Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28691053T= | CA2400236142 | CHEK2 | c.*197-1838A= (n.*197-1838A=) c.1261-1838A= (n.1261-1838A=) c.1462-1838A= (n.1462-1838A=) c.799-1838A= (n.799-1838A=) c.802-1838A= (n.802-1838A=) n.1014-1838A= c.1375-1838A= (n.1375-1838A=) c.1591-1838A= (n.1591-1838A=) c.1189-1838A= (n.1189-1838A=) c.*952-1838A= (n.*952-1838A=) c.1371-1838A= (n.1371-1838A=) c.1400-1838A= (n.1400-1838A=) c.660-1838A= c.1352-1838A= (n.1352-1838A=) c.264-1838A= c.982-1838A= (n.982-1838A=) c.919-1838A= (n.919-1838A=) c.1621-1838A= (n.1621-1838A=) c.1534-1838A= (n.1534-1838A=) c.1390-1838A= (n.1390-1838A=) c.1291-1838A= (n.1291-1838A=) n.1621-1838A= c.1015-1838A= (n.1015-1838A=) c.1585-1838A= (n.1585-1838A=) c.1492-1838A= (n.1492-1838A=) c.1405-1838A= (n.1405-1838A=) n.1632-1838A= | |
22 | g.28691054del | CA1024876171 | CHEK2 | c.*197-1839del (n.*197-1839del) c.1261-1839del (n.1261-1839del) c.1462-1839del (n.1462-1839del) c.799-1839del (n.799-1839del) c.802-1839del (n.802-1839del) n.1014-1839del c.1375-1839del (n.1375-1839del) c.1591-1839del (n.1591-1839del) c.1189-1839del (n.1189-1839del) c.*952-1839del (n.*952-1839del) c.1371-1839del (n.1371-1839del) c.1400-1839del (n.1400-1839del) c.660-1839del c.1352-1839del (n.1352-1839del) c.264-1839del c.982-1839del (n.982-1839del) c.919-1839del (n.919-1839del) c.1621-1839del (n.1621-1839del) c.1534-1839del (n.1534-1839del) c.1390-1839del (n.1390-1839del) c.1291-1839del (n.1291-1839del) n.1621-1839del c.1015-1839del (n.1015-1839del) c.1585-1839del (n.1585-1839del) c.1492-1839del (n.1492-1839del) c.1405-1839del (n.1405-1839del) n.1632-1839del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28691054A>C | CA752162415 | CHEK2 | c.*197-1839T>G (n.*197-1839T>G) c.1261-1839T>G (n.1261-1839T>G) c.1462-1839T>G (n.1462-1839T>G) c.799-1839T>G (n.799-1839T>G) c.802-1839T>G (n.802-1839T>G) n.1014-1839T>G c.1375-1839T>G (n.1375-1839T>G) c.1591-1839T>G (n.1591-1839T>G) c.1189-1839T>G (n.1189-1839T>G) c.*952-1839T>G (n.*952-1839T>G) c.1371-1839T>G (n.1371-1839T>G) c.1400-1839T>G (n.1400-1839T>G) c.660-1839T>G c.1352-1839T>G (n.1352-1839T>G) c.264-1839T>G c.982-1839T>G (n.982-1839T>G) c.919-1839T>G (n.919-1839T>G) c.1621-1839T>G (n.1621-1839T>G) c.1534-1839T>G (n.1534-1839T>G) c.1390-1839T>G (n.1390-1839T>G) c.1291-1839T>G (n.1291-1839T>G) n.1621-1839T>G c.1015-1839T>G (n.1015-1839T>G) c.1585-1839T>G (n.1585-1839T>G) c.1492-1839T>G (n.1492-1839T>G) c.1405-1839T>G (n.1405-1839T>G) n.1632-1839T>G | dbSNP |
