Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28695851_28695867dup | CA913189029 | CHEK2 | c.1009-616_1009-600dup (n.1009-616_1009-600dup) c.910_926dup (p.Glu310ThrfsTer11) c.1111_1127dup (p.Glu377ThrfsTer11) c.448_464dup (p.Glu156ThrfsTer11) c.451_467dup (p.Glu157ThrfsTer11) n.663_679dup c.1024_1040dup (p.Glu348ThrfsTer11) c.1240_1256dup (p.Glu420ThrfsTer11) c.838_854dup (p.Glu286ThrfsTer11) c.*601_*617dup (n.*601_*617dup) c.1020_1036dup (n.1020_1036dup) c.1049_1065dup (n.1049_1065dup) c.342_358dup c.1001_1017dup (n.1001_1017dup) c.263+3980_263+3996dup c.631_647dup (p.Glu217ThrfsTer11) c.568_584dup (p.Glu196ThrfsTer11) c.1270_1286dup (p.Glu430ThrfsTer11) c.1183_1199dup (p.Glu401ThrfsTer11) c.1039_1055dup (p.Glu353ThrfsTer11) c.940_956dup (p.Glu320ThrfsTer11) n.1270_1286dup n.1178_1194dup c.664_680dup (p.Glu228ThrfsTer11) c.1234_1250dup (p.Glu418ThrfsTer11) c.1141_1157dup (p.Glu387ThrfsTer11) c.1054_1070dup (p.Glu358ThrfsTer11) n.1281_1297dup n.1194_1210dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695851_28695867del | CA2580099526 | CHEK2 | c.1009-616_1009-600del (n.1009-616_1009-600del) c.910_926del (p.His304ArgfsTer18) c.1111_1127del (p.His371ArgfsTer18) c.448_464del (p.His150ArgfsTer18) c.451_467del (p.His151ArgfsTer18) n.663_679del c.1024_1040del (p.His342ArgfsTer18) c.1240_1256del (p.His414ArgfsTer18) c.838_854del (p.His280ArgfsTer18) c.*601_*617del (n.*601_*617del) c.1020_1036del (n.1020_1036del) c.1049_1065del (n.1049_1065del) c.342_358del c.1001_1017del (n.1001_1017del) c.263+3980_263+3996del c.631_647del (p.His211ArgfsTer18) c.568_584del (p.His190ArgfsTer18) c.1270_1286del (p.His424ArgfsTer18) c.1183_1199del (p.His395ArgfsTer18) c.1039_1055del (p.His347ArgfsTer18) c.940_956del (p.His314ArgfsTer18) n.1270_1286del n.1178_1194del c.664_680del (p.His222ArgfsTer18) c.1234_1250del (p.His412ArgfsTer18) c.1141_1157del (p.His381ArgfsTer18) c.1054_1070del (p.His352ArgfsTer18) n.1281_1297del n.1194_1210del | ClinVar |
22 | g.28695858G>A | CA288254 | CHEK2 | c.1009-616C>T (n.1009-616C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.663C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.342C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.263+3980C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1270C>T n.1178C>T c.664C>T (p.His222Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1281C>T n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695858G>C | CA411097129 | CHEK2 | c.1009-616C>G (n.1009-616C>G) c.910C>G (p.His304Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.448C>G (p.His150Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.663C>G c.1024C>G (p.His342Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.342C>G c.1001C>G (n.1001C>G) c.263+3980C>G c.631C>G (p.His211Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.1270C>G n.1178C>G c.664C>G (p.His222Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.1281C>G n.1194C>G | |
22 | g.28695858G= | CA2400238353 | CHEK2 | c.1009-616C= (n.1009-616C=) c.910C= (p.His304=) c.1111C= (p.His371=) c.448C= (p.His150=) c.451C= (p.His151=) n.663C= c.1024C= (p.His342=) c.1240C= (p.His414=) c.838C= (p.His280=) c.*601C= (n.*601C=) c.1020C= (n.1020C=) c.1049C= (n.1049C=) c.342C= c.1001C= (n.1001C=) c.263+3980C= c.631C= (p.His211=) c.568C= (p.His190=) c.1270C= (p.His424=) c.1183C= (p.His395=) c.1039C= (p.His347=) c.940C= (p.His314=) n.1270C= n.1178C= c.664C= (p.His222=) c.1234C= (p.His412=) c.1141C= (p.His381=) c.1054C= (p.His352=) n.1281C= n.1194C= | |
