1260del
n.1167_1168del
c.653_654del (p.Thr218ArgfsTer27)
c.1223_1224del (p.Thr408ArgfsTer27)
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c.1043_1044del (p.Thr348ArgfsTer27)
n.1270_1271del
n.1183_1184del
ClinVar dbSNP
22g.28695868_28695869delinsAGCA2400238362CHEK2c.1009-627_1009-626delinsCT (n.1009-627_1009-626delinsCT)
c.899_900delinsCT (p.Thr300=)
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c.437_438delinsCT (p.Thr146=)
c.440_441delinsCT (p.Thr147=)
n.652_653delinsCT
c.1013_1014delinsCT (p.Thr338=)
c.1229_1230delinsCT (p.Thr410=)
c.827_828delinsCT (p.Thr276=)
c.*590_*591delinsCT (n.*590_*591delinsCT)
c.1009_1010delinsCT (n.1009_1010delinsCT)
c.1038_1039delinsCT (n.1038_1039delinsCT)
c.331_332delinsCT
c.990_991delinsCT (n.990_991delinsCT)
c.263+3969_263+3970delinsCT
c.620_621delinsCT (p.Thr207=)
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n.1259_1260delinsCT
n.1167_1168delinsCT
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n.1270_1271delinsCT
n.1183_1184delinsCT
22g.28695869delCA288251CHEK2c.1009-627del (n.1009-627del)
c.899del (p.Thr300MetfsTer15)
c.1100del (p.Thr367MetfsTer15)
c.437del (p.Thr146MetfsTer15)
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n.652del
c.1013del (p.Thr338MetfsTer15)
c.1229del (p.Thr410MetfsTer15)
c.827del (p.Thr276MetfsTer15)
c.*590del (n.*590del)
c.1009del (n.1009del)
c.1038del (n.1038del)
c.331del
c.990del (n.990del)
c.263+3969del
c.620del (p.Thr207MetfsTer15)
c.557del (p.Thr186MetfsTer15)
c.1259del (p.Thr420MetfsTer15)
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c.1028del (p.Thr343MetfsTer15)
c.929del (p.Thr310MetfsTer15)
n.1259del
n.1167del
c.653del (p.Thr218MetfsTer15)
c.1223del (p.Thr408MetfsTer15)
c.1130del (p.Thr377MetfsTer15)
c.1043del (p.Thr348MetfsTer15)
n.1270del
n.1183del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695869G>ACA411097192CHEK2c.1009-627C>T (n.1009-627C>T)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.652C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.331C>T
c.990C>T (n.990C>T)
c.263+3969C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.1259C>T
n.1167C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1270C>T
n.1183C>T
dbSNP

Number of alleles fetched