| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19918998C>A | CA345904 | TXNRD2 | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) n.241G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.368G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19918998C= | CA2396103801 | TXNRD2 | c.236G= (p.Arg79=) c.146G= (p.Arg49=) c.233G= (p.Arg78=) c.167G= (p.Arg56=) c.179G= (p.Arg60=) c.140G= (p.Arg47=) n.241G= c.-53G= (n.-53G=) n.368G= n.194G= | |
| 22 | g.19918998C>G | CA410694094 | TXNRD2 | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) n.241G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.368G>C n.194G>C | |
| 22 | g.19918998C>T | CA068118 | TXNRD2 | c.236G>A (p.Arg79Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.140G>A (p.Arg47Gln) n.241G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.368G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19918999G>A | CA10104283 | TXNRD2 | c.235C>T (p.Arg79Trp) c.145C>T (p.Arg49Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.139C>T (p.Arg47Trp) n.240C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.367C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.19918999G>C | CA410694097 | TXNRD2 | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) n.240C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.367C>G n.193C>G | |
| 22 | g.19918999G= | CA2396103802 | TXNRD2 | c.235C= (p.Arg79=) c.145C= (p.Arg49=) c.232C= (p.Arg78=) c.166C= (p.Arg56=) c.178C= (p.Arg60=) c.139C= (p.Arg47=) n.240C= c.-54C= (n.-54C=) n.367C= n.193C= | |
| 22 | g.19918999G>T | CA513369118 | TXNRD2 | c.235C>A (p.Arg79=) c.145C>A (p.Arg49=) c.232C>A (p.Arg78=) c.166C>A (p.Arg56=) c.178C>A (p.Arg60=) c.139C>A (p.Arg47=) n.240C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.367C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919000G>A | CA513369121 | TXNRD2 | c.234C>T (p.Thr78=) c.144C>T (p.Thr48=) c.231C>T (p.Thr77=) c.165C>T (p.Thr55=) c.177C>T (p.Thr59=) c.138C>T (p.Thr46=) n.239C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.366C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919000G>C | CA513369120 | TXNRD2 | c.234C>G (p.Thr78=) c.144C>G (p.Thr48=) c.231C>G (p.Thr77=) c.165C>G (p.Thr55=) c.177C>G (p.Thr59=) c.138C>G (p.Thr46=) n.239C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.366C>G n.192C>G | |
| 22 | g.19919000G= | CA2396103803 | TXNRD2 | c.234C= (p.Thr78=) c.144C= (p.Thr48=) c.231C= (p.Thr77=) c.165C= (p.Thr55=) c.177C= (p.Thr59=) c.138C= (p.Thr46=) n.239C= c.-55C= (n.-55C=) n.366C= n.192C= | |
| 22 | g.19919000G>T | CA513369119 | TXNRD2 | c.234C>A (p.Thr78=) c.144C>A (p.Thr48=) c.231C>A (p.Thr77=) c.165C>A (p.Thr55=) c.177C>A (p.Thr59=) c.138C>A (p.Thr46=) n.239C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.366C>A n.192C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.19919001G>A | CA410694101 | TXNRD2 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.238C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.365C>T n.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919001G>C | CA410694102 | TXNRD2 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.143C>G (p.Thr48Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.238C>G c.-56C>G (n.-56C>G) n.365C>G n.191C>G | |
| 22 | g.19919001G= | CA2396103804 | TXNRD2 | c.233C= (p.Thr78=) c.143C= (p.Thr48=) c.230C= (p.Thr77=) c.164C= (p.Thr55=) c.176C= (p.Thr59=) c.137C= (p.Thr46=) n.238C= c.-56C= (n.-56C=) n.365C= n.191C= | |
| 22 | g.19919001G>T | CA410694099 | TXNRD2 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.143C>A (p.Thr48Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.238C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.365C>A n.191C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919002T>A | CA410694104 | TXNRD2 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.237A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.364A>T n.190A>T | |
| 22 | g.19919002T>C | CA410694106 | TXNRD2 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.237A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.364A>G n.190A>G | |
