| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20139920_20139942delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA | CA2396214301 | ZDHHC8 | c.557+28_557+50delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA (n.557+28_557+50delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA) c.384+285_384+307delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA (n.384+285_384+307delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA) n.58-697_58-675delinsGCAGAGGCGATGTGGACCGGGGA | |
| 22 | g.20139923_20139944del | CA10108592 | ZDHHC8 | c.557+31_557+52del (n.557+31_557+52del) c.384+288_384+309del (n.384+288_384+309del) n.58-694_58-673del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139931G>A | CA2655369410 | ZDHHC8 | c.557+39G>A (n.557+39G>A) c.384+296G>A (n.384+296G>A) n.58-686G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139931G>T | CA2655369411 | ZDHHC8 | c.557+39G>T (n.557+39G>T) c.384+296G>T (n.384+296G>T) n.58-686G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139933G>T | CA2655369412 | ZDHHC8 | c.557+41G>T (n.557+41G>T) c.384+298G>T (n.384+298G>T) n.58-684G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139934G>A | CA638505212 | ZDHHC8 | c.557+42G>A (n.557+42G>A) c.384+299G>A (n.384+299G>A) n.58-683G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.20139934G= | CA2396214305 | ZDHHC8 | c.557+42G= (n.557+42G=) c.384+299G= (n.384+299G=) n.58-683G= | |
| 22 | g.20139934G>T | CA2655369413 | ZDHHC8 | c.557+42G>T (n.557+42G>T) c.384+299G>T (n.384+299G>T) n.58-683G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139935A= | CA2396214306 | ZDHHC8 | c.557+43A= (n.557+43A=) c.384+300A= (n.384+300A=) n.58-682A= | |
| 22 | g.20139935A>G | CA10108595 | ZDHHC8 | c.557+43A>G (n.557+43A>G) c.384+300A>G (n.384+300A>G) n.58-682A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139936C= | CA2396214307 | ZDHHC8 | c.557+44C= (n.557+44C=) c.384+301C= (n.384+301C=) n.58-681C= | |
| 22 | g.20139936C>T | CA1024164180 | ZDHHC8 | c.557+44C>T (n.557+44C>T) c.384+301C>T (n.384+301C>T) n.58-681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139937del | CA2655369418 | ZDHHC8 | c.557+45del (n.557+45del) c.384+302del (n.384+302del) n.58-680del | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139937C= | CA2396214308 | ZDHHC8 | c.557+45C= (n.557+45C=) c.384+302C= (n.384+302C=) n.58-680C= n.1C= | |
| 22 | g.20139937C>T | CA10108596 | ZDHHC8 | c.557+45C>T (n.557+45C>T) c.384+302C>T (n.384+302C>T) n.58-680C>T n.1C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139938G>A | CA10108597 | ZDHHC8 | c.557+46G>A (n.557+46G>A) c.384+303G>A (n.384+303G>A) n.58-679G>A n.2G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139938G= | CA2396214309 | ZDHHC8 | c.557+46G= (n.557+46G=) c.384+303G= (n.384+303G=) n.58-679G= n.2G= | |
| 22 | g.20139938G>T | CA2655369430 | ZDHHC8 | c.557+46G>T (n.557+46G>T) c.384+303G>T (n.384+303G>T) n.58-679G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139941del | CA2655369425 | ZDHHC8 | c.557+49del (n.557+49del) c.384+306del (n.384+306del) n.58-676del n.5del | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139939G>A | CA2655369434 | ZDHHC8 | c.557+47G>A (n.557+47G>A) c.384+304G>A (n.384+304G>A) n.58-678G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139939G>T | CA2655369433 | ZDHHC8 | c.557+47G>T (n.557+47G>T) c.384+304G>T (n.384+304G>T) n.58-678G>T n.3G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139940G>A | CA638505213 | ZDHHC8 | c.557+48G>A (n.557+48G>A) c.384+305G>A (n.384+305G>A) n.58-677G>A n.4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139940G= | CA2396214310 | ZDHHC8 | c.557+48G= (n.557+48G=) c.384+305G= (n.384+305G=) n.58-677G= n.4G= | |