22 | g.28695858G>T | CA411097126 | CHEK2 | c.1009-616C>A (n.1009-616C>A) c.910C>A (p.His304Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.448C>A (p.His150Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.663C>A c.1024C>A (p.His342Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.342C>A c.1001C>A (n.1001C>A) c.263+3980C>A c.631C>A (p.His211Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.1270C>A n.1178C>A c.664C>A (p.His222Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1281C>A n.1194C>A | |
22 | g.28695859C>A | CA513944948 | CHEK2 | c.1009-617G>T (n.1009-617G>T) c.909G>T (p.Gly303=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.447G>T (p.Gly149=) c.450G>T (p.Gly150=) n.662G>T c.1023G>T (p.Gly341=) c.1239G>T (p.Gly413=) c.837G>T (p.Gly279=) c.*600G>T (n.*600G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.341G>T c.1000G>T (n.1000G>T) c.263+3979G>T c.630G>T (p.Gly210=) c.567G>T (p.Gly189=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.1182G>T (p.Gly394=) c.1038G>T (p.Gly346=) c.939G>T (p.Gly313=) n.1269G>T n.1177G>T c.663G>T (p.Gly221=) c.1233G>T (p.Gly411=) c.1140G>T (p.Gly380=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.1280G>T n.1193G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695859C= | CA2400238354 | CHEK2 | c.1009-617G= (n.1009-617G=) c.909G= (p.Gly303=) c.1110G= (p.Gly370=) c.447G= (p.Gly149=) c.450G= (p.Gly150=) n.662G= c.1023G= (p.Gly341=) c.1239G= (p.Gly413=) c.837G= (p.Gly279=) c.*600G= (n.*600G=) c.1019G= (n.1019G=) c.1048G= (n.1048G=) c.341G= c.1000G= (n.1000G=) c.263+3979G= c.630G= (p.Gly210=) c.567G= (p.Gly189=) c.1269G= (p.Gly423=) c.1182G= (p.Gly394=) c.1038G= (p.Gly346=) c.939G= (p.Gly313=) n.1269G= n.1177G= c.663G= (p.Gly221=) c.1233G= (p.Gly411=) c.1140G= (p.Gly380=) c.1053G= (p.Gly351=) n.1280G= n.1193G= | |
22 | g.28695859C>G | CA513944949 | CHEK2 | c.1009-617G>C (n.1009-617G>C) c.909G>C (p.Gly303=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.447G>C (p.Gly149=) c.450G>C (p.Gly150=) n.662G>C c.1023G>C (p.Gly341=) c.1239G>C (p.Gly413=) c.837G>C (p.Gly279=) c.*600G>C (n.*600G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.341G>C c.1000G>C (n.1000G>C) c.263+3979G>C c.630G>C (p.Gly210=) c.567G>C (p.Gly189=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.1182G>C (p.Gly394=) c.1038G>C (p.Gly346=) c.939G>C (p.Gly313=) n.1269G>C n.1177G>C c.663G>C (p.Gly221=) c.1233G>C (p.Gly411=) c.1140G>C (p.Gly380=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.1280G>C n.1193G>C | dbSNP |
22 | g.28695859C>T | CA513944950 | CHEK2 | c.1009-617G>A (n.1009-617G>A) c.909G>A (p.Gly303=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.447G>A (p.Gly149=) c.450G>A (p.Gly150=) n.662G>A c.1023G>A (p.Gly341=) c.1239G>A (p.Gly413=) c.837G>A (p.Gly279=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.341G>A c.1000G>A (n.1000G>A) c.263+3979G>A c.630G>A (p.Gly210=) c.567G>A (p.Gly189=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.1182G>A (p.Gly394=) c.1038G>A (p.Gly346=) c.939G>A (p.Gly313=) n.1269G>A n.1177G>A c.663G>A (p.Gly221=) c.1233G>A (p.Gly411=) c.1140G>A (p.Gly380=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.1280G>A n.1193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695860C>A | CA411097134 | CHEK2 | c.1009-618G>T (n.1009-618G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.661G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.340G>T c.999G>T (n.999G>T) c.263+3978G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1268G>T n.1176G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1279G>T n.1192G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695860C= | CA2400238355 | CHEK2 | c.1009-618G= (n.1009-618G=) c.908G= (p.Gly303=) c.1109G= (p.Gly370=) c.446G= (p.Gly149=) c.449G= (p.Gly150=) n.661G= c.1022G= (p.Gly341=) c.1238G= (p.Gly413=) c.836G= (p.Gly279=) c.