Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46003376C>A | CA2654961567 | COL6A1 | n.864-15C>A c.591-15C>A c.2465-15C>A (n.2465-15C>A) n.253-15C>A n.699-15C>A c.2459-15C>A (n.2459-15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46003377A= | CA2392441645 | COL6A1 | n.864-14A= c.591-14A= c.2465-14A= (n.2465-14A=) n.253-14A= n.699-14A= c.2459-14A= (n.2459-14A=) | |
21 | g.46003377A>C | CA10070931 | COL6A1 | n.864-14A>C c.591-14A>C c.2465-14A>C (n.2465-14A>C) n.253-14A>C n.699-14A>C c.2459-14A>C (n.2459-14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003378C>A | CA2654961574 | COL6A1 | n.864-13C>A c.591-13C>A c.2465-13C>A (n.2465-13C>A) n.253-13C>A n.699-13C>A c.2459-13C>A (n.2459-13C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46003378C= | CA2392441646 | COL6A1 | n.864-13C= c.591-13C= c.2465-13C= (n.2465-13C=) n.253-13C= n.699-13C= c.2459-13C= (n.2459-13C=) | |
21 | g.46003378C>G | CA2654961571 | COL6A1 | n.864-13C>G c.591-13C>G c.2465-13C>G (n.2465-13C>G) n.253-13C>G n.699-13C>G c.2459-13C>G (n.2459-13C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46003378C>T | CA10070932 | COL6A1 | n.864-13C>T c.591-13C>T c.2465-13C>T (n.2465-13C>T) n.253-13C>T n.699-13C>T c.2459-13C>T (n.2459-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46003381del | CA2654961572 | COL6A1 | n.864-10del c.591-10del c.2465-10del (n.2465-10del) n.253-10del n.699-10del c.2459-10del (n.2459-10del) | gnomAD v4 |
21 | g.46003384_46003388dup | CA638183516 | COL6A1 | n.864-7_864-3dup c.591-7_591-3dup c.2465-7_2465-3dup (n.2465-7_2465-3dup) n.253-7_253-3dup n.699-7_699-3dup c.2459-7_2459-3dup (n.2459-7_2459-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46003379C= | CA2392441647 | COL6A1 | n.864-12C= c.591-12C= c.2465-12C= (n.2465-12C=) n.253-12C= n.699-12C= c.2459-12C= (n.2459-12C=) | |
21 | g.46003379C>T | CA638183520 | COL6A1 | n.864-12C>T c.591-12C>T c.2465-12C>T (n.2465-12C>T) n.253-12C>T n.699-12C>T c.2459-12C>T (n.2459-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003380C>A | CA2654961576 | COL6A1 | n.864-11C>A c.591-11C>A c.2465-11C>A (n.2465-11C>A) n.253-11C>A n.699-11C>A c.2459-11C>A (n.2459-11C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46003380C>T | CA2573130077 | COL6A1 | n.864-11C>T c.591-11C>T c.2465-11C>T (n.2465-11C>T) n.253-11C>T n.699-11C>T c.2459-11C>T (n.2459-11C>T) | |
21 | g.46003381C>A | CA2654961578 | COL6A1 | n.864-10C>A c.591-10C>A c.2465-10C>A (n.2465-10C>A) n.253-10C>A n.699-10C>A c.2459-10C>A (n.2459-10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46003381C= | CA2392441648 | COL6A1 | n.864-10C= c.591-10C= c.2465-10C= (n.2465-10C=) n.253-10C= n.699-10C= c.2459-10C= (n.2459-10C=) | |
