| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26464303G>A | CA411027291 | HPS4 | c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.4253C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.1877C>T n.744C>T n.2050C>T n.4339C>T n.2683C>T n.1198C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.4081C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.*698C>T (n.*698C>T) c.669+4248C>T (n.669+4248C>T) n.3397C>T c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.4186C>T n.404+4248C>T n.2093C>T n.2013C>T n.1775C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.2118C>T n.2104C>T n.1929C>T n.1949C>T n.2080C>T n.2020C>T n.1995C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.2035C>T n.1891C>T n.2564C>T n.2113C>T n.1582C>T n.2024C>T n.1869C>T n.1940C>T n.1915C>T | |
| 22 | g.26464303G>C | CA176313 | HPS4 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.4253C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1877C>G n.744C>G n.2050C>G n.4339C>G n.2683C>G n.1198C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.4081C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.669+4248C>G (n.669+4248C>G) n.3397C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.4186C>G n.404+4248C>G n.2093C>G n.2013C>G n.1775C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.2118C>G n.2104C>G n.1929C>G n.1949C>G n.2080C>G n.2020C>G n.1995C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.2035C>G n.1891C>G n.2564C>G n.2113C>G n.1582C>G n.2024C>G n.1869C>G n.1940C>G n.1915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464303G= | CA2399204781 | HPS4 | c.1381C= (p.Leu461=) c.1327C= (p.Leu443=) c.532C= (p.Leu178=) n.4253C= c.*671C= (n.*671C=) n.1877C= n.744C= n.2050C= n.4339C= n.2683C= n.1198C= c.*516C= (n.*516C=) c.*870C= (n.*870C=) n.4081C= c.*984C= (n.*984C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1180C= (p.Leu394=) c.*698C= (n.*698C=) c.669+4248C= (n.669+4248C=) n.3397C= c.1312C= (p.Leu438=) c.*899C= (n.*899C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*1658C= (n.*1658C=) n.4186C= n.404+4248C= n.2093C= n.2013C= n.1775C= c.814C= (p.Leu272=) c.1459C= (p.Leu487=) c.1405C= (p.Leu469=) c.667C= (p.Leu223=) n.2118C= n.2104C= n.1929C= n.1949C= n.2080C= n.2020C= n.1995C= c.919C= (p.Leu307=) c.904C= (p.Leu302=) c.700C= (p.Leu234=) n.2035C= n.1891C= n.2564C= n.2113C= n.1582C= n.2024C= n.1869C= n.1940C= n.1915C= | |
| 22 | g.26464303G>T | CA411027290 | HPS4 | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.4253C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.1877C>A n.744C>A n.2050C>A n.4339C>A n.2683C>A n.1198C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.4081C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*698C>A (n.*698C>A) c.669+4248C>A (n.669+4248C>A) n.3397C>A c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.4186C>A n.404+4248C>A n.2093C>A n.2013C>A n.1775C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.2118C>A n.2104C>A n.1929C>A n.1949C>A n.2080C>A n.2020C>A n.1995C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.2035C>A n.1891C>A n.2564C>A n.2113C>A n.1582C>A n.2024C>A n.1869C>A n.1940C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.26464304C>A | CA411027292 | HPS4 | c.1380G>T (p.Gln460His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.531G>T (p.Gln177His) n.4252G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.1876G>T n.743G>T n.2049G>T n.4338G>T n.2682G>T n.1197G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.4080G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.*697G>T (n.*697G>T) c.669+4247G>T (n.669+4247G>T) n.3396G>T c.1311G>T (p.Gln437His) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.4185G>T n.404+4247G>T n.2092G>T n.2012G>T n.1774G>T c.813G>T (p.Gln271His) c.1458G>T (p.Gln486His) c.1404G>T (p.Gln468His) c.666G>T (p.Gln222His) n.2117G>T n.2103G>T n.1928G>T n.1948G>T n.2079G>T n.2019G>T n.1994G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.903G>T (p.Gln301His) c.699G>T (p.Gln233His) n.2034G>T n.1890G>T n.2563G>T n.2112G>T n.1581G>T n.2023G>T n.1868G>T n.1939G>T n.1914G>T | |
| 22 | g.26464304C>G | CA411027293 | HPS4 | c.1380G>C (p.Gln460His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.531G>C (p.Gln177His) n.4252G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.1876G>C n.743G>C n.2049G>C n.4338G>C n.2682G>C n.1197G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) n.4080G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.*697G>C (n.*697G>C) c.669+4247G>C (n.669+4247G>C) n.3396G>C c.1311G>C (p.Gln437His) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.4185G>C n.404+4247G>C n.2092G>C n.2012G>C n.1774G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.1458G>C (p.Gln486His) c.1404G>C (p.Gln468His) c.666G>C (p.Gln222His) n.2117G>C n.2103G>C n.1928G>C n.1948G>C n.2079G>C n.2019G>C n.1994G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.903G>C (p.Gln301His) c.699G>C (p.Gln233His) n.2034G>C n.1890G>C n.2563G>C n.2112G>C n.1581G>C n.2023G>C n.1868G>C n.1939G>C n.1914G>C | |
