Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19957654A>G | CA14934395 | COMT | c.-91-3545A>G (p.=) c.-385-3545A>G (p.=) c.-34A>G (p.=) c.-269-3545A>G (p.=) n.106-3545A>G | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957655C>T | CA638363218 | COMT | c.-91-3544C>T (p.=) c.-385-3544C>T (p.=) c.-33C>T (p.=) c.-269-3544C>T (p.=) n.106-3544C>T | gnomAD |
22 | g.19957656G>A | CA322119955 | COMT | c.-91-3543G>A (p.=) c.-385-3543G>A (p.=) c.-32G>A (p.=) c.-269-3543G>A (p.=) n.106-3543G>A | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957658G>T | CA322119956 | COMT | c.-91-3541G>T (p.=) c.-385-3541G>T (p.=) c.-30G>T (p.=) c.-269-3541G>T (p.=) n.106-3541G>T | dbSNP |
22 | g.19957663_19957673del | CA638363219 | COMT | c.-91-3536_-91-3526del (p.=) c.-385-3536_-385-3526del (p.=) c.-25_-15del (p.=) c.-269-3536_-269-3526del (p.=) n.106-3536_106-3526del | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957666A>G | CA751479159 | COMT | c.-91-3533A>G (p.=) c.-385-3533A>G (p.=) c.-22A>G (p.=) c.-269-3533A>G (p.=) n.106-3533A>G | |
22 | g.19957672C>T | CA322119957 | COMT | c.-91-3527C>T (p.=) c.-385-3527C>T (p.=) c.-16C>T (p.=) c.-269-3527C>T (p.=) n.106-3527C>T | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957673G>A | CA322119958 | COMT | c.-91-3526G>A (p.=) c.-385-3526G>A (p.=) c.-15G>A (p.=) c.-269-3526G>A (p.=) n.106-3526G>A | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957675G>T | CA1024172849 | COMT | c.-91-3524G>T (p.=) c.-385-3524G>T (p.=) c.-13G>T (p.=) c.-269-3524G>T (p.=) n.106-3524G>T | |
22 | g.19957677A>G | CA1024172862 | COMT | c.-91-3522A>G (p.=) c.-385-3522A>G (p.=) c.-11A>G (p.=) c.-269-3522A>G (p.=) n.106-3522A>G | |
22 | g.19957683C>G | CA322119959 | COMT | c.-91-3516C>G (p.=) c.-385-3516C>G (p.=) c.-5C>G (p.=) c.-269-3516C>G (p.=) n.106-3516C>G | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957689T>C | CA638363220 | COMT | c.-91-3510T>C (p.=) c.-385-3510T>C (p.=) c.2T>C c.-269-3510T>C (p.=) n.106-3510T>C | gnomAD |
22 | g.19957690G>A | CA751479164 | COMT | c.-91-3509G>A (p.=) c.-385-3509G>A (p.=) c.3G>A c.-269-3509G>A (p.=) n.106-3509G>A | |
22 | g.19957696G>A | CA322119960 | COMT | c.-91-3503G>A (p.=) c.-385-3503G>A (p.=) c.9G>A (p.Arg3=) c.-269-3503G>A (p.=) n.106-3503G>A | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957707_19957720del | CA638363221 | COMT | c.-91-3492_-91-3479del (p.=) c.-385-3492_-385-3479del (p.=) c.20_33del (p.Thr8ProfsTer?) c.-269-3492_-269-3479del (p.=) n.106-3492_106-3479del | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957710C>T | CA322119961 | COMT | c.-91-3489C>T (p.=) c.-385-3489C>T (p.=) c.23C>T (p.Thr8Met) c.-269-3489C>T (p.=) n.106-3489C>T | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957711G>C | CA1024172870 | COMT | c.-91-3488G>C (p.=) c.-385-3488G>C (p.=) c.24G>C (p.Thr8=) c.-269-3488G>C (p.=) n.106-3488G>C | |
22 | g.19957715A>C | CA751479169 | COMT | c.-91-3484A>C (p.=) c.-385-3484A>C (p.=) c.28A>C (p.Met10Leu) c.-269-3484A>C (p.=) n.106-3484A>C | |
22 | g.19957715A>T | CA638363222 | COMT | c.-91-3484A>T (p.=) c.-385-3484A>T (p.=) c.28A>T (p.Met10Leu) c.-269-3484A>T (p.=) n.106-3484A>T | gnomAD |
22 | g.19957718C>T | CA322119962 | COMT | c.-91-3481C>T (p.=) c.-385-3481C>T (p.=) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-269-3481C>T (p.=) n.106-3481C>T | dbSNP |
22 | g.19957719C>T | CA1024172880 | COMT | c.-91-3480C>T (p.=) c.-385-3480C>T (p.=) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-269-3480C>T (p.=) n.106-3480C>T | |
22 | g.19957721G>A | CA638363223 | COMT | c.-91-3478G>A (p.=) c.-385-3478G>A (p.=) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-269-3478G>A (p.=) n.106-3478G>A | gnomAD |
22 | g.19957728A>G | CA322119963 | COMT | c.-91-3471A>G (p.=) c.-385-3471A>G (p.=) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.-269-3471A>G (p.=) n.106-3471A>G | dbSNP |
22 | g.19957730T>A | CA751479180 | COMT | c.-91-3469T>A (p.=) c.-385-3469T>A (p.=) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.-269-3469T>A (p.=) n.106-3469T>A | |
22 | g.19957731G>T | CA322119964 | COMT | c.-91-3468G>T (p.=) c.-385-3468G>T (p.=) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.-269-3468G>T (p.=) n.106-3468G>T | dbSNP |
22 | g.19957732T>C | CA638363224 | COMT | c.-91-3467T>C (p.=) c.-385-3467T>C (p.=) c.45T>C (p.Cys15=) c.-269-3467T>C (p.=) n.106-3467T>C | gnomAD |
22 | g.19957739G>T | CA751479182 | COMT | c.-91-3460G>T (p.=) c.-385-3460G>T (p.=) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-269-3460G>T (p.=) n.106-3460G>T | |
22 | g.19957740A>G | CA638363225 | COMT | c.-91-3459A>G (p.=) c.-385-3459A>G (p.=) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-269-3459A>G (p.=) n.106-3459A>G | gnomAD |
22 | g.19957742G>A | CA322119965 | COMT | c.-91-3457G>A (p.=) c.-385-3457G>A (p.=) c.55G>A (p.Val19Ile) c.-269-3457G>A (p.=) n.106-3457G>A | dbSNP gnomAD |
22 | g.19957747A>T | CA1024172885 | COMT | c.-91-3452A>T (p.=) c.-385-3452A>T (p.=) c.60A>T (p.Arg20Ser) c.-269-3452A>T (p.=) n.106-3452A>T | |
22 | g.19957749C>T | CA1024172888 | COMT | c.-91-3450C>T (p.=) c.-385-3450C>T (p.=) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-269-3450C>T (p.=) n.106-3450C>T | |
22 | g.19957750A>G | CA751479188 | COMT | c.-91-3449A>G (p.=) c.-385-3449A>G (p.=) c.63A>G (p.Pro21=) c.-269-3449A>G (p.=) n.106-3449A>G |