Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28690952_28690953delinsTG | CA2400236096 | CHEK2 | c.*197-1738_*197-1737delinsCA (n.*197-1738_*197-1737delinsCA) c.1261-1738_1261-1737delinsCA (n.1261-1738_1261-1737delinsCA) c.1462-1738_1462-1737delinsCA (n.1462-1738_1462-1737delinsCA) c.799-1738_799-1737delinsCA (n.799-1738_799-1737delinsCA) c.802-1738_802-1737delinsCA (n.802-1738_802-1737delinsCA) n.1014-1738_1014-1737delinsCA c.1375-1738_1375-1737delinsCA (n.1375-1738_1375-1737delinsCA) c.1591-1738_1591-1737delinsCA (n.1591-1738_1591-1737delinsCA) c.1189-1738_1189-1737delinsCA (n.1189-1738_1189-1737delinsCA) c.*952-1738_*952-1737delinsCA (n.*952-1738_*952-1737delinsCA) c.1371-1738_1371-1737delinsCA (n.1371-1738_1371-1737delinsCA) c.1400-1738_1400-1737delinsCA (n.1400-1738_1400-1737delinsCA) c.660-1738_660-1737delinsCA c.1352-1738_1352-1737delinsCA (n.1352-1738_1352-1737delinsCA) c.264-1738_264-1737delinsCA c.982-1738_982-1737delinsCA (n.982-1738_982-1737delinsCA) c.919-1738_919-1737delinsCA (n.919-1738_919-1737delinsCA) c.1621-1738_1621-1737delinsCA (n.1621-1738_1621-1737delinsCA) c.1534-1738_1534-1737delinsCA (n.1534-1738_1534-1737delinsCA) c.1390-1738_1390-1737delinsCA (n.1390-1738_1390-1737delinsCA) c.1291-1738_1291-1737delinsCA (n.1291-1738_1291-1737delinsCA) n.1621-1738_1621-1737delinsCA c.1015-1738_1015-1737delinsCA (n.1015-1738_1015-1737delinsCA) c.1585-1738_1585-1737delinsCA (n.1585-1738_1585-1737delinsCA) c.1492-1738_1492-1737delinsCA (n.1492-1738_1492-1737delinsCA) c.1405-1738_1405-1737delinsCA (n.1405-1738_1405-1737delinsCA) n.1632-1738_1632-1737delinsCA | |
22 | g.28690953G= | CA2400236097 | CHEK2 | c.*197-1738C= (n.*197-1738C=) c.1261-1738C= (n.1261-1738C=) c.1462-1738C= (n.1462-1738C=) c.799-1738C= (n.799-1738C=) c.802-1738C= (n.802-1738C=) n.1014-1738C= c.1375-1738C= (n.1375-1738C=) c.1591-1738C= (n.1591-1738C=) c.1189-1738C= (n.1189-1738C=) c.*952-1738C= (n.*952-1738C=) c.1371-1738C= (n.1371-1738C=) c.1400-1738C= (n.1400-1738C=) c.660-1738C= c.1352-1738C= (n.1352-1738C=) c.264-1738C= c.982-1738C= (n.982-1738C=) c.919-1738C= (n.919-1738C=) c.1621-1738C= (n.1621-1738C=) c.1534-1738C= (n.1534-1738C=) c.1390-1738C= (n.1390-1738C=) c.1291-1738C= (n.1291-1738C=) n.1621-1738C= c.1015-1738C= (n.1015-1738C=) c.1585-1738C= (n.1585-1738C=) c.1492-1738C= (n.1492-1738C=) c.1405-1738C= (n.1405-1738C=) n.1632-1738C= | |
22 | g.28690953G>T | CA2400236098 | CHEK2 | c.*197-1738C>A (n.*197-1738C>A) c.1261-1738C>A (n.1261-1738C>A) c.1462-1738C>A (n.1462-1738C>A) c.799-1738C>A (n.799-1738C>A) c.802-1738C>A (n.802-1738C>A) n.1014-1738C>A c.1375-1738C>A (n.1375-1738C>A) c.1591-1738C>A (n.1591-1738C>A) c.1189-1738C>A (n.1189-1738C>A) c.*952-1738C>A (n.*952-1738C>A) c.1371-1738C>A (n.1371-1738C>A) c.1400-1738C>A (n.1400-1738C>A) c.660-1738C>A c.1352-1738C>A (n.1352-1738C>A) c.264-1738C>A c.982-1738C>A (n.982-1738C>A) c.919-1738C>A (n.919-1738C>A) c.1621-1738C>A (n.1621-1738C>A) c.1534-1738C>A (n.1534-1738C>A) c.1390-1738C>A (n.1390-1738C>A) c.1291-1738C>A (n.1291-1738C>A) n.1621-1738C>A c.1015-1738C>A (n.1015-1738C>A) c.1585-1738C>A (n.1585-1738C>A) c.1492-1738C>A (n.1492-1738C>A) c.1405-1738C>A (n.1405-1738C>A) n.1632-1738C>A | dbSNP |
22 | g.28690955dup | CA2737851234 | CHEK2 | c.*197-1738dup (n.*197-1738dup) c.1261-1738dup (n.1261-1738dup) c.1462-1738dup (n.1462-1738dup) c.799-1738dup (n.799-1738dup) c.802-1738dup (n.802-1738dup) n.1014-1738dup c.1375-1738dup (n.1375-1738dup) c.1591-1738dup (n.1591-1738dup) c.1189-1738dup (n.1189-1738dup) c.*952-1738dup (n.*952-1738dup) c.1371-1738dup (n.1371-1738dup) c.1400-1738dup (n.1400-1738dup) c.660-1738dup c.1352-1738dup (n.1352-1738dup) c.264-1738dup c.982-1738dup (n.982-1738dup) c.919-1738dup (n.919-1738dup) c.1621-1738dup (n.1621-1738dup) c.1534-1738dup (n.1534-1738dup) c.1390-1738dup (n.1390-1738dup) c.1291-1738dup (n.1291-1738dup) n.1621-1738dup c.1015-1738dup (n.1015-1738dup) c.1585-1738dup (n.1585-1738dup) c.1492-1738dup (n.1492-1738dup) c.1405-1738dup (n.1405-1738dup) n.1632-1738dup | dbSNP |
22 | g.28690955del | CA323001072 | CHEK2 | c.*197-1738del (n.*197-1738del) c.1261-1738del (n.1261-1738del) c.1462-1738del (n.1462-1738del) c.799-1738del (n.799-1738del) c.802-1738del (n.802-1738del) n.1014-1738del c.1375-1738del (n.1375-1738del) c.1591-1738del (n.1591-1738del) c.1189-1738del (n.1189-1738del) c.*952-1738del (n.*952-1738del) c.1371-1738del (n.1371-1738del) c.1400-1738del (n.1400-1738del) c.660-1738del c.1352-1738del (n.1352-1738del) c.264-1738del c.982-1738del (n.982-1738del) c.919-1738del (n.919-1738del) c.1621-1738del (n.1621-1738del) c.1534-1738del (n.1534-1738del) c.1390-1738del (n.1390-1738del) c.1291-1738del (n.1291-1738del) n.1621-1738del c.1015-1738del (n.1015-1738del) c.1585-1738del (n.1585-1738del) c.1492-1738del (n.1492-1738del) c.1405-1738del (n.1405-1738del) n.1632-1738del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690955G>A | CA323001076 | CHEK2 | c.*197-1740C>T (n.*197-1740C>T) c.1261-1740C>T (n.1261-1740C>T) c.1462-1740C>T (n.1462-1740C>T) c.799-1740C>T (n.799-1740C>T) c.802-1740C>T (n.802-1740C>T) n.1014-1740C>T c.1375-1740C>T (n.1375-1740C>T) c.1591-1740C>T (n.1591-1740C>T) c.1189-1740C>T (n.1189-1740C>T) c.*952-1740C>T (n.