*599G= (n.*599G=) c.1018G= (n.1018G=) c.1047G= (n.1047G=) c.340G= c.999G= (n.999G=) c.263+3978G= c.629G= (p.Gly210=) c.566G= (p.Gly189=) c.1268G= (p.Gly423=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1037G= (p.Gly346=) c.938G= (p.Gly313=) n.1268G= n.1176G= c.662G= (p.Gly221=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1139G= (p.Gly380=) c.1052G= (p.Gly351=) n.1279G= n.1192G= | |
22 | g.28695860C>G | CA411097139 | CHEK2 | c.1009-618G>C (n.1009-618G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.661G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.340G>C c.999G>C (n.999G>C) c.263+3978G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1268G>C n.1176G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1279G>C n.1192G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695860C>T | CA288252 | CHEK2 | c.1009-618G>A (n.1009-618G>A) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.661G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.340G>A c.999G>A (n.999G>A) c.263+3978G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1268G>A n.1176G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1279G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695861C>A | CA411097142 | CHEK2 | c.1009-619G>T (n.1009-619G>T) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.660G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.339G>T c.998G>T (n.998G>T) c.263+3977G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) c.565G>T (p.Gly189Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1267G>T n.1175G>T c.661G>T (p.Gly221Trp) c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.1278G>T n.1191G>T | ClinVar |
22 | g.28695861C= | CA2400238356 | CHEK2 | c.1009-619G= (n.1009-619G=) c.907G= (p.Gly303=) c.1108G= (p.Gly370=) c.445G= (p.Gly149=) c.448G= (p.Gly150=) n.660G= c.1021G= (p.Gly341=) c.1237G= (p.Gly413=) c.835G= (p.Gly279=) c.*598G= (n.*598G=) c.1017G= (n.1017G=) c.1046G= (n.1046G=) c.339G= c.998G= (n.998G=) c.263+3977G= c.628G= (p.Gly210=) c.565G= (p.Gly189=) c.1267G= (p.Gly423=) c.1180G= (p.Gly394=) c.1036G= (p.Gly346=) c.937G= (p.Gly313=) n.1267G= n.1175G= c.661G= (p.Gly221=) c.1231G= (p.Gly411=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1051G= (p.Gly351=) n.1278G= n.1191G= | |
22 | g.28695861C>G | CA411097149 | CHEK2 | c.1009-619G>C (n.1009-619G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.660G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.339G>C c.998G>C (n.998G>C) c.263+3977G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1267G>C n.1175G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1278G>C n.1191G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695861C>T | CA411097146 | CHEK2 | c.1009-619G>A (n.1009-619G>A) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.660G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.339G>A c.998G>A (n.998G>A) c.263+3977G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1267G>A n.1175G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1278G>A n.1191G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695861_28695871dup | CA2573157986 | CHEK2 | c.1009-629_1009-619dup (n.1009-629_1009-619dup) c.897_907dup (p.Gly303ValfsTer16) c.1098_1108dup (p.Gly370ValfsTer16) c.435_445dup (p.Gly149ValfsTer16) c.438_448dup (p.Gly150ValfsTer16) n.650_660dup c.1011_1021dup (p.Gly341ValfsTer16) c.1227_1237dup (p.Gly413ValfsTer16) c.825_835dup (p.Gly279ValfsTer16) c.