| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19895387_19895408del | CA2555813069 | TXNRD2 | c.949_949+21del c.859_859+21del c.946_946+21del c.880_880+21del c.892_892+21del c.446_446+21del c.853_853+21del n.1023_1023+21del c.661_661+21del c.178_178+21del n.535_535+21del n.1081_1081+21del n.907_907+21del | |
| 22 | g.19895400C>T | CA2655325660 | TXNRD2 | c.949+7G>A (n.949+7G>A) c.859+7G>A (n.859+7G>A) c.946+7G>A (n.946+7G>A) c.880+7G>A (n.880+7G>A) c.892+7G>A (n.892+7G>A) c.446+7G>A c.853+7G>A (n.853+7G>A) n.1023+7G>A c.661+7G>A (n.661+7G>A) c.178+7G>A (n.178+7G>A) n.535+7G>A n.1081+7G>A n.907+7G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895402C>T | CA2577648184 | TXNRD2 | c.949+5G>A (n.949+5G>A) c.859+5G>A (n.859+5G>A) c.946+5G>A (n.946+5G>A) c.880+5G>A (n.880+5G>A) c.892+5G>A (n.892+5G>A) c.446+5G>A c.853+5G>A (n.853+5G>A) n.1023+5G>A c.661+5G>A (n.661+5G>A) c.178+5G>A (n.178+5G>A) n.535+5G>A n.1081+5G>A n.907+5G>A | |
| 22 | g.19895403T>C | CA2655325661 | TXNRD2 | c.949+4A>G (n.949+4A>G) c.859+4A>G (n.859+4A>G) c.946+4A>G (n.946+4A>G) c.880+4A>G (n.880+4A>G) c.892+4A>G (n.892+4A>G) c.446+4A>G c.853+4A>G (n.853+4A>G) n.1023+4A>G c.661+4A>G (n.661+4A>G) c.178+4A>G (n.178+4A>G) n.535+4A>G n.1081+4A>G n.907+4A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895404T>C | CA10103940 | TXNRD2 | c.949+3A>G (n.949+3A>G) c.859+3A>G (n.859+3A>G) c.946+3A>G (n.946+3A>G) c.880+3A>G (n.880+3A>G) c.892+3A>G (n.892+3A>G) c.446+3A>G c.853+3A>G (n.853+3A>G) n.1023+3A>G c.661+3A>G (n.661+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) n.535+3A>G n.1081+3A>G n.907+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895404T= | CA2396091949 | TXNRD2 | c.949+3A= (n.949+3A=) c.859+3A= (n.859+3A=) c.946+3A= (n.946+3A=) c.880+3A= (n.880+3A=) c.892+3A= (n.892+3A=) c.446+3A= c.853+3A= (n.853+3A=) n.1023+3A= c.661+3A= (n.661+3A=) c.178+3A= (n.178+3A=) n.535+3A= n.1081+3A= n.907+3A= | |
| 22 | g.19895405A= | CA2396091950 | TXNRD2 | c.949+2T= (n.949+2T=) c.859+2T= (n.859+2T=) c.946+2T= (n.946+2T=) c.880+2T= (n.880+2T=) c.892+2T= (n.892+2T=) c.446+2T= c.853+2T= (n.853+2T=) n.1023+2T= c.661+2T= (n.661+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) n.535+2T= n.1081+2T= n.907+2T= | |
| 22 | g.19895405A>C | CA410686255 | TXNRD2 | c.949+2T>G (n.949+2T>G) c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.892+2T>G (n.892+2T>G) c.446+2T>G c.853+2T>G (n.853+2T>G) n.1023+2T>G c.661+2T>G (n.661+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.535+2T>G n.1081+2T>G n.907+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.19895405A>G | CA410686252 | TXNRD2 | c.949+2T>C (n.949+2T>C) c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.892+2T>C (n.892+2T>C) c.446+2T>C c.853+2T>C (n.853+2T>C) n.1023+2T>C c.661+2T>C (n.661+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.535+2T>C n.1081+2T>C n.907+2T>C | |
| 22 | g.19895405A>T | CA410686257 | TXNRD2 | c.949+2T>A (n.949+2T>A) c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.892+2T>A (n.892+2T>A) c.446+2T>A c.853+2T>A (n.853+2T>A) n.1023+2T>A c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.535+2T>A n.1081+2T>A n.907+2T>A | |
| 22 | g.19895406C>A | CA410686260 | TXNRD2 | c.949+1G>T (n.949+1G>T) c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.892+1G>T (n.892+1G>T) c.446+1G>T c.853+1G>T (n.853+1G>T) n.1023+1G>T c.661+1G>T (n.661+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.535+1G>T n.1081+1G>T n.907+1G>T | |