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22 | g.28691057C= | CA2400236148 | CHEK2 | c.*197-1842G= (n.*197-1842G=) c.1261-1842G= (n.1261-1842G=) c.1462-1842G= (n.1462-1842G=) c.799-1842G= (n.799-1842G=) c.802-1842G= (n.802-1842G=) n.1014-1842G= c.1375-1842G= (n.1375-1842G=) c.1591-1842G= (n.1591-1842G=) c.1189-1842G= (n.1189-1842G=) c.*952-1842G= (n.*952-1842G=) c.1371-1842G= (n.1371-1842G=) c.1400-1842G= (n.1400-1842G=) c.660-1842G= c.1352-1842G= (n.1352-1842G=) c.264-1842G= c.982-1842G= (n.982-1842G=) c.919-1842G= (n.919-1842G=) c.1621-1842G= (n.1621-1842G=) c.1534-1842G= (n.1534-1842G=) c.1390-1842G= (n.1390-1842G=) c.1291-1842G= (n.1291-1842G=) n.1621-1842G= c.1015-1842G= (n.1015-1842G=) c.1585-1842G= (n.1585-1842G=) c.1492-1842G= (n.1492-1842G=) c.1405-1842G= (n.1405-1842G=) n.1632-1842G= | |
22 | g.28691057C>G | CA752162418 | CHEK2 | c.*197-1842G>C (n.*197-1842G>C) c.1261-1842G>C (n.1261-1842G>C) c.1462-1842G>C (n.1462-1842G>C) c.799-1842G>C (n.799-1842G>C) c.802-1842G>C (n.802-1842G>C) n.1014-1842G>C c.1375-1842G>C (n.1375-1842G>C) c.1591-1842G>C (n.1591-1842G>C) c.1189-1842G>C (n.1189-1842G>C) c.*952-1842G>C (n.*952-1842G>C) c.1371-1842G>C (n.1371-1842G>C) c.1400-1842G>C (n.1400-1842G>C) c.660-1842G>C c.1352-1842G>C (n.1352-1842G>C) c.264-1842G>C c.982-1842G>C (n.982-1842G>C) c.919-1842G>C (n.919-1842G>C) c.1621-1842G>C (n.1621-1842G>C) c.1534-1842G>C (n.1534-1842G>C) c.1390-1842G>C (n.1390-1842G>C) c.1291-1842G>C (n.1291-1842G>C) n.1621-1842G>C c.1015-1842G>C (n.1015-1842G>C) c.1585-1842G>C (n.1585-1842G>C) c.1492-1842G>C (n.1492-1842G>C) c.1405-1842G>C (n.1405-1842G>C) n.1632-1842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691058C>A | CA2400236150 | CHEK2 | c.*197-1843G>T (n.*197-1843G>T) c.1261-1843G>T (n.1261-1843G>T) c.1462-1843G>T (n.1462-1843G>T) c.799-1843G>T (n.799-1843G>T) c.802-1843G>T (n.802-1843G>T) n.1014-1843G>T c.1375-1843G>T (n.1375-1843G>T) c.1591-1843G>T (n.1591-1843G>T) c.1189-1843G>T (n.1189-1843G>T) c.*952-1843G>T (n.*952-1843G>T) c.1371-1843G>T (n.1371-1843G>T) c.1400-1843G>T (n.1400-1843G>T) c.660-1843G>T c.1352-1843G>T (n.1352-1843G>T) c.264-1843G>T c.982-1843G>T (n.982-1843G>T) c.919-1843G>T (n.919-1843G>T) c.1621-1843G>T (n.1621-1843G>T) c.1534-1843G>T (n.1534-1843G>T) c.1390-1843G>T (n.1390-1843G>T) c.1291-1843G>T (n.1291-1843G>T) n.1621-1843G>T c.1015-1843G>T (n.1015-1843G>T) c.1585-1843G>T (n.1585-1843G>T) c.1492-1843G>T (n.1492-1843G>T) c.1405-1843G>T (n.1405-1843G>T) n.1632-1843G>T | dbSNP |
