| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963711_19963714delinsTGCC | CA2396125806 | COMT | c.435_438delinsTGCC (p.Cys145=) c.285_288delinsTGCC (p.Cys95=) n.218_221delinsTGCC n.235_238delinsTGCC n.283_286delinsTGCC n.245_248delinsTGCC c.13_16delinsTGCC n.173_176delinsTGCC c.549_552delinsTGCC (p.Cys183=) c.846_849delinsTGCC (p.Cys282=) | |
| 22 | g.19963715_19963717del | CA638504609 | COMT | c.439_441del (p.Ala147del) c.289_291del (p.Ala97del) n.222_224del n.239_241del n.287_289del n.249_251del c.17_19del n.177_179del c.553_555del (p.Ala185del) c.850_852del (p.Ala284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963714C>A | CA513362034 | COMT | c.438C>A (p.Ala146=) c.288C>A (p.Ala96=) n.221C>A n.238C>A n.286C>A n.248C>A c.16C>A n.176C>A c.552C>A (p.Ala184=) c.849C>A (p.Ala283=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963714C= | CA2396125808 | COMT | c.438C= (p.Ala146=) c.288C= (p.Ala96=) n.221C= n.238C= n.286C= n.248C= c.16C= n.176C= c.552C= (p.Ala184=) c.849C= (p.Ala283=) | |
| 22 | g.19963714C>G | CA513362033 | COMT | c.438C>G (p.Ala146=) c.288C>G (p.Ala96=) n.221C>G n.238C>G n.286C>G n.248C>G c.16C>G n.176C>G c.552C>G (p.Ala184=) c.849C>G (p.Ala283=) | |
| 22 | g.19963714C>T | CA10104576 | COMT | c.438C>T (p.Ala146=) c.288C>T (p.Ala96=) n.221C>T n.238C>T n.286C>T n.248C>T c.16C>T n.176C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.849C>T (p.Ala283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963715G>A | CA10104577 | COMT | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.222G>A n.239G>A n.287G>A n.249G>A c.17G>A n.177G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963715G>C | CA410689521 | COMT | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.222G>C n.239G>C n.287G>C n.249G>C c.17G>C n.177G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
| 22 | g.19963715G= | CA2396125809 | COMT | c.439G= (p.Ala147=) c.289G= (p.Ala97=) n.222G= n.239G= n.287G= n.249G= c.17G= n.177G= c.553G= (p.Ala185=) c.850G= (p.Ala284=) | |
| 22 | g.19963715G>T | CA410689520 | COMT | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.222G>T n.239G>T n.287G>T n.249G>T c.17G>T n.177G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
| 22 | g.19963716C>A | CA410689522 | COMT | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.223C>A n.240C>A n.288C>A n.250C>A c.18C>A n.178C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) | |
| 22 | g.19963716C>G | CA410689523 | COMT | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.223C>G n.240C>G n.288C>G n.250C>G c.18C>G n.178C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
| 22 | g.19963716C>T | CA410689524 | COMT | c.440C>T (p.Ala147Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.223C>T n.240C>T n.288C>T n.250C>T c.18C>T n.178C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.851C>T (p.Ala284Val) | |
| 22 | g.19963717C>A | CA513362037 | COMT | c.441C>A (p.Ala147=) c.291C>A (p.Ala97=) n.224C>A n.241C>A n.289C>A n.251C>A c.19C>A n.179C>A c.555C>A (p.Ala185=) c.852C>A (p.Ala284=) | |
| 22 | g.19963717C>G | CA513362036 | COMT | c.441C>G (p.Ala147=) c.291C>G (p.Ala97=) n.224C>G n.241C>G n.289C>G n.251C>G c.19C>G n.179C>G c.555C>G (p.Ala185=) c.852C>G (p.Ala284=) | |
| 22 | g.19963717C>T | CA513362035 | COMT | c.441C>T (p.Ala147=) c.291C>T (p.Ala97=) n.224C>T n.241C>T n.289C>T n.251C>T c.19C>T n.179C>T c.555C>T (p.Ala185=) c.852C>T (p.Ala284=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963718A>C | CA410689525 | COMT | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.225A>C n.242A>C n.290A>C n.252A>C c.20A>C n.180A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) | |
| 22 | g.19963718A>G | CA410689526 | COMT | c.442A>G (p.Ile148Val) c.292A>G (p.Ile98Val) n.225A>G n.242A>G n.290A>G n.252A>G c.20A>G n.180A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.853A>G (p.Ile285Val) | |
| 22 | g.19963718A>T | CA410689527 | COMT | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.225A>T n.242A>T n.290A>T n.252A>T c.20A>T n.180A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) | |
| 22 | g.19963719T>A | CA410689528 | COMT | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.226T>A n.243T>A n.291T>A n.253T>A c.21T>A n.181T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) | |
| 22 | g.19963719T>C | CA410689530 | COMT | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.226T>C n.243T>C n.291T>C n.253T>C c.21T>C n.181T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) | |
| 22 | g.19963719T>G | CA410689529 | COMT | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.226T>G n.243T>G n.291T>G n.253T>G c.21T>G n.181T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) | |
| 22 | g.19963720C>A | CA513362039 | COMT | c.444C>A (p.Ile148=) c.294C>A (p.Ile98=) n.227C>A n.244C>A n.292C>A n.254C>A c.22C>A n.182C>A c.558C>A (p.Ile186=) c.855C>A (p.Ile285=) | COSMIC |
| 22 | g.19963720C>G | CA410689531 | COMT | c.444C>G (p.Ile148Met) c.294C>G (p.Ile98Met) n.227C>G n.244C>G n.292C>G n.254C>G c.22C>G n.182C>G c.558C>G (p.Ile186Met) c.855C>G (p.Ile285Met) | |
