| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969258G>A | CA14963959 | ARVCF,COMT | c.*522G>A (n.*522G>A) n.1121G>A n.1206G>A c.2764-2049C>T (n.2764-2049C>T) c.2782-2049C>T (n.2782-2049C>T) c.2536-2049C>T (n.2536-2049C>T) c.2749-2049C>T (n.2749-2049C>T) c.1348-2049C>T (n.1348-2049C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969258G>C | CA2396128793 | ARVCF,COMT | c.*522G>C (n.*522G>C) n.1121G>C n.1206G>C c.2764-2049C>G (n.2764-2049C>G) c.2782-2049C>G (n.2782-2049C>G) c.2536-2049C>G (n.2536-2049C>G) c.2749-2049C>G (n.2749-2049C>G) c.1348-2049C>G (n.1348-2049C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969258G= | CA2396128792 | ARVCF,COMT | c.*522G= (n.*522G=) n.1121G= n.1206G= c.2764-2049C= (n.2764-2049C=) c.2782-2049C= (n.2782-2049C=) c.2536-2049C= (n.2536-2049C=) c.2749-2049C= (n.2749-2049C=) c.1348-2049C= (n.1348-2049C=) | |
| 22 | g.19969258G>T | CA2580610144 | ARVCF,COMT | c.*522G>T (n.*522G>T) n.1121G>T n.1206G>T c.2764-2049C>A (n.2764-2049C>A) c.2782-2049C>A (n.2782-2049C>A) c.2536-2049C>A (n.2536-2049C>A) c.2749-2049C>A (n.2749-2049C>A) c.1348-2049C>A (n.1348-2049C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969259G>A | CA2655336713 | ARVCF,COMT | c.*523G>A (n.*523G>A) n.1122G>A n.1207G>A c.2764-2050C>T (n.2764-2050C>T) c.2782-2050C>T (n.2782-2050C>T) c.2536-2050C>T (n.2536-2050C>T) c.2749-2050C>T (n.2749-2050C>T) c.1348-2050C>T (n.1348-2050C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969259G>C | CA2655336714 | ARVCF,COMT | c.*523G>C (n.*523G>C) n.1122G>C n.1207G>C c.2764-2050C>G (n.2764-2050C>G) c.2782-2050C>G (n.2782-2050C>G) c.2536-2050C>G (n.2536-2050C>G) c.2749-2050C>G (n.2749-2050C>G) c.1348-2050C>G (n.1348-2050C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969259G>T | CA2655336715 | ARVCF,COMT | c.*523G>T (n.*523G>T) n.1122G>T n.1207G>T c.2764-2050C>A (n.2764-2050C>A) c.2782-2050C>A (n.2782-2050C>A) c.2536-2050C>A (n.2536-2050C>A) c.2749-2050C>A (n.2749-2050C>A) c.1348-2050C>A (n.1348-2050C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969260C>A | CA2655336716 | ARVCF,COMT | c.*524C>A (n.*524C>A) n.1123C>A n.1208C>A c.2764-2051G>T (n.2764-2051G>T) c.2782-2051G>T (n.2782-2051G>T) c.2536-2051G>T (n.2536-2051G>T) c.2749-2051G>T (n.2749-2051G>T) c.1348-2051G>T (n.1348-2051G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969260C= | CA2396128794 | ARVCF,COMT | c.*524C= (n.*524C=) n.1123C= n.1208C= c.2764-2051G= (n.2764-2051G=) c.2782-2051G= (n.2782-2051G=) c.2536-2051G= (n.2536-2051G=) c.2749-2051G= (n.2749-2051G=) c.1348-2051G= (n.1348-2051G=) | |