| 22 | g.19895406C>G | CA410686264 | TXNRD2 | c.949+1G>C (n.949+1G>C) c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.892+1G>C (n.892+1G>C) c.446+1G>C c.853+1G>C (n.853+1G>C) n.1023+1G>C c.661+1G>C (n.661+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.535+1G>C n.1081+1G>C n.907+1G>C | |
| 22 | g.19895406C>T | CA410686262 | TXNRD2 | c.949+1G>A (n.949+1G>A) c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.446+1G>A c.853+1G>A (n.853+1G>A) n.1023+1G>A c.661+1G>A (n.661+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.535+1G>A n.1081+1G>A n.907+1G>A | |
| 22 | g.19895407C>A | CA410686267 | TXNRD2 | c.949G>T (p.Gly317Cys) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.446G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1023G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.535G>T n.1081G>T n.907G>T | |
| 22 | g.19895407C>G | CA410686268 | TXNRD2 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.446G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1023G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.535G>C n.1081G>C n.907G>C | |
| 22 | g.19895407C>T | CA410686270 | TXNRD2 | c.949G>A (p.Gly317Ser) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.446G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1023G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.535G>A n.1081G>A n.907G>A | |
| 22 | g.19895408T>A | CA513365140 | TXNRD2 | c.948A>T (p.Ile316=) c.858A>T (p.Ile286=) c.945A>T (p.Ile315=) c.879A>T (p.Ile293=) c.891A>T (p.Ile297=) c.445A>T c.852A>T (p.Ile284=) n.1022A>T c.660A>T (p.Ile220=) c.177A>T (p.Ile59=) n.534A>T n.1080A>T n.906A>T | |
| 22 | g.19895408T>C | CA410686273 | TXNRD2 | c.948A>G (p.Ile316Met) c.858A>G (p.Ile286Met) c.945A>G (p.Ile315Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.891A>G (p.Ile297Met) c.445A>G c.852A>G (p.Ile284Met) n.1022A>G c.660A>G (p.Ile220Met) c.177A>G (p.Ile59Met) n.534A>G n.1080A>G n.906A>G | |
| 22 | g.19895408T>G | CA513365139 | TXNRD2 | c.948A>C (p.Ile316=) c.858A>C (p.Ile286=) c.945A>C (p.Ile315=) c.879A>C (p.Ile293=) c.891A>C (p.Ile297=) c.445A>C c.852A>C (p.Ile284=) n.1022A>C c.660A>C (p.Ile220=) c.177A>C (p.Ile59=) n.534A>C n.1080A>C n.906A>C | |
| 22 | g.19895409A>C | CA410686275 | TXNRD2 | c.947T>G (p.Ile316Arg) c.857T>G (p.Ile286Arg) c.944T>G (p.Ile315Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.444T>G c.851T>G (p.Ile284Arg) n.1021T>G c.659T>G (p.Ile220Arg) c.176T>G (p.Ile59Arg) n.533T>G n.1079T>G n.905T>G | |
| 22 | g.19895409A>G | CA410686276 | TXNRD2 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.444T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1021T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.533T>C n.1079T>C n.905T>C | |
| 22 | g.19895409A>T | CA410686277 | TXNRD2 | c.947T>A (p.Ile316Lys) c.857T>A (p.Ile286Lys) c.944T>A (p.Ile315Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.444T>A c.851T>A (p.Ile284Lys) n.1021T>A c.659T>A (p.Ile220Lys) c.176T>A (p.Ile59Lys) n.533T>A n.1079T>A n.905T>A | |
| 22 | g.19895410T>A | CA410686278 | TXNRD2 | c.946A>T (p.Ile316Leu) c.856A>T (p.Ile286Leu) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.443A>T c.850A>T (p.Ile284Leu) n.1020A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.175A>T (p.Ile59Leu) n.532A>T n.1078A>T n.904A>T | |