| 22 | g.26464304C>T | CA514164430 | HPS4 | c.1380G>A (p.Gln460=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.531G>A (p.Gln177=) n.4252G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.1876G>A n.743G>A n.2049G>A n.4338G>A n.2682G>A n.1197G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.4080G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.669+4247G>A (n.669+4247G>A) n.3396G>A c.1311G>A (p.Gln437=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.4185G>A n.404+4247G>A n.2092G>A n.2012G>A n.1774G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.1458G>A (p.Gln486=) c.1404G>A (p.Gln468=) c.666G>A (p.Gln222=) n.2117G>A n.2103G>A n.1928G>A n.1948G>A n.2079G>A n.2019G>A n.1994G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.903G>A (p.Gln301=) c.699G>A (p.Gln233=) n.2034G>A n.1890G>A n.2563G>A n.2112G>A n.1581G>A n.2023G>A n.1868G>A n.1939G>A n.1914G>A | |
| 22 | g.26464305del | CA2655896004 | HPS4 | c.1379del (p.Gln460ArgfsTer?) c.1325del (p.Gln442ArgfsTer?) c.530del (p.Gln177ArgfsTer?) n.4251del c.*669del (n.*669del) n.1875del n.742del n.2048del n.4337del n.2681del n.1196del c.*514del (n.*514del) c.*868del (n.*868del) n.4079del c.*982del (n.*982del) c.*1517del (n.*1517del) c.1235del (p.Gln412ArgfsTer?) c.1178del (p.Gln393ArgfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.669+4246del (n.669+4246del) n.3395del c.1310del (p.Gln437ArgfsTer?) c.*897del (n.*897del) c.*843del (n.*843del) c.*1656del (n.*1656del) n.4184del n.404+4246del n.2091del n.2011del n.1773del c.812del (p.Gln271ArgfsTer?) c.1457del (p.Gln486ArgfsTer?) c.1403del (p.Gln468ArgfsTer?) c.665del (p.Gln222ArgfsTer?) n.2116del n.2102del n.1927del n.1947del n.2078del n.2018del n.1993del c.917del (p.Gln306ArgfsTer?) c.902del (p.Gln301ArgfsTer?) c.698del (p.Gln233ArgfsTer?) n.2033del n.1889del n.2562del n.2111del n.1580del n.2022del n.1867del n.1938del n.1913del | gnomAD v4 |
| 22 | g.26464305T>A | CA10163349 | HPS4 | c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.4251A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.1875A>T n.742A>T n.2048A>T n.4337A>T n.2681A>T n.1196A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) n.4079A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) c.669+4246A>T (n.669+4246A>T) n.3395A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.4184A>T n.404+4246A>T n.2091A>T n.2011A>T n.1773A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.2116A>T n.2102A>T n.1927A>T n.1947A>T n.2078A>T n.2018A>T n.1993A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.2033A>T n.1889A>T n.2562A>T n.2111A>T n.1580A>T n.2022A>T n.1867A>T n.1938A>T n.1913A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464305T>C | CA411027294 | HPS4 | c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.4251A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.1875A>G n.742A>G n.2048A>G n.4337A>G n.2681A>G n.1196A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) n.4079A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) c.669+4246A>G (n.669+4246A>G) n.3395A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.4184A>G n.404+4246A>G n.2091A>G n.2011A>G n.1773A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.2116A>G n.2102A>G n.1927A>G n.1947A>G n.2078A>G n.2018A>G n.1993A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.2033A>G n.1889A>G n.2562A>G n.2111A>G n.1580A>G n.2022A>G n.1867A>G n.1938A>G n.1913A>G | |
| 22 | g.26464305T>G | CA411027295 | HPS4 | c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.4251A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.1875A>C n.742A>C n.2048A>C n.4337A>C n.2681A>C n.1196A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) n.4079A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.669+4246A>C (n.669+4246A>C) n.3395A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.4184A>C n.404+4246A>C n.2091A>C n.2011A>C n.1773A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.2116A>C n.2102A>C n.1927A>C n.1947A>C n.2078A>C n.2018A>C n.1993A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.2033A>C n.1889A>C n.2562A>C n.2111A>C n.1580A>C n.2022A>C n.1867A>C n.1938A>C n.1913A>C | |
| 22 | g.26464305T= | CA2399204782 | HPS4 | c.1379A= (p.Gln460=) c.1325A= (p.Gln442=) c.530A= (p.Gln177=) n.4251A= c.*669A= (n.*669A=) n.1875A= n.742A= n.2048A= n.4337A= n.2681A= n.1196A= c.*514A= (n.*514A=) c.*868A= (n.*868A=) n.4079A= c.*982A= (n.*982A=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1235A= (p.Gln412=) c.1178A= (p.Gln393=) c.*696A= (n.*696A=) c.669+4246A= (n.669+4246A=) n.3395A= c.1310A= (p.Gln437=) c.*897A= (n.*897A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*1656A= (n.*1656A=) n.4184A= n.404+4246A= n.2091A= n.2011A= n.1773A= c.812A= (p.Gln271=) c.1457A= (p.Gln486=) c.1403A= (p.Gln468=) c.665A= (p.Gln222=) n.2116A= n.2102A= n.1927A= n.1947A= n.2078A= n.2018A= n.1993A= c.917A= (p.Gln306=) c.902A= (p.Gln301=) c.698A= (p.Gln233=) n.2033A= n.1889A= n.2562A= n.2111A= n.1580A= n.2022A= n.1867A= n.1938A= n.1913A= | |