*588_*598dup (n.*588_*598dup) c.1007_1017dup (n.1007_1017dup) c.1036_1046dup (n.1036_1046dup) c.329_339dup c.988_998dup (n.988_998dup) c.263+3967_263+3977dup c.618_628dup (p.Gly210ValfsTer16) c.555_565dup (p.Gly189ValfsTer16) c.1257_1267dup (p.Gly423ValfsTer16) c.1170_1180dup (p.Gly394ValfsTer16) c.1026_1036dup (p.Gly346ValfsTer16) c.927_937dup (p.Gly313ValfsTer16) n.1257_1267dup n.1165_1175dup c.651_661dup (p.Gly221ValfsTer16) c.1221_1231dup (p.Gly411ValfsTer16) c.1128_1138dup (p.Gly380ValfsTer16) c.1041_1051dup (p.Gly351ValfsTer16) n.1268_1278dup n.1181_1191dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695862A= | CA2400238357 | CHEK2 | c.1009-620T= (n.1009-620T=) c.906T= (p.Phe302=) c.1107T= (p.Phe369=) c.444T= (p.Phe148=) c.447T= (p.Phe149=) n.659T= c.1020T= (p.Phe340=) c.1236T= (p.Phe412=) c.834T= (p.Phe278=) c.*597T= (n.*597T=) c.1016T= (n.1016T=) c.1045T= (n.1045T=) c.338T= c.997T= (n.997T=) c.263+3976T= c.627T= (p.Phe209=) c.564T= (p.Phe188=) c.1266T= (p.Phe422=) c.1179T= (p.Phe393=) c.1035T= (p.Phe345=) c.936T= (p.Phe312=) n.1266T= n.1174T= c.660T= (p.Phe220=) c.1230T= (p.Phe410=) c.1137T= (p.Phe379=) c.1050T= (p.Phe350=) n.1277T= n.1190T= | |
22 | g.28695862A>C | CA411097152 | CHEK2 | c.1009-620T>G (n.1009-620T>G) c.906T>G (p.Phe302Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.447T>G (p.Phe149Leu) n.659T>G c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) c.338T>G c.997T>G (n.997T>G) c.263+3976T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) n.1266T>G n.1174T>G c.660T>G (p.Phe220Leu) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.1277T>G n.1190T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695862A>G | CA513944951 | CHEK2 | c.1009-620T>C (n.1009-620T>C) c.906T>C (p.Phe302=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.444T>C (p.Phe148=) c.447T>C (p.Phe149=) n.659T>C c.1020T>C (p.Phe340=) c.1236T>C (p.Phe412=) c.834T>C (p.Phe278=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.338T>C c.997T>C (n.997T>C) c.263+3976T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.564T>C (p.Phe188=) c.1266T>C (p.Phe422=) c.1179T>C (p.Phe393=) c.1035T>C (p.Phe345=) c.936T>C (p.Phe312=) n.1266T>C n.1174T>C c.660T>C (p.Phe220=) c.1230T>C (p.Phe410=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1050T>C (p.Phe350=) n.1277T>C n.1190T>C | |
22 | g.28695862A>T | CA411097155 | CHEK2 | c.1009-620T>A (n.1009-620T>A) c.906T>A (p.Phe302Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) n.659T>A c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1045T>A (n.1045T>A) c.338T>A c.997T>A (n.997T>A) c.263+3976T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) n.1266T>A n.1174T>A c.660T>A (p.Phe220Leu) c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.1277T>A n.1190T>A | |
22 | g.28695863A>C | CA411097159 | CHEK2 | c.1009-621T>G (n.1009-621T>G) c.905T>G (p.Phe302Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.658T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.337T>G c.996T>G (n.996T>G) c.263+3975T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1265T>G n.1173T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1276T>G n.1189T>G | ClinVar |