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22 | g.28691058C>T | CA638796245 | CHEK2 | c.*197-1843G>A (n.*197-1843G>A) c.1261-1843G>A (n.1261-1843G>A) c.1462-1843G>A (n.1462-1843G>A) c.799-1843G>A (n.799-1843G>A) c.802-1843G>A (n.802-1843G>A) n.1014-1843G>A c.1375-1843G>A (n.1375-1843G>A) c.1591-1843G>A (n.1591-1843G>A) c.1189-1843G>A (n.1189-1843G>A) c.*952-1843G>A (n.*952-1843G>A) c.1371-1843G>A (n.1371-1843G>A) c.1400-1843G>A (n.1400-1843G>A) c.660-1843G>A c.1352-1843G>A (n.1352-1843G>A) c.264-1843G>A c.982-1843G>A (n.982-1843G>A) c.919-1843G>A (n.919-1843G>A) c.1621-1843G>A (n.1621-1843G>A) c.1534-1843G>A (n.1534-1843G>A) c.1390-1843G>A (n.1390-1843G>A) c.1291-1843G>A (n.1291-1843G>A) n.1621-1843G>A c.1015-1843G>A (n.1015-1843G>A) c.1585-1843G>A (n.1585-1843G>A) c.1492-1843G>A (n.1492-1843G>A) c.1405-1843G>A (n.1405-1843G>A) n.1632-1843G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691059G>A | CA323001108 | CHEK2 | c.*197-1844C>T (n.*197-1844C>T) c.1261-1844C>T (n.1261-1844C>T) c.1462-1844C>T (n.1462-1844C>T) c.799-1844C>T (n.799-1844C>T) c.802-1844C>T (n.802-1844C>T) n.1014-1844C>T c.1375-1844C>T (n.1375-1844C>T) c.1591-1844C>T (n.1591-1844C>T) c.1189-1844C>T (n.1189-1844C>T) c.*952-1844C>T (n.*952-1844C>T) c.1371-1844C>T (n.1371-1844C>T) c.1400-1844C>T (n.1400-1844C>T) c.660-1844C>T c.1352-1844C>T (n.1352-1844C>T) c.264-1844C>T c.982-1844C>T (n.982-1844C>T) c.919-1844C>T (n.919-1844C>T) c.1621-1844C>T (n.1621-1844C>T) c.1534-1844C>T (n.1534-1844C>T) c.1390-1844C>T (n.1390-1844C>T) c.1291-1844C>T (n.1291-1844C>T) n.1621-1844C>T c.1015-1844C>T (n.1015-1844C>T) c.1585-1844C>T (n.1585-1844C>T) c.1492-1844C>T (n.1492-1844C>T) c.1405-1844C>T (n.1405-1844C>T) n.1632-1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691059G= | CA2400236151 | CHEK2 | c.*197-1844C= (n.*197-1844C=) c.1261-1844C= (n.1261-1844C=) c.1462-1844C= (n.1462-1844C=) c.799-1844C= (n.799-1844C=) c.802-1844C= (n.802-1844C=) n.1014-1844C= c.1375-1844C= (n.1375-1844C=) c.1591-1844C= (n.1591-1844C=) c.1189-1844C= (n.1189-1844C=) c.*952-1844C= (n.*952-1844C=) c.1371-1844C= (n.1371-1844C=) c.1400-1844C= (n.1400-1844C=) c.660-1844C= c.1352-1844C= (n.1352-1844C=) c.264-1844C= c.982-1844C= (n.982-1844C=) c.919-1844C= (n.919-1844C=) c.1621-1844C= (n.1621-1844C=) c.1534-1844C= (n.1534-1844C=) c.1390-1844C= (n.1390-1844C=) c.1291-1844C= (n.1291-1844C=) n.1621-1844C= c.1015-1844C= (n.1015-1844C=) c.1585-1844C= (n.1585-1844C=) c.1492-1844C= (n.1492-1844C=) c.1405-1844C= (n.1405-1844C=) n.1632-1844C= | |