*952-1740C>T) c.1371-1740C>T (n.1371-1740C>T) c.1400-1740C>T (n.1400-1740C>T) c.660-1740C>T c.1352-1740C>T (n.1352-1740C>T) c.264-1740C>T c.982-1740C>T (n.982-1740C>T) c.919-1740C>T (n.919-1740C>T) c.1621-1740C>T (n.1621-1740C>T) c.1534-1740C>T (n.1534-1740C>T) c.1390-1740C>T (n.1390-1740C>T) c.1291-1740C>T (n.1291-1740C>T) n.1621-1740C>T c.1015-1740C>T (n.1015-1740C>T) c.1585-1740C>T (n.1585-1740C>T) c.1492-1740C>T (n.1492-1740C>T) c.1405-1740C>T (n.1405-1740C>T) n.1632-1740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690955G= | CA2400236099 | CHEK2 | c.*197-1740C= (n.*197-1740C=) c.1261-1740C= (n.1261-1740C=) c.1462-1740C= (n.1462-1740C=) c.799-1740C= (n.799-1740C=) c.802-1740C= (n.802-1740C=) n.1014-1740C= c.1375-1740C= (n.1375-1740C=) c.1591-1740C= (n.1591-1740C=) c.1189-1740C= (n.1189-1740C=) c.*952-1740C= (n.*952-1740C=) c.1371-1740C= (n.1371-1740C=) c.1400-1740C= (n.1400-1740C=) c.660-1740C= c.1352-1740C= (n.1352-1740C=) c.264-1740C= c.982-1740C= (n.982-1740C=) c.919-1740C= (n.919-1740C=) c.1621-1740C= (n.1621-1740C=) c.1534-1740C= (n.1534-1740C=) c.1390-1740C= (n.1390-1740C=) c.1291-1740C= (n.1291-1740C=) n.1621-1740C= c.1015-1740C= (n.1015-1740C=) c.1585-1740C= (n.1585-1740C=) c.1492-1740C= (n.1492-1740C=) c.1405-1740C= (n.1405-1740C=) n.1632-1740C= | |
22 | g.28690957G>A | CA323001077 | CHEK2 | c.*197-1742C>T (n.*197-1742C>T) c.1261-1742C>T (n.1261-1742C>T) c.1462-1742C>T (n.1462-1742C>T) c.799-1742C>T (n.799-1742C>T) c.802-1742C>T (n.802-1742C>T) n.1014-1742C>T c.1375-1742C>T (n.1375-1742C>T) c.1591-1742C>T (n.1591-1742C>T) c.1189-1742C>T (n.1189-1742C>T) c.*952-1742C>T (n.*952-1742C>T) c.1371-1742C>T (n.1371-1742C>T) c.1400-1742C>T (n.1400-1742C>T) c.660-1742C>T c.1352-1742C>T (n.1352-1742C>T) c.264-1742C>T c.982-1742C>T (n.982-1742C>T) c.919-1742C>T (n.919-1742C>T) c.1621-1742C>T (n.1621-1742C>T) c.1534-1742C>T (n.1534-1742C>T) c.1390-1742C>T (n.1390-1742C>T) c.1291-1742C>T (n.1291-1742C>T) n.1621-1742C>T c.1015-1742C>T (n.1015-1742C>T) c.1585-1742C>T (n.1585-1742C>T) c.1492-1742C>T (n.1492-1742C>T) c.1405-1742C>T (n.1405-1742C>T) n.1632-1742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690957G= | CA2400236100 | CHEK2 | c.*197-1742C= (n.*197-1742C=) c.1261-1742C= (n.1261-1742C=) c.1462-1742C= (n.1462-1742C=) c.799-1742C= (n.799-1742C=) c.802-1742C= (n.802-1742C=) n.1014-1742C= c.1375-1742C= (n.1375-1742C=) c.1591-1742C= (n.1591-1742C=) c.1189-1742C= (n.1189-1742C=) c.*952-1742C= (n.*952-1742C=) c.1371-1742C= (n.1371-1742C=) c.1400-1742C= (n.1400-1742C=) c.660-1742C= c.1352-1742C= (n.1352-1742C=) c.264-1742C= c.982-1742C= (n.982-1742C=) c.919-1742C= (n.919-1742C=) c.1621-1742C= (n.1621-1742C=) c.1534-1742C= (n.1534-1742C=) c.1390-1742C= (n.1390-1742C=) c.1291-1742C= (n.1291-1742C=) n.1621-1742C= c.1015-1742C= (n.1015-1742C=) c.1585-1742C= (n.1585-1742C=) c.1492-1742C= (n.1492-1742C=) c.1405-1742C= (n.1405-1742C=) n.1632-1742C= | |
22 | g.28690959C>T | CA1024876136 | CHEK2 | c.*197-1744G>A (n.*197-1744G>A) c.1261-1744G>A (n.1261-1744G>A) c.1462-1744G>A (n.1462-1744G>A) c.799-1744G>A (n.799-1744G>A) c.802-1744G>A (n.802-1744G>A) n.1014-1744G>A c.1375-1744G>A (n.1375-1744G>A) c.1591-1744G>A (n.1591-1744G>A) c.1189-1744G>A (n.1189-1744G>A) c.*952-1744G>A (n.*952-1744G>A) c.1371-1744G>A (n.1371-1744G>A) c.1400-1744G>A (n.1400-1744G>A) c.660-1744G>A c.1352-1744G>A (n.1352-1744G>A) c.264-1744G>A c.982-1744G>A (n.982-1744G>A) c.919-1744G>A (n.919-1744G>A) c.1621-1744G>A (n.1621-1744G>A) c.1534-1744G>A (n.1534-1744G>A) c.1390-1744G>A (n.1390-1744G>A) c.1291-1744G>A (n.1291-1744G>A) n.1621-1744G>A c.1015-1744G>A (n.1015-1744G>A) c.1585-1744G>A (n.1585-1744G>A) c.1492-1744G>A (n.1492-1744G>A) c.1405-1744G>A (n.1405-1744G>A) n.1632-1744G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690960C>A | CA2562819957 | CHEK2 | c.*197-1745G>T (n.*197-1745G>T) c.1261-1745G>T (n.1261-1745G>T) c.1462-1745G>T (n.1462-1745G>T) c.799-1745G>T (n.799-1745G>T) c.802-1745G>T (n.802-1745G>T) n.1014-1745G>T c.1375-1745G>T (n.1375-1745G>T) c.1591-1745G>T (n.1591-1745G>T) c.1189-1745G>T (n.1189-1745G>T) c.*952-1745G>T (n.*952-1745G>T) c.1371-1745G>T (n.1371-1745G>T) c.1400-1745G>T (n.1400-1745G>T) c.660-1745G>T c.1352-1745G>T (n.1352-1745G>T) c.264-1745G>T c.982-1745G>T (n.982-1745G>T) c.919-1745G>T (n.919-1745G>T) c.1621-1745G>T (n.1621-1745G>T) c.1534-1745G>T (n.1534-1745G>T) c.1390-1745G>T (n.1390-1745G>T) c.1291-1745G>T (n.1291-1745G>T) n.1621-1745G>T c.1015-1745G>T (n.1015-1745G>T) c.1585-1745G>T (n.1585-1745G>T) c.1492-1745G>T (n.1492-1745G>T) c.1405-1745G>T (n.1405-1745G>T) n.1632-1745G>T | |
22 | g.28690962A= | CA2400236101 | CHEK2 | c.*197-1747T= (n.*197-1747T=) c.1261-1747T= (n.1261-1747T=) c.1462-1747T= (n.1462-1747T=) c.799-1747T= (n.799-1747T=) c.802-1747T= (n.802-1747T=) n.1014-1747T= c.1375-1747T= (n.1375-1747T=) c.1591-1747T= (n.1591-1747T=) c.1189-1747T= (n.1189-1747T=) c.*952-1747T= (n.*952-1747T=) c.1371-1747T= (n.1371-1747T=) c.1400-1747T= (n.1400-1747T=) c.660-1747T= c.1352-1747T= (n.1352-1747T=) c.264-1747T= c.982-1747T= (n.982-1747T=) c.919-1747T= (n.919-1747T=) c.1621-1747T= (n.1621-1747T=) c.1534-1747T= (n.1534-1747T=) c.1390-1747T= (n.1390-1747T=) c.1291-1747T= (n.1291-1747T=) n.1621-1747T= c.1015-1747T= (n.1015-1747T=) c.1585-1747T= (n.1585-1747T=) c.1492-1747T= (n.1492-1747T=) c.1405-1747T= (n.1405-1747T=) n.1632-1747T= | |
