| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.26464204G>C | CA411026995 | HPS4 | c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.4352C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.1976C>G n.843C>G n.2149C>G n.4438C>G n.2782C>G n.1297C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.4180C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.*797C>G (n.*797C>G) c.669+4347C>G (n.669+4347C>G) n.3496C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.*998C>G (n.*998C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.4285C>G n.404+4347C>G n.2192C>G n.2112C>G n.1874C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.2217C>G n.2203C>G n.2028C>G n.2048C>G n.2179C>G n.2119C>G n.2094C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.2134C>G n.1990C>G n.2663C>G n.2212C>G n.1681C>G n.2123C>G n.1968C>G n.2039C>G n.2014C>G | |
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| 22 | g.26464206T>G | CA411027006 | HPS4 | c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.4350A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.1974A>C n.841A>C n.2147A>C n.4436A>C n.2780A>C n.1295A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.4178A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) c.669+4345A>C (n.669+4345A>C) n.3494A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.4283A>C n.404+4345A>C n.2190A>C n.2110A>C n.1872A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2215A>C n.2201A>C n.2026A>C n.2046A>C n.2177A>C n.2117A>C n.2092A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.2132A>C n.1988A>C n.2661A>C n.2210A>C n.1679A>C n.2121A>C n.1966A>C n.2037A>C n.2012A>C | |
| 22 | g.26464207C>A | CA411027008 | HPS4 | c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.4349G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1973G>T n.840G>T n.2146G>T n.4435G>T n.2779G>T n.1294G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.4177G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*794G>T (n.*794G>T) c.669+4344G>T (n.669+4344G>T) n.3493G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.4282G>T n.404+4344G>T n.2189G>T n.2109G>T n.1871G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2214G>T n.2200G>T n.2025G>T n.2045G>T n.2176G>T n.2116G>T n.2091G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.2131G>T n.1987G>T n.2660G>T n.2209G>T n.1678G>T n.2120G>T n.1965G>T n.2036G>T n.2011G>T | |
| 22 | g.26464207C>G | CA411027010 | HPS4 | c.1477G>C (p.Asp493His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.628G>C (p.Asp210His) n.4349G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.1973G>C n.840G>C n.2146G>C n.4435G>C n.2779G>C n.1294G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.4177G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.*794G>C (n.*794G>C) c.669+4344G>C (n.669+4344G>C) n.3493G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.4282G>C n.404+4344G>C n.2189G>C n.2109G>C n.1871G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.763G>C (p.Asp255His) n.2214G>C n.2200G>C n.2025G>C n.2045G>C n.2176G>C n.2116G>C n.2091G>C c.1015G>C (p.Asp339His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.796G>C (p.Asp266His) n.2131G>C n.1987G>C n.2660G>C n.2209G>C n.1678G>C n.2120G>C n.1965G>C n.2036G>C n.2011G>C | |
| 22 | g.26464207C>T | CA411027013 | HPS4 | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.4349G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.1973G>A n.840G>A n.2146G>A n.4435G>A n.2779G>A n.1294G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.4177G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*794G>A (n.*794G>A) c.669+4344G>A (n.669+4344G>A) n.3493G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.4282G>A n.404+4344G>A n.2189G>A n.2109G>A n.1871G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.2214G>A n.2200G>A n.2025G>A n.2045G>A n.2176G>A n.2116G>A n.2091G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.2131G>A n.1987G>A n.2660G>A n.2209G>A n.1678G>A n.2120G>A n.1965G>A n.2036G>A n.2011G>A | |