| 22 | g.26464306G>A | CA411027298 | HPS4 | c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.4250C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.1874C>T n.741C>T n.2047C>T n.4336C>T n.2680C>T n.1195C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) n.4078C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*695C>T (n.*695C>T) c.669+4245C>T (n.669+4245C>T) n.3394C>T c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.4183C>T n.404+4245C>T n.2090C>T n.2010C>T n.1772C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.2115C>T n.2101C>T n.1926C>T n.1946C>T n.2077C>T n.2017C>T n.1992C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.2032C>T n.1888C>T n.2561C>T n.2110C>T n.1579C>T n.2021C>T n.1866C>T n.1937C>T n.1912C>T | |
| 22 | g.26464306G>C | CA411027296 | HPS4 | c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.4250C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.1874C>G n.741C>G n.2047C>G n.4336C>G n.2680C>G n.1195C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) n.4078C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*695C>G (n.*695C>G) c.669+4245C>G (n.669+4245C>G) n.3394C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.4183C>G n.404+4245C>G n.2090C>G n.2010C>G n.1772C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.2115C>G n.2101C>G n.1926C>G n.1946C>G n.2077C>G n.2017C>G n.1992C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.2032C>G n.1888C>G n.2561C>G n.2110C>G n.1579C>G n.2021C>G n.1866C>G n.1937C>G n.1912C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.26464306G>T | CA411027297 | HPS4 | c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.4250C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.1874C>A n.741C>A n.2047C>A n.4336C>A n.2680C>A n.1195C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) n.4078C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*695C>A (n.*695C>A) c.669+4245C>A (n.669+4245C>A) n.3394C>A c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.4183C>A n.404+4245C>A n.2090C>A n.2010C>A n.1772C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.2115C>A n.2101C>A n.1926C>A n.1946C>A n.2077C>A n.2017C>A n.1992C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.2032C>A n.1888C>A n.2561C>A n.2110C>A n.1579C>A n.2021C>A n.1866C>A n.1937C>A n.1912C>A | |
| 22 | g.26464307C>A | CA411027299 | HPS4 | c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) n.4249G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.1873G>T n.740G>T n.2046G>T n.4335G>T n.2679G>T n.1194G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.4077G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.*694G>T (n.*694G>T) c.669+4244G>T (n.669+4244G>T) n.3393G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.4182G>T n.404+4244G>T n.2089G>T n.2009G>T n.1771G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.2114G>T n.2100G>T n.1925G>T n.1945G>T n.2076G>T n.2016G>T n.1991G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.2031G>T n.1887G>T n.2560G>T n.2109G>T n.1578G>T n.2020G>T n.1865G>T n.1936G>T n.1911G>T | |
| 22 | g.26464307C>G | CA411027300 | HPS4 | c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) n.4249G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.1873G>C n.740G>C n.2046G>C n.4335G>C n.2679G>C n.1194G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.4077G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.*694G>C (n.*694G>C) c.669+4244G>C (n.669+4244G>C) n.3393G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.4182G>C n.404+4244G>C n.2089G>C n.2009G>C n.1771G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.2114G>C n.2100G>C n.1925G>C n.1945G>C n.2076G>C n.2016G>C n.1991G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.2031G>C n.1887G>C n.2560G>C n.2109G>C n.1578G>C n.2020G>C n.1865G>C n.1936G>C n.1911G>C | |
| 22 | g.26464307C>T | CA514164434 | HPS4 | c.1377G>A (p.Glu459=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.528G>A (p.Glu176=) n.4249G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.1873G>A n.740G>A n.2046G>A n.4335G>A n.2679G>A n.1194G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.4077G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.*694G>A (n.*694G>A) c.669+4244G>A (n.669+4244G>A) n.3393G>A c.1308G>A (p.Glu436=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.4182G>A n.404+4244G>A n.2089G>A n.2009G>A n.1771G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.1401G>A (p.Glu467=) c.663G>A (p.Glu221=) n.2114G>A n.2100G>A n.1925G>A n.1945G>A n.2076G>A n.2016G>A n.1991G>A c.915G>A (p.Glu305=) c.900G>A (p.Glu300=) c.696G>A (p.Glu232=) n.2031G>A n.1887G>A n.2560G>A n.2109G>A n.1578G>A n.2020G>A n.1865G>A n.1936G>A n.1911G>A | |
| 22 | g.26464308T>A | CA411027301 | HPS4 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.4248A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.1872A>T n.739A>T n.2045A>T n.4334A>T n.2678A>T n.1193A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.4076A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*693A>T (n.*693A>T) c.669+4243A>T (n.669+4243A>T) n.3392A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.4181A>T n.404+4243A>T n.2088A>T n.2008A>T n.1770A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.2113A>T n.2099A>T n.1924A>T n.1944A>T n.2075A>T n.2015A>T n.1990A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2030A>T n.1886A>T n.2559A>T n.2108A>T n.1577A>T n.2019A>T n.1864A>T n.1935A>T n.1910A>T | |