22 | g.28690962A>G | CA323001079 | CHEK2 | c.*197-1747T>C (n.*197-1747T>C) c.1261-1747T>C (n.1261-1747T>C) c.1462-1747T>C (n.1462-1747T>C) c.799-1747T>C (n.799-1747T>C) c.802-1747T>C (n.802-1747T>C) n.1014-1747T>C c.1375-1747T>C (n.1375-1747T>C) c.1591-1747T>C (n.1591-1747T>C) c.1189-1747T>C (n.1189-1747T>C) c.*952-1747T>C (n.*952-1747T>C) c.1371-1747T>C (n.1371-1747T>C) c.1400-1747T>C (n.1400-1747T>C) c.660-1747T>C c.1352-1747T>C (n.1352-1747T>C) c.264-1747T>C c.982-1747T>C (n.982-1747T>C) c.919-1747T>C (n.919-1747T>C) c.1621-1747T>C (n.1621-1747T>C) c.1534-1747T>C (n.1534-1747T>C) c.1390-1747T>C (n.1390-1747T>C) c.1291-1747T>C (n.1291-1747T>C) n.1621-1747T>C c.1015-1747T>C (n.1015-1747T>C) c.1585-1747T>C (n.1585-1747T>C) c.1492-1747T>C (n.1492-1747T>C) c.1405-1747T>C (n.1405-1747T>C) n.1632-1747T>C | dbSNP |
22 | g.28690964G>A | CA638795916 | CHEK2 | c.*197-1749C>T (n.*197-1749C>T) c.1261-1749C>T (n.1261-1749C>T) c.1462-1749C>T (n.1462-1749C>T) c.799-1749C>T (n.799-1749C>T) c.802-1749C>T (n.802-1749C>T) n.1014-1749C>T c.1375-1749C>T (n.1375-1749C>T) c.1591-1749C>T (n.1591-1749C>T) c.1189-1749C>T (n.1189-1749C>T) c.*952-1749C>T (n.*952-1749C>T) c.1371-1749C>T (n.1371-1749C>T) c.1400-1749C>T (n.1400-1749C>T) c.660-1749C>T c.1352-1749C>T (n.1352-1749C>T) c.264-1749C>T c.982-1749C>T (n.982-1749C>T) c.919-1749C>T (n.919-1749C>T) c.1621-1749C>T (n.1621-1749C>T) c.1534-1749C>T (n.1534-1749C>T) c.1390-1749C>T (n.1390-1749C>T) c.1291-1749C>T (n.1291-1749C>T) n.1621-1749C>T c.1015-1749C>T (n.1015-1749C>T) c.1585-1749C>T (n.1585-1749C>T) c.1492-1749C>T (n.1492-1749C>T) c.1405-1749C>T (n.1405-1749C>T) n.1632-1749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690964G= | CA2400236102 | CHEK2 | c.*197-1749C= (n.*197-1749C=) c.1261-1749C= (n.1261-1749C=) c.1462-1749C= (n.1462-1749C=) c.799-1749C= (n.799-1749C=) c.802-1749C= (n.802-1749C=) n.1014-1749C= c.1375-1749C= (n.1375-1749C=) c.1591-1749C= (n.1591-1749C=) c.1189-1749C= (n.1189-1749C=) c.*952-1749C= (n.*952-1749C=) c.1371-1749C= (n.1371-1749C=) c.1400-1749C= (n.1400-1749C=) c.660-1749C= c.1352-1749C= (n.1352-1749C=) c.264-1749C= c.982-1749C= (n.982-1749C=) c.919-1749C= (n.919-1749C=) c.1621-1749C= (n.1621-1749C=) c.1534-1749C= (n.1534-1749C=) c.1390-1749C= (n.1390-1749C=) c.1291-1749C= (n.1291-1749C=) n.1621-1749C= c.1015-1749C= (n.1015-1749C=) c.1585-1749C= (n.1585-1749C=) c.1492-1749C= (n.1492-1749C=) c.1405-1749C= (n.1405-1749C=) n.1632-1749C= | |
22 | g.28690965del | CA2549538580 | CHEK2 | c.*197-1750del (n.*197-1750del) c.1261-1750del (n.1261-1750del) c.1462-1750del (n.1462-1750del) c.799-1750del (n.799-1750del) c.802-1750del (n.802-1750del) n.1014-1750del c.1375-1750del (n.1375-1750del) c.1591-1750del (n.1591-1750del) c.1189-1750del (n.1189-1750del) c.*952-1750del (n.*952-1750del) c.1371-1750del (n.1371-1750del) c.1400-1750del (n.1400-1750del) c.660-1750del c.1352-1750del (n.1352-1750del) c.264-1750del c.982-1750del (n.982-1750del) c.919-1750del (n.919-1750del) c.1621-1750del (n.1621-1750del) c.1534-1750del (n.1534-1750del) c.1390-1750del (n.1390-1750del) c.1291-1750del (n.1291-1750del) n.1621-1750del c.1015-1750del (n.1015-1750del) c.1585-1750del (n.1585-1750del) c.1492-1750del (n.1492-1750del) c.1405-1750del (n.1405-1750del) n.1632-1750del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690966del | CA1024876138 | CHEK2 | c.*197-1751del (n.*197-1751del) c.1261-1751del (n.1261-1751del) c.1462-1751del (n.1462-1751del) c.799-1751del (n.799-1751del) c.802-1751del (n.802-1751del) n.1014-1751del c.1375-1751del (n.1375-1751del) c.1591-1751del (n.1591-1751del) c.1189-1751del (n.1189-1751del) c.*952-1751del (n.*952-1751del) c.1371-1751del (n.1371-1751del) c.1400-1751del (n.1400-1751del) c.660-1751del c.1352-1751del (n.1352-1751del) c.264-1751del c.982-1751del (n.982-1751del) c.919-1751del (n.919-1751del) c.1621-1751del (n.1621-1751del) c.1534-1751del (n.1534-1751del) c.1390-1751del (n.1390-1751del) c.1291-1751del (n.1291-1751del) n.1621-1751del c.1015-1751del (n.1015-1751del) c.1585-1751del (n.1585-1751del) c.1492-1751del (n.1492-1751del) c.1405-1751del (n.1405-1751del) n.1632-1751del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690966A= | CA2400236103 | CHEK2 | c.*197-1751T= (n.*197-1751T=) c.1261-1751T= (n.1261-1751T=) c.1462-1751T= (n.1462-1751T=) c.799-1751T= (n.799-1751T=) c.802-1751T= (n.802-1751T=) n.1014-1751T= c.1375-1751T= (n.1375-1751T=) c.1591-1751T= (n.1591-1751T=) c.1189-1751T= (n.1189-1751T=) c.*952-1751T= (n.*952-1751T=) c.1371-1751T= (n.1371-1751T=) c.1400-1751T= (n.1400-1751T=) c.660-1751T= c.1352-1751T= (n.1352-1751T=) c.264-1751T= c.982-1751T= (n.982-1751T=) c.919-1751T= (n.919-1751T=) c.1621-1751T= (n.1621-1751T=) c.1534-1751T= (n.1534-1751T=) c.1390-1751T= (n.1390-1751T=) c.1291-1751T= (n.1291-1751T=) n.1621-1751T= c.1015-1751T= (n.1015-1751T=) c.1585-1751T= (n.1585-1751T=) c.1492-1751T= (n.1492-1751T=) c.1405-1751T= (n.1405-1751T=) n.1632-1751T= | |
22 | g.28690966A>G | CA1024876139 | CHEK2 | c.*197-1751T>C (n.*197-1751T>C) c.1261-1751T>C (n.1261-1751T>C) c.1462-1751T>C (n.1462-1751T>C) c.799-1751T>C (n.799-1751T>C) c.802-1751T>C (n.802-1751T>C) n.1014-1751T>C c.1375-1751T>C (n.1375-1751T>C) c.1591-1751T>C (n.1591-1751T>C) c.1189-1751T>C (n.1189-1751T>C) c.*952-1751T>C (n.*952-1751T>C) c.1371-1751T>C (n.1371-1751T>C) c.1400-1751T>C (n.1400-1751T>C) c.660-1751T>C c.1352-1751T>C (n.1352-1751T>C) c.264-1751T>C c.982-1751T>C (n.982-1751T>C) c.919-1751T>C (n.919-1751T>C) c.1621-1751T>C (n.1621-1751T>C) c.1534-1751T>C (n.1534-1751T>C) c.1390-1751T>C (n.1390-1751T>C) c.1291-1751T>C (n.1291-1751T>C) n.1621-1751T>C c.1015-1751T>C (n.1015-1751T>C) c.1585-1751T>C (n.1585-1751T>C) c.1492-1751T>C (n.1492-1751T>C) c.1405-1751T>C (n.1405-1751T>C) n.1632-1751T>C | dbSNP |