22 | g.28695863A>G | CA411097161 | CHEK2 | c.1009-621T>C (n.1009-621T>C) c.905T>C (p.Phe302Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.658T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.337T>C c.996T>C (n.996T>C) c.263+3975T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1265T>C n.1173T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1276T>C n.1189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695863A>T | CA411097162 | CHEK2 | c.1009-621T>A (n.1009-621T>A) c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.658T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.337T>A c.996T>A (n.996T>A) c.263+3975T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1265T>A n.1173T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1276T>A n.1189T>A | |
22 | g.28695864A>C | CA411097163 | CHEK2 | c.1009-622T>G (n.1009-622T>G) c.904T>G (p.Phe302Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.445T>G (p.Phe149Val) n.657T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) c.336T>G c.995T>G (n.995T>G) c.263+3974T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.934T>G (p.Phe312Val) n.1264T>G n.1172T>G c.658T>G (p.Phe220Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1275T>G n.1188T>G | |
22 | g.28695864A>G | CA411097164 | CHEK2 | c.1009-622T>C (n.1009-622T>C) c.904T>C (p.Phe302Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.657T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) c.336T>C c.995T>C (n.995T>C) c.263+3974T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1264T>C n.1172T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1275T>C n.1188T>C | dbSNP |
22 | g.28695864A>T | CA411097165 | CHEK2 | c.1009-622T>A (n.1009-622T>A) c.904T>A (p.Phe302Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.657T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) c.336T>A c.995T>A (n.995T>A) c.263+3974T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1264T>A n.1172T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1275T>A n.1188T>A | |
22 | g.28695865A= | CA2400238358 | CHEK2 | c.1009-623T= (n.1009-623T=) c.903T= (p.Asp301=) c.1104T= (p.Asp368=) c.441T= (p.Asp147=) c.444T= (p.Asp148=) n.656T= c.1017T= (p.Asp339=) c.1233T= (p.Asp411=) c.831T= (p.Asp277=) c.*594T= (n.*594T=) c.1013T= (n.1013T=) c.1042T= (n.1042T=) c.335T= c.994T= (n.994T=) c.263+3973T= c.624T= (p.Asp208=) c.561T= (p.Asp187=) c.1263T= (p.Asp421=) c.1176T= (p.Asp392=) c.1032T= (p.Asp344=) c.933T= (p.Asp311=) n.1263T= n.1171T= c.657T= (p.Asp219=) c.1227T= (p.Asp409=) c.1134T= (p.Asp378=) c.1047T= (p.Asp349=) n.1274T= n.1187T= | |
22 | g.28695865A>C | CA411097166 | CHEK2 | c.1009-623T>G (n.1009-623T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.656T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) c.*594T>G (n.*594T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.335T>G c.994T>G (n.994T>G) c.263+3973T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) n.1263T>G n.1171T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1274T>G n.1187T>G | |
22 | g.28695865A>G | CA513944952 | CHEK2 | c.1009-623T>C (n.1009-623T>C) c.903T>C (p.Asp301=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.441T>C (p.Asp147=) c.444T>C (p.Asp148=) n.656T>C c.1017T>C (p.Asp339=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.831T>C (p.Asp277=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.335T>C c.994T>C (n.994T>C) c.263+3973T>C c.624T>C (p.Asp208=) c.561T>C (p.Asp187=) c.1263T>C (p.Asp421=) c.1176T>C (p.Asp392=) c.1032T>C (p.Asp344=) c.933T>C (p.Asp311=) n.1263T>C n.1171T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1047T>C (p.Asp349=) n.1274T>C n.1187T>C | |