| 22 | g.19919002T>G | CA410694108 | TXNRD2 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.237A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.364A>C n.190A>C | |
| 22 | g.19919003G>A | CA513369125 | TXNRD2 | c.231C>T (p.Gly77=) c.141C>T (p.Gly47=) c.228C>T (p.Gly76=) c.162C>T (p.Gly54=) c.174C>T (p.Gly58=) c.135C>T (p.Gly45=) n.236C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.363C>T n.189C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919003G>C | CA513369124 | TXNRD2 | c.231C>G (p.Gly77=) c.141C>G (p.Gly47=) c.228C>G (p.Gly76=) c.162C>G (p.Gly54=) c.174C>G (p.Gly58=) c.135C>G (p.Gly45=) n.236C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.363C>G n.189C>G | |
| 22 | g.19919003G>T | CA513369123 | TXNRD2 | c.231C>A (p.Gly77=) c.141C>A (p.Gly47=) c.228C>A (p.Gly76=) c.162C>A (p.Gly54=) c.174C>A (p.Gly58=) c.135C>A (p.Gly45=) n.236C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.363C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919004C>A | CA410694109 | TXNRD2 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.235G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.362G>T n.188G>T | |
| 22 | g.19919004C>G | CA410694111 | TXNRD2 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.235G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.362G>C n.188G>C | |
| 22 | g.19919004C>T | CA410694113 | TXNRD2 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.235G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.362G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919005C>A | CA410694115 | TXNRD2 | c.230-1G>T (n.230-1G>T) c.140-1G>T (n.140-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.134-1G>T (n.134-1G>T) n.235-1G>T c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) n.362-1G>T n.188-1G>T | |
| 22 | g.19919005C>G | CA410694116 | TXNRD2 | c.230-1G>C (n.230-1G>C) c.140-1G>C (n.140-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.134-1G>C (n.134-1G>C) n.235-1G>C c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) n.362-1G>C n.188-1G>C | |
| 22 | g.19919005C>T | CA410694117 | TXNRD2 | c.230-1G>A (n.230-1G>A) c.140-1G>A (n.140-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.134-1G>A (n.134-1G>A) n.235-1G>A c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) n.362-1G>A n.188-1G>A | |
| 22 | g.19919006T>A | CA410694119 | TXNRD2 | c.230-2A>T (n.230-2A>T) c.140-2A>T (n.140-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.134-2A>T (n.134-2A>T) n.235-2A>T c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) n.362-2A>T n.188-2A>T | |
| 22 | g.19919006T>C | CA410694120 | TXNRD2 | c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.140-2A>G (n.140-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.134-2A>G (n.134-2A>G) n.235-2A>G c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.362-2A>G n.188-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919006T>G | CA410694122 | TXNRD2 | c.230-2A>C (n.230-2A>C) c.140-2A>C (n.140-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.134-2A>C (n.134-2A>C) n.235-2A>C c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.362-2A>C n.188-2A>C | |
| 22 | g.19919006T= | CA2396103805 | TXNRD2 | c.230-2A= (n.230-2A=) c.140-2A= (n.140-2A=) c.227-2A= (n.227-2A=) c.161-2A= (n.161-2A=) c.173-2A= (n.173-2A=) c.134-2A= (n.134-2A=) n.235-2A= c.-59-2A= (n.-59-2A=) n.362-2A= n.188-2A= | |
| 22 | g.19919007G>T | CA2655329512 | TXNRD2 | c.230-3C>A (n.230-3C>A) c.140-3C>A (n.140-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.161-3C>A (n.161-3C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) c.134-3C>A (n.134-3C>A) n.235-3C>A c.-59-3C>A (n.-59-3C>A) n.362-3C>A n.188-3C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919009dup | CA2396103806 | TXNRD2 | c.230-3dup (n.230-3dup) c.140-3dup (n.140-3dup) c.227-3dup (n.227-3dup) c.161-3dup (n.161-3dup) c.173-3dup (n.173-3dup) c.134-3dup (n.134-3dup) n.235-3dup c.-59-3dup (n.-59-3dup) n.362-3dup n.188-3dup | dbSNP |
| 22 | g.19919009del | CA2655329508 | TXNRD2 | c.230-3del (n.230-3del) c.140-3del (n.140-3del) c.227-3del (n.227-3del) c.161-3del (n.161-3del) c.173-3del (n.173-3del) c.134-3del (n.134-3del) n.235-3del c.-59-3del (n.-59-3del) n.362-3del n.188-3del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919008G>A | CA322105584 | TXNRD2 | c.230-4C>T (n.230-4C>T) c.140-4C>T (n.140-4C>T) c.227-4C>T (n.227-4C>T) c.161-4C>T (n.161-4C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) c.134-4C>T (n.134-4C>T) n.235-4C>T c.-59-4C>T (n.-59-4C>T) n.362-4C>T n.188-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919008G= | CA2396103807 | TXNRD2 | c.230-4C= (n.230-4C=) c.140-4C= (n.140-4C=) c.227-4C= (n.227-4C=) c.161-4C= (n.161-4C=) c.173-4C= (n.173-4C=) c.134-4C= (n.134-4C=) n.235-4C= c.-59-4C= (n.-59-4C=) n.362-4C= n.188-4C= | |
| 22 | g.19919008G>T | CA2655329516 | TXNRD2 | c.230-4C>A (n.230-4C>A) c.140-4C>A (n.140-4C>A) c.227-4C>A (n.227-4C>A) c.161-4C>A (n.161-4C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) c.134-4C>A (n.134-4C>A) n.235-4C>A c.-59-4C>A (n.-59-4C>A) n.362-4C>A n.188-4C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919009G>T | CA2655329518 | TXNRD2 | c.230-5C>A (n.230-5C>A) c.140-5C>A (n.140-5C>A) c.227-5C>A (n.227-5C>A) c.161-5C>A (n.161-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) c.134-5C>A (n.134-5C>A) n.235-5C>A c.-59-5C>A (n.-59-5C>A) n.362-5C>A n.188-5C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919010A= | CA2396103808 | TXNRD2 | c.230-6T= (n.230-6T=) c.140-6T= (n.140-6T=) c.227-6T= (n.227-6T=) c.161-6T= (n.161-6T=) c.173-6T= (n.173-6T=) c.134-6T= (n.134-6T=) n.235-6T= c.-59-6T= (n.-59-6T=) n.362-6T= n.188-6T= | |
| 22 | g.19919010A>G | CA2396103809 | TXNRD2 | c.230-6T>C (n.230-6T>C) c.140-6T>C (n.140-6T>C) c.227-6T>C (n.227-6T>C) c.161-6T>C (n.161-6T>C) c.173-6T>C (n.173-6T>C) c.134-6T>C (n.134-6T>C) n.235-6T>C c.-59-6T>C (n.-59-6T>C) n.362-6T>C n.188-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19919011C>A | CA2500733641 | TXNRD2 | c.230-7G>T (n.230-7G>T) c.140-7G>T (n.140-7G>T) c.227-7G>T (n.227-7G>T) c.161-7G>T (n.161-7G>T) c.173-7G>T (n.173-7G>T) c.134-7G>T (n.134-7G>T) n.235-7G>T c.-59-7G>T (n.-59-7G>T) n.362-7G>T n.188-7G>T | |
| 22 | g.19919011C= | CA2396103810 | TXNRD2 | c.230-7G= (n.230-7G=) c.140-7G= (n.140-7G=) c.227-7G= (n.227-7G=) c.161-7G= (n.161-7G=) c.173-7G= (n.173-7G=) c.134-7G= (n.134-7G=) n.235-7G= c.-59-7G= (n.-59-7G=) n.362-7G= n.188-7G= | |
| 22 | g.19919011C>G | CA2577648399 | TXNRD2 | c.230-7G>C (n.230-7G>C) c.140-7G>C (n.140-7G>C) c.227-7G>C (n.227-7G>C) c.161-7G>C (n.161-7G>C) c.173-7G>C (n.173-7G>C) c.134-7G>C (n.134-7G>C) n.235-7G>C c.-59-7G>C (n.-59-7G>C) n.362-7G>C n.188-7G>C | |
| 22 | g.19919011C>T | CA10104284 | TXNRD2 | c.230-7G>A (n.230-7G>A) c.140-7G>A (n.140-7G>A) c.227-7G>A (n.227-7G>A) c.161-7G>A (n.161-7G>A) c.173-7G>A (n.173-7G>A) c.134-7G>A (n.134-7G>A) n.235-7G>A c.-59-7G>A (n.-59-7G>A) n.362-7G>A n.188-7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919012G>A | CA10104285 | TXNRD2 | c.230-8C>T (n.230-8C>T) c.140-8C>T (n.140-8C>T) c.227-8C>T (n.227-8C>T) c.161-8C>T (n.161-8C>T) c.173-8C>T (n.173-8C>T) c.134-8C>T (n.134-8C>T) n.235-8C>T c.-59-8C>T (n.-59-8C>T) n.362-8C>T n.188-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919012G= | CA2396103811 | TXNRD2 | c.230-8C= (n.230-8C=) c.140-8C= (n.140-8C=) c.227-8C= (n.227-8C=) c.161-8C= (n.161-8C=) c.173-8C= (n.173-8C=) c.134-8C= (n.134-8C=) n.235-8C= c.-59-8C= (n.-59-8C=) n.362-8C= n.188-8C= | |
| 22 | g.19919012G>T | CA2655329523 | TXNRD2 | c.230-8C>A (n.230-8C>A) c.140-8C>A (n.140-8C>A) c.227-8C>A (n.227-8C>A) c.161-8C>A (n.161-8C>A) c.173-8C>A (n.173-8C>A) c.134-8C>A (n.134-8C>A) n.235-8C>A c.-59-8C>A (n.-59-8C>A) n.362-8C>A n.188-8C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19919013T>C | CA10104286 | TXNRD2 | c.230-9A>G (n.230-9A>G) c.140-9A>G (n.140-9A>G) c.227-9A>G (n.227-9A>G) c.161-9A>G (n.161-9A>G) c.173-9A>G (n.173-9A>G) c.134-9A>G (n.134-9A>G) n.235-9A>G c.-59-9A>G (n.-59-9A>G) n.362-9A>G n.188-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19919013T= | CA2396103812 | TXNRD2 | c.230-9A= (n.230-9A=) c.140-9A= (n.140-9A=) c.227-9A= (n.227-9A=) c.161-9A= (n.161-9A=) c.173-9A= (n.173-9A=) c.134-9A= (n.134-9A=) n.235-9A= c.-59-9A= (n.-59-9A=) n.362-9A= n.188-9A= |