| 22 | g.19969260C>T | CA638363898 | ARVCF,COMT | c.*524C>T (n.*524C>T) n.1123C>T n.1208C>T c.2764-2051G>A (n.2764-2051G>A) c.2782-2051G>A (n.2782-2051G>A) c.2536-2051G>A (n.2536-2051G>A) c.2749-2051G>A (n.2749-2051G>A) c.1348-2051G>A (n.1348-2051G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969261C>A | CA2655336717 | ARVCF,COMT | c.*525C>A (n.*525C>A) n.1124C>A n.1209C>A c.2764-2052G>T (n.2764-2052G>T) c.2782-2052G>T (n.2782-2052G>T) c.2536-2052G>T (n.2536-2052G>T) c.2749-2052G>T (n.2749-2052G>T) c.1348-2052G>T (n.1348-2052G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969261C= | CA2396128795 | ARVCF,COMT | c.*525C= (n.*525C=) n.1124C= n.1209C= c.2764-2052G= (n.2764-2052G=) c.2782-2052G= (n.2782-2052G=) c.2536-2052G= (n.2536-2052G=) c.2749-2052G= (n.2749-2052G=) c.1348-2052G= (n.1348-2052G=) | |
| 22 | g.19969261C>G | CA1024137057 | ARVCF,COMT | c.*525C>G (n.*525C>G) n.1124C>G n.1209C>G c.2764-2052G>C (n.2764-2052G>C) c.2782-2052G>C (n.2782-2052G>C) c.2536-2052G>C (n.2536-2052G>C) c.2749-2052G>C (n.2749-2052G>C) c.1348-2052G>C (n.1348-2052G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969262T>A | CA2655336718 | ARVCF,COMT | c.*526T>A (n.*526T>A) n.1125T>A n.1210T>A c.2764-2053A>T (n.2764-2053A>T) c.2782-2053A>T (n.2782-2053A>T) c.2536-2053A>T (n.2536-2053A>T) c.2749-2053A>T (n.2749-2053A>T) c.1348-2053A>T (n.1348-2053A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969262T>C | CA2655336719 | ARVCF,COMT | c.*526T>C (n.*526T>C) n.1125T>C n.1210T>C c.2764-2053A>G (n.2764-2053A>G) c.2782-2053A>G (n.2782-2053A>G) c.2536-2053A>G (n.2536-2053A>G) c.2749-2053A>G (n.2749-2053A>G) c.1348-2053A>G (n.1348-2053A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969262T>G | CA2655336720 | ARVCF,COMT | c.*526T>G (n.*526T>G) n.1125T>G n.1210T>G c.2764-2053A>C (n.2764-2053A>C) c.2782-2053A>C (n.2782-2053A>C) c.2536-2053A>C (n.2536-2053A>C) c.2749-2053A>C (n.2749-2053A>C) c.1348-2053A>C (n.1348-2053A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969263G>C | CA2655336721 | ARVCF,COMT | c.*527G>C (n.*527G>C) n.1126G>C n.1211G>C c.2764-2054C>G (n.2764-2054C>G) c.2782-2054C>G (n.2782-2054C>G) c.2536-2054C>G (n.2536-2054C>G) c.2749-2054C>G (n.2749-2054C>G) c.1348-2054C>G (n.1348-2054C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969263G>T | CA2655336722 | ARVCF,COMT | c.*527G>T (n.*527G>T) n.1126G>T n.1211G>T c.2764-2054C>A (n.2764-2054C>A) c.2782-2054C>A (n.2782-2054C>A) c.2536-2054C>A (n.2536-2054C>A) c.2749-2054C>A (n.2749-2054C>A) c.1348-2054C>A (n.1348-2054C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969264G>A | CA322124501 | ARVCF,COMT | c.*528G>A (n.*528G>A) n.1127G>A n.1212G>A c.2764-2055C>T (n.2764-2055C>T) c.2782-2055C>T (n.2782-2055C>T) c.2536-2055C>T (n.2536-2055C>T) c.2749-2055C>T (n.2749-2055C>T) c.1348-2055C>T (n.1348-2055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969264G>C | CA2655336724 | ARVCF,COMT | c.*528G>C (n.*528G>C) n.1127G>C n.1212G>C c.2764-2055C>G (n.2764-2055C>G) c.2782-2055C>G (n.2782-2055C>G) c.2536-2055C>G (n.2536-2055C>G) c.2749-2055C>G (n.2749-2055C>G) c.1348-2055C>G (n.1348-2055C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969264G= | CA2396128796 | ARVCF,COMT | c.*528G= (n.*528G=) n.1127G= n.1212G= c.2764-2055C= (n.2764-2055C=) c.2782-2055C= (n.2782-2055C=) c.2536-2055C= (n.2536-2055C=) c.2749-2055C= (n.2749-2055C=) c.1348-2055C= (n.1348-2055C=) | |
