| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963666_19963685delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA | CA2396125779 | COMT | c.390_409delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu130=) c.240_259delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu80=) n.173_192delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.190_209delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.238_257delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.200_219delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.128_147delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA c.504_523delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu168=) c.801_820delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu267=) | |
| 22 | g.19963673_19963691del | CA10104560 | COMT | c.397_415del (p.Gly133SerfsTer20) c.247_265del (p.Gly83SerfsTer20) n.180_198del n.197_215del n.245_263del n.207_225del n.135_153del c.511_529del (p.Gly171SerfsTer20) c.808_826del (p.Gly270SerfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963684C>A | CA513362018 | COMT | c.408C>A (p.Leu136=) c.258C>A (p.Leu86=) n.191C>A n.208C>A n.256C>A n.218C>A n.146C>A c.522C>A (p.Leu174=) c.819C>A (p.Leu273=) | |
| 22 | g.19963684C= | CA1139772231 | COMT | c.408C= (p.Leu136=) c.258C= (p.Leu86=) n.191C= n.208C= n.256C= n.218C= n.146C= c.522C= (p.Leu174=) c.819C= (p.Leu273=) | |
| 22 | g.19963684C>G | CA10104566 | COMT | c.408C>G (p.Leu136=) c.258C>G (p.Leu86=) n.191C>G n.208C>G n.256C>G n.218C>G n.146C>G c.522C>G (p.Leu174=) c.819C>G (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963684C>T | CA322121094 | COMT | c.408C>T (p.Leu136=) c.258C>T (p.Leu86=) n.191C>T n.208C>T n.256C>T n.218C>T n.146C>T c.522C>T (p.Leu174=) c.819C>T (p.Leu273=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963685A>C | CA410689457 | COMT | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.192A>C n.209A>C n.257A>C n.219A>C n.147A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963685A>G | CA410689459 | COMT | c.409A>G (p.Ile137Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.192A>G n.209A>G n.257A>G n.219A>G n.147A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | |
| 22 | g.19963685A>T | CA410689458 | COMT | c.409A>T (p.Ile137Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.192A>T n.209A>T n.257A>T n.219A>T n.147A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) | |
| 22 | g.19963686T>A | CA410689460 | COMT | c.410T>A (p.Ile137Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.193T>A n.210T>A n.258T>A n.220T>A n.148T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) | |
| 22 | g.19963686T>C | CA410689461 | COMT | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.193T>C n.210T>C n.258T>C n.220T>C n.148T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | |
| 22 | g.19963686T>G | CA410689462 | COMT | c.410T>G (p.Ile137Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.193T>G n.210T>G n.258T>G n.220T>G n.148T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
| 22 | g.19963687C>A | CA513362020 | COMT | c.411C>A (p.Ile137=) c.261C>A (p.Ile87=) n.194C>A n.211C>A n.259C>A n.221C>A n.149C>A c.525C>A (p.Ile175=) c.822C>A (p.Ile274=) | |
| 22 | g.19963687C>G | CA410689463 | COMT | c.411C>G (p.Ile137Met) c.261C>G (p.Ile87Met) n.194C>G n.211C>G n.259C>G n.221C>G n.149C>G c.525C>G (p.Ile175Met) c.822C>G (p.Ile274Met) | |
| 22 | g.19963687C>T | CA513362019 | COMT | c.411C>T (p.Ile137=) c.261C>T (p.Ile87=) n.194C>T n.211C>T n.259C>T n.221C>T n.149C>T c.525C>T (p.Ile175=) c.822C>T (p.Ile274=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963688A= | CA2396125793 | COMT | c.412A= (p.Thr138=) c.262A= (p.Thr88=) n.195A= n.212A= n.260A= n.222A= n.150A= c.526A= (p.Thr176=) c.823A= (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963688A>C | CA410689464 | COMT | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.195A>C n.212A>C n.260A>C n.222A>C n.150A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963688A>G | CA410689465 | COMT | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.195A>G n.212A>G n.260A>G n.222A>G n.150A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
| 22 | g.19963688A>T | CA410689466 | COMT | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.195A>T n.212A>T n.260A>T n.222A>T n.150A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
| 22 | g.19963689C>A | CA410689467 | COMT | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.196C>A n.213C>A n.261C>A n.223C>A n.151C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
| 22 | g.19963689C>G | CA410689469 | COMT | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.196C>G n.213C>G n.261C>G n.223C>G n.151C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
| 22 | g.19963689C>T | CA410689468 | COMT | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.196C>T n.213C>T n.261C>T n.223C>T n.151C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) | |
