Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23285182A=CA2397714846BCRc.2387A= (p.Asn796=)
c.1270-2962A= (n.1270-2962A=)
n.461A=
n.1040A=
22g.23285182A>CCA410897069BCRc.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.1270-2962A>C (n.1270-2962A>C)
n.461A>C
n.1040A>C
gnomAD v4
22g.23285182A>GCA10142571BCRc.2387A>G (p.Asn796Ser)
c.1270-2962A>G (n.1270-2962A>G)
n.461A>G
n.1040A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285182A>TCA410897071BCRc.2387A>T (p.Asn796Ile)
c.1270-2962A>T (n.1270-2962A>T)
n.461A>T
n.1040A>T
dbSNP
22g.23285182_23285183insCATCCAGAGCA1024461205BCRc.2387_2388insCATCCAGAG (p.Asn796_Asp797insIleGlnSer)
c.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAG (n.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAG)
n.461_462insCATCCAGAG
n.1040_1041insCATCCAGAG
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285182_23285183insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAGCA1024461209BCRc.2387_2388insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG (p.Asp797IlefsTer33)
c.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG (n.1270-2962_1270-2961insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG)
n.461_462insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG
n.1040_1041insCATCCAGAGAGAGAAGGTGCACACCAGGGGAGCAAGGGCAAGAG
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285183T>ACA410897075BCRc.2388T>A (p.Asn796Lys)
c.1270-2961T>A (n.1270-2961T>A)
n.462T>A
n.1041T>A
22g.23285183T>CCA513343220BCRc.2388T>C (p.Asn796=)
c.1270-2961T>C (n.1270-2961T>C)
n.462T>C
n.1041T>C
22g.23285183T>GCA410897076BCRc.2388T>G (p.Asn796Lys)
c.1270-2961T>G (n.1270-2961T>G)
n.462T>G
n.1041T>G
22g.23285184G>ACA410897080BCRc.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.1270-2960G>A (n.1270-2960G>A)
n.463G>A
n.1042G>A
22g.23285184G>CCA410897081BCRc.2389G>C (p.Asp797His)
c.1270-2960G>C (n.1270-2960G>C)
n.463G>C
n.1042G>C
22g.23285184G>TCA410897082BCRc.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.1270-2960G>T (n.1270-2960G>T)
n.463G>T
n.1042G>T
22g.23285185A>CCA410897084BCRc.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.1270-2959A>C (n.1270-2959A>C)
n.464A>C
n.1043A>C
22g.23285185A>GCA410897086BCRc.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.1270-2959A>G (n.1270-2959A>G)
n.464A>G
n.1043A>G
22g.23285185A>TCA410897087BCRc.2390A>T (p.Asp797Val)
c.1270-2959A>T (n.1270-2959A>T)
n.464A>T
n.1043A>T
22g.23285186C>ACA410897088BCRc.2391C>A (p.Asp797Glu)
c.1270-2958C>A (n.1270-2958C>A)
n.465C>A
n.1044C>A
gnomAD v4
22g.23285186C=CA2397714847BCRc.2391C= (p.Asp797=)
c.1270-2958C= (n.1270-2958C=)
n.465C=
n.1044C=
22g.23285186C>GCA410897089BCRc.2391C>G (p.Asp797Glu)
c.1270-2958C>G (n.1270-2958C>G)
n.465C>G
n.1044C>G
22g.23285186C>TCA513343227BCRc.2391C>T (p.Asp797=)
c.1270-2958C>T (n.1270-2958C>T)
n.465C>T
n.1044C>T
dbSNP gnomAD v2
22g.23285187A>CCA410897091BCRc.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1270-2957A>C (n.1270-2957A>C)
n.466A>C
n.1045A>C
22g.23285187A>GCA410897094BCRc.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1270-2957A>G (n.1270-2957A>G)
n.466A>G
n.1045A>G
22g.23285187A>TCA410897093BCRc.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.1270-2957A>T (n.1270-2957A>T)
n.466A>T
n.1045A>T
22g.23285188T>ACA410897095BCRc.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1270-2956T>A (n.1270-2956T>A)
n.467T>A