| 22 | g.19969264G>T | CA2655336723 | ARVCF,COMT | c.*528G>T (n.*528G>T) n.1127G>T n.1212G>T c.2764-2055C>A (n.2764-2055C>A) c.2782-2055C>A (n.2782-2055C>A) c.2536-2055C>A (n.2536-2055C>A) c.2749-2055C>A (n.2749-2055C>A) c.1348-2055C>A (n.1348-2055C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969265G>C | CA2655336725 | ARVCF,COMT | c.*529G>C (n.*529G>C) n.1128G>C n.1213G>C c.2764-2056C>G (n.2764-2056C>G) c.2782-2056C>G (n.2782-2056C>G) c.2536-2056C>G (n.2536-2056C>G) c.2749-2056C>G (n.2749-2056C>G) c.1348-2056C>G (n.1348-2056C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969265G>T | CA2655336726 | ARVCF,COMT | c.*529G>T (n.*529G>T) n.1128G>T n.1213G>T c.2764-2056C>A (n.2764-2056C>A) c.2782-2056C>A (n.2782-2056C>A) c.2536-2056C>A (n.2536-2056C>A) c.2749-2056C>A (n.2749-2056C>A) c.1348-2056C>A (n.1348-2056C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969266A>C | CA2655336727 | ARVCF,COMT | c.*530A>C (n.*530A>C) n.1129A>C n.1214A>C c.2764-2057T>G (n.2764-2057T>G) c.2782-2057T>G (n.2782-2057T>G) c.2536-2057T>G (n.2536-2057T>G) c.2749-2057T>G (n.2749-2057T>G) c.1348-2057T>G (n.1348-2057T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969266A>G | CA2655336728 | ARVCF,COMT | c.*530A>G (n.*530A>G) n.1129A>G n.1214A>G c.2764-2057T>C (n.2764-2057T>C) c.2782-2057T>C (n.2782-2057T>C) c.2536-2057T>C (n.2536-2057T>C) c.2749-2057T>C (n.2749-2057T>C) c.1348-2057T>C (n.1348-2057T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969266A>T | CA2655336729 | ARVCF,COMT | c.*530A>T (n.*530A>T) n.1129A>T n.1214A>T c.2764-2057T>A (n.2764-2057T>A) c.2782-2057T>A (n.2782-2057T>A) c.2536-2057T>A (n.2536-2057T>A) c.2749-2057T>A (n.2749-2057T>A) c.1348-2057T>A (n.1348-2057T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969267A>C | CA2655336730 | ARVCF,COMT | c.*531A>C (n.*531A>C) n.1130A>C n.1215A>C c.2764-2058T>G (n.2764-2058T>G) c.2782-2058T>G (n.2782-2058T>G) c.2536-2058T>G (n.2536-2058T>G) c.2749-2058T>G (n.2749-2058T>G) c.1348-2058T>G (n.1348-2058T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969267A>G | CA2655336731 | ARVCF,COMT | c.*531A>G (n.*531A>G) n.1130A>G n.1215A>G c.2764-2058T>C (n.2764-2058T>C) c.2782-2058T>C (n.2782-2058T>C) c.2536-2058T>C (n.2536-2058T>C) c.2749-2058T>C (n.2749-2058T>C) c.1348-2058T>C (n.1348-2058T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969267A>T | CA2655336732 | ARVCF,COMT | c.*531A>T (n.*531A>T) n.1130A>T n.1215A>T c.2764-2058T>A (n.2764-2058T>A) c.2782-2058T>A (n.2782-2058T>A) c.2536-2058T>A (n.2536-2058T>A) c.2749-2058T>A (n.2749-2058T>A) c.1348-2058T>A (n.1348-2058T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969268A>C | CA2655336733 | ARVCF,COMT | c.*532A>C (n.