22 | g.28695865A>T | CA411097168 | CHEK2 | c.1009-623T>A (n.1009-623T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.656T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) c.*594T>A (n.*594T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.335T>A c.994T>A (n.994T>A) c.263+3973T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) n.1263T>A n.1171T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.1274T>A n.1187T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695866T>A | CA411097176 | CHEK2 | c.1009-624A>T (n.1009-624A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.655A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.*593A>T (n.*593A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.334A>T c.993A>T (n.993A>T) c.263+3972A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1262A>T n.1170A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1273A>T n.1186A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695866T>C | CA411097174 | CHEK2 | c.1009-624A>G (n.1009-624A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.655A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*593A>G (n.*593A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.334A>G c.993A>G (n.993A>G) c.263+3972A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1262A>G n.1170A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1273A>G n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695866T>G | CA411097171 | CHEK2 | c.1009-624A>C (n.1009-624A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.655A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*593A>C (n.*593A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.334A>C c.993A>C (n.993A>C) c.263+3972A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1262A>C n.1170A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1273A>C n.1186A>C | |
22 | g.28695866T= | CA2400238359 | CHEK2 | c.1009-624A= (n.1009-624A=) c.902A= (p.Asp301=) c.1103A= (p.Asp368=) c.440A= (p.Asp147=) c.443A= (p.Asp148=) n.655A= c.1016A= (p.Asp339=) c.1232A= (p.Asp411=) c.830A= (p.Asp277=) c.*593A= (n.*593A=) c.1012A= (n.1012A=) c.1041A= (n.1041A=) c.334A= c.993A= (n.993A=) c.263+3972A= c.623A= (p.Asp208=) c.560A= (p.Asp187=) c.1262A= (p.Asp421=) c.1175A= (p.Asp392=) c.1031A= (p.Asp344=) c.932A= (p.Asp311=) n.1262A= n.1170A= c.656A= (p.Asp219=) c.1226A= (p.Asp409=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1046A= (p.Asp349=) n.1273A= n.1186A= | |
22 | g.28695867C>A | CA411097180 | CHEK2 | c.1009-625G>T (n.1009-625G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.654G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*592G>T (n.*592G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) c.333G>T c.992G>T (n.992G>T) c.263+3971G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1261G>T n.1169G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1272G>T n.1185G>T | dbSNP |
22 | g.28695867C= | CA2400238360 | CHEK2 | c.1009-625G= (n.1009-625G=) c.901G= (p.Asp301=) c.1102G= (p.Asp368=) c.439G= (p.Asp147=) c.442G= (p.Asp148=) n.654G= c.1015G= (p.Asp339=) c.1231G= (p.Asp411=) c.829G= (p.Asp277=) c.*592G= (n.*592G=) c.1011G= (n.1011G=) c.1040G= (n.1040G=) c.333G= c.992G= (n.992G=) c.263+3971G= c.622G= (p.Asp208=) c.559G= (p.Asp187=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1174G= (p.Asp392=) c.1030G= (p.Asp344=) c.931G= (p.Asp311=) n.1261G= n.1169G= c.655G= (p.Asp219=) c.1225G= (p.Asp409=) c.1132G= (p.Asp378=) c.1045G= (p.Asp349=) n.1272G= n.1185G= | |
22 | g.28695867C>G | CA411097186 | CHEK2 | c.1009-625G>C (n.1009-625G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.439G>C (p.Asp147His) c.442G>C (p.Asp148His) n.654G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.829G>C (p.Asp277His) c.*592G>C (n.*592G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) c.333G>C c.992G>C (n.992G>C) c.263+3971G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.559G>C (p.Asp187His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1261G>C n.1169G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1045G>C (p.Asp349His) n.1272G>C n.1185G>C | dbSNP |
