| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19941506del | CA2655330844 | COMT,TXNRD2 | c.103+198del (n.103+198del) c.-161del (n.-161del) n.108+198del n.292+198del n.118+198del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941504C>A | CA2655330855 | COMT,TXNRD2 | c.103+197G>T (n.103+197G>T) c.-163C>A (n.-163C>A) n.108+197G>T n.292+197G>T n.118+197G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941504C= | CA2396115049 | COMT,TXNRD2 | c.103+197G= (n.103+197G=) c.-163C= (n.-163C=) n.108+197G= n.292+197G= n.118+197G= | |
| 22 | g.19941504C>G | CA2655330856 | COMT,TXNRD2 | c.103+197G>C (n.103+197G>C) c.-163C>G (n.-163C>G) n.108+197G>C n.292+197G>C n.118+197G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941504C>T | CA10576191 | COMT,TXNRD2 | c.103+197G>A (n.103+197G>A) c.-163C>T (n.-163C>T) n.108+197G>A n.292+197G>A n.118+197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941505C>A | CA2655330862 | COMT,TXNRD2 | c.103+196G>T (n.103+196G>T) c.-162C>A (n.-162C>A) n.108+196G>T n.292+196G>T n.118+196G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941505C>T | CA2519532012 | COMT,TXNRD2 | c.103+196G>A (n.103+196G>A) c.-162C>T (n.-162C>T) n.108+196G>A n.292+196G>A n.118+196G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941506C>A | CA2655330863 | COMT,TXNRD2 | c.103+195G>T (n.103+195G>T) c.-161C>A (n.-161C>A) n.108+195G>T n.292+195G>T n.118+195G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941506C= | CA2396115050 | COMT,TXNRD2 | c.103+195G= (n.103+195G=) c.-161C= (n.-161C=) n.108+195G= n.292+195G= n.118+195G= | |
| 22 | g.19941506C>G | CA2396115051 | COMT,TXNRD2 | c.103+195G>C (n.103+195G>C) c.-161C>G (n.-161C>G) n.108+195G>C n.292+195G>C n.118+195G>C | dbSNP |
| 22 | g.19941506C>T | CA2655330864 | COMT,TXNRD2 | c.103+195G>A (n.103+195G>A) c.-161C>T (n.-161C>T) n.108+195G>A n.292+195G>A n.118+195G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941507A= | CA2396115052 | COMT,TXNRD2 | c.103+194T= (n.103+194T=) c.-160A= (n.-160A=) n.108+194T= n.292+194T= n.118+194T= | |
| 22 | g.19941507A>C | CA638371062 | COMT,TXNRD2 | c.103+194T>G (n.103+194T>G) c.-160A>C (n.-160A>C) n.108+194T>G n.292+194T>G n.118+194T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941508C>A | CA2655330869 | COMT,TXNRD2 | c.103+193G>T (n.103+193G>T) c.-159C>A (n.-159C>A) n.108+193G>T n.292+193G>T n.118+193G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941508C>G | CA2655330866 | COMT,TXNRD2 | c.103+193G>C (n.103+193G>C) c.-159C>G (n.-159C>G) n.108+193G>C n.292+193G>C n.118+193G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941508C>T | CA2655330867 | COMT,TXNRD2 | c.103+193G>A (n.103+193G>A) c.-159C>T (n.-159C>T) n.108+193G>A n.292+193G>A n.118+193G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941509C>A | CA2655330873 | COMT,TXNRD2 | c.103+192G>T (n.103+192G>T) c.-158C>A (n.-158C>A) n.108+192G>T n.292+192G>T n.118+192G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941509C= | CA2396115053 | COMT,TXNRD2 | c.103+192G= (n.103+192G=) c.-158C= (n.-158C=) n.108+192G= n.292+192G= n.118+192G= | |
| 22 | g.19941509C>T | CA322111551 | COMT,TXNRD2 | c.103+192G>A (n.103+192G>A) c.-158C>T (n.-158C>T) n.108+192G>A n.292+192G>A n.118+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941510T>C | CA2655330876 | COMT,TXNRD2 | c.103+191A>G (n.103+191A>G) c.-157T>C (n.-157T>C) n.108+191A>G n.292+191A>G n.118+191A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941510T>G | CA2655330878 | COMT,TXNRD2 | c.103+191A>C (n.103+191A>C) c.-157T>G (n.-157T>G) n.108+191A>C n.292+191A>C n.118+191A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941511G>A | CA751471765 | COMT,TXNRD2 | c.103+190C>T (n.103+190C>T) c.-156G>A (n.-156G>A) n.108+190C>T n.292+190C>T n.118+190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19941511G= | CA2396115054 | COMT,TXNRD2 | c.103+190C= (n.103+190C=) c.-156G= (n.-156G=) n.108+190C= n.292+190C= n.118+190C= | |
