| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969158G>T | CA2655336589 | ARVCF,COMT | c.*422G>T (n.*422G>T) n.1021G>T n.1106G>T c.2764-1949C>A (n.2764-1949C>A) c.2782-1949C>A (n.2782-1949C>A) c.2536-1949C>A (n.2536-1949C>A) c.2749-1949C>A (n.2749-1949C>A) c.1348-1949C>A (n.1348-1949C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969159G>A | CA2655336590 | ARVCF,COMT | c.*423G>A (n.*423G>A) n.1022G>A n.1107G>A c.2764-1950C>T (n.2764-1950C>T) c.2782-1950C>T (n.2782-1950C>T) c.2536-1950C>T (n.2536-1950C>T) c.2749-1950C>T (n.2749-1950C>T) c.1348-1950C>T (n.1348-1950C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969159G>T | CA2655336591 | ARVCF,COMT | c.*423G>T (n.*423G>T) n.1022G>T n.1107G>T c.2764-1950C>A (n.2764-1950C>A) c.2782-1950C>A (n.2782-1950C>A) c.2536-1950C>A (n.2536-1950C>A) c.2749-1950C>A (n.2749-1950C>A) c.1348-1950C>A (n.1348-1950C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969160C>A | CA2655336592 | ARVCF,COMT | c.*424C>A (n.*424C>A) n.1023C>A n.1108C>A c.2764-1951G>T (n.2764-1951G>T) c.2782-1951G>T (n.2782-1951G>T) c.2536-1951G>T (n.2536-1951G>T) c.2749-1951G>T (n.2749-1951G>T) c.1348-1951G>T (n.1348-1951G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969160C= | CA2396128761 | ARVCF,COMT | c.*424C= (n.*424C=) n.1023C= n.1108C= c.2764-1951G= (n.2764-1951G=) c.2782-1951G= (n.2782-1951G=) c.2536-1951G= (n.2536-1951G=) c.2749-1951G= (n.2749-1951G=) c.1348-1951G= (n.1348-1951G=) | |
| 22 | g.19969160C>G | CA638363896 | ARVCF,COMT | c.*424C>G (n.*424C>G) n.1023C>G n.1108C>G c.2764-1951G>C (n.2764-1951G>C) c.2782-1951G>C (n.2782-1951G>C) c.2536-1951G>C (n.2536-1951G>C) c.2749-1951G>C (n.2749-1951G>C) c.1348-1951G>C (n.1348-1951G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969160C>T | CA2655336593 | ARVCF,COMT | c.*424C>T (n.*424C>T) n.1023C>T n.1108C>T c.2764-1951G>A (n.2764-1951G>A) c.2782-1951G>A (n.2782-1951G>A) c.2536-1951G>A (n.2536-1951G>A) c.2749-1951G>A (n.2749-1951G>A) c.1348-1951G>A (n.1348-1951G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969161A>C | CA2655336594 | ARVCF,COMT | c.*425A>C (n.*425A>C) n.1024A>C n.1109A>C c.2764-1952T>G (n.2764-1952T>G) c.2782-1952T>G (n.2782-1952T>G) c.2536-1952T>G (n.2536-1952T>G) c.2749-1952T>G (n.2749-1952T>G) c.1348-1952T>G (n.1348-1952T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969162C= | CA2396128762 | ARVCF,COMT | c.*426C= (n.*426C=) n.1025C= n.1110C= c.2764-1953G= (n.2764-1953G=) c.2782-1953G= (n.2782-1953G=) c.2536-1953G= (n.2536-1953G=) c.2749-1953G= (n.2749-1953G=) c.1348-1953G= (n.1348-1953G=) | |
| 22 | g.19969162C>T | CA322124473 | ARVCF,COMT | c.*426C>T (n.*426C>T) n.1025C>T n.1110C>T c.2764-1953G>A (n.2764-1953G>A) c.2782-1953G>A (n.2782-1953G>A) c.2536-1953G>A (n.2536-1953G>A) c.2749-1953G>A (n.2749-1953G>A) c.1348-1953G>A (n.1348-1953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969162_19969163insT | CA657687270 | ARVCF,COMT | c.*426_*427insT (n.*426_*427insT) n.1025_1026insT n.1110_1111insT c.2764-1954_2764-1953insA (n.2764-1954_2764-1953insA) c.2782-1954_2782-1953insA (n.2782-1954_2782-1953insA) c.2536-1954_2536-1953insA (n.2536-1954_2536-1953insA) c.2749-1954_2749-1953insA (n.2749-1954_2749-1953insA) c.1348-1954_1348-1953insA (n.1348-1954_1348-1953insA) | COSMIC |