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22 | g.28691063C= | CA2400236153 | CHEK2 | c.*197-1848G= (n.*197-1848G=) c.1261-1848G= (n.1261-1848G=) c.1462-1848G= (n.1462-1848G=) c.799-1848G= (n.799-1848G=) c.802-1848G= (n.802-1848G=) n.1014-1848G= c.1375-1848G= (n.1375-1848G=) c.1591-1848G= (n.1591-1848G=) c.1189-1848G= (n.1189-1848G=) c.*952-1848G= (n.*952-1848G=) c.1371-1848G= (n.1371-1848G=) c.1400-1848G= (n.1400-1848G=) c.660-1848G= c.1352-1848G= (n.1352-1848G=) c.264-1848G= c.982-1848G= (n.982-1848G=) c.919-1848G= (n.919-1848G=) c.1621-1848G= (n.1621-1848G=) c.1534-1848G= (n.1534-1848G=) c.1390-1848G= (n.1390-1848G=) c.1291-1848G= (n.1291-1848G=) n.1621-1848G= c.1015-1848G= (n.1015-1848G=) c.1585-1848G= (n.1585-1848G=) c.1492-1848G= (n.1492-1848G=) c.1405-1848G= (n.1405-1848G=) n.1632-1848G= | |
22 | g.28691063C>G | CA752162427 | CHEK2 | c.*197-1848G>C (n.*197-1848G>C) c.1261-1848G>C (n.1261-1848G>C) c.1462-1848G>C (n.1462-1848G>C) c.799-1848G>C (n.799-1848G>C) c.802-1848G>C (n.802-1848G>C) n.1014-1848G>C c.1375-1848G>C (n.1375-1848G>C) c.1591-1848G>C (n.1591-1848G>C) c.1189-1848G>C (n.1189-1848G>C) c.*952-1848G>C (n.*952-1848G>C) c.1371-1848G>C (n.1371-1848G>C) c.1400-1848G>C (n.1400-1848G>C) c.660-1848G>C c.1352-1848G>C (n.1352-1848G>C) c.264-1848G>C c.982-1848G>C (n.982-1848G>C) c.919-1848G>C (n.919-1848G>C) c.1621-1848G>C (n.1621-1848G>C) c.1534-1848G>C (n.1534-1848G>C) c.1390-1848G>C (n.1390-1848G>C) c.1291-1848G>C (n.1291-1848G>C) n.1621-1848G>C c.1015-1848G>C (n.1015-1848G>C) c.1585-1848G>C (n.1585-1848G>C) c.1492-1848G>C (n.1492-1848G>C) c.1405-1848G>C (n.1405-1848G>C) n.1632-1848G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28691066C>G | CA1024876180 | CHEK2 | c.*197-1851G>C (n.*197-1851G>C) c.1261-1851G>C (n.1261-1851G>C) c.1462-1851G>C (n.1462-1851G>C) c.799-1851G>C (n.799-1851G>C) c.802-1851G>C (n.802-1851G>C) n.1014-1851G>C c.1375-1851G>C (n.1375-1851G>C) c.1591-1851G>C (n.1591-1851G>C) c.1189-1851G>C (n.1189-1851G>C) c.*952-1851G>C (n.*952-1851G>C) c.1371-1851G>C (n.1371-1851G>C) c.1400-1851G>C (n.1400-1851G>C) c.660-1851G>C c.1352-1851G>C (n.1352-1851G>C) c.264-1851G>C c.982-1851G>C (n.982-1851G>C) c.919-1851G>C (n.919-1851G>C) c.1621-1851G>C (n.1621-1851G>C) c.1534-1851G>C (n.1534-1851G>C) c.1390-1851G>C (n.1390-1851G>C) c.1291-1851G>C (n.1291-1851G>C) n.1621-1851G>C c.1015-1851G>C (n.1015-1851G>C) c.1585-1851G>C (n.1585-1851G>C) c.1492-1851G>C (n.1492-1851G>C) c.1405-1851G>C (n.1405-1851G>C) n.1632-1851G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691068C= | CA2400236155 | CHEK2 | c.