22 | g.28695867C>T | CA10167722 | CHEK2 | c.1009-625G>A (n.1009-625G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.654G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*592G>A (n.*592G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) c.333G>A c.992G>A (n.992G>A) c.263+3971G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1261G>A n.1169G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1272G>A n.1185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695867_28695869delinsCAG | CA2400238361 | CHEK2 | c.1009-627_1009-625delinsCTG (n.1009-627_1009-625delinsCTG) c.899_901delinsCTG (p.Thr300=) c.1100_1102delinsCTG (p.Thr367=) c.437_439delinsCTG (p.Thr146=) c.440_442delinsCTG (p.Thr147=) n.652_654delinsCTG c.1013_1015delinsCTG (p.Thr338=) c.1229_1231delinsCTG (p.Thr410=) c.827_829delinsCTG (p.Thr276=) c.*590_*592delinsCTG (n.*590_*592delinsCTG) c.1009_1011delinsCTG (n.1009_1011delinsCTG) c.1038_1040delinsCTG (n.1038_1040delinsCTG) c.331_333delinsCTG c.990_992delinsCTG (n.990_992delinsCTG) c.263+3969_263+3971delinsCTG c.620_622delinsCTG (p.Thr207=) c.557_559delinsCTG (p.Thr186=) c.1259_1261delinsCTG (p.Thr420=) c.1172_1174delinsCTG (p.Thr391=) c.1028_1030delinsCTG (p.Thr343=) c.929_931delinsCTG (p.Thr310=) n.1259_1261delinsCTG n.1167_1169delinsCTG c.653_655delinsCTG (p.Thr218=) c.1223_1225delinsCTG (p.Thr408=) c.1130_1132delinsCTG (p.Thr377=) c.1043_1045delinsCTG (p.Thr348=) n.1270_1272delinsCTG n.1183_1185delinsCTG | |
22 | g.28695868A= | CA2400238363 | CHEK2 | c.1009-626T= (n.1009-626T=) c.900T= (p.Thr300=) c.1101T= (p.Thr367=) c.438T= (p.Thr146=) c.441T= (p.Thr147=) n.653T= c.1014T= (p.Thr338=) c.1230T= (p.Thr410=) c.828T= (p.Thr276=) c.*591T= (n.*591T=) c.1010T= (n.1010T=) c.1039T= (n.1039T=) c.332T= c.991T= (n.991T=) c.263+3970T= c.621T= (p.Thr207=) c.558T= (p.Thr186=) c.1260T= (p.Thr420=) c.1173T= (p.Thr391=) c.1029T= (p.Thr343=) c.930T= (p.Thr310=) n.1260T= n.1168T= c.654T= (p.Thr218=) c.1224T= (p.Thr408=) c.1131T= (p.Thr377=) c.1044T= (p.Thr348=) n.1271T= n.1184T= | |
22 | g.28695868A>C | CA513944953 | CHEK2 | c.1009-626T>G (n.1009-626T>G) c.900T>G (p.Thr300=) c.1101T>G (p.Thr367=) c.438T>G (p.Thr146=) c.441T>G (p.Thr147=) n.653T>G c.1014T>G (p.Thr338=) c.1230T>G (p.Thr410=) c.828T>G (p.Thr276=) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.332T>G c.991T>G (n.991T>G) c.263+3970T>G c.621T>G (p.Thr207=) c.558T>G (p.Thr186=) c.1260T>G (p.Thr420=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1029T>G (p.Thr343=) c.930T>G (p.Thr310=) n.1260T>G n.1168T>G c.654T>G (p.Thr218=) c.1224T>G (p.Thr408=) c.1131T>G (p.Thr377=) c.1044T>G (p.Thr348=) n.1271T>G n.1184T>G | |
22 | g.28695868A>G | CA513944954 | CHEK2 | c.1009-626T>C (n.1009-626T>C) c.900T>C (p.Thr300=) c.1101T>C (p.Thr367=) c.438T>C (p.Thr146=) c.441T>C (p.Thr147=) n.653T>C c.1014T>C (p.Thr338=) c.1230T>C (p.Thr410=) c.828T>C (p.Thr276=) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.332T>C c.991T>C (n.991T>C) c.263+3970T>C c.621T>C (p.Thr207=) c.558T>C (p.Thr186=) c.1260T>C (p.Thr420=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1029T>C (p.Thr343=) c.930T>C (p.Thr310=) n.1260T>C n.1168T>C c.654T>C (p.Thr218=) c.1224T>C (p.Thr408=) c.1131T>C (p.Thr377=) c.1044T>C (p.Thr348=) n.1271T>C n.1184T>C | |