| 22 | g.19969163G>A | CA322124476 | ARVCF,COMT | c.*427G>A (n.*427G>A) n.1026G>A n.1111G>A c.2764-1954C>T (n.2764-1954C>T) c.2782-1954C>T (n.2782-1954C>T) c.2536-1954C>T (n.2536-1954C>T) c.2749-1954C>T (n.2749-1954C>T) c.1348-1954C>T (n.1348-1954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969163G= | CA2396128763 | ARVCF,COMT | c.*427G= (n.*427G=) n.1026G= n.1111G= c.2764-1954C= (n.2764-1954C=) c.2782-1954C= (n.2782-1954C=) c.2536-1954C= (n.2536-1954C=) c.2749-1954C= (n.2749-1954C=) c.1348-1954C= (n.1348-1954C=) | |
| 22 | g.19969163G>T | CA322124477 | ARVCF,COMT | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1026G>T n.1111G>T c.2764-1954C>A (n.2764-1954C>A) c.2782-1954C>A (n.2782-1954C>A) c.2536-1954C>A (n.2536-1954C>A) c.2749-1954C>A (n.2749-1954C>A) c.1348-1954C>A (n.1348-1954C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T>A | CA2655336596 | ARVCF,COMT | c.*430T>A (n.*430T>A) n.1029T>A n.1114T>A c.2764-1957A>T (n.2764-1957A>T) c.2782-1957A>T (n.2782-1957A>T) c.2536-1957A>T (n.2536-1957A>T) c.2749-1957A>T (n.2749-1957A>T) c.1348-1957A>T (n.1348-1957A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T>C | CA1024137020 | ARVCF,COMT | c.*430T>C (n.*430T>C) n.1029T>C n.1114T>C c.2764-1957A>G (n.2764-1957A>G) c.2782-1957A>G (n.2782-1957A>G) c.2536-1957A>G (n.2536-1957A>G) c.2749-1957A>G (n.2749-1957A>G) c.1348-1957A>G (n.1348-1957A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T>G | CA2655336595 | ARVCF,COMT | c.*430T>G (n.*430T>G) n.1029T>G n.1114T>G c.2764-1957A>C (n.2764-1957A>C) c.2782-1957A>C (n.2782-1957A>C) c.2536-1957A>C (n.2536-1957A>C) c.2749-1957A>C (n.2749-1957A>C) c.1348-1957A>C (n.1348-1957A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969166T= | CA2396128764 | ARVCF,COMT | c.*430T= (n.*430T=) n.1029T= n.1114T= c.2764-1957A= (n.2764-1957A=) c.2782-1957A= (n.2782-1957A=) c.2536-1957A= (n.2536-1957A=) c.2749-1957A= (n.2749-1957A=) c.1348-1957A= (n.1348-1957A=) | |
| 22 | g.19969167G>T | CA2655336597 | ARVCF,COMT | c.*431G>T (n.*431G>T) n.1030G>T n.1115G>T c.2764-1958C>A (n.2764-1958C>A) c.2782-1958C>A (n.2782-1958C>A) c.2536-1958C>A (n.2536-1958C>A) c.2749-1958C>A (n.2749-1958C>A) c.1348-1958C>A (n.1348-1958C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969168G>A | CA2655336598 | ARVCF,COMT | c.*432G>A (n.*432G>A) n.1031G>A n.1116G>A c.2764-1959C>T (n.2764-1959C>T) c.2782-1959C>T (n.2782-1959C>T) c.2536-1959C>T (n.2536-1959C>T) c.2749-1959C>T (n.2749-1959C>T) c.1348-1959C>T (n.1348-1959C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969169C>A | CA2655336601 | ARVCF,COMT | c.*433C>A (n.*433C>A) n.1032C>A n.1117C>A c.2764-1960G>T (n.2764-1960G>T) c.2782-1960G>T (n.2782-1960G>T) c.2536-1960G>T (n.2536-1960G>T) c.2749-1960G>T (n.2749-1960G>T) c.1348-1960G>T (n.1348-1960G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969169C>T | CA2655336600 | ARVCF,COMT | c.