| 22 | g.26464308T>C | CA411027302 | HPS4 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.4248A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.1872A>G n.739A>G n.2045A>G n.4334A>G n.2678A>G n.1193A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.4076A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.669+4243A>G (n.669+4243A>G) n.3392A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.4181A>G n.404+4243A>G n.2088A>G n.2008A>G n.1770A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.2113A>G n.2099A>G n.1924A>G n.1944A>G n.2075A>G n.2015A>G n.1990A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2030A>G n.1886A>G n.2559A>G n.2108A>G n.1577A>G n.2019A>G n.1864A>G n.1935A>G n.1910A>G | |
| 22 | g.26464308T>G | CA322845355 | HPS4 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.4248A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.1872A>C n.739A>C n.2045A>C n.4334A>C n.2678A>C n.1193A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.4076A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*693A>C (n.*693A>C) c.669+4243A>C (n.669+4243A>C) n.3392A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.4181A>C n.404+4243A>C n.2088A>C n.2008A>C n.1770A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.2113A>C n.2099A>C n.1924A>C n.1944A>C n.2075A>C n.2015A>C n.1990A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2030A>C n.1886A>C n.2559A>C n.2108A>C n.1577A>C n.2019A>C n.1864A>C n.1935A>C n.1910A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464308T= | CA2399204783 | HPS4 | c.1376A= (p.Glu459=) c.1322A= (p.Glu441=) c.527A= (p.Glu176=) n.4248A= c.*666A= (n.*666A=) n.1872A= n.739A= n.2045A= n.4334A= n.2678A= n.1193A= c.*511A= (n.*511A=) c.*865A= (n.*865A=) n.4076A= c.*979A= (n.*979A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1232A= (p.Glu411=) c.1175A= (p.Glu392=) c.*693A= (n.*693A=) c.669+4243A= (n.669+4243A=) n.3392A= c.1307A= (p.Glu436=) c.*894A= (n.*894A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*1653A= (n.*1653A=) n.4181A= n.404+4243A= n.2088A= n.2008A= n.1770A= c.809A= (p.Glu270=) c.1454A= (p.Glu485=) c.1400A= (p.Glu467=) c.662A= (p.Glu221=) n.2113A= n.2099A= n.1924A= n.1944A= n.2075A= n.2015A= n.1990A= c.914A= (p.Glu305=) c.899A= (p.Glu300=) c.695A= (p.Glu232=) n.2030A= n.1886A= n.2559A= n.2108A= n.1577A= n.2019A= n.1864A= n.1935A= n.1910A= | |
| 22 | g.26464309C>A | CA411027303 | HPS4 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.4247G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.1871G>T n.738G>T n.2044G>T n.4333G>T n.2677G>T n.1192G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.4075G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*692G>T (n.*692G>T) c.669+4242G>T (n.669+4242G>T) n.3391G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.4180G>T n.404+4242G>T n.2087G>T n.2007G>T n.1769G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.2112G>T n.2098G>T n.1923G>T n.1943G>T n.2074G>T n.2014G>T n.1989G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2029G>T n.1885G>T n.2558G>T n.2107G>T n.1576G>T n.2018G>T n.1863G>T n.1934G>T n.1909G>T | |
| 22 | g.26464309C>G | CA411027305 | HPS4 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.4247G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.1871G>C n.738G>C n.2044G>C n.4333G>C n.2677G>C n.1192G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.4075G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*692G>C (n.*692G>C) c.669+4242G>C (n.669+4242G>C) n.3391G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.4180G>C n.404+4242G>C n.2087G>C n.2007G>C n.1769G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.2112G>C n.2098G>C n.1923G>C n.1943G>C n.2074G>C n.2014G>C n.1989G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2029G>C n.1885G>C n.2558G>C n.2107G>C n.1576G>C n.2018G>C n.1863G>C n.1934G>C n.1909G>C | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.26464309C>T | CA411027304 | HPS4 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.4247G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.1871G>A n.738G>A n.2044G>A n.4333G>A n.2677G>A n.1192G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.4075G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*692G>A (n.*692G>A) c.669+4242G>A (n.669+4242G>A) n.3391G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.4180G>A n.404+4242G>A n.2087G>A n.2007G>A n.1769G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.2112G>A n.2098G>A n.1923G>A n.1943G>A n.2074G>A n.2014G>A n.1989G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2029G>A n.1885G>A n.2558G>A n.2107G>A n.1576G>A n.2018G>A n.1863G>A n.1934G>A n.1909G>A | |