*532A>C) n.1131A>C n.1216A>C c.2764-2059T>G (n.2764-2059T>G) c.2782-2059T>G (n.2782-2059T>G) c.2536-2059T>G (n.2536-2059T>G) c.2749-2059T>G (n.2749-2059T>G) c.1348-2059T>G (n.1348-2059T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969268A>T | CA2655336734 | ARVCF,COMT | c.*532A>T (n.*532A>T) n.1131A>T n.1216A>T c.2764-2059T>A (n.2764-2059T>A) c.2782-2059T>A (n.2782-2059T>A) c.2536-2059T>A (n.2536-2059T>A) c.2749-2059T>A (n.2749-2059T>A) c.1348-2059T>A (n.1348-2059T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969269C>A | CA2655336735 | ARVCF,COMT | c.*533C>A (n.*533C>A) n.1132C>A n.1217C>A c.2764-2060G>T (n.2764-2060G>T) c.2782-2060G>T (n.2782-2060G>T) c.2536-2060G>T (n.2536-2060G>T) c.2749-2060G>T (n.2749-2060G>T) c.1348-2060G>T (n.1348-2060G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969269C= | CA2396128797 | ARVCF,COMT | c.*533C= (n.*533C=) n.1132C= n.1217C= c.2764-2060G= (n.2764-2060G=) c.2782-2060G= (n.2782-2060G=) c.2536-2060G= (n.2536-2060G=) c.2749-2060G= (n.2749-2060G=) c.1348-2060G= (n.1348-2060G=) | |
| 22 | g.19969269C>G | CA2655336736 | ARVCF,COMT | c.*533C>G (n.*533C>G) n.1132C>G n.1217C>G c.2764-2060G>C (n.2764-2060G>C) c.2782-2060G>C (n.2782-2060G>C) c.2536-2060G>C (n.2536-2060G>C) c.2749-2060G>C (n.2749-2060G>C) c.1348-2060G>C (n.1348-2060G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969269C>T | CA322124504 | ARVCF,COMT | c.*533C>T (n.*533C>T) n.1132C>T n.1217C>T c.2764-2060G>A (n.2764-2060G>A) c.2782-2060G>A (n.2782-2060G>A) c.2536-2060G>A (n.2536-2060G>A) c.2749-2060G>A (n.2749-2060G>A) c.1348-2060G>A (n.1348-2060G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969270G>A | CA638363899 | ARVCF,COMT | c.*534G>A (n.*534G>A) n.1133G>A n.1218G>A c.2764-2061C>T (n.2764-2061C>T) c.2782-2061C>T (n.2782-2061C>T) c.2536-2061C>T (n.2536-2061C>T) c.2749-2061C>T (n.2749-2061C>T) c.1348-2061C>T (n.1348-2061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969270G= | CA2396128798 | ARVCF,COMT | c.*534G= (n.*534G=) n.1133G= n.1218G= c.2764-2061C= (n.2764-2061C=) c.2782-2061C= (n.2782-2061C=) c.2536-2061C= (n.2536-2061C=) c.2749-2061C= (n.2749-2061C=) c.1348-2061C= (n.1348-2061C=) | |
| 22 | g.19969270G>T | CA2655336737 | ARVCF,COMT | c.*534G>T (n.*534G>T) n.1133G>T n.1218G>T c.2764-2061C>A (n.2764-2061C>A) c.2782-2061C>A (n.2782-2061C>A) c.2536-2061C>A (n.2536-2061C>A) c.2749-2061C>A (n.2749-2061C>A) c.1348-2061C>A (n.1348-2061C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969271A>C | CA2655336738 | ARVCF,COMT | c.*535A>C (n.*535A>C) n.1134A>C n.1219A>C c.2764-2062T>G (n.2764-2062T>G) c.2782-2062T>G (n.2782-2062T>G) c.2536-2062T>G (n.2536-2062T>G) c.2749-2062T>G (n.2749-2062T>G) c.1348-2062T>G (n.1348-2062T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969271A>G | CA2655336739 | ARVCF,COMT | c.*535A>G (n.*535A>G) n.1134A>G n.1219A>G c.2764-2062T>C (n.2764-2062T>C) c.2782-2062T>C (n.2782-2062T>C) c.2536-2062T>C (n.2536-2062T>C) c.2749-2062T>C (n.2749-2062T>C) c.1348-2062T>C (n.1348-2062T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969272A>C | CA2655336740 | ARVCF,COMT | c.