| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23793596G>A | CA513769831 | SMARCB1 | c.270G>A (p.Leu90=) c.243G>A (p.Leu81=) n.433G>A n.238G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.2126G>A n.258G>A n.182G>A c.93+6334G>A (n.93+6334G>A) c.122G>A c.95G>A | |
| 22 | g.23793596G>C | CA513769834 | SMARCB1 | c.270G>C (p.Leu90=) c.243G>C (p.Leu81=) n.433G>C n.238G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.2126G>C n.258G>C n.182G>C c.93+6334G>C (n.93+6334G>C) c.122G>C c.95G>C | |
| 22 | g.23793596G>T | CA513769841 | SMARCB1 | c.270G>T (p.Leu90=) c.243G>T (p.Leu81=) n.433G>T n.238G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.2126G>T n.258G>T n.182G>T c.93+6334G>T (n.93+6334G>T) c.122G>T c.95G>T | |
| 22 | g.23793597T>A | CA10145883 | SMARCB1 | c.271T>A (p.Leu91Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.434T>A n.239T>A c.106T>A (p.Leu36Ile) n.2127T>A n.259T>A n.183T>A c.93+6335T>A (n.93+6335T>A) c.123T>A c.96T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793597T>C | CA513769864 | SMARCB1 | c.271T>C (p.Leu91=) c.244T>C (p.Leu82=) n.434T>C n.239T>C c.106T>C (p.Leu36=) n.2127T>C n.259T>C n.183T>C c.93+6335T>C (n.93+6335T>C) c.123T>C c.96T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793597T>G | CA410933702 | SMARCB1 | c.271T>G (p.Leu91Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.434T>G n.239T>G c.106T>G (p.Leu36Val) n.2127T>G n.259T>G n.183T>G c.93+6335T>G (n.93+6335T>G) c.123T>G c.96T>G | dbSNP |
| 22 | g.23793597T= | CA2397961338 | SMARCB1 | c.271T= (p.Leu91=) c.244T= (p.Leu82=) n.434T= n.239T= c.106T= (p.Leu36=) n.2127T= n.259T= n.183T= c.93+6335T= (n.93+6335T=) c.123T= c.96T= | |
| 22 | g.23793598del | CA2695230466 | SMARCB1 | c.272del (p.Leu91Ter) c.245del (p.Leu82Ter) n.435del n.240del c.107del (p.Leu36Ter) n.2128del n.260del n.184del c.93+6336del (n.93+6336del) c.124del c.97del | |
| 22 | g.23793598T>A | CA410933704 | SMARCB1 | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.435T>A n.240T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) n.2128T>A n.260T>A n.184T>A c.93+6336T>A (n.93+6336T>A) c.124T>A c.97T>A | |
| 22 | g.23793598T>C | CA410933706 | SMARCB1 | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.435T>C n.240T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) n.2128T>C n.260T>C n.184T>C c.93+6336T>C (n.93+6336T>C) c.124T>C c.97T>C | |
| 22 | g.23793598T>G | CA410933707 | SMARCB1 | c.272T>G (p.Leu91Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.435T>G n.240T>G c.107T>G (p.Leu36Ter) n.2128T>G n.260T>G n.184T>G c.93+6336T>G (n.93+6336T>G) c.124T>G c.97T>G | |
| 22 | g.23793599A>C | CA410933709 | SMARCB1 | c.273A>C (p.Leu91Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.436A>C n.241A>C c.108A>C (p.Leu36Phe) n.2129A>C n.261A>C n.185A>C c.93+6337A>C (n.93+6337A>C) c.125A>C c.98A>C | |
| 22 | g.23793599A>G | CA513769890 | SMARCB1 | c.273A>G (p.Leu91=) c.246A>G (p.Leu82=) n.436A>G n.241A>G c.108A>G (p.Leu36=) n.2129A>G n.261A>G n.185A>G c.93+6337A>G (n.93+6337A>G) c.125A>G c.98A>G | |
| 22 | g.23793599A>T | CA410933711 | SMARCB1 | c.273A>T (p.Leu91Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.436A>T n.241A>T c.108A>T (p.Leu36Phe) n.2129A>T n.261A>T n.185A>T c.93+6337A>T (n.93+6337A>T) c.125A>T c.98A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793602del | CA645606656 | SMARCB1 | c.276del (p.Ala93ProfsTer?) c.249del (p.Ala84ProfsTer?) n.439del n.244del c.111del (p.Ala38ProfsTer?) n.2132del n.264del n.188del c.93+6340del (n.93+6340del) c.128del c.101del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793600A>C | CA410933716 | SMARCB1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.437A>C n.242A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.2130A>C n.262A>C n.186A>C c.93+6338A>C (n.93+6338A>C) c.126A>C c.99A>C | |
