| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23793696G>A | CA234956 | SMARCB1 | c.362+8G>A (n.362+8G>A) c.335+8G>A (n.335+8G>A) n.525+8G>A n.330+8G>A c.197+8G>A (n.197+8G>A) n.2218+8G>A n.350+8G>A n.274+8G>A c.93+6434G>A (n.93+6434G>A) n.88+8G>A c.214+8G>A c.187+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793696G>C | CA2737856236 | SMARCB1 | c.362+8G>C (n.362+8G>C) c.335+8G>C (n.335+8G>C) n.525+8G>C n.330+8G>C c.197+8G>C (n.197+8G>C) n.2218+8G>C n.350+8G>C n.274+8G>C c.93+6434G>C (n.93+6434G>C) n.88+8G>C c.214+8G>C c.187+8G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793696G= | CA2397961369 | SMARCB1 | c.362+8G= (n.362+8G=) c.335+8G= (n.335+8G=) n.525+8G= n.330+8G= c.197+8G= (n.197+8G=) n.2218+8G= n.350+8G= n.274+8G= c.93+6434G= (n.93+6434G=) n.88+8G= c.214+8G= c.187+8G= | |
| 22 | g.23793697T>A | CA2738000963 | SMARCB1 | c.362+9T>A (n.362+9T>A) c.335+9T>A (n.335+9T>A) n.525+9T>A n.330+9T>A c.197+9T>A (n.197+9T>A) n.2218+9T>A n.350+9T>A n.274+9T>A c.93+6435T>A (n.93+6435T>A) n.88+9T>A c.214+9T>A c.187+9T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793697T>C | CA2738000962 | SMARCB1 | c.362+9T>C (n.362+9T>C) c.335+9T>C (n.335+9T>C) n.525+9T>C n.330+9T>C c.197+9T>C (n.197+9T>C) n.2218+9T>C n.350+9T>C n.274+9T>C c.93+6435T>C (n.93+6435T>C) n.88+9T>C c.214+9T>C c.187+9T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793697T>G | CA2738000942 | SMARCB1 | c.362+9T>G (n.362+9T>G) c.335+9T>G (n.335+9T>G) n.525+9T>G n.330+9T>G c.197+9T>G (n.197+9T>G) n.2218+9T>G n.350+9T>G n.274+9T>G c.93+6435T>G (n.93+6435T>G) n.88+9T>G c.214+9T>G c.187+9T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793698T>A | CA2738000964 | SMARCB1 | c.362+10T>A (n.362+10T>A) c.335+10T>A (n.335+10T>A) n.525+10T>A n.330+10T>A c.197+10T>A (n.197+10T>A) n.2218+10T>A n.350+10T>A n.274+10T>A c.93+6436T>A (n.93+6436T>A) n.88+10T>A c.214+10T>A c.187+10T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793698T>C | CA2738000970 | SMARCB1 | c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.335+10T>C (n.335+10T>C) n.525+10T>C n.330+10T>C c.197+10T>C (n.197+10T>C) n.2218+10T>C n.350+10T>C n.274+10T>C c.93+6436T>C (n.93+6436T>C) n.88+10T>C c.214+10T>C c.187+10T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793699C= | CA2397961370 | SMARCB1 | c.362+11C= (n.362+11C=) c.335+11C= (n.335+11C=) n.525+11C= n.330+11C= c.197+11C= (n.197+11C=) n.2218+11C= n.350+11C= n.274+11C= c.93+6437C= (n.93+6437C=) n.88+11C= c.214+11C= c.187+11C= | |