| 22 | g.26464310T>A | CA411027307 | HPS4 | c.1374A>T (p.Gln458His) c.1320A>T (p.Gln440His) c.525A>T (p.Gln175His) n.4246A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.1870A>T n.737A>T n.2043A>T n.4332A>T n.2676A>T n.1191A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.4074A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1230A>T (p.Gln410His) c.1173A>T (p.Gln391His) c.*691A>T (n.*691A>T) c.669+4241A>T (n.669+4241A>T) n.3390A>T c.1305A>T (p.Gln435His) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) n.4179A>T n.404+4241A>T n.2086A>T n.2006A>T n.1768A>T c.807A>T (p.Gln269His) c.1452A>T (p.Gln484His) c.1398A>T (p.Gln466His) c.660A>T (p.Gln220His) n.2111A>T n.2097A>T n.1922A>T n.1942A>T n.2073A>T n.2013A>T n.1988A>T c.912A>T (p.Gln304His) c.897A>T (p.Gln299His) c.693A>T (p.Gln231His) n.2028A>T n.1884A>T n.2557A>T n.2106A>T n.1575A>T n.2017A>T n.1862A>T n.1933A>T n.1908A>T | |
| 22 | g.26464310T>C | CA10163350 | HPS4 | c.1374A>G (p.Gln458=) c.1320A>G (p.Gln440=) c.525A>G (p.Gln175=) n.4246A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.1870A>G n.737A>G n.2043A>G n.4332A>G n.2676A>G n.1191A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.4074A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1230A>G (p.Gln410=) c.1173A>G (p.Gln391=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.669+4241A>G (n.669+4241A>G) n.3390A>G c.1305A>G (p.Gln435=) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.4179A>G n.404+4241A>G n.2086A>G n.2006A>G n.1768A>G c.807A>G (p.Gln269=) c.1452A>G (p.Gln484=) c.1398A>G (p.Gln466=) c.660A>G (p.Gln220=) n.2111A>G n.2097A>G n.1922A>G n.1942A>G n.2073A>G n.2013A>G n.1988A>G c.912A>G (p.Gln304=) c.897A>G (p.Gln299=) c.693A>G (p.Gln231=) n.2028A>G n.1884A>G n.2557A>G n.2106A>G n.1575A>G n.2017A>G n.1862A>G n.1933A>G n.1908A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464310T>G | CA411027308 | HPS4 | c.1374A>C (p.Gln458His) c.1320A>C (p.Gln440His) c.525A>C (p.Gln175His) n.4246A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.1870A>C n.737A>C n.2043A>C n.4332A>C n.2676A>C n.1191A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.4074A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1230A>C (p.Gln410His) c.1173A>C (p.Gln391His) c.*691A>C (n.*691A>C) c.669+4241A>C (n.669+4241A>C) n.3390A>C c.1305A>C (p.Gln435His) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) n.4179A>C n.404+4241A>C n.2086A>C n.2006A>C n.1768A>C c.807A>C (p.Gln269His) c.1452A>C (p.Gln484His) c.1398A>C (p.Gln466His) c.660A>C (p.Gln220His) n.2111A>C n.2097A>C n.1922A>C n.1942A>C n.2073A>C n.2013A>C n.1988A>C c.912A>C (p.Gln304His) c.897A>C (p.Gln299His) c.693A>C (p.Gln231His) n.2028A>C n.1884A>C n.2557A>C n.2106A>C n.1575A>C n.2017A>C n.1862A>C n.1933A>C n.1908A>C | |
| 22 | g.26464310T= | CA2399204784 | HPS4 | c.1374A= (p.Gln458=) c.1320A= (p.Gln440=) c.525A= (p.Gln175=) n.4246A= c.*664A= (n.*664A=) n.1870A= n.737A= n.2043A= n.4332A= n.2676A= n.1191A= c.*509A= (n.*509A=) c.*863A= (n.*863A=) n.4074A= c.*977A= (n.*977A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.1230A= (p.Gln410=) c.1173A= (p.Gln391=) c.*691A= (n.*691A=) c.669+4241A= (n.669+4241A=) n.3390A= c.1305A= (p.Gln435=) c.*892A= (n.*892A=) c.*838A= (n.*838A=) c.*1651A= (n.*1651A=) n.4179A= n.404+4241A= n.2086A= n.2006A= n.1768A= c.807A= (p.Gln269=) c.1452A= (p.Gln484=) c.1398A= (p.Gln466=) c.660A= (p.Gln220=) n.2111A= n.2097A= n.1922A= n.1942A= n.2073A= n.2013A= n.1988A= c.912A= (p.Gln304=) c.897A= (p.Gln299=) c.693A= (p.Gln231=) n.2028A= n.1884A= n.2557A= n.2106A= n.1575A= n.2017A= n.1862A= n.1933A= n.1908A= | |
| 22 | g.26464311T>A | CA411027310 | HPS4 | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.4245A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.1869A>T n.736A>T n.2042A>T n.4331A>T n.2675A>T n.1190A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) n.4073A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.669+4240A>T (n.669+4240A>T) n.3389A>T c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.4178A>T n.404+4240A>T n.2085A>T n.2005A>T n.1767A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.2110A>T n.2096A>T n.1921A>T n.1941A>T n.2072A>T n.2012A>T n.1987A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.2027A>T n.1883A>T n.2556A>T n.2105A>T n.1574A>T n.2016A>T n.1861A>T n.1932A>T n.1907A>T | |
| 22 | g.26464311T>C | CA411027312 | HPS4 | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.4245A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.1869A>G n.736A>G n.2042A>G n.4331A>G n.2675A>G n.1190A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) n.4073A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.669+4240A>G (n.669+4240A>G) n.3389A>G c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.4178A>G n.404+4240A>G n.2085A>G n.2005A>G n.1767A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.2110A>G n.2096A>G n.1921A>G n.1941A>G n.2072A>G n.2012A>G n.1987A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.2027A>G n.1883A>G n.2556A>G n.2105A>G n.1574A>G n.2016A>G n.1861A>G n.1932A>G n.1907A>G | |