*433C>T (n.*433C>T) n.1032C>T n.1117C>T c.2764-1960G>A (n.2764-1960G>A) c.2782-1960G>A (n.2782-1960G>A) c.2536-1960G>A (n.2536-1960G>A) c.2749-1960G>A (n.2749-1960G>A) c.1348-1960G>A (n.1348-1960G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969171del | CA2655336599 | ARVCF,COMT | c.*435del (n.*435del) n.1034del n.1119del c.2764-1960del (n.2764-1960del) c.2782-1960del (n.2782-1960del) c.2536-1960del (n.2536-1960del) c.2749-1960del (n.2749-1960del) c.1348-1960del (n.1348-1960del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969170C>T | CA2655336602 | ARVCF,COMT | c.*434C>T (n.*434C>T) n.1033C>T n.1118C>T c.2764-1961G>A (n.2764-1961G>A) c.2782-1961G>A (n.2782-1961G>A) c.2536-1961G>A (n.2536-1961G>A) c.2749-1961G>A (n.2749-1961G>A) c.1348-1961G>A (n.1348-1961G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969171C>A | CA2655336603 | ARVCF,COMT | c.*435C>A (n.*435C>A) n.1034C>A n.1119C>A c.2764-1962G>T (n.2764-1962G>T) c.2782-1962G>T (n.2782-1962G>T) c.2536-1962G>T (n.2536-1962G>T) c.2749-1962G>T (n.2749-1962G>T) c.1348-1962G>T (n.1348-1962G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969172A>C | CA2655336604 | ARVCF,COMT | c.*436A>C (n.*436A>C) n.1035A>C n.1120A>C c.2764-1963T>G (n.2764-1963T>G) c.2782-1963T>G (n.2782-1963T>G) c.2536-1963T>G (n.2536-1963T>G) c.2749-1963T>G (n.2749-1963T>G) c.1348-1963T>G (n.1348-1963T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969172A>T | CA2655336605 | ARVCF,COMT | c.*436A>T (n.*436A>T) n.1035A>T n.1120A>T c.2764-1963T>A (n.2764-1963T>A) c.2782-1963T>A (n.2782-1963T>A) c.2536-1963T>A (n.2536-1963T>A) c.2749-1963T>A (n.2749-1963T>A) c.1348-1963T>A (n.1348-1963T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969174T>G | CA2655336606 | ARVCF,COMT | c.*438T>G (n.*438T>G) n.1037T>G n.1122T>G c.2764-1965A>C (n.2764-1965A>C) c.2782-1965A>C (n.2782-1965A>C) c.2536-1965A>C (n.2536-1965A>C) c.2749-1965A>C (n.2749-1965A>C) c.1348-1965A>C (n.1348-1965A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969175G>A | CA322124480 | ARVCF,COMT | c.*439G>A (n.*439G>A) n.1038G>A n.1123G>A c.2764-1966C>T (n.2764-1966C>T) c.2782-1966C>T (n.2782-1966C>T) c.2536-1966C>T (n.2536-1966C>T) c.2749-1966C>T (n.2749-1966C>T) c.1348-1966C>T (n.1348-1966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969175G= | CA2396128765 | ARVCF,COMT | c.*439G= (n.*439G=) n.1038G= n.1123G= c.2764-1966C= (n.2764-1966C=) c.2782-1966C= (n.2782-1966C=) c.2536-1966C= (n.2536-1966C=) c.2749-1966C= (n.2749-1966C=) c.1348-1966C= (n.1348-1966C=) | |