| 22 | g.19963690C>A | CA513362022 | COMT | c.414C>A (p.Thr138=) c.264C>A (p.Thr88=) n.197C>A n.214C>A n.262C>A n.224C>A n.152C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.825C>A (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963690C= | CA2396125794 | COMT | c.414C= (p.Thr138=) c.264C= (p.Thr88=) n.197C= n.214C= n.262C= n.224C= n.152C= c.528C= (p.Thr176=) c.825C= (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963690C>G | CA513362021 | COMT | c.414C>G (p.Thr138=) c.264C>G (p.Thr88=) n.197C>G n.214C>G n.262C>G n.224C>G n.152C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.825C>G (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963690C>T | CA10104567 | COMT | c.414C>T (p.Thr138=) c.264C>T (p.Thr88=) n.197C>T n.214C>T n.262C>T n.224C>T n.152C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.825C>T (p.Thr275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963691A= | CA2396125795 | COMT | c.415A= (p.Ile139=) c.265A= (p.Ile89=) n.198A= n.215A= n.263A= n.225A= n.153A= c.529A= (p.Ile177=) c.826A= (p.Ile276=) | |
| 22 | g.19963691A>C | CA410689470 | COMT | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.198A>C n.215A>C n.263A>C n.225A>C n.153A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) | |
| 22 | g.19963691A>G | CA10104568 | COMT | c.415A>G (p.Ile139Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.198A>G n.215A>G n.263A>G n.225A>G n.153A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.826A>G (p.Ile276Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963691A>T | CA410689471 | COMT | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.198A>T n.215A>T n.263A>T n.225A>T n.153A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) | |
| 22 | g.19963692T>A | CA410689474 | COMT | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.199T>A n.216T>A n.264T>A n.226T>A n.154T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) | |
| 22 | g.19963692T>C | CA410689472 | COMT | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.199T>C n.216T>C n.264T>C n.226T>C n.154T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963692T>G | CA410689473 | COMT | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.199T>G n.216T>G n.264T>G n.226T>G n.154T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) | |
| 22 | g.19963693C>A | CA513362023 | COMT | c.417C>A (p.Ile139=) c.267C>A (p.Ile89=) n.200C>A n.217C>A n.265C>A n.227C>A n.155C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.828C>A (p.Ile276=) | |
| 22 | g.19963693C= | CA2396125796 | COMT | c.417C= (p.Ile139=) c.267C= (p.Ile89=) n.200C= n.217C= n.265C= n.227C= n.155C= c.531C= (p.Ile177=) c.828C= (p.Ile276=) | |
| 22 | g.19963693C>G | CA10104569 | COMT | c.417C>G (p.Ile139Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.200C>G n.217C>G n.265C>G n.227C>G n.155C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.828C>G (p.Ile276Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963693C>T | CA10104570 | COMT | c.417C>T (p.Ile139=) c.267C>T (p.Ile89=) n.200C>T n.217C>T n.265C>T n.227C>T n.155C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.828C>T (p.Ile276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963694del | CA513362024 | COMT | c.418del (p.Glu140ArgfsTer19) c.268del (p.Glu90ArgfsTer19) n.201del n.218del n.266del n.228del n.156del c.532del (p.Glu178ArgfsTer19) c.829del (p.Glu277ArgfsTer19) | |
| 22 | g.19963694G>A | CA10104571 | COMT | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.201G>A n.218G>A n.266G>A n.228G>A n.156G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963694G>C | CA410689475 | COMT | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.201G>C n.218G>C n.266G>C n.228G>C n.156G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
| 22 | g.19963694G= | CA2396125797 | COMT | c.418G= (p.Glu140=) c.268G= (p.Glu90=) n.201G= n.218G= n.266G= n.228G= n.156G= c.532G= (p.Glu178=) c.829G= (p.Glu277=) | |
| 22 | g.19963694G>T | CA410689476 | COMT | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.201G>T n.218G>T n.266G>T n.228G>T n.156G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
| 22 | g.19963695A>C | CA410689477 | COMT | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.202A>C n.219A>C n.267A>C n.229A>C n.157A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
| 22 | g.19963695A>G | CA410689478 | COMT | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.202A>G n.219A>G n.267A>G n.229A>G n.157A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | |
| 22 | g.19963695A>T | CA410689479 | COMT | c.419A>T (p.Glu140Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.202A>T n.219A>T n.267A>T n.229A>T n.157A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | |
| 22 | g.19963696G>A | CA513362025 | COMT | c.420G>A (p.Glu140=) c.270G>A (p.Glu90=) n.203G>A n.220G>A n.268G>A n.230G>A n.158G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.831G>A (p.Glu277=) | |
| 22 | g.19963696G>C | CA410689480 | COMT | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.203G>C n.220G>C n.268G>C n.230G>C n.158G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) | |
| 22 | g.19963696G>T | CA410689481 | COMT | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.203G>T n.220G>T n.268G>T n.230G>T n.158G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) | |
| 22 | g.19963697A= | CA2396125798 | COMT | c.421A= (p.Ile141=) c.271A= (p.Ile91=) n.204A= n.221A= n.269A= n.231A= n.159A= c.535A= (p.Ile179=) c.832A= (p.Ile278=) | |
| 22 | g.19963697A>C | CA410689482 | COMT | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.204A>C n.221A>C n.269A>C n.231A>C n.159A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) |