*197-1853G= (n.*197-1853G=) c.1261-1853G= (n.1261-1853G=) c.1462-1853G= (n.1462-1853G=) c.799-1853G= (n.799-1853G=) c.802-1853G= (n.802-1853G=) n.1014-1853G= c.1375-1853G= (n.1375-1853G=) c.1591-1853G= (n.1591-1853G=) c.1189-1853G= (n.1189-1853G=) c.*952-1853G= (n.*952-1853G=) c.1371-1853G= (n.1371-1853G=) c.1400-1853G= (n.1400-1853G=) c.660-1853G= c.1352-1853G= (n.1352-1853G=) c.264-1853G= c.982-1853G= (n.982-1853G=) c.919-1853G= (n.919-1853G=) c.1621-1853G= (n.1621-1853G=) c.1534-1853G= (n.1534-1853G=) c.1390-1853G= (n.1390-1853G=) c.1291-1853G= (n.1291-1853G=) n.1621-1853G= c.1015-1853G= (n.1015-1853G=) c.1585-1853G= (n.1585-1853G=) c.1492-1853G= (n.1492-1853G=) c.1405-1853G= (n.1405-1853G=) n.1632-1853G= | |
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22 | g.28691070C>T | CA638796255 | CHEK2 | c.*197-1855G>A (n.*197-1855G>A) c.1261-1855G>A (n.1261-1855G>A) c.1462-1855G>A (n.1462-1855G>A) c.799-1855G>A (n.799-1855G>A) c.802-1855G>A (n.802-1855G>A) n.1014-1855G>A c.1375-1855G>A (n.1375-1855G>A) c.1591-1855G>A (n.1591-1855G>A) c.1189-1855G>A (n.1189-1855G>A) c.*952-1855G>A (n.*952-1855G>A) c.1371-1855G>A (n.1371-1855G>A) c.1400-1855G>A (n.1400-1855G>A) c.660-1855G>A c.1352-1855G>A (n.1352-1855G>A) c.264-1855G>A c.982-1855G>A (n.982-1855G>A) c.919-1855G>A (n.919-1855G>A) c.1621-1855G>A (n.1621-1855G>A) c.1534-1855G>A (n.1534-1855G>A) c.1390-1855G>A (n.1390-1855G>A) c.1291-1855G>A (n.1291-1855G>A) n.1621-1855G>A c.1015-1855G>A (n.1015-1855G>A) c.1585-1855G>A (n.1585-1855G>A) c.1492-1855G>A (n.1492-1855G>A) c.1405-1855G>A (n.1405-1855G>A) n.1632-1855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691071G>A | CA752162436 | CHEK2 | c.*197-1856C>T (n.*197-1856C>T) c.1261-1856C>T (n.1261-1856C>T) c.1462-1856C>T (n.1462-1856C>T) c.799-1856C>T (n.799-1856C>T) c.802-1856C>T (n.802-1856C>T) n.1014-1856C>T c.1375-1856C>T (n.1375-1856C>T) c.1591-1856C>T (n.1591-1856C>T) c.1189-1856C>T (n.1189-1856C>T) c.*952-1856C>T (n.*952-1856C>T) c.1371-1856C>T (n.1371-1856C>T) c.1400-1856C>T (n.1400-1856C>T) c.660-1856C>T c.1352-1856C>T (n.1352-1856C>T) c.264-1856C>T c.982-1856C>T (n.982-1856C>T) c.919-1856C>T (n.919-1856C>T) c.1621-1856C>T (n.1621-1856C>T) c.1534-1856C>T (n.1534-1856C>T) c.1390-1856C>T (n.1390-1856C>T) c.1291-1856C>T (n.1291-1856C>T) n.1621-1856C>T c.1015-1856C>T (n.1015-1856C>T) c.1585-1856C>T (n.1585-1856C>T) c.1492-1856C>T (n.1492-1856C>T) c.1405-1856C>T (n.1405-1856C>T) n.1632-1856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691071G= | CA2400236158 | CHEK2 | c.