| 22 | g.19963720C>T | CA513362038 | COMT | c.444C>T (p.Ile148=) c.294C>T (p.Ile98=) n.227C>T n.244C>T n.292C>T n.254C>T c.22C>T n.182C>T c.558C>T (p.Ile186=) c.855C>T (p.Ile285=) | |
| 22 | g.19963721A= | CA2396125810 | COMT | c.445A= (p.Thr149=) c.295A= (p.Thr99=) n.228A= n.245A= n.293A= n.255A= c.23A= n.183A= c.559A= (p.Thr187=) c.856A= (p.Thr286=) | |
| 22 | g.19963721A>C | CA410689532 | COMT | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.228A>C n.245A>C n.293A>C n.255A>C c.23A>C n.183A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
| 22 | g.19963721A>G | CA410689533 | COMT | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.228A>G n.245A>G n.293A>G n.255A>G c.23A>G n.183A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) | |
| 22 | g.19963721A>T | CA410689534 | COMT | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.228A>T n.245A>T n.293A>T n.255A>T c.23A>T n.183A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) | dbSNP |
| 22 | g.19963722C>A | CA410689535 | COMT | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.229C>A n.246C>A n.294C>A n.256C>A c.24C>A n.184C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963722C= | CA2396125811 | COMT | c.446C= (p.Thr149=) c.296C= (p.Thr99=) n.229C= n.246C= n.294C= n.256C= c.24C= n.184C= c.560C= (p.Thr187=) c.857C= (p.Thr286=) | |
| 22 | g.19963722C>G | CA410689536 | COMT | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.229C>G n.246C>G n.294C>G n.256C>G c.24C>G n.184C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) | |
| 22 | g.19963722C>T | CA410689537 | COMT | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.229C>T n.246C>T n.294C>T n.256C>T c.24C>T n.184C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963723C>A | CA513362041 | COMT | c.447C>A (p.Thr149=) c.297C>A (p.Thr99=) n.230C>A n.247C>A n.295C>A n.257C>A c.25C>A n.185C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.858C>A (p.Thr286=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963723C= | CA2396125812 | COMT | c.447C= (p.Thr149=) c.297C= (p.Thr99=) n.230C= n.247C= n.295C= n.257C= c.25C= n.185C= c.561C= (p.Thr187=) c.858C= (p.Thr286=) | |
| 22 | g.19963723C>G | CA513362040 | COMT | c.447C>G (p.Thr149=) c.297C>G (p.Thr99=) n.230C>G n.247C>G n.295C>G n.257C>G c.25C>G n.185C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.858C>G (p.Thr286=) | |
| 22 | g.19963723C>T | CA10104578 | COMT | c.447C>T (p.Thr149=) c.297C>T (p.Thr99=) n.230C>T n.247C>T n.295C>T n.257C>T c.25C>T n.185C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.858C>T (p.Thr286=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963724C>A | CA10104579 | COMT | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.231C>A n.248C>A n.296C>A n.258C>A c.26C>A n.186C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963724C= | CA2396125813 | COMT | c.448C= (p.Gln150=) c.298C= (p.Gln100=) n.231C= n.248C= n.296C= n.258C= c.26C= n.186C= c.562C= (p.Gln188=) c.859C= (p.Gln287=) | |
| 22 | g.19963724C>G | CA410689538 | COMT | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.231C>G n.248C>G n.296C>G n.258C>G c.26C>G n.186C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) | |
| 22 | g.19963724C>T | CA410689539 | COMT | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.231C>T n.248C>T n.296C>T n.258C>T c.26C>T n.186C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) | |
| 22 | g.19963725A>C | CA410689540 | COMT | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.232A>C n.249A>C n.297A>C n.259A>C c.27A>C n.187A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) | |
| 22 | g.19963725A>G | CA410689542 | COMT | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.232A>G n.249A>G n.297A>G n.259A>G c.27A>G n.187A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) | |
| 22 | g.19963725A>T | CA410689541 | COMT | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.232A>T n.249A>T n.297A>T n.259A>T c.27A>T n.187A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) | |
| 22 | g.19963726G>A | CA513362042 | COMT | c.450G>A (p.Gln150=) c.300G>A (p.Gln100=) n.233G>A n.250G>A n.298G>A n.260G>A c.28G>A n.188G>A c.564G>A (p.Gln188=) c.861G>A (p.Gln287=) | |
| 22 | g.19963726G>C | CA410689543 | COMT | c.450G>C (p.Gln150His) c.300G>C (p.Gln100His) n.233G>C n.250G>C n.298G>C n.260G>C c.28G>C n.188G>C c.564G>C (p.Gln188His) c.861G>C (p.Gln287His) | |
| 22 | g.19963726G>T | CA410689544 | COMT | c.450G>T (p.Gln150His) c.300G>T (p.Gln100His) n.233G>T n.250G>T n.298G>T n.260G>T c.28G>T n.188G>T c.564G>T (p.Gln188His) c.861G>T (p.Gln287His) | |
| 22 | g.19963727C>A | CA513362043 | COMT | c.451C>A (p.Arg151=) c.301C>A (p.Arg101=) n.234C>A n.251C>A n.299C>A n.261C>A c.29C>A n.189C>A c.565C>A (p.Arg189=) c.862C>A (p.Arg288=) | dbSNP |
| 22 | g.19963727C= | CA2396125814 | COMT | c.451C= (p.Arg151=) c.301C= (p.Arg101=) n.234C= n.251C= n.299C= n.261C= c.29C= n.189C= c.565C= (p.Arg189=) c.862C= (p.Arg288=) | |
| 22 | g.19963727C>G | CA410689545 | COMT | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.234C>G n.251C>G n.299C>G n.261C>G c.29C>G n.189C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) |