| 22 | g.19895410T>C | CA410686279 | TXNRD2 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.443A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.1020A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.532A>G n.1078A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19895410T>G | CA410686280 | TXNRD2 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.443A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1020A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.532A>C n.1078A>C n.904A>C | |
| 22 | g.19895411G>A | CA513365143 | TXNRD2 | c.945C>T (p.Ala315=) c.855C>T (p.Ala285=) c.942C>T (p.Ala314=) c.876C>T (p.Ala292=) c.888C>T (p.Ala296=) c.442C>T c.849C>T (p.Ala283=) n.1019C>T c.657C>T (p.Ala219=) c.174C>T (p.Ala58=) n.531C>T n.1077C>T n.903C>T | |
| 22 | g.19895411G>C | CA513365142 | TXNRD2 | c.945C>G (p.Ala315=) c.855C>G (p.Ala285=) c.942C>G (p.Ala314=) c.876C>G (p.Ala292=) c.888C>G (p.Ala296=) c.442C>G c.849C>G (p.Ala283=) n.1019C>G c.657C>G (p.Ala219=) c.174C>G (p.Ala58=) n.531C>G n.1077C>G n.903C>G | |
| 22 | g.19895411G>T | CA513365141 | TXNRD2 | c.945C>A (p.Ala315=) c.855C>A (p.Ala285=) c.942C>A (p.Ala314=) c.876C>A (p.Ala292=) c.888C>A (p.Ala296=) c.442C>A c.849C>A (p.Ala283=) n.1019C>A c.657C>A (p.Ala219=) c.174C>A (p.Ala58=) n.531C>A n.1077C>A n.903C>A | |
| 22 | g.19895412G>A | CA410686283 | TXNRD2 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.441C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1018C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.530C>T n.1076C>T n.902C>T | |
| 22 | g.19895412G>C | CA410686284 | TXNRD2 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.441C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1018C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.530C>G n.1076C>G n.902C>G | |
| 22 | g.19895412G>T | CA410686286 | TXNRD2 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.441C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1018C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.530C>A n.1076C>A n.902C>A | |
| 22 | g.19895413C>A | CA410686290 | TXNRD2 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.440G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1017G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.529G>T n.1075G>T n.901G>T | |
| 22 | g.19895413C>G | CA410686294 | TXNRD2 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.440G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1017G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.529G>C n.1075G>C n.901G>C | |
| 22 | g.19895413C>T | CA410686292 | TXNRD2 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.440G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1017G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.529G>A n.1075G>A n.901G>A | |
| 22 | g.19895414C>A | CA410686296 | TXNRD2 | c.942G>T (p.Trp314Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.439G>T c.846G>T (p.Trp282Cys) n.1016G>T c.654G>T (p.Trp218Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.528G>T n.1074G>T n.900G>T | |
| 22 | g.19895414C= | CA2396091951 | TXNRD2 | c.942G= (p.Trp314=) c.852G= (p.Trp284=) c.939G= (p.Trp313=) c.873G= (p.Trp291=) c.885G= (p.Trp295=) c.439G= c.846G= (p.Trp282=) n.1016G= c.654G= (p.Trp218=) c.171G= (p.Trp57=) n.528G= n.1074G= n.900G= | |
| 22 | g.19895414C>G | CA410686297 | TXNRD2 | c.942G>C (p.Trp314Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.439G>C c.846G>C (p.Trp282Cys) n.1016G>C c.654G>C (p.Trp218Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.528G>C n.1074G>C n.900G>C | |