| 22 | g.26464311T>G | CA411027313 | HPS4 | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.4245A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.1869A>C n.736A>C n.2042A>C n.4331A>C n.2675A>C n.1190A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.4073A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.669+4240A>C (n.669+4240A>C) n.3389A>C c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.4178A>C n.404+4240A>C n.2085A>C n.2005A>C n.1767A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.2110A>C n.2096A>C n.1921A>C n.1941A>C n.2072A>C n.2012A>C n.1987A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.2027A>C n.1883A>C n.2556A>C n.2105A>C n.1574A>C n.2016A>C n.1861A>C n.1932A>C n.1907A>C | |
| 22 | g.26464312G>A | CA411027315 | HPS4 | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.4244C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.1868C>T n.735C>T n.2041C>T n.4330C>T n.2674C>T n.1189C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) n.4072C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*689C>T (n.*689C>T) c.669+4239C>T (n.669+4239C>T) n.3388C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.4177C>T n.404+4239C>T n.2084C>T n.2004C>T n.1766C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.2109C>T n.2095C>T n.1920C>T n.1940C>T n.2071C>T n.2011C>T n.1986C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.2026C>T n.1882C>T n.2555C>T n.2104C>T n.1573C>T n.2015C>T n.1860C>T n.1931C>T n.1906C>T | |
| 22 | g.26464312G>C | CA411027316 | HPS4 | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.4244C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.1868C>G n.735C>G n.2041C>G n.4330C>G n.2674C>G n.1189C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) n.4072C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*689C>G (n.*689C>G) c.669+4239C>G (n.669+4239C>G) n.3388C>G c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.4177C>G n.404+4239C>G n.2084C>G n.2004C>G n.1766C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.2109C>G n.2095C>G n.1920C>G n.1940C>G n.2071C>G n.2011C>G n.1986C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.2026C>G n.1882C>G n.2555C>G n.2104C>G n.1573C>G n.2015C>G n.1860C>G n.1931C>G n.1906C>G | dbSNP |
| 22 | g.26464312G= | CA2399204785 | HPS4 | c.1372C= (p.Gln458=) c.1318C= (p.Gln440=) c.523C= (p.Gln175=) n.4244C= c.*662C= (n.*662C=) n.1868C= n.735C= n.2041C= n.4330C= n.2674C= n.1189C= c.*507C= (n.*507C=) c.*861C= (n.*861C=) n.4072C= c.*975C= (n.*975C=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.1228C= (p.Gln410=) c.1171C= (p.Gln391=) c.*689C= (n.*689C=) c.669+4239C= (n.669+4239C=) n.3388C= c.1303C= (p.Gln435=) c.*890C= (n.*890C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*1649C= (n.*1649C=) n.4177C= n.404+4239C= n.2084C= n.2004C= n.1766C= c.805C= (p.Gln269=) c.1450C= (p.Gln484=) c.1396C= (p.Gln466=) c.658C= (p.Gln220=) n.2109C= n.2095C= n.1920C= n.1940C= n.2071C= n.2011C= n.1986C= c.910C= (p.Gln304=) c.895C= (p.Gln299=) c.691C= (p.Gln231=) n.2026C= n.1882C= n.2555C= n.2104C= n.1573C= n.2015C= n.1860C= n.1931C= n.1906C= | |
| 22 | g.26464312G>T | CA411027318 | HPS4 | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.4244C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.1868C>A n.735C>A n.2041C>A n.4330C>A n.2674C>A n.1189C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.4072C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) c.669+4239C>A (n.669+4239C>A) n.3388C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.4177C>A n.404+4239C>A n.2084C>A n.2004C>A n.1766C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.2109C>A n.2095C>A n.1920C>A n.1940C>A n.2071C>A n.2011C>A n.1986C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.2026C>A n.1882C>A n.2555C>A n.2104C>A n.1573C>A n.2015C>A n.1860C>A n.1931C>A n.1906C>A | |
| 22 | g.26464313G>A | CA514164442 | HPS4 | c.1371C>T (p.Ala457=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.522C>T (p.Ala174=) n.4243C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.1867C>T n.734C>T n.2040C>T n.4329C>T n.2673C>T n.1188C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.4071C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1227C>T (p.Ala409=) c.1170C>T (p.Ala390=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.669+4238C>T (n.669+4238C>T) n.3387C>T c.1302C>T (p.Ala434=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.4176C>T n.404+4238C>T n.2083C>T n.2003C>T n.1765C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.657C>T (p.Ala219=) n.2108C>T n.2094C>T n.1919C>T n.1939C>T n.2070C>T n.2010C>T n.1985C>T c.909C>T (p.Ala303=) c.894C>T (p.Ala298=) c.690C>T (p.Ala230=) n.2025C>T n.1881C>T n.2554C>T n.2103C>T n.1572C>T n.2014C>T n.1859C>T n.1930C>T n.1905C>T | dbSNP |
| 22 | g.26464313G>C | CA514164443 | HPS4 | c.1371C>G (p.Ala457=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.522C>G (p.Ala174=) n.4243C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.1867C>G n.734C>G n.2040C>G n.4329C>G n.2673C>G n.1188C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.4071C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1170C>G (p.Ala390=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.669+4238C>G (n.669+4238C>G) n.3387C>G c.1302C>G (p.Ala434=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.4176C>G n.404+4238C>G n.2083C>G n.2003C>G n.1765C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.657C>G (p.Ala219=) n.2108C>G n.2094C>G n.1919C>G n.1939C>G n.2070C>G n.2010C>G n.1985C>G c.909C>G (p.Ala303=) c.894C>G (p.Ala298=) c.690C>G (p.Ala230=) n.2025C>G n.1881C>G n.2554C>G n.2103C>G n.1572C>G n.2014C>G n.1859C>G n.1930C>G n.1905C>G | |