| 22 | g.23793699C>T | CA2397961371 | SMARCB1 | c.362+11C>T (n.362+11C>T) c.335+11C>T (n.335+11C>T) n.525+11C>T n.330+11C>T c.197+11C>T (n.197+11C>T) n.2218+11C>T n.350+11C>T n.274+11C>T c.93+6437C>T (n.93+6437C>T) n.88+11C>T c.214+11C>T c.187+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793700C>A | CA2737884106 | SMARCB1 | c.362+12C>A (n.362+12C>A) c.335+12C>A (n.335+12C>A) n.525+12C>A n.330+12C>A c.197+12C>A (n.197+12C>A) n.2218+12C>A n.350+12C>A n.274+12C>A c.93+6438C>A (n.93+6438C>A) n.88+12C>A c.214+12C>A c.187+12C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793700C= | CA2397961372 | SMARCB1 | c.362+12C= (n.362+12C=) c.335+12C= (n.335+12C=) n.525+12C= n.330+12C= c.197+12C= (n.197+12C=) n.2218+12C= n.350+12C= n.274+12C= c.93+6438C= (n.93+6438C=) n.88+12C= c.214+12C= c.187+12C= | |
| 22 | g.23793700C>G | CA2655705932 | SMARCB1 | c.362+12C>G (n.362+12C>G) c.335+12C>G (n.335+12C>G) n.525+12C>G n.330+12C>G c.197+12C>G (n.197+12C>G) n.2218+12C>G n.350+12C>G n.274+12C>G c.93+6438C>G (n.93+6438C>G) n.88+12C>G c.214+12C>G c.187+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793700C>T | CA638698829 | SMARCB1 | c.362+12C>T (n.362+12C>T) c.335+12C>T (n.335+12C>T) n.525+12C>T n.330+12C>T c.197+12C>T (n.197+12C>T) n.2218+12C>T n.350+12C>T n.274+12C>T c.93+6438C>T (n.93+6438C>T) n.88+12C>T c.214+12C>T c.187+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793701T>A | CA2738001094 | SMARCB1 | c.362+13T>A (n.362+13T>A) c.335+13T>A (n.335+13T>A) n.525+13T>A n.330+13T>A c.197+13T>A (n.197+13T>A) n.2218+13T>A n.350+13T>A n.274+13T>A c.93+6439T>A (n.93+6439T>A) n.88+13T>A c.214+13T>A c.187+13T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793702G>A | CA2738001095 | SMARCB1 | c.362+14G>A (n.362+14G>A) c.335+14G>A (n.335+14G>A) n.525+14G>A n.330+14G>A c.197+14G>A (n.197+14G>A) n.2218+14G>A n.350+14G>A n.274+14G>A c.93+6440G>A (n.93+6440G>A) n.88+14G>A c.214+14G>A c.187+14G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793702G>C | CA2738001096 | SMARCB1 | c.362+14G>C (n.362+14G>C) c.335+14G>C (n.335+14G>C) n.525+14G>C n.330+14G>C c.197+14G>C (n.197+14G>C) n.2218+14G>C n.350+14G>C n.274+14G>C c.93+6440G>C (n.93+6440G>C) n.88+14G>C c.214+14G>C c.187+14G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793703G>A | CA322596974 | SMARCB1 | c.362+15G>A (n.362+15G>A) c.335+15G>A (n.335+15G>A) n.525+15G>A n.330+15G>A c.197+15G>A (n.197+15G>A) n.2218+15G>A n.350+15G>A n.274+15G>A c.93+6441G>A (n.93+6441G>A) n.88+15G>A c.214+15G>A c.187+15G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793703G= | CA2397961373 | SMARCB1 | c.362+15G= (n.362+15G=) c.335+15G= (n.335+15G=) n.525+15G= n.330+15G= c.197+15G= (n.197+15G=) n.2218+15G= n.350+15G= n.274+15G= c.93+6441G= (n.93+6441G=) n.88+15G= c.214+15G= c.187+15G= | |
| 22 | g.23793704C>A | CA2737895072 | SMARCB1 | c.362+16C>A (n.362+16C>A) c.335+16C>A (n.335+16C>A) n.525+16C>A n.330+16C>A c.197+16C>A (n.197+16C>A) n.2218+16C>A n.350+16C>A n.274+16C>A c.93+6442C>A (n.93+6442C>A) n.88+16C>A c.214+16C>A c.187+16C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793704C= | CA2397961374 | SMARCB1 | c.362+16C= (n.362+16C=) c.335+16C= (n.335+16C=) n.525+16C= n.330+16C= c.197+16C= (n.197+16C=) n.2218+16C= n.350+16C= n.274+16C= c.93+6442C= (n.93+6442C=) n.88+16C= c.214+16C= c.187+16C= | |