*536A>C (n.*536A>C) n.1135A>C n.1220A>C c.2764-2063T>G (n.2764-2063T>G) c.2782-2063T>G (n.2782-2063T>G) c.2536-2063T>G (n.2536-2063T>G) c.2749-2063T>G (n.2749-2063T>G) c.1348-2063T>G (n.1348-2063T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969272A>G | CA2655336741 | ARVCF,COMT | c.*536A>G (n.*536A>G) n.1135A>G n.1220A>G c.2764-2063T>C (n.2764-2063T>C) c.2782-2063T>C (n.2782-2063T>C) c.2536-2063T>C (n.2536-2063T>C) c.2749-2063T>C (n.2749-2063T>C) c.1348-2063T>C (n.1348-2063T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969272_19969275delinsAGAG | CA2396128799 | ARVCF,COMT | c.*536_*539delinsAGAG (n.*536_*539delinsAGAG) n.1135_1138delinsAGAG n.1220_1223delinsAGAG c.2764-2066_2764-2063delinsCTCT (n.2764-2066_2764-2063delinsCTCT) c.2782-2066_2782-2063delinsCTCT (n.2782-2066_2782-2063delinsCTCT) c.2536-2066_2536-2063delinsCTCT (n.2536-2066_2536-2063delinsCTCT) c.2749-2066_2749-2063delinsCTCT (n.2749-2066_2749-2063delinsCTCT) c.1348-2066_1348-2063delinsCTCT (n.1348-2066_1348-2063delinsCTCT) | |
| 22 | g.19969273G>A | CA2655336742 | ARVCF,COMT | c.*537G>A (n.*537G>A) n.1136G>A n.1221G>A c.2764-2064C>T (n.2764-2064C>T) c.2782-2064C>T (n.2782-2064C>T) c.2536-2064C>T (n.2536-2064C>T) c.2749-2064C>T (n.2749-2064C>T) c.1348-2064C>T (n.1348-2064C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969273G>T | CA2655336743 | ARVCF,COMT | c.*537G>T (n.*537G>T) n.1136G>T n.1221G>T c.2764-2064C>A (n.2764-2064C>A) c.2782-2064C>A (n.2782-2064C>A) c.2536-2064C>A (n.2536-2064C>A) c.2749-2064C>A (n.2749-2064C>A) c.1348-2064C>A (n.1348-2064C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969276_19969278del | CA751485354 | ARVCF,COMT | c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.1139_1141del n.1224_1226del c.2764-2066_2764-2064del (n.2764-2066_2764-2064del) c.2782-2066_2782-2064del (n.2782-2066_2782-2064del) c.2536-2066_2536-2064del (n.2536-2066_2536-2064del) c.2749-2066_2749-2064del (n.2749-2066_2749-2064del) c.1348-2066_1348-2064del (n.1348-2066_1348-2064del) | dbSNP |
| 22 | g.19969274A>C | CA2655336744 | ARVCF,COMT | c.*538A>C (n.*538A>C) n.1137A>C n.1222A>C c.2764-2065T>G (n.2764-2065T>G) c.2782-2065T>G (n.2782-2065T>G) c.2536-2065T>G (n.2536-2065T>G) c.2749-2065T>G (n.2749-2065T>G) c.1348-2065T>G (n.1348-2065T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969274A>G | CA2655336745 | ARVCF,COMT | c.*538A>G (n.*538A>G) n.1137A>G n.1222A>G c.2764-2065T>C (n.2764-2065T>C) c.2782-2065T>C (n.2782-2065T>C) c.2536-2065T>C (n.2536-2065T>C) c.2749-2065T>C (n.2749-2065T>C) c.1348-2065T>C (n.1348-2065T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969274A>T | CA2655336746 | ARVCF,COMT | c.*538A>T (n.*538A>T) n.1137A>T n.1222A>T c.2764-2065T>A (n.2764-2065T>A) c.2782-2065T>A (n.2782-2065T>A) c.2536-2065T>A (n.2536-2065T>A) c.2749-2065T>A (n.2749-2065T>A) c.1348-2065T>A (n.1348-2065T>A) | gnomAD v4 |