*197-1856C= (n.*197-1856C=) c.1261-1856C= (n.1261-1856C=) c.1462-1856C= (n.1462-1856C=) c.799-1856C= (n.799-1856C=) c.802-1856C= (n.802-1856C=) n.1014-1856C= c.1375-1856C= (n.1375-1856C=) c.1591-1856C= (n.1591-1856C=) c.1189-1856C= (n.1189-1856C=) c.*952-1856C= (n.*952-1856C=) c.1371-1856C= (n.1371-1856C=) c.1400-1856C= (n.1400-1856C=) c.660-1856C= c.1352-1856C= (n.1352-1856C=) c.264-1856C= c.982-1856C= (n.982-1856C=) c.919-1856C= (n.919-1856C=) c.1621-1856C= (n.1621-1856C=) c.1534-1856C= (n.1534-1856C=) c.1390-1856C= (n.1390-1856C=) c.1291-1856C= (n.1291-1856C=) n.1621-1856C= c.1015-1856C= (n.1015-1856C=) c.1585-1856C= (n.1585-1856C=) c.1492-1856C= (n.1492-1856C=) c.1405-1856C= (n.1405-1856C=) n.1632-1856C= | |
22 | g.28691072G>A | CA1024876186 | CHEK2 | c.*197-1857C>T (n.*197-1857C>T) c.1261-1857C>T (n.1261-1857C>T) c.1462-1857C>T (n.1462-1857C>T) c.799-1857C>T (n.799-1857C>T) c.802-1857C>T (n.802-1857C>T) n.1014-1857C>T c.1375-1857C>T (n.1375-1857C>T) c.1591-1857C>T (n.1591-1857C>T) c.1189-1857C>T (n.1189-1857C>T) c.*952-1857C>T (n.*952-1857C>T) c.1371-1857C>T (n.1371-1857C>T) c.1400-1857C>T (n.1400-1857C>T) c.660-1857C>T c.1352-1857C>T (n.1352-1857C>T) c.264-1857C>T c.982-1857C>T (n.982-1857C>T) c.919-1857C>T (n.919-1857C>T) c.1621-1857C>T (n.1621-1857C>T) c.1534-1857C>T (n.1534-1857C>T) c.1390-1857C>T (n.1390-1857C>T) c.1291-1857C>T (n.1291-1857C>T) n.1621-1857C>T c.1015-1857C>T (n.1015-1857C>T) c.1585-1857C>T (n.1585-1857C>T) c.1492-1857C>T (n.1492-1857C>T) c.1405-1857C>T (n.1405-1857C>T) n.1632-1857C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691080T>C | CA2400236160 | CHEK2 | c.*197-1865A>G (n.*197-1865A>G) c.1261-1865A>G (n.1261-1865A>G) c.1462-1865A>G (n.1462-1865A>G) c.799-1865A>G (n.799-1865A>G) c.802-1865A>G (n.802-1865A>G) n.1014-1865A>G c.1375-1865A>G (n.1375-1865A>G) c.1591-1865A>G (n.1591-1865A>G) c.1189-1865A>G (n.1189-1865A>G) c.*952-1865A>G (n.*952-1865A>G) c.1371-1865A>G (n.1371-1865A>G) c.1400-1865A>G (n.1400-1865A>G) c.660-1865A>G c.1352-1865A>G (n.1352-1865A>G) c.264-1865A>G c.982-1865A>G (n.982-1865A>G) c.919-1865A>G (n.919-1865A>G) c.1621-1865A>G (n.1621-1865A>G) c.1534-1865A>G (n.1534-1865A>G) c.1390-1865A>G (n.1390-1865A>G) c.1291-1865A>G (n.1291-1865A>G) n.1621-1865A>G c.1015-1865A>G (n.1015-1865A>G) c.1585-1865A>G (n.1585-1865A>G) c.1492-1865A>G (n.1492-1865A>G) c.1405-1865A>G (n.1405-1865A>G) n.1632-1865A>G | dbSNP |
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