Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.26474946G>A | CA2399209691 | HPS4 | c.277-2007C>T (n.277-2007C>T) c.-519-2007C>T (n.-519-2007C>T) n.827-2007C>T c.262-2007C>T (n.262-2007C>T) c.-446-2007C>T (n.-446-2007C>T) n.743-2007C>T c.133-2007C>T (n.133-2007C>T) n.340C>T n.847-2007C>T n.620-2007C>T n.363-2007C>T n.20-2007C>T n.848-2007C>T n.369-2007C>T n.854-2007C>T n.562-2007C>T c.-516-2007C>T (n.-516-2007C>T) n.936-2007C>T n.945-2007C>T n.874-2007C>T c.-295-2007C>T (n.-295-2007C>T) c.-695-2007C>T (n.-695-2007C>T) c.-653-2007C>T (n.-653-2007C>T) c.-2639-2007C>T (n.-2639-2007C>T) c.-1193-2007C>T (n.-1193-2007C>T) c.-544-2007C>T (n.-544-2007C>T) n.931-2007C>T n.841-2007C>T n.840-2007C>T n.865-2007C>T n.794-2007C>T | dbSNP |
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