22 | g.28690966A>T | CA2589715371 | CHEK2 | c.*197-1751T>A (n.*197-1751T>A) c.1261-1751T>A (n.1261-1751T>A) c.1462-1751T>A (n.1462-1751T>A) c.799-1751T>A (n.799-1751T>A) c.802-1751T>A (n.802-1751T>A) n.1014-1751T>A c.1375-1751T>A (n.1375-1751T>A) c.1591-1751T>A (n.1591-1751T>A) c.1189-1751T>A (n.1189-1751T>A) c.*952-1751T>A (n.*952-1751T>A) c.1371-1751T>A (n.1371-1751T>A) c.1400-1751T>A (n.1400-1751T>A) c.660-1751T>A c.1352-1751T>A (n.1352-1751T>A) c.264-1751T>A c.982-1751T>A (n.982-1751T>A) c.919-1751T>A (n.919-1751T>A) c.1621-1751T>A (n.1621-1751T>A) c.1534-1751T>A (n.1534-1751T>A) c.1390-1751T>A (n.1390-1751T>A) c.1291-1751T>A (n.1291-1751T>A) n.1621-1751T>A c.1015-1751T>A (n.1015-1751T>A) c.1585-1751T>A (n.1585-1751T>A) c.1492-1751T>A (n.1492-1751T>A) c.1405-1751T>A (n.1405-1751T>A) n.1632-1751T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690968G>A | CA914682667 | CHEK2 | c.*197-1753C>T (n.*197-1753C>T) c.1261-1753C>T (n.1261-1753C>T) c.1462-1753C>T (n.1462-1753C>T) c.799-1753C>T (n.799-1753C>T) c.802-1753C>T (n.802-1753C>T) n.1014-1753C>T c.1375-1753C>T (n.1375-1753C>T) c.1591-1753C>T (n.1591-1753C>T) c.1189-1753C>T (n.1189-1753C>T) c.*952-1753C>T (n.*952-1753C>T) c.1371-1753C>T (n.1371-1753C>T) c.1400-1753C>T (n.1400-1753C>T) c.660-1753C>T c.1352-1753C>T (n.1352-1753C>T) c.264-1753C>T c.982-1753C>T (n.982-1753C>T) c.919-1753C>T (n.919-1753C>T) c.1621-1753C>T (n.1621-1753C>T) c.1534-1753C>T (n.1534-1753C>T) c.1390-1753C>T (n.1390-1753C>T) c.1291-1753C>T (n.1291-1753C>T) n.1621-1753C>T c.1015-1753C>T (n.1015-1753C>T) c.1585-1753C>T (n.1585-1753C>T) c.1492-1753C>T (n.1492-1753C>T) c.1405-1753C>T (n.1405-1753C>T) n.1632-1753C>T | gnomAD v2 |
22 | g.28690970C= | CA2400236106 | CHEK2 | c.*197-1755G= (n.*197-1755G=) c.1261-1755G= (n.1261-1755G=) c.1462-1755G= (n.1462-1755G=) c.799-1755G= (n.799-1755G=) c.802-1755G= (n.802-1755G=) n.1014-1755G= c.1375-1755G= (n.1375-1755G=) c.1591-1755G= (n.1591-1755G=) c.1189-1755G= (n.1189-1755G=) c.*952-1755G= (n.*952-1755G=) c.1371-1755G= (n.1371-1755G=) c.1400-1755G= (n.1400-1755G=) c.660-1755G= c.1352-1755G= (n.1352-1755G=) c.264-1755G= c.982-1755G= (n.982-1755G=) c.919-1755G= (n.919-1755G=) c.1621-1755G= (n.1621-1755G=) c.1534-1755G= (n.1534-1755G=) c.1390-1755G= (n.1390-1755G=) c.1291-1755G= (n.1291-1755G=) n.1621-1755G= c.1015-1755G= (n.1015-1755G=) c.1585-1755G= (n.1585-1755G=) c.1492-1755G= (n.1492-1755G=) c.1405-1755G= (n.1405-1755G=) n.1632-1755G= | |
22 | g.28690970C>G | CA2400236105 | CHEK2 | c.*197-1755G>C (n.*197-1755G>C) c.1261-1755G>C (n.1261-1755G>C) c.1462-1755G>C (n.1462-1755G>C) c.799-1755G>C (n.799-1755G>C) c.802-1755G>C (n.802-1755G>C) n.1014-1755G>C c.1375-1755G>C (n.1375-1755G>C) c.1591-1755G>C (n.1591-1755G>C) c.1189-1755G>C (n.1189-1755G>C) c.*952-1755G>C (n.*952-1755G>C) c.1371-1755G>C (n.1371-1755G>C) c.1400-1755G>C (n.1400-1755G>C) c.660-1755G>C c.1352-1755G>C (n.1352-1755G>C) c.264-1755G>C c.982-1755G>C (n.982-1755G>C) c.919-1755G>C (n.919-1755G>C) c.1621-1755G>C (n.1621-1755G>C) c.1534-1755G>C (n.1534-1755G>C) c.1390-1755G>C (n.1390-1755G>C) c.1291-1755G>C (n.1291-1755G>C) n.1621-1755G>C c.1015-1755G>C (n.1015-1755G>C) c.1585-1755G>C (n.1585-1755G>C) c.1492-1755G>C (n.1492-1755G>C) c.1405-1755G>C (n.1405-1755G>C) n.1632-1755G>C | dbSNP |
22 | g.28690970C>T | CA2400236104 | CHEK2 | c.*197-1755G>A (n.*197-1755G>A) c.1261-1755G>A (n.1261-1755G>A) c.1462-1755G>A (n.1462-1755G>A) c.799-1755G>A (n.799-1755G>A) c.802-1755G>A (n.802-1755G>A) n.1014-1755G>A c.1375-1755G>A (n.1375-1755G>A) c.1591-1755G>A (n.1591-1755G>A) c.1189-1755G>A (n.1189-1755G>A) c.*952-1755G>A (n.*952-1755G>A) c.1371-1755G>A (n.1371-1755G>A) c.1400-1755G>A (n.1400-1755G>A) c.660-1755G>A c.1352-1755G>A (n.1352-1755G>A) c.264-1755G>A c.982-1755G>A (n.982-1755G>A) c.919-1755G>A (n.919-1755G>A) c.1621-1755G>A (n.1621-1755G>A) c.1534-1755G>A (n.1534-1755G>A) c.1390-1755G>A (n.1390-1755G>A) c.1291-1755G>A (n.1291-1755G>A) n.1621-1755G>A c.1015-1755G>A (n.1015-1755G>A) c.1585-1755G>A (n.1585-1755G>A) c.1492-1755G>A (n.1492-1755G>A) c.1405-1755G>A (n.1405-1755G>A) n.1632-1755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690972G>A | CA1024876141 | CHEK2 | c.*197-1757C>T (n.*197-1757C>T) c.1261-1757C>T (n.1261-1757C>T) c.1462-1757C>T (n.1462-1757C>T) c.799-1757C>T (n.799-1757C>T) c.802-1757C>T (n.802-1757C>T) n.1014-1757C>T c.1375-1757C>T (n.1375-1757C>T) c.1591-1757C>T (n.1591-1757C>T) c.1189-1757C>T (n.1189-1757C>T) c.*952-1757C>T (n.*952-1757C>T) c.1371-1757C>T (n.1371-1757C>T) c.1400-1757C>T (n.1400-1757C>T) c.660-1757C>T c.1352-1757C>T (n.1352-1757C>T) c.264-1757C>T c.982-1757C>T (n.982-1757C>T) c.919-1757C>T (n.919-1757C>T) c.1621-1757C>T (n.1621-1757C>T) c.1534-1757C>T (n.1534-1757C>T) c.1390-1757C>T (n.1390-1757C>T) c.1291-1757C>T (n.1291-1757C>T) n.1621-1757C>T c.1015-1757C>T (n.1015-1757C>T) c.1585-1757C>T (n.1585-1757C>T) c.1492-1757C>T (n.1492-1757C>T) c.1405-1757C>T (n.1405-1757C>T) n.1632-1757C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690972G>C | CA323001083 | CHEK2 | c.*197-1757C>G (n.