| 22 | g.23793600A>G | CA410933712 | SMARCB1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.437A>G n.242A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.2130A>G n.262A>G n.186A>G c.93+6338A>G (n.93+6338A>G) c.126A>G c.99A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793600A>T | CA410933714 | SMARCB1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.437A>T n.242A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.2130A>T n.262A>T n.186A>T c.93+6338A>T (n.93+6338A>T) c.126A>T c.99A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793601A>C | CA410933718 | SMARCB1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.438A>C n.243A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.2131A>C n.263A>C n.187A>C c.93+6339A>C (n.93+6339A>C) n.1A>C c.127A>C c.100A>C | |
| 22 | g.23793601A>G | CA410933719 | SMARCB1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.438A>G n.243A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.2131A>G n.263A>G n.187A>G c.93+6339A>G (n.93+6339A>G) n.1A>G c.127A>G c.100A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793601A>T | CA410933720 | SMARCB1 | c.275A>T (p.Lys92Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) n.438A>T n.243A>T c.110A>T (p.Lys37Ile) n.2131A>T n.263A>T n.187A>T c.93+6339A>T (n.93+6339A>T) n.1A>T c.127A>T c.100A>T | |
| 22 | g.23793602A>C | CA410933722 | SMARCB1 | c.276A>C (p.Lys92Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) n.439A>C n.244A>C c.111A>C (p.Lys37Asn) n.2132A>C n.264A>C n.188A>C c.93+6340A>C (n.93+6340A>C) n.2A>C c.128A>C c.101A>C | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793602A>G | CA513769911 | SMARCB1 | c.276A>G (p.Lys92=) c.249A>G (p.Lys83=) n.439A>G n.244A>G c.111A>G (p.Lys37=) n.2132A>G n.264A>G n.188A>G c.93+6340A>G (n.93+6340A>G) n.2A>G c.128A>G c.101A>G | dbSNP |
| 22 | g.23793602A>T | CA410933723 | SMARCB1 | c.276A>T (p.Lys92Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) n.439A>T n.244A>T c.111A>T (p.Lys37Asn) n.2132A>T n.264A>T n.188A>T c.93+6340A>T (n.93+6340A>T) n.2A>T c.128A>T c.101A>T | dbSNP |
| 22 | g.23793603G>A | CA410933725 | SMARCB1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.440G>A n.245G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.2133G>A n.265G>A n.189G>A c.93+6341G>A (n.93+6341G>A) n.3G>A c.129G>A c.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793603G>C | CA410933727 | SMARCB1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.440G>C n.245G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.2133G>C n.265G>C n.189G>C c.93+6341G>C (n.93+6341G>C) n.3G>C c.129G>C c.102G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793603G>T | CA410933728 | SMARCB1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.440G>T n.245G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.2133G>T n.265G>T n.189G>T c.93+6341G>T (n.93+6341G>T) n.3G>T c.129G>T c.102G>T | ClinVar |
| 22 | g.23793604C>A | CA410933729 | SMARCB1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.441C>A n.246C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.2134C>A n.266C>A n.190C>A c.93+6342C>A (n.93+6342C>A) n.4C>A c.130C>A c.103C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793604C>G | CA410933731 | SMARCB1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.441C>G n.246C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.2134C>G n.266C>G n.190C>G c.93+6342C>G (n.93+6342C>G) n.4C>G c.130C>G c.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23793604C>T | CA410933732 | SMARCB1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.441C>T n.246C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.2134C>T n.266C>T n.190C>T c.93+6342C>T (n.93+6342C>T) n.4C>T c.130C>T c.103C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793605C>A | CA513769927 | SMARCB1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.252C>A (p.Ala84=) n.442C>A n.247C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.2135C>A n.267C>A n.191C>A c.93+6343C>A (n.93+6343C>A) n.5C>A c.131C>A c.104C>A | dbSNP |
| 22 | g.23793605C= | CA2397961339 | SMARCB1 | c.279C= (p.Ala93=) c.252C= (p.Ala84=) n.442C= n.247C= c.114C= (p.Ala38=) n.2135C= n.267C= n.191C= c.93+6343C= (n.93+6343C=) n.5C= c.131C= c.104C= | |
| 22 | g.23793605C>G | CA513769931 | SMARCB1 | c.279C>G (p.Ala93=) c.252C>G (p.Ala84=) n.442C>G n.247C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.2135C>G n.267C>G n.191C>G c.93+6343C>G (n.93+6343C>G) n.5C>G c.131C>G c.104C>G | dbSNP |