| 22 | g.23793704C>G | CA2737895071 | SMARCB1 | c.362+16C>G (n.362+16C>G) c.335+16C>G (n.335+16C>G) n.525+16C>G n.330+16C>G c.197+16C>G (n.197+16C>G) n.2218+16C>G n.350+16C>G n.274+16C>G c.93+6442C>G (n.93+6442C>G) n.88+16C>G c.214+16C>G c.187+16C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793704C>T | CA2397961375 | SMARCB1 | c.362+16C>T (n.362+16C>T) c.335+16C>T (n.335+16C>T) n.525+16C>T n.330+16C>T c.197+16C>T (n.197+16C>T) n.2218+16C>T n.350+16C>T n.274+16C>T c.93+6442C>T (n.93+6442C>T) n.88+16C>T c.214+16C>T c.187+16C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793705C>A | CA2397961377 | SMARCB1 | c.362+17C>A (n.362+17C>A) c.335+17C>A (n.335+17C>A) n.525+17C>A n.330+17C>A c.197+17C>A (n.197+17C>A) n.2218+17C>A n.350+17C>A n.274+17C>A c.93+6443C>A (n.93+6443C>A) n.88+17C>A c.214+17C>A c.187+17C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793705C= | CA2397961376 | SMARCB1 | c.362+17C= (n.362+17C=) c.335+17C= (n.335+17C=) n.525+17C= n.330+17C= c.197+17C= (n.197+17C=) n.2218+17C= n.350+17C= n.274+17C= c.93+6443C= (n.93+6443C=) n.88+17C= c.214+17C= c.187+17C= | |
| 22 | g.23793705C>G | CA10145896 | SMARCB1 | c.362+17C>G (n.362+17C>G) c.335+17C>G (n.335+17C>G) n.525+17C>G n.330+17C>G c.197+17C>G (n.197+17C>G) n.2218+17C>G n.350+17C>G n.274+17C>G c.93+6443C>G (n.93+6443C>G) n.88+17C>G c.214+17C>G c.187+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793705C>T | CA2580099288 | SMARCB1 | c.362+17C>T (n.362+17C>T) c.335+17C>T (n.335+17C>T) n.525+17C>T n.330+17C>T c.197+17C>T (n.197+17C>T) n.2218+17C>T n.350+17C>T n.274+17C>T c.93+6443C>T (n.93+6443C>T) n.88+17C>T c.214+17C>T c.187+17C>T | ClinVar |
| 22 | g.23793706A>G | CA2738001097 | SMARCB1 | c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.335+18A>G (n.335+18A>G) n.525+18A>G n.330+18A>G c.197+18A>G (n.197+18A>G) n.2218+18A>G n.350+18A>G n.274+18A>G c.93+6444A>G (n.93+6444A>G) n.88+18A>G c.214+18A>G c.187+18A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793706A>T | CA2738001145 | SMARCB1 | c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.335+18A>T (n.335+18A>T) n.525+18A>T n.330+18A>T c.197+18A>T (n.197+18A>T) n.2218+18A>T n.350+18A>T n.274+18A>T c.93+6444A>T (n.93+6444A>T) n.88+18A>T c.214+18A>T c.187+18A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793707G>A | CA2738001155 | SMARCB1 | c.362+19G>A (n.362+19G>A) c.335+19G>A (n.335+19G>A) n.525+19G>A n.330+19G>A c.197+19G>A (n.197+19G>A) n.2218+19G>A n.350+19G>A n.274+19G>A c.93+6445G>A (n.93+6445G>A) n.88+19G>A c.214+19G>A c.187+19G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793707G>C | CA2738001156 | SMARCB1 | c.362+19G>C (n.362+19G>C) c.335+19G>C (n.335+19G>C) n.525+19G>C n.330+19G>C c.197+19G>C (n.197+19G>C) n.2218+19G>C n.350+19G>C n.274+19G>C c.93+6445G>C (n.93+6445G>C) n.88+19G>C c.214+19G>C c.187+19G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793708G>A | CA2737881622 | SMARCB1 | c.362+20G>A (n.362+20G>A) c.335+20G>A (n.335+20G>A) n.525+20G>A n.330+20G>A c.197+20G>A (n.197+20G>A) n.2218+20G>A n.350+20G>A n.274+20G>A c.93+6446G>A (n.93+6446G>A) n.88+20G>A c.214+20G>A c.187+20G>A | dbSNP |
| 22 | g.23793708G>C | CA2737881621 | SMARCB1 | c.362+20G>C (n.362+20G>C) c.335+20G>C (n.335+20G>C) n.525+20G>C n.330+20G>C c.197+20G>C (n.197+20G>C) n.2218+20G>C n.350+20G>C n.274+20G>C c.93+6446G>C (n.93+6446G>C) n.88+20G>C c.214+20G>C c.187+20G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793708G= | CA2397961378 | SMARCB1 | c.362+20G= (n.362+20G=) c.335+20G= (n.335+20G=) n.525+20G= n.330+20G= c.197+20G= (n.197+20G=) n.2218+20G= n.350+20G= n.274+20G= c.93+6446G= (n.93+6446G=) n.88+20G= c.214+20G= c.187+20G= | |
| 22 | g.23793708G>T | CA638698831 | SMARCB1 | c.362+20G>T (n.362+20G>T) c.335+20G>T (n.335+20G>T) n.525+20G>T n.330+20G>T c.197+20G>T (n.197+20G>T) n.2218+20G>T n.350+20G>T n.274+20G>T c.93+6446G>T (n.93+6446G>T) n.88+20G>T c.214+20G>T c.187+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793709G>A | CA10145897 | SMARCB1 | c.362+21G>A (n.362+21G>A) c.335+21G>A (n.335+21G>A) n.525+21G>A n.330+21G>A c.197+21G>A (n.197+21G>A) n.2218+21G>A n.350+21G>A n.274+21G>A c.93+6447G>A (n.93+6447G>A) n.88+21G>A c.214+21G>A c.187+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793709G>C | CA2737856904 | SMARCB1 | c.362+21G>C (n.362+21G>C) c.335+21G>C (n.335+21G>C) n.525+21G>C n.330+21G>C c.197+21G>C (n.197+21G>C) n.2218+21G>C n.350+21G>C n.274+21G>C c.93+6447G>C (n.93+6447G>C) n.88+21G>C c.214+21G>C c.187+21G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793709G= | CA2397961379 | SMARCB1 | c.362+21G= (n.362+21G=) c.335+21G= (n.335+21G=) n.525+21G= n.330+21G= c.197+21G= (n.197+21G=) n.2218+21G= n.350+21G= n.274+21G= c.93+6447G= (n.93+6447G=) n.88+21G= c.214+21G= c.187+21G= | |
| 22 | g.23793709G>T | CA2655705953 | SMARCB1 | c.362+21G>T (n.362+21G>T) c.335+21G>T (n.335+21G>T) n.525+21G>T n.330+21G>T c.197+21G>T (n.197+21G>T) n.2218+21G>T n.350+21G>T n.274+21G>T c.93+6447G>T (n.93+6447G>T) n.88+21G>T c.214+21G>T c.187+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793710C>G | CA2738001182 | SMARCB1 | c.362+22C>G (n.362+22C>G) c.335+22C>G (n.335+22C>G) n.525+22C>G n.330+22C>G c.197+22C>G (n.197+22C>G) n.2218+22C>G n.350+22C>G n.274+22C>G c.93+6448C>G (n.93+6448C>G) n.88+22C>G c.214+22C>G c.187+22C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793710C>T | CA2738001181 | SMARCB1 | c.362+22C>T (n.362+22C>T) c.335+22C>T (n.335+22C>T) n.525+22C>T n.330+22C>T c.197+22C>T (n.197+22C>T) n.2218+22C>T n.350+22C>T n.274+22C>T c.93+6448C>T (n.93+6448C>T) n.88+22C>T c.214+22C>T c.187+22C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793711A>C | CA2655705954 | SMARCB1 | c.362+23A>C (n.362+23A>C) c.335+23A>C (n.335+23A>C) n.525+23A>C n.330+23A>C c.197+23A>C (n.197+23A>C) n.2218+23A>C n.350+23A>C n.274+23A>C c.93+6449A>C (n.93+6449A>C) n.88+23A>C c.214+23A>C c.187+23A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793711A>G | CA2738001198 | SMARCB1 | c.362+23A>G (n.362+23A>G) c.335+23A>G (n.335+23A>G) n.525+23A>G n.330+23A>G c.197+23A>G (n.197+23A>G) n.2218+23A>G n.350+23A>G n.274+23A>G c.93+6449A>G (n.93+6449A>G) n.88+23A>G c.214+23A>G c.187+23A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793711A>T | CA2738001211 | SMARCB1 | c.362+23A>T (n.362+23A>T) c.335+23A>T (n.335+23A>T) n.525+23A>T n.330+23A>T c.197+23A>T (n.197+23A>T) n.2218+23A>T n.350+23A>T n.274+23A>T c.93+6449A>T (n.93+6449A>T) n.88+23A>T c.214+23A>T c.187+23A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793712T>A | CA2738001289 | SMARCB1 | c.362+24T>A (n.362+24T>A) c.335+24T>A (n.335+24T>A) n.525+24T>A n.330+24T>A c.197+24T>A (n.197+24T>A) n.2218+24T>A n.350+24T>A n.274+24T>A c.93+6450T>A (n.93+6450T>A) n.88+24T>A c.214+24T>A c.187+24T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793713C>A | CA2738001336 | SMARCB1 | c.362+25C>A (n.362+25C>A) c.335+25C>A (n.335+25C>A) n.525+25C>A n.330+25C>A c.197+25C>A (n.197+25C>A) n.2218+25C>A n.350+25C>A n.274+25C>A c.93+6451C>A (n.93+6451C>A) n.88+25C>A c.214+25C>A c.187+25C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793713C>G | CA2738001338 | SMARCB1 | c.362+25C>G (n.362+25C>G) c.335+25C>G (n.335+25C>G) n.525+25C>G n.330+25C>G c.197+25C>G (n.197+25C>G) n.2218+25C>G n.350+25C>G n.274+25C>G c.93+6451C>G (n.93+6451C>G) n.88+25C>G c.214+25C>G c.187+25C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793713C>T | CA2738001362 | SMARCB1 | c.362+25C>T (n.362+25C>T) c.335+25C>T (n.335+25C>T) n.525+25C>T n.330+25C>T c.197+25C>T (n.197+25C>T) n.2218+25C>T n.350+25C>T n.274+25C>T c.93+6451C>T (n.93+6451C>T) n.88+25C>T c.214+25C>T c.187+25C>T | dbSNP |
| 22 | g.23793714T>A | CA2737857268 | SMARCB1 | c.362+26T>A (n.362+26T>A) c.335+26T>A (n.335+26T>A) n.525+26T>A n.330+26T>A c.197+26T>A (n.197+26T>A) n.2218+26T>A n.350+26T>A n.274+26T>A c.93+6452T>A (n.93+6452T>A) n.88+26T>A c.214+26T>A c.187+26T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793714T>C | CA2737857269 | SMARCB1 | c.362+26T>C (n.362+26T>C) c.335+26T>C (n.335+26T>C) n.525+26T>C n.330+26T>C c.197+26T>C (n.197+26T>C) n.2218+26T>C n.350+26T>C n.274+26T>C c.93+6452T>C (n.93+6452T>C) n.88+26T>C c.214+26T>C c.187+26T>C | dbSNP |