*197-1757C>G) c.1261-1757C>G (n.1261-1757C>G) c.1462-1757C>G (n.1462-1757C>G) c.799-1757C>G (n.799-1757C>G) c.802-1757C>G (n.802-1757C>G) n.1014-1757C>G c.1375-1757C>G (n.1375-1757C>G) c.1591-1757C>G (n.1591-1757C>G) c.1189-1757C>G (n.1189-1757C>G) c.*952-1757C>G (n.*952-1757C>G) c.1371-1757C>G (n.1371-1757C>G) c.1400-1757C>G (n.1400-1757C>G) c.660-1757C>G c.1352-1757C>G (n.1352-1757C>G) c.264-1757C>G c.982-1757C>G (n.982-1757C>G) c.919-1757C>G (n.919-1757C>G) c.1621-1757C>G (n.1621-1757C>G) c.1534-1757C>G (n.1534-1757C>G) c.1390-1757C>G (n.1390-1757C>G) c.1291-1757C>G (n.1291-1757C>G) n.1621-1757C>G c.1015-1757C>G (n.1015-1757C>G) c.1585-1757C>G (n.1585-1757C>G) c.1492-1757C>G (n.1492-1757C>G) c.1405-1757C>G (n.1405-1757C>G) n.1632-1757C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690972G= | CA2400236107 | CHEK2 | c.*197-1757C= (n.*197-1757C=) c.1261-1757C= (n.1261-1757C=) c.1462-1757C= (n.1462-1757C=) c.799-1757C= (n.799-1757C=) c.802-1757C= (n.802-1757C=) n.1014-1757C= c.1375-1757C= (n.1375-1757C=) c.1591-1757C= (n.1591-1757C=) c.1189-1757C= (n.1189-1757C=) c.*952-1757C= (n.*952-1757C=) c.1371-1757C= (n.1371-1757C=) c.1400-1757C= (n.1400-1757C=) c.660-1757C= c.1352-1757C= (n.1352-1757C=) c.264-1757C= c.982-1757C= (n.982-1757C=) c.919-1757C= (n.919-1757C=) c.1621-1757C= (n.1621-1757C=) c.1534-1757C= (n.1534-1757C=) c.1390-1757C= (n.1390-1757C=) c.1291-1757C= (n.1291-1757C=) n.1621-1757C= c.1015-1757C= (n.1015-1757C=) c.1585-1757C= (n.1585-1757C=) c.1492-1757C= (n.1492-1757C=) c.1405-1757C= (n.1405-1757C=) n.1632-1757C= | |
22 | g.28690973A= | CA2400236108 | CHEK2 | c.*197-1758T= (n.*197-1758T=) c.1261-1758T= (n.1261-1758T=) c.1462-1758T= (n.1462-1758T=) c.799-1758T= (n.799-1758T=) c.802-1758T= (n.802-1758T=) n.1014-1758T= c.1375-1758T= (n.1375-1758T=) c.1591-1758T= (n.1591-1758T=) c.1189-1758T= (n.1189-1758T=) c.*952-1758T= (n.*952-1758T=) c.1371-1758T= (n.1371-1758T=) c.1400-1758T= (n.1400-1758T=) c.660-1758T= c.1352-1758T= (n.1352-1758T=) c.264-1758T= c.982-1758T= (n.982-1758T=) c.919-1758T= (n.919-1758T=) c.1621-1758T= (n.1621-1758T=) c.1534-1758T= (n.1534-1758T=) c.1390-1758T= (n.1390-1758T=) c.1291-1758T= (n.1291-1758T=) n.1621-1758T= c.1015-1758T= (n.1015-1758T=) c.1585-1758T= (n.1585-1758T=) c.1492-1758T= (n.1492-1758T=) c.1405-1758T= (n.1405-1758T=) n.1632-1758T= | |
22 | g.28690973A>G | CA752162400 | CHEK2 | c.*197-1758T>C (n.*197-1758T>C) c.1261-1758T>C (n.1261-1758T>C) c.1462-1758T>C (n.1462-1758T>C) c.799-1758T>C (n.799-1758T>C) c.802-1758T>C (n.802-1758T>C) n.1014-1758T>C c.1375-1758T>C (n.1375-1758T>C) c.1591-1758T>C (n.1591-1758T>C) c.1189-1758T>C (n.1189-1758T>C) c.*952-1758T>C (n.*952-1758T>C) c.1371-1758T>C (n.1371-1758T>C) c.1400-1758T>C (n.1400-1758T>C) c.660-1758T>C c.1352-1758T>C (n.1352-1758T>C) c.264-1758T>C c.982-1758T>C (n.982-1758T>C) c.919-1758T>C (n.919-1758T>C) c.1621-1758T>C (n.1621-1758T>C) c.1534-1758T>C (n.1534-1758T>C) c.1390-1758T>C (n.1390-1758T>C) c.1291-1758T>C (n.1291-1758T>C) n.1621-1758T>C c.1015-1758T>C (n.1015-1758T>C) c.1585-1758T>C (n.1585-1758T>C) c.1492-1758T>C (n.1492-1758T>C) c.1405-1758T>C (n.1405-1758T>C) n.1632-1758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690978T>C | CA2400236110 | CHEK2 | c.*197-1763A>G (n.*197-1763A>G) c.1261-1763A>G (n.1261-1763A>G) c.1462-1763A>G (n.1462-1763A>G) c.799-1763A>G (n.799-1763A>G) c.802-1763A>G (n.802-1763A>G) n.1014-1763A>G c.1375-1763A>G (n.1375-1763A>G) c.1591-1763A>G (n.1591-1763A>G) c.1189-1763A>G (n.1189-1763A>G) c.*952-1763A>G (n.*952-1763A>G) c.1371-1763A>G (n.1371-1763A>G) c.1400-1763A>G (n.1400-1763A>G) c.660-1763A>G c.1352-1763A>G (n.1352-1763A>G) c.264-1763A>G c.982-1763A>G (n.982-1763A>G) c.919-1763A>G (n.919-1763A>G) c.1621-1763A>G (n.1621-1763A>G) c.1534-1763A>G (n.1534-1763A>G) c.1390-1763A>G (n.1390-1763A>G) c.1291-1763A>G (n.1291-1763A>G) n.1621-1763A>G c.1015-1763A>G (n.1015-1763A>G) c.1585-1763A>G (n.1585-1763A>G) c.1492-1763A>G (n.1492-1763A>G) c.1405-1763A>G (n.1405-1763A>G) n.1632-1763A>G | dbSNP |
22 | g.28690978T= | CA2400236109 | CHEK2 | c.*197-1763A= (n.*197-1763A=) c.1261-1763A= (n.1261-1763A=) c.1462-1763A= (n.1462-1763A=) c.799-1763A= (n.799-1763A=) c.802-1763A= (n.802-1763A=) n.1014-1763A= c.1375-1763A= (n.1375-1763A=) c.1591-1763A= (n.1591-1763A=) c.1189-1763A= (n.1189-1763A=) c.*952-1763A= (n.*952-1763A=) c.1371-1763A= (n.1371-1763A=) c.1400-1763A= (n.1400-1763A=) c.660-1763A= c.1352-1763A= (n.1352-1763A=) c.264-1763A= c.982-1763A= (n.982-1763A=) c.919-1763A= (n.919-1763A=) c.1621-1763A= (n.1621-1763A=) c.1534-1763A= (n.1534-1763A=) c.1390-1763A= (n.1390-1763A=) c.1291-1763A= (n.1291-1763A=) n.1621-1763A= c.1015-1763A= (n.1015-1763A=) c.1585-1763A= (n.1585-1763A=) c.1492-1763A= (n.1492-1763A=) c.1405-1763A= (n.1405-1763A=) n.1632-1763A= | |
22 | g.28690980G>A | CA2400236112 | CHEK2 | c.*197-1765C>T (n.*197-1765C>T) c.1261-1765C>T (n.1261-1765C>T) c.1462-1765C>T (n.1462-1765C>T) c.799-1765C>T (n.799-1765C>T) c.802-1765C>T (n.802-1765C>T) n.1014-1765C>T c.1375-1765C>T (n.1375-1765C>T) c.1591-1765C>T (n.1591-1765C>T) c.1189-1765C>T (n.1189-1765C>T) c.*952-1765C>T (n.*952-1765C>T) c.1371-1765C>T (n.1371-1765C>T) c.1400-1765C>T (n.1400-1765C>T) c.660-1765C>T c.1352-1765C>T (n.1352-1765C>T) c.264-1765C>T c.982-1765C>T (n.982-1765C>T) c.919-1765C>T (n.919-1765C>T) c.1621-1765C>T (n.1621-1765C>T) c.1534-1765C>T (n.1534-1765C>T) c.1390-1765C>T (n.1390-1765C>T) c.1291-1765C>T (n.1291-1765C>T) n.1621-1765C>T c.1015-1765C>T (n.1015-1765C>T) c.1585-1765C>T (n.1585-1765C>T) c.1492-1765C>T (n.1492-1765C>T) c.1405-1765C>T (n.1405-1765C>T) n.1632-1765C>T | dbSNP |