| 22 | g.26464208T>A | CA411027015 | HPS4 | c.1476A>T (p.Leu492Phe) c.1422A>T (p.Leu474Phe) c.627A>T (p.Leu209Phe) n.4348A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.1972A>T n.839A>T n.2145A>T n.4434A>T n.2778A>T n.1293A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.4176A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1332A>T (p.Leu444Phe) c.1275A>T (p.Leu425Phe) c.*793A>T (n.*793A>T) c.669+4343A>T (n.669+4343A>T) n.3492A>T c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.4281A>T n.404+4343A>T n.2188A>T n.2108A>T n.1870A>T c.909A>T (p.Leu303Phe) c.1554A>T (p.Leu518Phe) c.1500A>T (p.Leu500Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) n.2213A>T n.2199A>T n.2024A>T n.2044A>T n.2175A>T n.2115A>T n.2090A>T c.1014A>T (p.Leu338Phe) c.999A>T (p.Leu333Phe) c.795A>T (p.Leu265Phe) n.2130A>T n.1986A>T n.2659A>T n.2208A>T n.1677A>T n.2119A>T n.1964A>T n.2035A>T n.2010A>T | |
| 22 | g.26464208T>C | CA514164228 | HPS4 | c.1476A>G (p.Leu492=) c.1422A>G (p.Leu474=) c.627A>G (p.Leu209=) n.4348A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.1972A>G n.839A>G n.2145A>G n.4434A>G n.2778A>G n.1293A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.4176A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.1332A>G (p.Leu444=) c.1275A>G (p.Leu425=) c.*793A>G (n.*793A>G) c.669+4343A>G (n.669+4343A>G) n.3492A>G c.1407A>G (p.Leu469=) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.4281A>G n.404+4343A>G n.2188A>G n.2108A>G n.1870A>G c.909A>G (p.Leu303=) c.1554A>G (p.Leu518=) c.1500A>G (p.Leu500=) c.762A>G (p.Leu254=) n.2213A>G n.2199A>G n.2024A>G n.2044A>G n.2175A>G n.2115A>G n.2090A>G c.1014A>G (p.Leu338=) c.999A>G (p.Leu333=) c.795A>G (p.Leu265=) n.2130A>G n.1986A>G n.2659A>G n.2208A>G n.1677A>G n.2119A>G n.1964A>G n.2035A>G n.2010A>G | |
| 22 | g.26464208T>G | CA411027014 | HPS4 | c.1476A>C (p.Leu492Phe) c.1422A>C (p.Leu474Phe) c.627A>C (p.Leu209Phe) n.4348A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.1972A>C n.839A>C n.2145A>C n.4434A>C n.2778A>C n.1293A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.4176A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.1332A>C (p.Leu444Phe) c.1275A>C (p.Leu425Phe) c.*793A>C (n.*793A>C) c.669+4343A>C (n.669+4343A>C) n.3492A>C c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.4281A>C n.404+4343A>C n.2188A>C n.2108A>C n.1870A>C c.909A>C (p.Leu303Phe) c.1554A>C (p.Leu518Phe) c.1500A>C (p.Leu500Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) n.2213A>C n.2199A>C n.2024A>C n.2044A>C n.2175A>C n.2115A>C n.2090A>C c.1014A>C (p.Leu338Phe) c.999A>C (p.Leu333Phe) c.795A>C (p.Leu265Phe) n.2130A>C n.1986A>C n.2659A>C n.2208A>C n.1677A>C n.2119A>C n.1964A>C n.2035A>C n.2010A>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464214A>G | CA514164241 | HPS4 | c.1470T>C (p.Pro490=) c.1416T>C (p.Pro472=) c.621T>C (p.Pro207=) n.4342T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.1966T>C n.833T>C n.2139T>C n.4428T>C n.2772T>C n.1287T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.4170T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.1326T>C (p.Pro442=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.669+4337T>C (n.669+4337T>C) n.3486T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.4275T>C n.404+4337T>C n.2182T>C n.2102T>C n.1864T>C c.903T>C (p.Pro301=) c.1548T>C (p.Pro516=) c.1494T>C (p.Pro498=) c.756T>C (p.Pro252=) n.2207T>C n.2193T>C n.2018T>C n.2038T>C n.2169T>C n.2109T>C n.2084T>C c.1008T>C (p.Pro336=) c.993T>C (p.Pro331=) c.789T>C (p.Pro263=) n.2124T>C n.1980T>C n.2653T>C n.2202T>C n.1671T>C n.2113T>C n.1958T>C n.2029T>C n.2004T>C | |