| 22 | g.23793605C>T | CA10145884 | SMARCB1 | c.279C>T (p.Ala93=) c.252C>T (p.Ala84=) n.442C>T n.247C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.2135C>T n.267C>T n.191C>T c.93+6343C>T (n.93+6343C>T) n.5C>T c.131C>T c.104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793606T>A | CA410933736 | SMARCB1 | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.443T>A n.248T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.2136T>A n.268T>A n.192T>A c.93+6344T>A (n.93+6344T>A) n.6T>A c.132T>A c.105T>A | dbSNP |
| 22 | g.23793606T>C | CA410933735 | SMARCB1 | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.443T>C n.248T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.2136T>C n.268T>C n.192T>C c.93+6344T>C (n.93+6344T>C) n.6T>C c.132T>C c.105T>C | dbSNP |
| 22 | g.23793606T>G | CA410933733 | SMARCB1 | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.443T>G n.248T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.2136T>G n.268T>G n.192T>G c.93+6344T>G (n.93+6344T>G) n.6T>G c.132T>G c.105T>G | |
| 22 | g.23793607C>A | CA410933740 | SMARCB1 | c.281C>A (p.Ser94Ter) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.444C>A n.249C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) n.2137C>A n.269C>A n.193C>A c.93+6345C>A (n.93+6345C>A) n.7C>A c.133C>A c.106C>A | |
| 22 | g.23793607C= | CA2397961340 | SMARCB1 | c.281C= (p.Ser94=) c.254C= (p.Ser85=) n.444C= n.249C= c.116C= (p.Ser39=) n.2137C= n.269C= n.193C= c.93+6345C= (n.93+6345C=) n.7C= c.133C= c.106C= | |
| 22 | g.23793607C>G | CA410933739 | SMARCB1 | c.281C>G (p.Ser94Trp) c.254C>G (p.Ser85Trp) n.444C>G n.249C>G c.116C>G (p.Ser39Trp) n.2137C>G n.269C>G n.193C>G c.93+6345C>G (n.93+6345C>G) n.7C>G c.133C>G c.106C>G | |
| 22 | g.23793607C>T | CA410933741 | SMARCB1 | c.281C>T (p.Ser94Leu) c.254C>T (p.Ser85Leu) n.444C>T n.249C>T c.116C>T (p.Ser39Leu) n.2137C>T n.269C>T n.193C>T c.93+6345C>T (n.93+6345C>T) n.7C>T c.133C>T c.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23793608G>A | CA10145885 | SMARCB1 | c.282G>A (p.Ser94=) c.255G>A (p.Ser85=) n.445G>A n.250G>A c.117G>A (p.Ser39=) n.2138G>A n.270G>A n.194G>A c.93+6346G>A (n.93+6346G>A) n.8G>A c.134G>A c.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793608G>C | CA10145886 | SMARCB1 | c.282G>C (p.Ser94=) c.255G>C (p.Ser85=) n.445G>C n.250G>C c.117G>C (p.Ser39=) n.2138G>C n.270G>C n.194G>C c.93+6346G>C (n.93+6346G>C) n.8G>C c.134G>C c.107G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23793608G= | CA2397961341 | SMARCB1 | c.282G= (p.Ser94=) c.255G= (p.Ser85=) n.445G= n.250G= c.117G= (p.Ser39=) n.2138G= n.270G= n.194G= c.93+6346G= (n.93+6346G=) n.8G= c.134G= c.107G= | |
| 22 | g.23793608G>T | CA513769975 | SMARCB1 | c.282G>T (p.Ser94=) c.255G>T (p.Ser85=) n.445G>T n.250G>T c.117G>T (p.Ser39=) n.2138G>T n.270G>T n.194G>T c.93+6346G>T (n.93+6346G>T) n.8G>T c.134G>T c.107G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793609G>A | CA410933745 | SMARCB1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.446G>A n.251G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.2139G>A n.271G>A n.195G>A c.93+6347G>A (n.93+6347G>A) n.9G>A c.135G>A c.108G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23793609G>C | CA410933746 | SMARCB1 | c.283G>C (p.Glu95Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.446G>C n.251G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.2139G>C n.271G>C n.195G>C c.93+6347G>C (n.93+6347G>C) n.9G>C c.135G>C c.108G>C | dbSNP |
| 22 | g.23793609G>T | CA410933747 | SMARCB1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.446G>T n.251G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.2139G>T n.271G>T n.195G>T c.93+6347G>T (n.93+6347G>T) n.9G>T c.135G>T c.108G>T | dbSNP |
| 22 | g.23793610A= | CA2397961342 | SMARCB1 | c.284A= (p.Glu95=) c.257A= (p.Glu86=) n.447A= n.252A= c.119A= (p.Glu40=) n.2140A= n.272A= n.196A= c.93+6348A= (n.93+6348A=) n.10A= c.136A= c.109A= | |
| 22 | g.23793610A>C | CA410933749 | SMARCB1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.447A>C n.252A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.2140A>C n.272A>C n.196A>C c.93+6348A>C (n.93+6348A>C) n.10A>C c.136A>C c.109A>C |