22 | g.28690980G= | CA2400236111 | CHEK2 | c.*197-1765C= (n.*197-1765C=) c.1261-1765C= (n.1261-1765C=) c.1462-1765C= (n.1462-1765C=) c.799-1765C= (n.799-1765C=) c.802-1765C= (n.802-1765C=) n.1014-1765C= c.1375-1765C= (n.1375-1765C=) c.1591-1765C= (n.1591-1765C=) c.1189-1765C= (n.1189-1765C=) c.*952-1765C= (n.*952-1765C=) c.1371-1765C= (n.1371-1765C=) c.1400-1765C= (n.1400-1765C=) c.660-1765C= c.1352-1765C= (n.1352-1765C=) c.264-1765C= c.982-1765C= (n.982-1765C=) c.919-1765C= (n.919-1765C=) c.1621-1765C= (n.1621-1765C=) c.1534-1765C= (n.1534-1765C=) c.1390-1765C= (n.1390-1765C=) c.1291-1765C= (n.1291-1765C=) n.1621-1765C= c.1015-1765C= (n.1015-1765C=) c.1585-1765C= (n.1585-1765C=) c.1492-1765C= (n.1492-1765C=) c.1405-1765C= (n.1405-1765C=) n.1632-1765C= | |
22 | g.28690982G>A | CA752162401 | CHEK2 | c.*197-1767C>T (n.*197-1767C>T) c.1261-1767C>T (n.1261-1767C>T) c.1462-1767C>T (n.1462-1767C>T) c.799-1767C>T (n.799-1767C>T) c.802-1767C>T (n.802-1767C>T) n.1014-1767C>T c.1375-1767C>T (n.1375-1767C>T) c.1591-1767C>T (n.1591-1767C>T) c.1189-1767C>T (n.1189-1767C>T) c.*952-1767C>T (n.*952-1767C>T) c.1371-1767C>T (n.1371-1767C>T) c.1400-1767C>T (n.1400-1767C>T) c.660-1767C>T c.1352-1767C>T (n.1352-1767C>T) c.264-1767C>T c.982-1767C>T (n.982-1767C>T) c.919-1767C>T (n.919-1767C>T) c.1621-1767C>T (n.1621-1767C>T) c.1534-1767C>T (n.1534-1767C>T) c.1390-1767C>T (n.1390-1767C>T) c.1291-1767C>T (n.1291-1767C>T) n.1621-1767C>T c.1015-1767C>T (n.1015-1767C>T) c.1585-1767C>T (n.1585-1767C>T) c.1492-1767C>T (n.1492-1767C>T) c.1405-1767C>T (n.1405-1767C>T) n.1632-1767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690982G>C | CA1024876145 | CHEK2 | c.*197-1767C>G (n.*197-1767C>G) c.1261-1767C>G (n.1261-1767C>G) c.1462-1767C>G (n.1462-1767C>G) c.799-1767C>G (n.799-1767C>G) c.802-1767C>G (n.802-1767C>G) n.1014-1767C>G c.1375-1767C>G (n.1375-1767C>G) c.1591-1767C>G (n.1591-1767C>G) c.1189-1767C>G (n.1189-1767C>G) c.*952-1767C>G (n.*952-1767C>G) c.1371-1767C>G (n.1371-1767C>G) c.1400-1767C>G (n.1400-1767C>G) c.660-1767C>G c.1352-1767C>G (n.1352-1767C>G) c.264-1767C>G c.982-1767C>G (n.982-1767C>G) c.919-1767C>G (n.919-1767C>G) c.1621-1767C>G (n.1621-1767C>G) c.1534-1767C>G (n.1534-1767C>G) c.1390-1767C>G (n.1390-1767C>G) c.1291-1767C>G (n.1291-1767C>G) n.1621-1767C>G c.1015-1767C>G (n.1015-1767C>G) c.1585-1767C>G (n.1585-1767C>G) c.1492-1767C>G (n.1492-1767C>G) c.1405-1767C>G (n.1405-1767C>G) n.1632-1767C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690982G= | CA2400236113 | CHEK2 | c.*197-1767C= (n.*197-1767C=) c.1261-1767C= (n.1261-1767C=) c.1462-1767C= (n.1462-1767C=) c.799-1767C= (n.799-1767C=) c.802-1767C= (n.802-1767C=) n.1014-1767C= c.1375-1767C= (n.1375-1767C=) c.1591-1767C= (n.1591-1767C=) c.1189-1767C= (n.1189-1767C=) c.*952-1767C= (n.*952-1767C=) c.1371-1767C= (n.1371-1767C=) c.1400-1767C= (n.1400-1767C=) c.660-1767C= c.1352-1767C= (n.1352-1767C=) c.264-1767C= c.982-1767C= (n.982-1767C=) c.919-1767C= (n.919-1767C=) c.1621-1767C= (n.1621-1767C=) c.1534-1767C= (n.1534-1767C=) c.1390-1767C= (n.1390-1767C=) c.1291-1767C= (n.1291-1767C=) n.1621-1767C= c.1015-1767C= (n.1015-1767C=) c.1585-1767C= (n.1585-1767C=) c.1492-1767C= (n.1492-1767C=) c.1405-1767C= (n.1405-1767C=) n.1632-1767C= | |
22 | g.28690986A= | CA2400236114 | CHEK2 | c.*197-1771T= (n.*197-1771T=) c.1261-1771T= (n.1261-1771T=) c.1462-1771T= (n.1462-1771T=) c.799-1771T= (n.799-1771T=) c.802-1771T= (n.802-1771T=) n.1014-1771T= c.1375-1771T= (n.1375-1771T=) c.1591-1771T= (n.1591-1771T=) c.1189-1771T= (n.1189-1771T=) c.*952-1771T= (n.*952-1771T=) c.1371-1771T= (n.1371-1771T=) c.1400-1771T= (n.1400-1771T=) c.660-1771T= c.1352-1771T= (n.1352-1771T=) c.264-1771T= c.982-1771T= (n.982-1771T=) c.919-1771T= (n.919-1771T=) c.1621-1771T= (n.1621-1771T=) c.1534-1771T= (n.1534-1771T=) c.1390-1771T= (n.1390-1771T=) c.1291-1771T= (n.1291-1771T=) n.1621-1771T= c.1015-1771T= (n.1015-1771T=) c.1585-1771T= (n.1585-1771T=) c.1492-1771T= (n.1492-1771T=) c.1405-1771T= (n.1405-1771T=) n.1632-1771T= | |
22 | g.28690986A>T | CA752162402 | CHEK2 | c.*197-1771T>A (n.*197-1771T>A) c.1261-1771T>A (n.1261-1771T>A) c.1462-1771T>A (n.1462-1771T>A) c.799-1771T>A (n.799-1771T>A) c.802-1771T>A (n.802-1771T>A) n.1014-1771T>A c.1375-1771T>A (n.1375-1771T>A) c.1591-1771T>A (n.1591-1771T>A) c.1189-1771T>A (n.1189-1771T>A) c.*952-1771T>A (n.*952-1771T>A) c.1371-1771T>A (n.1371-1771T>A) c.1400-1771T>A (n.1400-1771T>A) c.660-1771T>A c.1352-1771T>A (n.1352-1771T>A) c.264-1771T>A c.982-1771T>A (n.982-1771T>A) c.919-1771T>A (n.919-1771T>A) c.1621-1771T>A (n.1621-1771T>A) c.1534-1771T>A (n.1534-1771T>A) c.1390-1771T>A (n.1390-1771T>A) c.1291-1771T>A (n.1291-1771T>A) n.1621-1771T>A c.1015-1771T>A (n.1015-1771T>A) c.1585-1771T>A (n.1585-1771T>A) c.1492-1771T>A (n.1492-1771T>A) c.1405-1771T>A (n.1405-1771T>A) n.1632-1771T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690986_28690988delinsACT | CA2400236115 | CHEK2 | c.*197-1773_*197-1771delinsAGT (n.