| 22 | g.26464214A>T | CA514164243 | HPS4 | c.1470T>A (p.Pro490=) c.1416T>A (p.Pro472=) c.621T>A (p.Pro207=) n.4342T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.1966T>A n.833T>A n.2139T>A n.4428T>A n.2772T>A n.1287T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) n.4170T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.1326T>A (p.Pro442=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.*787T>A (n.*787T>A) c.669+4337T>A (n.669+4337T>A) n.3486T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.4275T>A n.404+4337T>A n.2182T>A n.2102T>A n.1864T>A c.903T>A (p.Pro301=) c.1548T>A (p.Pro516=) c.1494T>A (p.Pro498=) c.756T>A (p.Pro252=) n.2207T>A n.2193T>A n.2018T>A n.2038T>A n.2169T>A n.2109T>A n.2084T>A c.1008T>A (p.Pro336=) c.993T>A (p.Pro331=) c.789T>A (p.Pro263=) n.2124T>A n.1980T>A n.2653T>A n.2202T>A n.1671T>A n.2113T>A n.1958T>A n.2029T>A n.2004T>A | |
| 22 | g.26464215G>A | CA411027036 | HPS4 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.4341C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.1965C>T n.832C>T n.2138C>T n.4427C>T n.2771C>T n.1286C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) n.4169C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.669+4336C>T (n.669+4336C>T) n.3485C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.4274C>T n.404+4336C>T n.2181C>T n.2101C>T n.1863C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.2206C>T n.2192C>T n.2017C>T n.2037C>T n.2168C>T n.2108C>T n.2083C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.2123C>T n.1979C>T n.2652C>T n.2201C>T n.1670C>T n.2112C>T n.1957C>T n.2028C>T n.2003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.26464215G= | CA2399204733 | HPS4 | c.1469C= (p.Pro490=) c.1415C= (p.Pro472=) c.620C= (p.Pro207=) n.4341C= c.*759C= (n.*759C=) n.1965C= n.832C= n.2138C= n.4427C= n.2771C= n.1286C= c.*604C= (n.*604C=) c.*958C= (n.*958C=) n.4169C= c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1268C= (p.Pro423=) c.*786C= (n.*786C=) c.669+4336C= (n.669+4336C=) n.3485C= c.1400C= (p.Pro467=) c.*987C= (n.*987C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*1746C= (n.*1746C=) n.4274C= n.404+4336C= n.2181C= n.2101C= n.1863C= c.902C= (p.Pro301=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1493C= (p.Pro498=) c.755C= (p.Pro252=) n.2206C= n.2192C= n.2017C= n.2037C= n.2168C= n.2108C= n.2083C= c.1007C= (p.Pro336=) c.992C= (p.Pro331=) c.788C= (p.Pro263=) n.2123C= n.1979C= n.2652C= n.2201C= n.1670C= n.2112C= n.1957C= n.2028C= n.2003C= | |
| 22 | g.26464215G>T | CA411027035 | HPS4 | c.1469C>A (p.Pro490His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.620C>A (p.Pro207His) n.4341C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.1965C>A n.832C>A n.2138C>A n.4427C>A n.2771C>A n.1286C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) n.4169C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.1325C>A (p.Pro442His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.*786C>A (n.*786C>A) c.669+4336C>A (n.669+4336C>A) n.3485C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.4274C>A n.404+4336C>A n.2181C>A n.2101C>A n.1863C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.1547C>A (p.Pro516His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.755C>A (p.Pro252His) n.2206C>A n.2192C>A n.2017C>A n.2037C>A n.2168C>A n.2108C>A n.2083C>A c.1007C>A (p.Pro336His) c.992C>A (p.Pro331His) c.788C>A (p.Pro263His) n.2123C>A n.1979C>A n.2652C>A n.2201C>A n.1670C>A n.2112C>A n.1957C>A n.2028C>A n.2003C>A | |
| 22 | g.26464216G>A | CA10163328 | HPS4 | c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.4340C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.1964C>T n.831C>T n.2137C>T n.4426C>T n.2770C>T n.1285C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) n.4168C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.669+4335C>T (n.669+4335C>T) n.3484C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.4273C>T n.404+4335C>T n.2180C>T n.2100C>T n.1862C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.2205C>T n.2191C>T n.2016C>T n.2036C>T n.2167C>T n.2107C>T n.2082C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.2122C>T n.1978C>T n.2651C>T n.2200C>T n.1669C>T n.2111C>T n.1956C>T n.2027C>T n.2002C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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