n.1046T>A
22g.23285188T>CCA322540742BCRc.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1270-2956T>C (n.1270-2956T>C)
n.467T>C
n.1046T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.23285188T>GCA410897096BCRc.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.1270-2956T>G (n.1270-2956T>G)
n.467T>G
n.1046T>G
22g.23285188T=CA2397714848BCRc.2393T= (p.Ile798=)
c.1270-2956T= (n.1270-2956T=)
n.467T=
n.1046T=
22g.23285189C>ACA513343234BCRc.2394C>A (p.Ile798=)
c.1270-2955C>A (n.1270-2955C>A)
n.468C>A
n.1047C>A
22g.23285189C=CA2397714849BCRc.2394C= (p.Ile798=)
c.1270-2955C= (n.1270-2955C=)
n.468C=
n.1047C=
22g.23285189C>GCA10142572BCRc.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1270-2955C>G (n.1270-2955C>G)
n.468C>G
n.1047C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285189C>TCA513343236BCRc.2394C>T (p.Ile798=)
c.1270-2955C>T (n.1270-2955C>T)
n.468C>T
n.1047C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285190C>ACA410897100BCRc.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.1270-2954C>A (n.1270-2954C>A)
n.469C>A
n.1048C>A
22g.23285190C>GCA410897101BCRc.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.1270-2954C>G (n.1270-2954C>G)
n.469C>G
n.1048C>G
22g.23285190C>TCA410897103BCRc.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.1270-2954C>T (n.1270-2954C>T)
n.469C>T
n.1048C>T
22g.23285191A=CA2397714850BCRc.2396A= (p.Gln799=)
c.1270-2953A= (n.1270-2953A=)
n.470A=
n.1049A=
22g.23285191A>CCA410897106BCRc.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.1270-2953A>C (n.1270-2953A>C)
n.470A>C
n.1049A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23285191A>GCA410897107BCRc.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.1270-2953A>G (n.1270-2953A>G)
n.470A>G
n.1049A>G
dbSNP gnomAD v2
22g.23285191A>TCA410897108BCRc.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.1270-2953A>T (n.1270-2953A>T)
n.470A>T
n.1049A>T
22g.23285198_23285199delCA2655647373BCRc.2403_2404del (p.Lys802GlufsTer?)
c.1270-2946_1270-2945del (n.1270-2946_1270-2945del)
n.477_478del
n.1056_1057del
gnomAD v4
22g.23285192G>ACA513343246BCRc.2397G>A (p.Gln799=)
c.1270-2952G>A (n.1270-2952G>A)
n.471G>A
n.1050G>A
22g.23285192G>CCA410897112BCRc.2397G>C (p.Gln799His)
c.1270-2952G>C (n.1270-2952G>C)
n.471G>C
n.1050G>C
22g.23285192G=CA2397714851BCRc.2397G= (p.Gln799=)
c.1270-2952G= (n.1270-2952G=)
n.471G=
n.1050G=
22g.23285192G>TCA410897110BCRc.2397G>T (p.Gln799His)
c.1270-2952G>T (n.1270-2952G>T)
n.471G>T
n.1050G>T
dbSNP
22g.23285193A=CA2397714852BCRc.2398A= (p.Arg800=)
c.1270-2951A= (n.1270-2951A=)
n.472A=
n.1051A=
22g.23285193A>CCA513343249BCRc.2398A>C (p.Arg800=)
c.1270-2951A>C (n.1270-2951A>C)
n.472A>C
n.1051A>C
22g.23285193A>GCA10142573BCRc.2398A>G (p.Arg800Gly)
c.1270-2951A>G (n.1270-2951A>G)
n.472A>G
n.1051A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285193A>TCA410897113BCRc.2398A>T (p.Arg800Ter)
c.1270-2951A>T (n.1270-2951A>T)
n.472A>T
n.1051A>T
22g.23285194G>ACA410897115BCRc.2399G>A (p.Arg800Lys)
c.1270-2950G>A (n.1270-2950G>A)
n.473G>A
n.1052G>A
22g.23285194G>CCA410897117BCRc.2399G>C (p.Arg800Thr)
c.1270-2950G>C (n.1270-2950G>C)
n.473G>C
n.1052G>C
dbSNP
22g.23285194G=CA2397714853BCRc.2399G= (p.Arg800=)
c.1270-2950G= (n.1270-2950G=)
n.473G=
n.1052G=
22g.23285194G>TCA410897118BCRc.2399G>T (p.Arg800Ile)
c.1270-2950G>T (n.1270-2950G>T)
n.473G>T
n.1052G>T

Number of alleles fetched