*197-1773_*197-1771delinsAGT) c.1261-1773_1261-1771delinsAGT (n.1261-1773_1261-1771delinsAGT) c.1462-1773_1462-1771delinsAGT (n.1462-1773_1462-1771delinsAGT) c.799-1773_799-1771delinsAGT (n.799-1773_799-1771delinsAGT) c.802-1773_802-1771delinsAGT (n.802-1773_802-1771delinsAGT) n.1014-1773_1014-1771delinsAGT c.1375-1773_1375-1771delinsAGT (n.1375-1773_1375-1771delinsAGT) c.1591-1773_1591-1771delinsAGT (n.1591-1773_1591-1771delinsAGT) c.1189-1773_1189-1771delinsAGT (n.1189-1773_1189-1771delinsAGT) c.*952-1773_*952-1771delinsAGT (n.*952-1773_*952-1771delinsAGT) c.1371-1773_1371-1771delinsAGT (n.1371-1773_1371-1771delinsAGT) c.1400-1773_1400-1771delinsAGT (n.1400-1773_1400-1771delinsAGT) c.660-1773_660-1771delinsAGT c.1352-1773_1352-1771delinsAGT (n.1352-1773_1352-1771delinsAGT) c.264-1773_264-1771delinsAGT c.982-1773_982-1771delinsAGT (n.982-1773_982-1771delinsAGT) c.919-1773_919-1771delinsAGT (n.919-1773_919-1771delinsAGT) c.1621-1773_1621-1771delinsAGT (n.1621-1773_1621-1771delinsAGT) c.1534-1773_1534-1771delinsAGT (n.1534-1773_1534-1771delinsAGT) c.1390-1773_1390-1771delinsAGT (n.1390-1773_1390-1771delinsAGT) c.1291-1773_1291-1771delinsAGT (n.1291-1773_1291-1771delinsAGT) n.1621-1773_1621-1771delinsAGT c.1015-1773_1015-1771delinsAGT (n.1015-1773_1015-1771delinsAGT) c.1585-1773_1585-1771delinsAGT (n.1585-1773_1585-1771delinsAGT) c.1492-1773_1492-1771delinsAGT (n.1492-1773_1492-1771delinsAGT) c.1405-1773_1405-1771delinsAGT (n.1405-1773_1405-1771delinsAGT) n.1632-1773_1632-1771delinsAGT | |
22 | g.28690989_28690990del | CA1024876147 | CHEK2 | c.*197-1773_*197-1772del (n.*197-1773_*197-1772del) c.1261-1773_1261-1772del (n.1261-1773_1261-1772del) c.1462-1773_1462-1772del (n.1462-1773_1462-1772del) c.799-1773_799-1772del (n.799-1773_799-1772del) c.802-1773_802-1772del (n.802-1773_802-1772del) n.1014-1773_1014-1772del c.1375-1773_1375-1772del (n.1375-1773_1375-1772del) c.1591-1773_1591-1772del (n.1591-1773_1591-1772del) c.1189-1773_1189-1772del (n.1189-1773_1189-1772del) c.*952-1773_*952-1772del (n.*952-1773_*952-1772del) c.1371-1773_1371-1772del (n.1371-1773_1371-1772del) c.1400-1773_1400-1772del (n.1400-1773_1400-1772del) c.660-1773_660-1772del c.1352-1773_1352-1772del (n.1352-1773_1352-1772del) c.264-1773_264-1772del c.982-1773_982-1772del (n.982-1773_982-1772del) c.919-1773_919-1772del (n.919-1773_919-1772del) c.1621-1773_1621-1772del (n.1621-1773_1621-1772del) c.1534-1773_1534-1772del (n.1534-1773_1534-1772del) c.1390-1773_1390-1772del (n.1390-1773_1390-1772del) c.1291-1773_1291-1772del (n.1291-1773_1291-1772del) n.1621-1773_1621-1772del c.1015-1773_1015-1772del (n.1015-1773_1015-1772del) c.1585-1773_1585-1772del (n.1585-1773_1585-1772del) c.1492-1773_1492-1772del (n.1492-1773_1492-1772del) c.1405-1773_1405-1772del (n.1405-1773_1405-1772del) n.1632-1773_1632-1772del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690989C= | CA2400236117 | CHEK2 | c.*197-1774G= (n.*197-1774G=) c.1261-1774G= (n.1261-1774G=) c.1462-1774G= (n.1462-1774G=) c.799-1774G= (n.799-1774G=) c.802-1774G= (n.802-1774G=) n.1014-1774G= c.1375-1774G= (n.1375-1774G=) c.1591-1774G= (n.1591-1774G=) c.1189-1774G= (n.1189-1774G=) c.*952-1774G= (n.*952-1774G=) c.1371-1774G= (n.1371-1774G=) c.1400-1774G= (n.1400-1774G=) c.660-1774G= c.1352-1774G= (n.1352-1774G=) c.264-1774G= c.982-1774G= (n.982-1774G=) c.919-1774G= (n.919-1774G=) c.1621-1774G= (n.1621-1774G=) c.1534-1774G= (n.1534-1774G=) c.1390-1774G= (n.1390-1774G=) c.1291-1774G= (n.1291-1774G=) n.1621-1774G= c.1015-1774G= (n.1015-1774G=) c.1585-1774G= (n.1585-1774G=) c.1492-1774G= (n.1492-1774G=) c.1405-1774G= (n.1405-1774G=) n.1632-1774G= | |
22 | g.28690989C>T | CA2400236116 | CHEK2 | c.*197-1774G>A (n.*197-1774G>A) c.1261-1774G>A (n.1261-1774G>A) c.1462-1774G>A (n.1462-1774G>A) c.799-1774G>A (n.799-1774G>A) c.802-1774G>A (n.802-1774G>A) n.1014-1774G>A c.1375-1774G>A (n.1375-1774G>A) c.1591-1774G>A (n.1591-1774G>A) c.1189-1774G>A (n.1189-1774G>A) c.*952-1774G>A (n.*952-1774G>A) c.1371-1774G>A (n.1371-1774G>A) c.1400-1774G>A (n.1400-1774G>A) c.660-1774G>A c.1352-1774G>A (n.1352-1774G>A) c.264-1774G>A c.982-1774G>A (n.982-1774G>A) c.919-1774G>A (n.919-1774G>A) c.1621-1774G>A (n.1621-1774G>A) c.1534-1774G>A (n.1534-1774G>A) c.1390-1774G>A (n.1390-1774G>A) c.1291-1774G>A (n.1291-1774G>A) n.1621-1774G>A c.1015-1774G>A (n.1015-1774G>A) c.1585-1774G>A (n.1585-1774G>A) c.1492-1774G>A (n.1492-1774G>A) c.1405-1774G>A (n.1405-1774G>A) n.1632-1774G>A | dbSNP |
22 | g.28690990T>C | CA752162403 | CHEK2 | c.*197-1775A>G (n.*197-1775A>G) c.1261-1775A>G (n.1261-1775A>G) c.1462-1775A>G (n.1462-1775A>G) c.799-1775A>G (n.799-1775A>G) c.802-1775A>G (n.802-1775A>G) n.1014-1775A>G c.1375-1775A>G (n.1375-1775A>G) c.1591-1775A>G (n.1591-1775A>G) c.1189-1775A>G (n.1189-1775A>G) c.*952-1775A>G (n.*952-1775A>G) c.1371-1775A>G (n.1371-1775A>G) c.1400-1775A>G (n.1400-1775A>G) c.660-1775A>G c.1352-1775A>G (n.1352-1775A>G) c.264-1775A>G c.982-1775A>G (n.982-1775A>G) c.919-1775A>G (n.919-1775A>G) c.1621-1775A>G (n.1621-1775A>G) c.1534-1775A>G (n.1534-1775A>G) c.1390-1775A>G (n.1390-1775A>G) c.1291-1775A>G (n.1291-1775A>G) n.1621-1775A>G c.1015-1775A>G (n.1015-1775A>G) c.1585-1775A>G (n.1585-1775A>G) c.1492-1775A>G (n.1492-1775A>G) c.1405-1775A>G (n.1405-1775A>G) n.1632-1775A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690990T= | CA2400236118 | CHEK2 | c.*197-1775A= (n.*197-1775A=) c.1261-1775A= (n.1261-1775A=) c.1462-1775A= (n.1462-1775A=) c.799-1775A= (n.799-1775A=) c.802-1775A= (n.802-1775A=) n.1014-1775A= c.1375-1775A= (n.1375-1775A=) c.1591-1775A= (n.1591-1775A=) c.1189-1775A= (n.1189-1775A=) c.*952-1775A= (n.*952-1775A=) c.1371-1775A= (n.1371-1775A=) c.1400-1775A= (n.1400-1775A=) c.660-1775A= c.1352-1775A= (n.1352-1775A=) c.264-1775A= c.982-1775A= (n.982-1775A=) c.919-1775A= (n.919-1775A=) c.1621-1775A= (n.1621-1775A=) c.1534-1775A= (n.1534-1775A=) c.1390-1775A= (n.1390-1775A=) c.1291-1775A= (n.1291-1775A=) n.1621-1775A= c.1015-1775A= (n.1015-1775A=) c.1585-1775A= (n.1585-1775A=) c.1492-1775A= (n.1492-1775A=) c.1405-1775A= (n.1405-1775A=) n.1632-1775A= | |
