| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23787170_23787262del | CA645606639 | SMARCB1 | c.1_93del (p.Met1_Glu31del) n.191_283del n.193_285del | COSMIC |
| 22 | g.23787203C>A | CA410930600 | SMARCB1 | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.224C>A n.2C>A n.226C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787203C= | CA2397958224 | SMARCB1 | c.34C= (p.Gln12=) n.224C= n.2C= n.226C= n.22C= | |
| 22 | g.23787203C>G | CA410930602 | SMARCB1 | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.224C>G n.2C>G n.226C>G n.22C>G | |
| 22 | g.23787203C>T | CA119228 | SMARCB1 | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.224C>T n.2C>T n.226C>T n.22C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787204A>C | CA410930609 | SMARCB1 | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.225A>C n.3A>C n.227A>C n.23A>C | ClinVar |
| 22 | g.23787204A>G | CA410930605 | SMARCB1 | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.225A>G n.3A>G n.227A>G n.23A>G | ClinVar |
| 22 | g.23787204A>T | CA410930608 | SMARCB1 | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.225A>T n.3A>T n.227A>T n.23A>T | |
| 22 | g.23787205G>A | CA513764319 | SMARCB1 | c.36G>A (p.Gln12=) n.226G>A n.4G>A n.228G>A n.24G>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23787205G>C | CA410930610 | SMARCB1 | c.36G>C (p.Gln12His) n.226G>C n.4G>C n.228G>C n.24G>C | |
| 22 | g.23787205G>T | CA410930611 | SMARCB1 | c.36G>T (p.Gln12His) n.226G>T n.4G>T n.228G>T n.24G>T | |
| 22 | g.23787206A>C | CA410930612 | SMARCB1 | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.227A>C n.5A>C n.229A>C n.25A>C | |
| 22 | g.23787206A>G | CA410930613 | SMARCB1 | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.227A>G n.5A>G n.229A>G n.25A>G | |
| 22 | g.23787206A>T | CA410930615 | SMARCB1 | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.227A>T n.5A>T n.229A>T n.25A>T | |
| 22 | g.23787207del | CA2695230457 | SMARCB1 | c.38del (p.Lys13SerfsTer3) n.228del n.6del n.230del n.26del | |
| 22 | g.23787207A>C | CA410930617 | SMARCB1 | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.228A>C n.6A>C n.230A>C n.26A>C | |
| 22 | g.23787207A>G | CA410930622 | SMARCB1 | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.228A>G n.6A>G n.230A>G n.26A>G | |
| 22 | g.23787207A>T | CA410930620 | SMARCB1 | c.38A>T (p.Lys13Met) n.228A>T n.6A>T n.230A>T n.26A>T | |
| 22 | g.23787208G>A | CA513764343 | SMARCB1 | c.39G>A (p.Lys13=) n.229G>A n.7G>A n.231G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787208G>C | CA410930625 | SMARCB1 | c.39G>C (p.Lys13Asn) n.229G>C n.7G>C n.231G>C n.27G>C | |
| 22 | g.23787208G>T | CA410930630 | SMARCB1 | c.39G>T (p.Lys13Asn) n.229G>T n.7G>T n.231G>T n.27G>T | |
| 22 | g.23787209C>A | CA410930632 | SMARCB1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.230C>A n.8C>A n.232C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787209C>G | CA410930634 | SMARCB1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.230C>G n.8C>G n.232C>G n.28C>G | |
| 22 | g.23787209C>T | CA410930639 | SMARCB1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.230C>T n.8C>T n.232C>T n.28C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787210C>A | CA410930644 | SMARCB1 | c.41C>A (p.Pro14His) n.231C>A n.9C>A n.233C>A n.29C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23787210C>G | CA410930648 | SMARCB1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.231C>G n.9C>G n.233C>G n.29C>G | |
| 22 | g.23787210C>T | CA410930651 | SMARCB1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.231C>T n.9C>T n.233C>T n.29C>T | |
| 22 | g.23787211C>A | CA513764382 | SMARCB1 | c.42C>A (p.Pro14=) n.232C>A n.10C>A n.234C>A n.30C>A | |
| 22 | g.23787211C= | CA2397958225 | SMARCB1 | c.42C= (p.Pro14=) n.232C= n.10C= n.234C= n.30C= | |
| 22 | g.23787211C>G | CA513764385 | SMARCB1 | c.42C>G (p.Pro14=) n.232C>G n.10C>G n.234C>G n.30C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.23787211C>T | CA513764386 | SMARCB1 | c.42C>T (p.Pro14=) n.232C>T n.10C>T n.234C>T n.30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787212G>A | CA410930655 | SMARCB1 | c.43G>A (p.Val15Met) n.233G>A n.11G>A n.235G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787212G>C | CA410930657 | SMARCB1 | c.43G>C (p.Val15Leu) n.233G>C n.11G>C n.235G>C n.31G>C | |
| 22 | g.23787212G= | CA2397958226 | SMARCB1 | c.43G= (p.Val15=) n.233G= n.11G= n.235G= n.31G= | |
| 22 | g.23787212G>T | CA410930659 | SMARCB1 | c.43G>T (p.Val15Leu) n.233G>T n.11G>T n.235G>T n.31G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787213T>A | CA410930667 | SMARCB1 | c.44T>A (p.Val15Glu) n.234T>A n.12T>A n.236T>A n.32T>A | |
| 22 | g.23787213T>C | CA410930677 | SMARCB1 | c.44T>C (p.Val15Ala) n.234T>C n.12T>C n.236T>C n.32T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787213T>G | CA410930661 | SMARCB1 | c.44T>G (p.Val15Gly) n.234T>G n.12T>G n.236T>G n.32T>G | |
| 22 | g.23787213T= | CA2397958227 | SMARCB1 | c.44T= (p.Val15=) n.234T= n.12T= n.236T= n.32T= | |
| 22 | g.23787214G>A | CA513764410 | SMARCB1 | c.45G>A (p.Val15=) n.235G>A n.13G>A n.237G>A n.33G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.23787214G>C | CA513764412 | SMARCB1 | c.45G>C (p.Val15=) n.235G>C n.13G>C n.237G>C n.33G>C | |
| 22 | g.23787214G= | CA2397958228 | SMARCB1 | c.45G= (p.Val15=) n.235G= n.13G= n.237G= n.33G= | |
| 22 | g.23787214G>T | CA10145819 | SMARCB1 | c.45G>T (p.Val15=) n.235G>T n.13G>T n.237G>T n.33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787215A= | CA2397958229 | SMARCB1 | c.46A= (p.Lys16=) n.236A= n.14A= n.238A= n.34A= | |
| 22 | g.23787215A>C | CA410930682 | SMARCB1 | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.236A>C n.14A>C n.238A>C n.34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787215A>G | CA410930683 | SMARCB1 | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.236A>G n.14A>G n.238A>G n.34A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787215A>T | CA410930687 | SMARCB1 | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.236A>T n.14A>T n.238A>T n.34A>T | |
| 22 | g.23787216A>C | CA410930690 | SMARCB1 | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.237A>C n.15A>C n.239A>C n.35A>C | |
| 22 | g.23787216A>G | CA410930696 | SMARCB1 | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.237A>G n.15A>G n.239A>G n.35A>G | |
| 22 | g.23787216A>T | CA410930699 | SMARCB1 | c.47A>T (p.Lys16Met) n.237A>T n.15A>T n.239A>T n.35A>T |