| 22 | g.19941511G>T | CA2655330885 | COMT,TXNRD2 | c.103+190C>A (n.103+190C>A) c.-156G>T (n.-156G>T) n.108+190C>A n.292+190C>A n.118+190C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941513del | CA2655330880 | COMT,TXNRD2 | c.103+190del (n.103+190del) c.-154del (n.-154del) n.108+190del n.292+190del n.118+190del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941512G>C | CA2655330889 | COMT,TXNRD2 | c.103+189C>G (n.103+189C>G) c.-155G>C (n.-155G>C) n.108+189C>G n.292+189C>G n.118+189C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941512G>T | CA2655330890 | COMT,TXNRD2 | c.103+189C>A (n.103+189C>A) c.-155G>T (n.-155G>T) n.108+189C>A n.292+189C>A n.118+189C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941513G>A | CA2655330893 | COMT,TXNRD2 | c.103+188C>T (n.103+188C>T) c.-154G>A (n.-154G>A) n.108+188C>T n.292+188C>T n.118+188C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941513G>T | CA2655330895 | COMT,TXNRD2 | c.103+188C>A (n.103+188C>A) c.-154G>T (n.-154G>T) n.108+188C>A n.292+188C>A n.118+188C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941514A>T | CA2655330897 | COMT,TXNRD2 | c.103+187T>A (n.103+187T>A) c.-153A>T (n.-153A>T) n.108+187T>A n.292+187T>A n.118+187T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941515A= | CA2396115055 | COMT,TXNRD2 | c.103+186T= (n.103+186T=) c.-152A= (n.-152A=) n.108+186T= n.292+186T= n.118+186T= | |
| 22 | g.19941515A>C | CA2655330901 | COMT,TXNRD2 | c.103+186T>G (n.103+186T>G) c.-152A>C (n.-152A>C) n.108+186T>G n.292+186T>G n.118+186T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941515A>G | CA2655330899 | COMT,TXNRD2 | c.103+186T>C (n.103+186T>C) c.-152A>G (n.-152A>G) n.108+186T>C n.292+186T>C n.118+186T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941516G>T | CA2655330906 | COMT,TXNRD2 | c.103+185C>A (n.103+185C>A) c.-151G>T (n.-151G>T) n.108+185C>A n.292+185C>A n.118+185C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941520dup | CA2396115056 | COMT,TXNRD2 | c.103+185dup (n.103+185dup) c.-147dup (n.-147dup) n.108+185dup n.292+185dup n.118+185dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19941520del | CA2655330904 | COMT,TXNRD2 | c.103+185del (n.103+185del) c.-147del (n.-147del) n.108+185del n.292+185del n.118+185del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941517G>A | CA2501466417 | COMT,TXNRD2 | c.103+184C>T (n.103+184C>T) c.-150G>A (n.-150G>A) n.108+184C>T n.292+184C>T n.118+184C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941517G>T | CA2655330907 | COMT,TXNRD2 | c.103+184C>A (n.103+184C>A) c.-150G>T (n.-150G>T) n.108+184C>A n.292+184C>A n.118+184C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941518G>A | CA2396115058 | COMT,TXNRD2 | c.103+183C>T (n.103+183C>T) c.-149G>A (n.-149G>A) n.108+183C>T n.292+183C>T n.118+183C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941518G= | CA2396115057 | COMT,TXNRD2 | c.103+183C= (n.103+183C=) c.-149G= (n.-149G=) n.108+183C= n.292+183C= n.118+183C= | |
| 22 | g.19941518G>T | CA2544009890 | COMT,TXNRD2 | c.103+183C>A (n.103+183C>A) c.-149G>T (n.-149G>T) n.108+183C>A n.292+183C>A n.118+183C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941519G>A | CA2655330913 | COMT,TXNRD2 | c.103+182C>T (n.103+182C>T) c.-148G>A (n.-148G>A) n.108+182C>T n.292+182C>T n.118+182C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941519G>C | CA2655330912 | COMT,TXNRD2 | c.103+182C>G (n.103+182C>G) c.-148G>C (n.-148G>C) n.108+182C>G n.292+182C>G n.118+182C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941519G>T | CA2655330910 | COMT,TXNRD2 | c.103+182C>A (n.103+182C>A) c.-148G>T (n.-148G>T) n.108+182C>A n.292+182C>A n.118+182C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941520G>A | CA751471767 | COMT,TXNRD2 | c.103+181C>T (n.103+181C>T) c.-147G>A (n.-147G>A) n.108+181C>T n.292+181C>T n.118+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19941520G>C | CA751471771 | COMT,TXNRD2 | c.103+181C>G (n.103+181C>G) c.-147G>C (n.-147G>C) n.108+181C>G n.292+181C>G n.118+181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941520G= | CA2396115059 | COMT,TXNRD2 | c.103+181C= (n.103+181C=) c.-147G= (n.-147G=) n.108+181C= n.292+181C= n.118+181C= | |
| 22 | g.19941520G>T | CA751471774 | COMT,TXNRD2 | c.103+181C>A (n.103+181C>A) c.-147G>T (n.-147G>T) n.108+181C>A n.292+181C>A n.118+181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941521C>A | CA2655330920 | COMT,TXNRD2 | c.103+180G>T (n.103+180G>T) c.-146C>A (n.-146C>A) n.108+180G>T n.292+180G>T n.118+180G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19941521C>T | CA2655330922 | COMT,TXNRD2 | c.103+180G>A (n.103+180G>A) c.-146C>T (n.-146C>T) n.108+180G>A n.292+180G>A n.118+180G>A | gnomAD v4 |