| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963596_19963619del | CA2655333911 | COMT | c.320_343del (p.His107_Glu114del) c.170_193del (p.His57_Glu64del) n.103_126del n.120_143del n.168_191del n.130_153del n.58_81del c.434_457del (p.His145_Glu152del) c.731_754del (p.His244_Glu251del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963614T>A | CA410689320 | COMT | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.121T>A n.138T>A n.186T>A n.148T>A n.76T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) | |
| 22 | g.19963614T>C | CA410689321 | COMT | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.121T>C n.138T>C n.186T>C n.148T>C n.76T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) | |
| 22 | g.19963614T>G | CA410689322 | COMT | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.121T>G n.138T>G n.186T>G n.148T>G n.76T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
| 22 | g.19963615G>A | CA513361963 | COMT | c.339G>A (p.Leu113=) c.189G>A (p.Leu63=) n.122G>A n.139G>A n.187G>A n.149G>A n.77G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.750G>A (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963615G>C | CA513361962 | COMT | c.339G>C (p.Leu113=) c.189G>C (p.Leu63=) n.122G>C n.139G>C n.187G>C n.149G>C n.77G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.750G>C (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963615G= | CA2396125753 | COMT | c.339G= (p.Leu113=) c.189G= (p.Leu63=) n.122G= n.139G= n.187G= n.149G= n.77G= c.453G= (p.Leu151=) c.750G= (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963615G>T | CA513361961 | COMT | c.339G>T (p.Leu113=) c.189G>T (p.Leu63=) n.122G>T n.139G>T n.187G>T n.149G>T n.77G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.750G>T (p.Leu250=) | dbSNP |
| 22 | g.19963616G>A | CA410689323 | COMT | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.123G>A n.140G>A n.188G>A n.150G>A n.78G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) | |
| 22 | g.19963616G>C | CA410689325 | COMT | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.123G>C n.140G>C n.188G>C n.150G>C n.78G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) | |
| 22 | g.19963616G>T | CA410689324 | COMT | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.123G>T n.140G>T n.188G>T n.150G>T n.78G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) | |
| 22 | g.19963617A>C | CA410689326 | COMT | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.124A>C n.141A>C n.189A>C n.151A>C n.79A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) | |
| 22 | g.19963617A>G | CA410689327 | COMT | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.124A>G n.141A>G n.189A>G n.151A>G n.79A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) | |
| 22 | g.19963617A>T | CA410689328 | COMT | c.341A>T (p.Glu114Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.124A>T n.141A>T n.189A>T n.151A>T n.79A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.752A>T (p.Glu251Val) | |
| 22 | g.19963618G>A | CA513361964 | COMT | c.342G>A (p.Glu114=) c.192G>A (p.Glu64=) n.125G>A n.142G>A n.190G>A n.152G>A n.80G>A c.456G>A (p.Glu152=) c.753G>A (p.Glu251=) | |
| 22 | g.19963618G>C | CA410689329 | COMT | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.125G>C n.142G>C n.190G>C n.152G>C n.80G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) | |
| 22 | g.19963618G>T | CA410689330 | COMT | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.125G>T n.142G>T n.190G>T n.152G>T n.80G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) | |
| 22 | g.19963619C>A | CA410689331 | COMT | c.343C>A (p.Leu115Met) c.193C>A (p.Leu65Met) n.126C>A n.143C>A n.191C>A n.153C>A n.81C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.754C>A (p.Leu252Met) | |
| 22 | g.19963619C= | CA2396125754 | COMT | c.343C= (p.Leu115=) c.193C= (p.Leu65=) n.126C= n.143C= n.191C= n.153C= n.81C= c.457C= (p.Leu153=) c.754C= (p.Leu252=) | |
| 22 | g.19963619C>G | CA410689332 | COMT | c.343C>G (p.Leu115Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.126C>G n.143C>G n.191C>G n.153C>G n.81C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963619C>T | CA513361965 | COMT | c.343C>T (p.Leu115=) c.193C>T (p.Leu65=) n.126C>T n.143C>T n.191C>T n.153C>T n.81C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.754C>T (p.Leu252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19963620T>A | CA410689333 | COMT | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.127T>A n.144T>A n.192T>A n.154T>A n.82T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
| 22 | g.19963620T>C | CA10104550 | COMT | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.127T>C n.144T>C n.192T>C n.154T>C n.82T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963620T>G | CA410689334 | COMT | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.127T>G n.144T>G n.192T>G n.154T>G n.82T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