| 22 | g.26464313G= | CA2399204786 | HPS4 | c.1371C= (p.Ala457=) c.1317C= (p.Ala439=) c.522C= (p.Ala174=) n.4243C= c.*661C= (n.*661C=) n.1867C= n.734C= n.2040C= n.4329C= n.2673C= n.1188C= c.*506C= (n.*506C=) c.*860C= (n.*860C=) n.4071C= c.*974C= (n.*974C=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.1227C= (p.Ala409=) c.1170C= (p.Ala390=) c.*688C= (n.*688C=) c.669+4238C= (n.669+4238C=) n.3387C= c.1302C= (p.Ala434=) c.*889C= (n.*889C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*1648C= (n.*1648C=) n.4176C= n.404+4238C= n.2083C= n.2003C= n.1765C= c.804C= (p.Ala268=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1395C= (p.Ala465=) c.657C= (p.Ala219=) n.2108C= n.2094C= n.1919C= n.1939C= n.2070C= n.2010C= n.1985C= c.909C= (p.Ala303=) c.894C= (p.Ala298=) c.690C= (p.Ala230=) n.2025C= n.1881C= n.2554C= n.2103C= n.1572C= n.2014C= n.1859C= n.1930C= n.1905C= | |
| 22 | g.26464313G>T | CA514164444 | HPS4 | c.1371C>A (p.Ala457=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.522C>A (p.Ala174=) n.4243C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.1867C>A n.734C>A n.2040C>A n.4329C>A n.2673C>A n.1188C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.4071C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1170C>A (p.Ala390=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.669+4238C>A (n.669+4238C>A) n.3387C>A c.1302C>A (p.Ala434=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) n.4176C>A n.404+4238C>A n.2083C>A n.2003C>A n.1765C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.657C>A (p.Ala219=) n.2108C>A n.2094C>A n.1919C>A n.1939C>A n.2070C>A n.2010C>A n.1985C>A c.909C>A (p.Ala303=) c.894C>A (p.Ala298=) c.690C>A (p.Ala230=) n.2025C>A n.1881C>A n.2554C>A n.2103C>A n.1572C>A n.2014C>A n.1859C>A n.1930C>A n.1905C>A | |
| 22 | g.26464314G>A | CA10163351 | HPS4 | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.4242C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1866C>T n.733C>T n.2039C>T n.4328C>T n.2672C>T n.1187C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.4070C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*687C>T (n.*687C>T) c.669+4237C>T (n.669+4237C>T) n.3386C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.4175C>T n.404+4237C>T n.2082C>T n.2002C>T n.1764C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.2107C>T n.2093C>T n.1918C>T n.1938C>T n.2069C>T n.2009C>T n.1984C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2024C>T n.1880C>T n.2553C>T n.2102C>T n.1571C>T n.2013C>T n.1858C>T n.1929C>T n.1904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464314G>C | CA411027321 | HPS4 | c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.4242C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.1866C>G n.733C>G n.2039C>G n.4328C>G n.2672C>G n.1187C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.4070C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*687C>G (n.*687C>G) c.669+4237C>G (n.669+4237C>G) n.3386C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.4175C>G n.404+4237C>G n.2082C>G n.2002C>G n.1764C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.2107C>G n.2093C>G n.1918C>G n.1938C>G n.2069C>G n.2009C>G n.1984C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2024C>G n.1880C>G n.2553C>G n.2102C>G n.1571C>G n.2013C>G n.1858C>G n.1929C>G n.1904C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26464314G= | CA2399204787 | HPS4 | c.1370C= (p.Ala457=) c.1316C= (p.Ala439=) c.521C= (p.Ala174=) n.4242C= c.*660C= (n.*660C=) n.1866C= n.733C= n.2039C= n.4328C= n.2672C= n.1187C= c.*505C= (n.*505C=) c.*859C= (n.*859C=) n.4070C= c.*973C= (n.*973C=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.1226C= (p.Ala409=) c.1169C= (p.Ala390=) c.*687C= (n.*687C=) c.669+4237C= (n.669+4237C=) n.3386C= c.1301C= (p.Ala434=) c.*888C= (n.*888C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1647C= (n.*1647C=) n.4175C= n.404+4237C= n.2082C= n.2002C= n.1764C= c.803C= (p.Ala268=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1394C= (p.Ala465=) c.656C= (p.Ala219=) n.2107C= n.2093C= n.1918C= n.1938C= n.2069C= n.2009C= n.1984C= c.908C= (p.Ala303=) c.893C= (p.Ala298=) c.689C= (p.Ala230=) n.2024C= n.1880C= n.2553C= n.2102C= n.1571C= n.2013C= n.1858C= n.1929C= n.1904C= | |
| 22 | g.26464314G>T | CA411027320 | HPS4 | c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.4242C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1866C>A n.733C>A n.2039C>A n.4328C>A n.2672C>A n.1187C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.4070C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*687C>A (n.*687C>A) c.669+4237C>A (n.669+4237C>A) n.3386C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.4175C>A n.404+4237C>A n.2082C>A n.2002C>A n.1764C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.2107C>A n.2093C>A n.1918C>A n.1938C>A n.2069C>A n.2009C>A n.1984C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2024C>A n.1880C>A n.2553C>A n.2102C>A n.1571C>A n.2013C>A n.1858C>A n.1929C>A n.1904C>A | |