22 | g.28695868A>T | CA513944955 | CHEK2 | c.1009-626T>A (n.1009-626T>A) c.900T>A (p.Thr300=) c.1101T>A (p.Thr367=) c.438T>A (p.Thr146=) c.441T>A (p.Thr147=) n.653T>A c.1014T>A (p.Thr338=) c.1230T>A (p.Thr410=) c.828T>A (p.Thr276=) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.332T>A c.991T>A (n.991T>A) c.263+3970T>A c.621T>A (p.Thr207=) c.558T>A (p.Thr186=) c.1260T>A (p.Thr420=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1029T>A (p.Thr343=) c.930T>A (p.Thr310=) n.1260T>A n.1168T>A c.654T>A (p.Thr218=) c.1224T>A (p.Thr408=) c.1131T>A (p.Thr377=) c.1044T>A (p.Thr348=) n.1271T>A n.1184T>A | |
22 | g.28695868_28695869del | CA645509362 | CHEK2 | c.1009-627_1009-626del (n.1009-627_1009-626del) c.899_900del (p.Thr300ArgfsTer27) c.1100_1101del (p.Thr367ArgfsTer27) c.437_438del (p.Thr146ArgfsTer27) c.440_441del (p.Thr147ArgfsTer27) n.652_653del c.1013_1014del (p.Thr338ArgfsTer27) c.1229_1230del (p.Thr410ArgfsTer27) c.827_828del (p.Thr276ArgfsTer27) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.1009_1010del (n.1009_1010del) c.1038_1039del (n.1038_1039del) c.331_332del c.990_991del (n.990_991del) c.263+3969_263+3970del c.620_621del (p.Thr207ArgfsTer27) c.557_558del (p.Thr186ArgfsTer27) c.1259_1260del (p.Thr420ArgfsTer27) c.1172_1173del (p.Thr391ArgfsTer27) c.1028_1029del (p.Thr343ArgfsTer27) c.929_930del (p.Thr310ArgfsTer27) n.1259_1260del n.1167_1168del c.653_654del (p.Thr218ArgfsTer27) c.1223_1224del (p.Thr408ArgfsTer27) c.1130_1131del (p.Thr377ArgfsTer27) c.1043_1044del (p.Thr348ArgfsTer27) n.1270_1271del n.1183_1184del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695868_28695869delinsAG | CA2400238362 | CHEK2 | c.1009-627_1009-626delinsCT (n.1009-627_1009-626delinsCT) c.899_900delinsCT (p.Thr300=) c.1100_1101delinsCT (p.Thr367=) c.437_438delinsCT (p.Thr146=) c.440_441delinsCT (p.Thr147=) n.652_653delinsCT c.1013_1014delinsCT (p.Thr338=) c.1229_1230delinsCT (p.Thr410=) c.827_828delinsCT (p.Thr276=) c.*590_*591delinsCT (n.*590_*591delinsCT) c.1009_1010delinsCT (n.1009_1010delinsCT) c.1038_1039delinsCT (n.1038_1039delinsCT) c.331_332delinsCT c.990_991delinsCT (n.990_991delinsCT) c.263+3969_263+3970delinsCT c.620_621delinsCT (p.Thr207=) c.557_558delinsCT (p.Thr186=) c.1259_1260delinsCT (p.Thr420=) c.1172_1173delinsCT (p.Thr391=) c.1028_1029delinsCT (p.Thr343=) c.929_930delinsCT (p.Thr310=) n.1259_1260delinsCT n.1167_1168delinsCT c.653_654delinsCT (p.Thr218=) c.1223_1224delinsCT (p.Thr408=) c.1130_1131delinsCT (p.Thr377=) c.1043_1044delinsCT (p.Thr348=) n.1270_1271delinsCT n.1183_1184delinsCT | |
22 | g.28695869del | CA288251 | CHEK2 | c.1009-627del (n.1009-627del) c.899del (p.Thr300MetfsTer15) c.1100del (p.Thr367MetfsTer15) c.437del (p.Thr146MetfsTer15) c.440del (p.Thr147MetfsTer15) n.652del c.1013del (p.Thr338MetfsTer15) c.1229del (p.Thr410MetfsTer15) c.827del (p.Thr276MetfsTer15) c.*590del (n.*590del) c.1009del (n.1009del) c.1038del (n.1038del) c.331del c.990del (n.990del) c.263+3969del c.620del (p.Thr207MetfsTer15) c.557del (p.Thr186MetfsTer15) c.1259del (p.Thr420MetfsTer15) c.1172del (p.Thr391MetfsTer15) c.1028del (p.Thr343MetfsTer15) c.929del (p.Thr310MetfsTer15) n.1259del n.1167del c.653del (p.Thr218MetfsTer15) c.1223del (p.Thr408MetfsTer15) c.1130del (p.Thr377MetfsTer15) c.1043del (p.Thr348MetfsTer15) n.1270del n.1183del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695869G>A | CA411097192 | CHEK2 | c.1009-627C>T (n.1009-627C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.652C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.331C>T c.990C>T (n.990C>T) c.263+3969C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1259C>T n.1167C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1270C>T n.1183C>T | dbSNP |