21 | g.46003381C>T | CA10070933 | COL6A1 | n.864-10C>T c.591-10C>T c.2465-10C>T (n.2465-10C>T) n.253-10C>T n.699-10C>T c.2459-10C>T (n.2459-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003382G>A | CA10070935 | COL6A1 | n.864-9G>A c.591-9G>A c.2465-9G>A (n.2465-9G>A) n.253-9G>A n.699-9G>A c.2459-9G>A (n.2459-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003382G>C | CA10070934 | COL6A1 | n.864-9G>C c.591-9G>C c.2465-9G>C (n.2465-9G>C) n.253-9G>C n.699-9G>C c.2459-9G>C (n.2459-9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46003382G= | CA2392441649 | COL6A1 | n.864-9G= c.591-9G= c.2465-9G= (n.2465-9G=) n.253-9G= n.699-9G= c.2459-9G= (n.2459-9G=) | |
21 | g.46003382G>T | CA2654961579 | COL6A1 | n.864-9G>T c.591-9G>T c.2465-9G>T (n.2465-9G>T) n.253-9G>T n.699-9G>T c.2459-9G>T (n.2459-9G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.46003382_46003383delinsGC | CA2392441650 | COL6A1 | n.864-9_864-8delinsGC c.591-9_591-8delinsGC c.2465-9_2465-8delinsGC (n.2465-9_2465-8delinsGC) n.253-9_253-8delinsGC n.699-9_699-8delinsGC c.2459-9_2459-8delinsGC (n.2459-9_2459-8delinsGC) | |
21 | g.46003383_46003386del | CA2654961580 | COL6A1 | n.864-8_864-5del c.591-8_591-5del c.2465-8_2465-5del (n.2465-8_2465-5del) n.253-8_253-5del n.699-8_699-5del c.2459-8_2459-5del (n.2459-8_2459-5del) | gnomAD v4 |
21 | g.46003386del | CA2392441651 | COL6A1 | n.864-5del c.591-5del c.2465-5del (n.2465-5del) n.253-5del n.699-5del c.2459-5del (n.2459-5del) | dbSNP |
21 | g.46003384C>A | CA2654961581 | COL6A1 | n.864-7C>A c.591-7C>A c.2465-7C>A (n.2465-7C>A) n.253-7C>A n.699-7C>A c.2459-7C>A (n.2459-7C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.46003384C= | CA2392441652 | COL6A1 | n.864-7C= c.591-7C= c.2465-7C= (n.2465-7C=) n.253-7C= n.699-7C= c.2459-7C= (n.2459-7C=) | |
21 | g.46003384C>T | CA10070936 | COL6A1 | n.864-7C>T c.591-7C>T c.2465-7C>T (n.2465-7C>T) n.253-7C>T n.699-7C>T c.2459-7C>T (n.2459-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003386C= | CA2392441653 | COL6A1 | n.864-5C= c.591-5C= c.2465-5C= (n.2465-5C=) n.253-5C= n.699-5C= c.2459-5C= (n.2459-5C=) | |
21 | g.46003386C>G | CA2577629146 | COL6A1 | n.864-5C>G c.591-5C>G c.2465-5C>G (n.2465-5C>G) n.253-5C>G n.699-5C>G c.2459-5C>G (n.2459-5C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.46003386C>T | CA638183528 | COL6A1 | n.864-5C>T c.591-5C>T c.2465-5C>T (n.2465-5C>T) n.253-5C>T n.699-5C>T c.2459-5C>T (n.2459-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003387G>A | CA10070937 | COL6A1 | n.864-4G>A c.591-4G>A c.2465-4G>A (n.2465-4G>A) n.253-4G>A n.699-4G>A c.2459-4G>A (n.2459-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003387G= | CA2392441654 | COL6A1 | n.864-4G= c.591-4G= c.2465-4G= (n.2465-4G=) n.253-4G= n.699-4G= c.2459-4G= (n.2459-4G=) | |