| 22 | g.19969175G>T | CA2655336607 | ARVCF,COMT | c.*439G>T (n.*439G>T) n.1038G>T n.1123G>T c.2764-1966C>A (n.2764-1966C>A) c.2782-1966C>A (n.2782-1966C>A) c.2536-1966C>A (n.2536-1966C>A) c.2749-1966C>A (n.2749-1966C>A) c.1348-1966C>A (n.1348-1966C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969176G>A | CA2655336608 | ARVCF,COMT | c.*440G>A (n.*440G>A) n.1039G>A n.1124G>A c.2764-1967C>T (n.2764-1967C>T) c.2782-1967C>T (n.2782-1967C>T) c.2536-1967C>T (n.2536-1967C>T) c.2749-1967C>T (n.2749-1967C>T) c.1348-1967C>T (n.1348-1967C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969176G>T | CA2655336609 | ARVCF,COMT | c.*440G>T (n.*440G>T) n.1039G>T n.1124G>T c.2764-1967C>A (n.2764-1967C>A) c.2782-1967C>A (n.2782-1967C>A) c.2536-1967C>A (n.2536-1967C>A) c.2749-1967C>A (n.2749-1967C>A) c.1348-1967C>A (n.1348-1967C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969177C>A | CA2655336610 | ARVCF,COMT | c.*441C>A (n.*441C>A) n.1040C>A n.1125C>A c.2764-1968G>T (n.2764-1968G>T) c.2782-1968G>T (n.2782-1968G>T) c.2536-1968G>T (n.2536-1968G>T) c.2749-1968G>T (n.2749-1968G>T) c.1348-1968G>T (n.1348-1968G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969177C>T | CA2655336611 | ARVCF,COMT | c.*441C>T (n.*441C>T) n.1040C>T n.1125C>T c.2764-1968G>A (n.2764-1968G>A) c.2782-1968G>A (n.2782-1968G>A) c.2536-1968G>A (n.2536-1968G>A) c.2749-1968G>A (n.2749-1968G>A) c.1348-1968G>A (n.1348-1968G>A) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19969187A>G | CA2655336620 | ARVCF,COMT | c.*451A>G (n.*451A>G) n.1050A>G n.1135A>G c.2764-1978T>C (n.2764-1978T>C) c.2782-1978T>C (n.2782-1978T>C) c.2536-1978T>C (n.2536-1978T>C) c.2749-1978T>C (n.2749-1978T>C) c.1348-1978T>C (n.1348-1978T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969188C>A | CA2655336621 | ARVCF,COMT | c.*452C>A (n.*452C>A) n.1051C>A n.1136C>A c.2764-1979G>T (n.2764-1979G>T) c.2782-1979G>T (n.2782-1979G>T) c.2536-1979G>T (n.2536-1979G>T) c.2749-1979G>T (n.2749-1979G>T) c.1348-1979G>T (n.1348-1979G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969188C>T | CA2501848849 | ARVCF,COMT | c.*452C>T (n.*452C>T) n.1051C>T n.1136C>T c.2764-1979G>A (n.2764-1979G>A) c.2782-1979G>A (n.2782-1979G>A) c.2536-1979G>A (n.2536-1979G>A) c.2749-1979G>A (n.2749-1979G>A) c.1348-1979G>A (n.1348-1979G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969189A>G | CA2655336622 | ARVCF,COMT | c.*453A>G (n.*453A>G) n.1052A>G n.1137A>G c.2764-1980T>C (n.2764-1980T>C) c.2782-1980T>C (n.2782-1980T>C) c.2536-1980T>C (n.2536-1980T>C) c.2749-1980T>C (n.2749-1980T>C) c.1348-1980T>C (n.1348-1980T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969190G>T | CA2655336623 | ARVCF,COMT | c.*454G>T (n.*454G>T) n.1053G>T n.1138G>T c.2764-1981C>A (n.2764-1981C>A) c.2782-1981C>A (n.2782-1981C>A) c.2536-1981C>A (n.2536-1981C>A) c.2749-1981C>A (n.2749-1981C>A) c.1348-1981C>A (n.1348-1981C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969191T>C | CA2396128767 | ARVCF,COMT | c.*455T>C (n.*455T>C) n.1054T>C n.1139T>C c.2764-1982A>G (n.2764-1982A>G) c.2782-1982A>G (n.2782-1982A>G) c.2536-1982A>G (n.2536-1982A>G) c.2749-1982A>G (n.2749-1982A>G) c.1348-1982A>G (n.1348-1982A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969191T= | CA2396128766 | ARVCF,COMT | c.*455T= (n.*455T=) n.1054T= n.1139T= c.2764-1982A= (n.2764-1982A=) c.2782-1982A= (n.2782-1982A=) c.2536-1982A= (n.2536-1982A=) c.2749-1982A= (n.2749-1982A=) c.1348-1982A= (n.1348-1982A=) |