| 22 | g.19963620T= | CA2396125755 | COMT | c.344T= (p.Leu115=) c.194T= (p.Leu65=) n.127T= n.144T= n.192T= n.154T= n.82T= c.458T= (p.Leu153=) c.755T= (p.Leu252=) | |
| 22 | g.19963621G>A | CA513361968 | COMT | c.345G>A (p.Leu115=) c.195G>A (p.Leu65=) n.128G>A n.145G>A n.193G>A n.155G>A n.83G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.756G>A (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963621G>C | CA513361967 | COMT | c.345G>C (p.Leu115=) c.195G>C (p.Leu65=) n.128G>C n.145G>C n.193G>C n.155G>C n.83G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.756G>C (p.Leu252=) | |
| 22 | g.19963621G>T | CA513361966 | COMT | c.345G>T (p.Leu115=) c.195G>T (p.Leu65=) n.128G>T n.145G>T n.193G>T n.155G>T n.83G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.756G>T (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963625del | CA2577769731 | COMT | c.349del (p.Ala117ProfsTer?) c.199del (p.Ala67ProfsTer?) n.132del n.149del n.197del n.159del n.87del c.463del (p.Ala155ProfsTer?) c.760del (p.Ala254ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963622G>A | CA410689337 | COMT | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.129G>A n.146G>A n.194G>A n.156G>A n.84G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) | |
| 22 | g.19963622G>C | CA410689336 | COMT | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.129G>C n.146G>C n.194G>C n.156G>C n.84G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
| 22 | g.19963622G>T | CA410689335 | COMT | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) n.129G>T n.146G>T n.194G>T n.156G>T n.84G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) c.757G>T (p.Gly253Trp) | |
| 22 | g.19963623G>A | CA410689338 | COMT | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.130G>A n.147G>A n.195G>A n.157G>A n.85G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) | |
| 22 | g.19963623G>C | CA410689339 | COMT | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.130G>C n.147G>C n.195G>C n.157G>C n.85G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
| 22 | g.19963623G>T | CA410689340 | COMT | c.347G>T (p.Gly116Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.130G>T n.147G>T n.195G>T n.157G>T n.85G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963624G>A | CA513361971 | COMT | c.348G>A (p.Gly116=) c.198G>A (p.Gly66=) n.131G>A n.148G>A n.196G>A n.158G>A n.86G>A c.462G>A (p.Gly154=) c.759G>A (p.Gly253=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19963624G>C | CA513361970 | COMT | c.348G>C (p.Gly116=) c.198G>C (p.Gly66=) n.131G>C n.148G>C n.196G>C n.158G>C n.86G>C c.462G>C (p.Gly154=) c.759G>C (p.Gly253=) | |
| 22 | g.19963624G= | CA2396125756 | COMT | c.348G= (p.Gly116=) c.198G= (p.Gly66=) n.131G= n.148G= n.196G= n.158G= n.86G= c.462G= (p.Gly154=) c.759G= (p.Gly253=) | |
| 22 | g.19963624G>T | CA513361969 | COMT | c.348G>T (p.Gly116=) c.198G>T (p.Gly66=) n.131G>T n.148G>T n.196G>T n.158G>T n.86G>T c.462G>T (p.Gly154=) c.759G>T (p.Gly253=) | |
| 22 | g.19963625G>A | CA410689341 | COMT | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.132G>A n.149G>A n.197G>A n.159G>A n.87G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | |
| 22 | g.19963625G>C | CA410689342 | COMT | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.132G>C n.149G>C n.197G>C n.159G>C n.87G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 22 | g.19963625G= | CA2396125757 | COMT | c.349G= (p.Ala117=) c.199G= (p.Ala67=) n.132G= n.149G= n.197G= n.159G= n.87G= c.463G= (p.Ala155=) c.760G= (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963625G>T | CA10104551 | COMT | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.132G>T n.149G>T n.197G>T n.159G>T n.87G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963626C>A | CA410689343 | COMT | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.133C>A n.150C>A n.198C>A n.160C>A n.88C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 22 | g.19963626C= | CA2396125758 | COMT | c.350C= (p.Ala117=) c.200C= (p.Ala67=) n.133C= n.150C= n.198C= n.160C= n.88C= c.464C= (p.Ala155=) c.761C= (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963626C>G | CA410689344 | COMT | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.133C>G n.150C>G n.198C>G n.160C>G n.88C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
| 22 | g.19963626C>T | CA410689345 | COMT | c.350C>T (p.Ala117Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.133C>T n.150C>T n.198C>T n.160C>T n.88C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19963627C>A | CA513361974 | COMT | c.351C>A (p.Ala117=) c.201C>A (p.Ala67=) n.134C>A n.151C>A n.199C>A n.161C>A n.89C>A c.465C>A (p.Ala155=) c.762C>A (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963627C>G | CA513361973 | COMT | c.351C>G (p.Ala117=) c.201C>G (p.Ala67=) n.134C>G n.151C>G n.199C>G n.161C>G n.89C>G c.465C>G (p.Ala155=) c.762C>G (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963627C>T | CA513361972 | COMT | c.351C>T (p.Ala117=) c.201C>T (p.Ala67=) n.134C>T n.151C>T n.199C>T n.161C>T n.89C>T c.465C>T (p.Ala155=) c.762C>T (p.Ala254=) |