| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.21658383T>A | CA513535427 | PPIL2 | n.280T>A n.460T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1195T>A n.1098T>A n.432-2454T>A n.249T>A n.307T>A n.331T>A | |
| 22 | g.21658383T>C | CA513535429 | PPIL2 | n.280T>C n.460T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1195T>C n.1098T>C n.432-2454T>C n.249T>C n.307T>C n.331T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658383T>G | CA513535430 | PPIL2 | n.280T>G n.460T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1195T>G n.1098T>G n.432-2454T>G n.249T>G n.307T>G n.331T>G | |
| 22 | g.21658383_21658384delinsTC | CA2396906834 | PPIL2 | n.280_281delinsTC n.460_461delinsTC c.595_596delinsTC (p.Ser199=) n.1195_1196delinsTC n.1098_1099delinsTC n.432-2454_432-2453delinsTC n.249_250delinsTC n.307_308delinsTC n.331_332delinsTC | |
| 22 | g.21658385_21658386insTGTCC | CA2655514642 | PPIL2 | n.282_283insTGTCC n.462_463insTGTCC c.597_598insTGTCC (p.Arg200CysfsTer?) n.1197_1198insTGTCC n.1100_1101insTGTCC n.432-2452_432-2451insTGTCC n.251_252insTGTCC n.309_310insTGTCC n.333_334insTGTCC | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658384C>A | CA513535433 | PPIL2 | n.281C>A n.461C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1196C>A n.1099C>A n.432-2453C>A n.250C>A n.308C>A n.332C>A | |
| 22 | g.21658384C>G | CA513535432 | PPIL2 | n.281C>G n.461C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1196C>G n.1099C>G n.432-2453C>G n.250C>G n.308C>G n.332C>G | |
| 22 | g.21658384C>T | CA513535431 | PPIL2 | n.281C>T n.461C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1196C>T n.1099C>T n.432-2453C>T n.250C>T n.308C>T n.332C>T | |
| 22 | g.21658386del | CA322311084 | PPIL2 | n.283del n.463del c.598del (p.Arg200GlyfsTer?) n.1198del n.1101del n.432-2451del n.252del n.310del n.334del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21658385C>A | CA513535435 | PPIL2 | n.282C>A n.462C>A c.597C>A (p.Ser199=) n.1197C>A n.1100C>A n.432-2452C>A n.251C>A n.309C>A n.333C>A | |
| 22 | g.21658385C= | CA2396906835 | PPIL2 | n.282C= n.462C= c.597C= (p.Ser199=) n.1197C= n.1100C= n.432-2452C= n.251C= n.309C= n.333C= | |
| 22 | g.21658385C>G | CA513535436 | PPIL2 | n.282C>G n.462C>G c.597C>G (p.Ser199=) n.1197C>G n.1100C>G n.432-2452C>G n.251C>G n.309C>G n.333C>G | |
| 22 | g.21658385C>T | CA322311085 | PPIL2 | n.282C>T n.462C>T c.597C>T (p.Ser199=) n.1197C>T n.1100C>T n.432-2452C>T n.251C>T n.309C>T n.333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21658386C>A | CA513535437 | PPIL2 | n.283C>A n.463C>A c.598C>A (p.Arg200=) n.1198C>A n.1101C>A n.432-2451C>A n.252C>A n.310C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658386C= | CA2396906836 | PPIL2 | n.283C= n.463C= c.598C= (p.Arg200=) n.1198C= n.1101C= n.432-2451C= n.252C= n.310C= n.334C= | |
| 22 | g.21658386C>G | CA513535438 | PPIL2 | n.283C>G n.463C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) n.1198C>G n.1101C>G n.432-2451C>G n.252C>G n.310C>G n.334C>G | |
| 22 | g.21658386C>T | CA513535439 | PPIL2 | n.283C>T n.463C>T c.598C>T (p.Arg200Trp) n.1198C>T n.1101C>T n.432-2451C>T n.252C>T n.310C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.21658386_21658414delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT | CA2396906837 | PPIL2 | n.283_286+25delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.463_491delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT c.598_626delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT (p.Arg200=) n.1198_1226delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.1101_1129delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.432-2451_432-2423delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.252_280delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.310_338delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT n.334_362delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT | |
| 22 | g.21658387G>A | CA513535440 | PPIL2 | n.284G>A n.464G>A c.599G>A (p.Arg200Gln) n.1199G>A n.1102G>A n.432-2450G>A n.253G>A n.311G>A n.335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21658387G>C | CA513535442 | PPIL2 | n.284G>C n.464G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) n.1199G>C n.1102G>C n.432-2450G>C n.253G>C n.311G>C n.335G>C | |
| 22 | g.21658387G= | CA2396906840 | PPIL2 | n.284G= n.464G= c.599G= (p.Arg200=) n.1199G= n.1102G= n.432-2450G= n.253G= n.311G= n.335G= | |
| 22 | g.21658387G>T | CA513535441 | PPIL2 | n.284G>T n.464G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) n.1199G>T n.1102G>T n.432-2450G>T n.253G>T n.311G>T n.335G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658390dup | CA2396906838 | PPIL2 | n.286+1dup n.467dup c.602dup (p.Glu202ArgfsTer15) n.1202dup n.1105dup n.432-2447dup n.256dup n.314dup n.338dup | dbSNP |