22 | g.28690994T>G | CA2400236120 | CHEK2 | c.*197-1779A>C (n.*197-1779A>C) c.1261-1779A>C (n.1261-1779A>C) c.1462-1779A>C (n.1462-1779A>C) c.799-1779A>C (n.799-1779A>C) c.802-1779A>C (n.802-1779A>C) n.1014-1779A>C c.1375-1779A>C (n.1375-1779A>C) c.1591-1779A>C (n.1591-1779A>C) c.1189-1779A>C (n.1189-1779A>C) c.*952-1779A>C (n.*952-1779A>C) c.1371-1779A>C (n.1371-1779A>C) c.1400-1779A>C (n.1400-1779A>C) c.660-1779A>C c.1352-1779A>C (n.1352-1779A>C) c.264-1779A>C c.982-1779A>C (n.982-1779A>C) c.919-1779A>C (n.919-1779A>C) c.1621-1779A>C (n.1621-1779A>C) c.1534-1779A>C (n.1534-1779A>C) c.1390-1779A>C (n.1390-1779A>C) c.1291-1779A>C (n.1291-1779A>C) n.1621-1779A>C c.1015-1779A>C (n.1015-1779A>C) c.1585-1779A>C (n.1585-1779A>C) c.1492-1779A>C (n.1492-1779A>C) c.1405-1779A>C (n.1405-1779A>C) n.1632-1779A>C | dbSNP |
22 | g.28690994T= | CA2400236119 | CHEK2 | c.*197-1779A= (n.*197-1779A=) c.1261-1779A= (n.1261-1779A=) c.1462-1779A= (n.1462-1779A=) c.799-1779A= (n.799-1779A=) c.802-1779A= (n.802-1779A=) n.1014-1779A= c.1375-1779A= (n.1375-1779A=) c.1591-1779A= (n.1591-1779A=) c.1189-1779A= (n.1189-1779A=) c.*952-1779A= (n.*952-1779A=) c.1371-1779A= (n.1371-1779A=) c.1400-1779A= (n.1400-1779A=) c.660-1779A= c.1352-1779A= (n.1352-1779A=) c.264-1779A= c.982-1779A= (n.982-1779A=) c.919-1779A= (n.919-1779A=) c.1621-1779A= (n.1621-1779A=) c.1534-1779A= (n.1534-1779A=) c.1390-1779A= (n.1390-1779A=) c.1291-1779A= (n.1291-1779A=) n.1621-1779A= c.1015-1779A= (n.1015-1779A=) c.1585-1779A= (n.1585-1779A=) c.1492-1779A= (n.1492-1779A=) c.1405-1779A= (n.1405-1779A=) n.1632-1779A= | |
22 | g.28690995T>G | CA1024876149 | CHEK2 | c.*197-1780A>C (n.*197-1780A>C) c.1261-1780A>C (n.1261-1780A>C) c.1462-1780A>C (n.1462-1780A>C) c.799-1780A>C (n.799-1780A>C) c.802-1780A>C (n.802-1780A>C) n.1014-1780A>C c.1375-1780A>C (n.1375-1780A>C) c.1591-1780A>C (n.1591-1780A>C) c.1189-1780A>C (n.1189-1780A>C) c.*952-1780A>C (n.*952-1780A>C) c.1371-1780A>C (n.1371-1780A>C) c.1400-1780A>C (n.1400-1780A>C) c.660-1780A>C c.1352-1780A>C (n.1352-1780A>C) c.264-1780A>C c.982-1780A>C (n.982-1780A>C) c.919-1780A>C (n.919-1780A>C) c.1621-1780A>C (n.1621-1780A>C) c.1534-1780A>C (n.1534-1780A>C) c.1390-1780A>C (n.1390-1780A>C) c.1291-1780A>C (n.1291-1780A>C) n.1621-1780A>C c.1015-1780A>C (n.1015-1780A>C) c.1585-1780A>C (n.1585-1780A>C) c.1492-1780A>C (n.1492-1780A>C) c.1405-1780A>C (n.1405-1780A>C) n.1632-1780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28690995T= | CA2400236121 | CHEK2 | c.*197-1780A= (n.*197-1780A=) c.1261-1780A= (n.1261-1780A=) c.1462-1780A= (n.1462-1780A=) c.799-1780A= (n.799-1780A=) c.802-1780A= (n.802-1780A=) n.1014-1780A= c.1375-1780A= (n.1375-1780A=) c.1591-1780A= (n.1591-1780A=) c.1189-1780A= (n.1189-1780A=) c.*952-1780A= (n.*952-1780A=) c.1371-1780A= (n.1371-1780A=) c.1400-1780A= (n.1400-1780A=) c.660-1780A= c.1352-1780A= (n.1352-1780A=) c.264-1780A= c.982-1780A= (n.982-1780A=) c.919-1780A= (n.919-1780A=) c.1621-1780A= (n.1621-1780A=) c.1534-1780A= (n.1534-1780A=) c.1390-1780A= (n.1390-1780A=) c.1291-1780A= (n.1291-1780A=) n.1621-1780A= c.1015-1780A= (n.1015-1780A=) c.1585-1780A= (n.1585-1780A=) c.1492-1780A= (n.1492-1780A=) c.1405-1780A= (n.1405-1780A=) n.1632-1780A= | |
22 | g.28691001T>A | CA1024876150 | CHEK2 | c.*197-1786A>T (n.*197-1786A>T) c.1261-1786A>T (n.1261-1786A>T) c.1462-1786A>T (n.1462-1786A>T) c.799-1786A>T (n.799-1786A>T) c.802-1786A>T (n.802-1786A>T) n.1014-1786A>T c.1375-1786A>T (n.1375-1786A>T) c.1591-1786A>T (n.1591-1786A>T) c.1189-1786A>T (n.1189-1786A>T) c.*952-1786A>T (n.*952-1786A>T) c.1371-1786A>T (n.1371-1786A>T) c.1400-1786A>T (n.1400-1786A>T) c.660-1786A>T c.1352-1786A>T (n.1352-1786A>T) c.264-1786A>T c.982-1786A>T (n.982-1786A>T) c.919-1786A>T (n.919-1786A>T) c.1621-1786A>T (n.1621-1786A>T) c.1534-1786A>T (n.1534-1786A>T) c.1390-1786A>T (n.1390-1786A>T) c.1291-1786A>T (n.1291-1786A>T) n.1621-1786A>T c.1015-1786A>T (n.1015-1786A>T) c.1585-1786A>T (n.1585-1786A>T) c.1492-1786A>T (n.1492-1786A>T) c.1405-1786A>T (n.1405-1786A>T) n.1632-1786A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28691001T>C | CA2400236123 | CHEK2 | c.*197-1786A>G (n.*197-1786A>G) c.1261-1786A>G (n.1261-1786A>G) c.1462-1786A>G (n.1462-1786A>G) c.799-1786A>G (n.799-1786A>G) c.802-1786A>G (n.802-1786A>G) n.1014-1786A>G c.1375-1786A>G (n.1375-1786A>G) c.1591-1786A>G (n.1591-1786A>G) c.1189-1786A>G (n.1189-1786A>G) c.*952-1786A>G (n.*952-1786A>G) c.1371-1786A>G (n.1371-1786A>G) c.1400-1786A>G (n.1400-1786A>G) c.660-1786A>G c.1352-1786A>G (n.1352-1786A>G) c.264-1786A>G c.982-1786A>G (n.982-1786A>G) c.919-1786A>G (n.919-1786A>G) c.1621-1786A>G (n.1621-1786A>G) c.1534-1786A>G (n.1534-1786A>G) c.1390-1786A>G (n.1390-1786A>G) c.1291-1786A>G (n.1291-1786A>G) n.1621-1786A>G c.1015-1786A>G (n.1015-1786A>G) c.1585-1786A>G (n.1585-1786A>G) c.1492-1786A>G (n.1492-1786A>G) c.1405-1786A>G (n.1405-1786A>G) n.1632-1786A>G | dbSNP |