| 22 | g.26464315C>A | CA411027323 | HPS4 | c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.4241G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.1865G>T n.732G>T n.2038G>T n.4327G>T n.2671G>T n.1186G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.4069G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*686G>T (n.*686G>T) c.669+4236G>T (n.669+4236G>T) n.3385G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.4174G>T n.404+4236G>T n.2081G>T n.2001G>T n.1763G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.2106G>T n.2092G>T n.1917G>T n.1937G>T n.2068G>T n.2008G>T n.1983G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.2023G>T n.1879G>T n.2552G>T n.2101G>T n.1570G>T n.2012G>T n.1857G>T n.1928G>T n.1903G>T | |
| 22 | g.26464315C>G | CA411027325 | HPS4 | c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.4241G>C c.*659G>C (n.*659G>C) n.1865G>C n.732G>C n.2038G>C n.4327G>C n.2671G>C n.1186G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.4069G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*686G>C (n.*686G>C) c.669+4236G>C (n.669+4236G>C) n.3385G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.4174G>C n.404+4236G>C n.2081G>C n.2001G>C n.1763G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.2106G>C n.2092G>C n.1917G>C n.1937G>C n.2068G>C n.2008G>C n.1983G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.2023G>C n.1879G>C n.2552G>C n.2101G>C n.1570G>C n.2012G>C n.1857G>C n.1928G>C n.1903G>C | |
| 22 | g.26464315C>T | CA411027326 | HPS4 | c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.4241G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.1865G>A n.732G>A n.2038G>A n.4327G>A n.2671G>A n.1186G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.4069G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*686G>A (n.*686G>A) c.669+4236G>A (n.669+4236G>A) n.3385G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.4174G>A n.404+4236G>A n.2081G>A n.2001G>A n.1763G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.2106G>A n.2092G>A n.1917G>A n.1937G>A n.2068G>A n.2008G>A n.1983G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.2023G>A n.1879G>A n.2552G>A n.2101G>A n.1570G>A n.2012G>A n.1857G>A n.1928G>A n.1903G>A | |
| 22 | g.26464316T>A | CA514164226 | HPS4 | c.1368A>T (p.Gly456=) c.1314A>T (p.Gly438=) c.519A>T (p.Gly173=) n.4240A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1864A>T n.731A>T n.2037A>T n.4326A>T n.2670A>T n.1185A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.4068A>T c.*971A>T (n.*971A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.1224A>T (p.Gly408=) c.1167A>T (p.Gly389=) c.*685A>T (n.*685A>T) c.669+4235A>T (n.669+4235A>T) n.3384A>T c.1299A>T (p.Gly433=) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.4173A>T n.404+4235A>T n.2080A>T n.2000A>T n.1762A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.1446A>T (p.Gly482=) c.1392A>T (p.Gly464=) c.654A>T (p.Gly218=) n.2105A>T n.2091A>T n.1916A>T n.1936A>T n.2067A>T n.2007A>T n.1982A>T c.906A>T (p.Gly302=) c.891A>T (p.Gly297=) c.687A>T (p.Gly229=) n.2022A>T n.1878A>T n.2551A>T n.2100A>T n.1569A>T n.2011A>T n.1856A>T n.1927A>T n.1902A>T | |
| 22 | g.26464316T>C | CA514164227 | HPS4 | c.1368A>G (p.Gly456=) c.1314A>G (p.Gly438=) c.519A>G (p.Gly173=) n.4240A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1864A>G n.731A>G n.2037A>G n.4326A>G n.2670A>G n.1185A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.4068A>G c.*971A>G (n.*971A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1167A>G (p.Gly389=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.669+4235A>G (n.669+4235A>G) n.3384A>G c.1299A>G (p.Gly433=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.4173A>G n.404+4235A>G n.2080A>G n.2000A>G n.1762A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.1446A>G (p.Gly482=) c.1392A>G (p.Gly464=) c.654A>G (p.Gly218=) n.2105A>G n.2091A>G n.1916A>G n.1936A>G n.2067A>G n.2007A>G n.1982A>G c.906A>G (p.Gly302=) c.891A>G (p.Gly297=) c.687A>G (p.Gly229=) n.2022A>G n.1878A>G n.2551A>G n.2100A>G n.1569A>G n.2011A>G n.1856A>G n.1927A>G n.1902A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.26464316T>G | CA514164229 | HPS4 | c.1368A>C (p.Gly456=) c.1314A>C (p.Gly438=) c.519A>C (p.Gly173=) n.4240A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1864A>C n.731A>C n.2037A>C n.4326A>C n.2670A>C n.1185A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.4068A>C c.*971A>C (n.*971A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1167A>C (p.Gly389=) c.*685A>C (n.*685A>C) c.669+4235A>C (n.669+4235A>C) n.3384A>C c.1299A>C (p.Gly433=) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.4173A>C n.404+4235A>C n.2080A>C n.2000A>C n.1762A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.1446A>C (p.Gly482=) c.1392A>C (p.Gly464=) c.654A>C (p.Gly218=) n.2105A>C n.2091A>C n.1916A>C n.1936A>C n.2067A>C n.2007A>C n.1982A>C c.906A>C (p.Gly302=) c.891A>C (p.Gly297=) c.687A>C (p.Gly229=) n.2022A>C n.1878A>C n.2551A>C n.2100A>C n.1569A>C n.2011A>C n.1856A>C n.1927A>C n.1902A>C |