| 22 | g.20139940G>T | CA2655369439 | ZDHHC8 | c.557+48G>T (n.557+48G>T) c.384+305G>T (n.384+305G>T) n.58-677G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139941G>A | CA2655369440 | ZDHHC8 | c.557+49G>A (n.557+49G>A) c.384+306G>A (n.384+306G>A) n.58-676G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139941G>C | CA2655369441 | ZDHHC8 | c.557+49G>C (n.557+49G>C) c.384+306G>C (n.384+306G>C) n.58-676G>C n.5G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139941G>T | CA2655369442 | ZDHHC8 | c.557+49G>T (n.557+49G>T) c.384+306G>T (n.384+306G>T) n.58-676G>T n.5G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139942A>G | CA2655369445 | ZDHHC8 | c.557+50A>G (n.557+50A>G) c.384+307A>G (n.384+307A>G) n.58-675A>G n.6A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139945C>A | CA2655369449 | ZDHHC8 | c.557+53C>A (n.557+53C>A) c.384+310C>A (n.384+310C>A) n.58-672C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139945C= | CA2396214311 | ZDHHC8 | c.557+53C= (n.557+53C=) c.384+310C= (n.384+310C=) n.58-672C= n.9C= | |
| 22 | g.20139945C>G | CA2396214312 | ZDHHC8 | c.557+53C>G (n.557+53C>G) c.384+310C>G (n.384+310C>G) n.58-672C>G n.9C>G | dbSNP |
| 22 | g.20139945C>T | CA10108598 | ZDHHC8 | c.557+53C>T (n.557+53C>T) c.384+310C>T (n.384+310C>T) n.58-672C>T n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139946G>A | CA10108599 | ZDHHC8 | c.557+54G>A (n.557+54G>A) c.384+311G>A (n.384+311G>A) n.58-671G>A n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139946G= | CA2396214313 | ZDHHC8 | c.557+54G= (n.557+54G=) c.384+311G= (n.384+311G=) n.58-671G= n.10G= | |
| 22 | g.20139946G>T | CA2655369455 | ZDHHC8 | c.557+54G>T (n.557+54G>T) c.384+311G>T (n.384+311G>T) n.58-671G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139948T>G | CA2396214315 | ZDHHC8 | c.557+56T>G (n.557+56T>G) c.384+313T>G (n.384+313T>G) n.58-669T>G n.12T>G | dbSNP |
| 22 | g.20139948T= | CA2396214314 | ZDHHC8 | c.557+56T= (n.557+56T=) c.384+313T= (n.384+313T=) n.58-669T= n.12T= | |
| 22 | g.20139949C>A | CA2655369457 | ZDHHC8 | c.557+57C>A (n.557+57C>A) c.384+314C>A (n.384+314C>A) n.58-668C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139950A= | CA2396214316 | ZDHHC8 | c.557+58A= (n.557+58A=) c.384+315A= (n.384+315A=) n.58-667A= n.14A= | |
| 22 | g.20139950A>T | CA10108600 | ZDHHC8 | c.557+58A>T (n.557+58A>T) c.384+315A>T (n.384+315A>T) n.58-667A>T n.14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139951C= | CA2396214317 | ZDHHC8 | c.557+59C= (n.557+59C=) c.384+316C= (n.384+316C=) n.58-666C= n.15C= | |
| 22 | g.20139951C>T | CA638505214 | ZDHHC8 | c.557+59C>T (n.557+59C>T) c.384+316C>T (n.384+316C>T) n.58-666C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.20139952C= | CA2396214318 | ZDHHC8 | c.557+60C= (n.557+60C=) c.384+317C= (n.384+317C=) n.58-665C= n.16C= | |
| 22 | g.20139952C>T | CA638505215 | ZDHHC8 | c.557+60C>T (n.557+60C>T) c.384+317C>T (n.384+317C>T) n.58-665C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139953A= | CA2396214319 | ZDHHC8 | c.557+61A= (n.557+61A=) c.384+318A= (n.384+318A=) n.58-664A= n.17A= | |
| 22 | g.20139953A>G | CA1024164188 | ZDHHC8 | c.557+61A>G (n.557+61A>G) c.384+318A>G (n.384+318A>G) n.58-664A>G n.17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139954G>A | CA751459954 | ZDHHC8 | c.557+62G>A (n.557+62G>A) c.384+319G>A (n.384+319G>A) n.58-663G>A n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139954G= | CA2396214320 | ZDHHC8 | c.557+62G= (n.557+62G=) c.384+319G= (n.384+319G=) n.58-663G= n.18G= | |
| 22 | g.20139954G>T | CA2655369461 | ZDHHC8 | c.557+62G>T (n.557+62G>T) c.384+319G>T (n.384+319G>T) n.58-663G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139954_20139955insACTCCACTCTCT | CA2655369463 | ZDHHC8 | c.557+62_557+63insACTCCACTCTCT (n.557+62_557+63insACTCCACTCTCT) c.384+319_384+320insACTCCACTCTCT (n.384+319_384+320insACTCCACTCTCT) n.58-663_58-662insACTCCACTCTCT n.18_19insACTCCACTCTCT | gnomAD v4 |