| 22 | g.19895414C>T | CA10103941 | TXNRD2 | c.942G>A (p.Trp314Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.439G>A c.846G>A (p.Trp282Ter) n.1016G>A c.654G>A (p.Trp218Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.528G>A n.1074G>A n.900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19895415C>A | CA410686299 | TXNRD2 | c.941G>T (p.Trp314Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.438G>T c.845G>T (p.Trp282Leu) n.1015G>T c.653G>T (p.Trp218Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.527G>T n.1073G>T n.899G>T | |
| 22 | g.19895415C>G | CA410686301 | TXNRD2 | c.941G>C (p.Trp314Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.438G>C c.845G>C (p.Trp282Ser) n.1015G>C c.653G>C (p.Trp218Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.527G>C n.1073G>C n.899G>C | |
| 22 | g.19895415C>T | CA410686303 | TXNRD2 | c.941G>A (p.Trp314Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.438G>A c.845G>A (p.Trp282Ter) n.1015G>A c.653G>A (p.Trp218Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.527G>A n.1073G>A n.899G>A | ClinVar |
| 22 | g.19895416A>C | CA410686304 | TXNRD2 | c.940T>G (p.Trp314Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.437T>G c.844T>G (p.Trp282Gly) n.1014T>G c.652T>G (p.Trp218Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.526T>G n.1072T>G n.898T>G | |
| 22 | g.19895416A>G | CA410686306 | TXNRD2 | c.940T>C (p.Trp314Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.437T>C c.844T>C (p.Trp282Arg) n.1014T>C c.652T>C (p.Trp218Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.526T>C n.1072T>C n.898T>C | |
| 22 | g.19895416A>T | CA410686308 | TXNRD2 | c.940T>A (p.Trp314Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.437T>A c.844T>A (p.Trp282Arg) n.1014T>A c.652T>A (p.Trp218Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.526T>A n.1072T>A n.898T>A | |
| 22 | g.19895417C>A | CA513365145 | TXNRD2 | c.939G>T (p.Leu313=) c.849G>T (p.Leu283=) c.936G>T (p.Leu312=) c.870G>T (p.Leu290=) c.882G>T (p.Leu294=) c.436G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.1013G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.168G>T (p.Leu56=) n.525G>T n.1071G>T n.897G>T | |
| 22 | g.19895417C= | CA2396091952 | TXNRD2 | c.939G= (p.Leu313=) c.849G= (p.Leu283=) c.936G= (p.Leu312=) c.870G= (p.Leu290=) c.882G= (p.Leu294=) c.436G= c.843G= (p.Leu281=) n.1013G= c.651G= (p.Leu217=) c.168G= (p.Leu56=) n.525G= n.1071G= n.897G= | |
| 22 | g.19895417C>G | CA513365144 | TXNRD2 | c.939G>C (p.Leu313=) c.849G>C (p.Leu283=) c.936G>C (p.Leu312=) c.870G>C (p.Leu290=) c.882G>C (p.Leu294=) c.436G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.1013G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.168G>C (p.Leu56=) n.525G>C n.1071G>C n.897G>C | |
| 22 | g.19895417C>T | CA16616554 | TXNRD2 | c.939G>A (p.Leu313=) c.849G>A (p.Leu283=) c.936G>A (p.Leu312=) c.870G>A (p.Leu290=) c.882G>A (p.Leu294=) c.436G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.1013G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.168G>A (p.Leu56=) n.525G>A n.1071G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19895418A>C | CA410686316 | TXNRD2 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.435T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1012T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.524T>G n.1070T>G n.896T>G | |
| 22 | g.19895418A>G | CA410686314 | TXNRD2 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.435T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1012T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.524T>C n.1070T>C n.896T>C |