21 | g.46003387G>T | CA638183532 | COL6A1 | n.864-4G>T c.591-4G>T c.2465-4G>T (n.2465-4G>T) n.253-4G>T n.699-4G>T c.2459-4G>T (n.2459-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46003388C>A | CA638183534 | COL6A1 | n.864-3C>A c.591-3C>A c.2465-3C>A (n.2465-3C>A) n.253-3C>A n.699-3C>A c.2459-3C>A (n.2459-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003388C= | CA2392441655 | COL6A1 | n.864-3C= c.591-3C= c.2465-3C= (n.2465-3C=) n.253-3C= n.699-3C= c.2459-3C= (n.2459-3C=) | |
21 | g.46003389A>C | CA410538853 | COL6A1 | n.864-2A>C c.591-2A>C c.2465-2A>C (n.2465-2A>C) n.253-2A>C n.699-2A>C c.2459-2A>C (n.2459-2A>C) | |
21 | g.46003389A>G | CA410538856 | COL6A1 | n.864-2A>G c.591-2A>G c.2465-2A>G (n.2465-2A>G) n.253-2A>G n.699-2A>G c.2459-2A>G (n.2459-2A>G) | |
21 | g.46003389A>T | CA410538858 | COL6A1 | n.864-2A>T c.591-2A>T c.2465-2A>T (n.2465-2A>T) n.253-2A>T n.699-2A>T c.2459-2A>T (n.2459-2A>T) | |
21 | g.46003390G>A | CA321979980 | COL6A1 | n.864-1G>A c.591-1G>A c.2465-1G>A (n.2465-1G>A) n.253-1G>A n.699-1G>A c.2459-1G>A (n.2459-1G>A) | dbSNP |
21 | g.46003390G>C | CA321979982 | COL6A1 | n.864-1G>C c.591-1G>C c.2465-1G>C (n.2465-1G>C) n.253-1G>C n.699-1G>C c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) | dbSNP |
21 | g.46003390G= | CA2392441656 | COL6A1 | n.864-1G= c.591-1G= c.2465-1G= (n.2465-1G=) n.253-1G= n.699-1G= c.2459-1G= (n.2459-1G=) | |
21 | g.46003390G>T | CA410538867 | COL6A1 | n.864-1G>T c.591-1G>T c.2465-1G>T (n.2465-1G>T) n.253-1G>T n.699-1G>T c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) | |
21 | g.46003391T>A | CA410538870 | COL6A1 | n.864T>A c.591T>A c.2465T>A (p.Ile822Asn) n.253T>A n.699T>A c.2459T>A (p.Ile820Asn) | |
21 | g.46003391T>C | CA410538878 | COL6A1 | n.864T>C c.591T>C c.2465T>C (p.Ile822Thr) n.253T>C n.699T>C c.2459T>C (p.Ile820Thr) | |
21 | g.46003391T>G | CA10070938 | COL6A1 | n.864T>G c.591T>G c.2465T>G (p.Ile822Ser) n.253T>G n.699T>G c.2459T>G (p.Ile820Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46003391T= | CA2392441657 | COL6A1 | n.864T= c.591T= c.2465T= (p.Ile822=) n.253T= n.699T= c.2459T= (p.Ile820=) | |
21 | g.46003392C>A | CA512718832 | COL6A1 | n.865C>A c.592C>A c.2466C>A (p.Ile822=) n.254C>A n.700C>A c.2460C>A (p.Ile820=) | |
21 | g.46003392C>G | CA410538879 | COL6A1 | n.865C>G c.592C>G c.2466C>G (p.Ile822Met) n.254C>G n.700C>G c.2460C>G (p.Ile820Met) | |
21 | g.46003392C>T | CA512718833 | COL6A1 | n.865C>T c.592C>T c.2466C>T (p.Ile822=) n.254C>T n.700C>T c.2460C>T (p.Ile820=) | |
21 | g.46003393A>C | CA410538883 | COL6A1 | n.866A>C c.593A>C c.2467A>C (p.Thr823Pro) n.255A>C n.701A>C c.2461A>C (p.Thr821Pro) | |
21 | g.46003393A>G | CA410538888 | COL6A1 | n.866A>G c.593A>G c.2467A>G (p.Thr823Ala) n.255A>G n.701A>G c.2461A>G (p.Thr821Ala) |