| 22 | g.21658390_21658417del | CA2396906839 | PPIL2 | n.286+1_286+28del n.467_494del c.602_629del (p.Gly201AlafsTer?) n.1202_1229del n.1105_1132del n.432-2447_432-2420del n.256_283del n.314_341del n.338_365del | dbSNP |
| 22 | g.21658388G>A | CA513535444 | PPIL2 | n.285G>A n.465G>A c.600G>A (p.Arg200=) n.1200G>A n.1103G>A n.432-2449G>A n.254G>A n.312G>A n.336G>A | dbSNP |
| 22 | g.21658388G>C | CA513535445 | PPIL2 | n.285G>C n.465G>C c.600G>C (p.Arg200=) n.1200G>C n.1103G>C n.432-2449G>C n.254G>C n.312G>C n.336G>C | dbSNP |
| 22 | g.21658388G= | CA2396906841 | PPIL2 | n.285G= n.465G= c.600G= (p.Arg200=) n.1200G= n.1103G= n.432-2449G= n.254G= n.312G= n.336G= | |
| 22 | g.21658388G>T | CA513535446 | PPIL2 | n.285G>T n.465G>T c.600G>T (p.Arg200=) n.1200G>T n.1103G>T n.432-2449G>T n.254G>T n.312G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658389G>A | CA513535449 | PPIL2 | n.286G>A n.466G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) n.1201G>A n.1104G>A n.432-2448G>A n.255G>A n.313G>A n.337G>A | |
| 22 | g.21658389G>C | CA513535448 | PPIL2 | n.286G>C n.466G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1201G>C n.1104G>C n.432-2448G>C n.255G>C n.313G>C n.337G>C | |
| 22 | g.21658389G>T | CA513535447 | PPIL2 | n.286G>T n.466G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) n.1201G>T n.1104G>T n.432-2448G>T n.255G>T n.313G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658390G>A | CA513535451 | PPIL2 | n.286+1G>A n.467G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) n.1202G>A n.1105G>A n.432-2447G>A n.256G>A n.314G>A n.338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21658390G>C | CA513535450 | PPIL2 | n.286+1G>C n.467G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1202G>C n.1105G>C n.432-2447G>C n.256G>C n.314G>C n.338G>C | |
| 22 | g.21658390G= | CA2396906842 | PPIL2 | n.286+1G= n.467G= c.602G= (p.Gly201=) n.1202G= n.1105G= n.432-2447G= n.256G= n.314G= n.338G= | |
| 22 | g.21658390G>T | CA513535454 | PPIL2 | n.286+1G>T n.467G>T c.602G>T (p.Gly201Val) n.1202G>T n.1105G>T n.432-2447G>T n.256G>T n.314G>T n.338G>T | |
| 22 | g.21658391C>A | CA513535456 | PPIL2 | n.286+2C>A n.468C>A c.603C>A (p.Gly201=) n.1203C>A n.1106C>A n.432-2446C>A n.257C>A n.315C>A n.339C>A | |
| 22 | g.21658391C= | CA2396906843 | PPIL2 | n.286+2C= n.468C= c.603C= (p.Gly201=) n.1203C= n.1106C= n.432-2446C= n.257C= n.315C= n.339C= | |
| 22 | g.21658391C>G | CA513535457 | PPIL2 | n.286+2C>G n.468C>G c.603C>G (p.Gly201=) n.1203C>G n.1106C>G n.432-2446C>G n.257C>G n.315C>G n.339C>G | |
| 22 | g.21658391C>T | CA513535458 | PPIL2 | n.286+2C>T n.468C>T c.603C>T (p.Gly201=) n.1203C>T n.1106C>T n.432-2446C>T n.257C>T n.315C>T n.339C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21658392G>A | CA513535460 | PPIL2 | n.286+3G>A n.469G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1204G>A n.1107G>A n.432-2445G>A n.258G>A n.316G>A n.340G>A | |
| 22 | g.21658392G>C | CA513535459 | PPIL2 | n.286+3G>C n.469G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1204G>C n.1107G>C n.432-2445G>C n.258G>C n.316G>C n.340G>C | |
| 22 | g.21658392G>T | CA513535461 | PPIL2 | n.286+3G>T n.469G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1204G>T n.1107G>T n.432-2445G>T n.258G>T n.316G>T n.340G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658393A>C | CA513535462 | PPIL2 | n.286+4A>C n.470A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1205A>C n.1108A>C n.432-2444A>C n.259A>C n.317A>C n.341A>C | |
| 22 | g.21658393A>G | CA513535463 | PPIL2 | n.286+4A>G n.470A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1205A>G n.1108A>G n.432-2444A>G n.259A>G n.317A>G n.341A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.21658393A>T | CA513535465 | PPIL2 | n.286+4A>T n.470A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.1205A>T n.1108A>T n.432-2444A>T n.259A>T n.317A>T n.341A>T | |
| 22 | g.21658394G>A | CA513535468 | PPIL2 | n.286+5G>A n.471G>A c.606G>A (p.Glu202=) n.1206G>A n.1109G>A n.432-2443G>A n.260G>A n.318G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.21658394G>C | CA513535467 | PPIL2 | n.286+5G>C n.471G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) n.1206G>C n.1109G>C n.432-2443G>C n.260G>C n.318G>C n.342G>C | |
| 22 | g.21658394G= | CA2396906844 | PPIL2 | n.286+5G= n.471G= c.606G= (p.Glu202=) n.1206G= n.1109G= n.432-2443G= n.260G= n.318G= n.342G= | |
| 22 | g.21658394G>T | CA513535466 | PPIL2 | n.286+5G>T n.471G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) n.1206G>T n.1109G>T n.432-2443G>T n.260G>T n.318G>T n.342G>T | |
| 22 | g.21658395G>A | CA322311086 | PPIL2 | n.286+6G>A n.472G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1207G>A n.1110G>A n.432-2442G>A n.261G>A n.319G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |