Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46003376C>ACA2654961567COL6A1n.864-15C>A
c.591-15C>A
c.2465-15C>A (n.2465-15C>A)
n.253-15C>A
n.699-15C>A
c.2459-15C>A (n.2459-15C>A)
gnomAD v4
21g.46003377A=CA2392441645COL6A1n.864-14A=
c.591-14A=
c.2465-14A= (n.2465-14A=)
n.253-14A=
n.699-14A=
c.2459-14A= (n.2459-14A=)
21g.46003377A>CCA10070931COL6A1n.864-14A>C
c.591-14A>C
c.2465-14A>C (n.2465-14A>C)
n.253-14A>C
n.699-14A>C
c.2459-14A>C (n.2459-14A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003378C>ACA2654961574COL6A1n.864-13C>A
c.591-13C>A
c.2465-13C>A (n.2465-13C>A)
n.253-13C>A
n.699-13C>A
c.2459-13C>A (n.2459-13C>A)
gnomAD v4
21g.46003378C=CA2392441646COL6A1n.864-13C=
c.591-13C=
c.2465-13C= (n.2465-13C=)
n.253-13C=
n.699-13C=
c.2459-13C= (n.2459-13C=)
21g.46003378C>GCA2654961571COL6A1n.864-13C>G
c.591-13C>G
c.2465-13C>G (n.2465-13C>G)
n.253-13C>G
n.699-13C>G
c.2459-13C>G (n.2459-13C>G)
gnomAD v4
21g.46003378C>TCA10070932COL6A1n.864-13C>T
c.591-13C>T
c.2465-13C>T (n.2465-13C>T)
n.253-13C>T
n.699-13C>T
c.2459-13C>T (n.2459-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46003381delCA2654961572COL6A1n.864-10del
c.591-10del
c.2465-10del (n.2465-10del)
n.253-10del
n.699-10del
c.2459-10del (n.2459-10del)
gnomAD v4
21g.46003384_46003388dupCA638183516COL6A1n.864-7_864-3dup
c.591-7_591-3dup
c.2465-7_2465-3dup (n.2465-7_2465-3dup)
n.253-7_253-3dup
n.699-7_699-3dup
c.2459-7_2459-3dup (n.2459-7_2459-3dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46003379C=CA2392441647COL6A1n.864-12C=
c.591-12C=
c.2465-12C= (n.2465-12C=)
n.253-12C=
n.699-12C=
c.2459-12C= (n.2459-12C=)
21g.46003379C>TCA638183520COL6A1n.864-12C>T
c.591-12C>T
c.2465-12C>T (n.2465-12C>T)
n.253-12C>T
n.699-12C>T
c.2459-12C>T (n.2459-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003380C>ACA2654961576COL6A1n.864-11C>A
c.591-11C>A
c.2465-11C>A (n.2465-11C>A)
n.253-11C>A
n.699-11C>A
c.2459-11C>A (n.2459-11C>A)
gnomAD v4
21g.46003380C>TCA2573130077COL6A1n.864-11C>T
c.591-11C>T
c.2465-11C>T (n.2465-11C>T)
n.253-11C>T
n.699-11C>T
c.2459-11C>T (n.2459-11C>T)
21g.46003381C>ACA2654961578COL6A1n.864-10C>A
c.591-10C>A
c.2465-10C>A (n.2465-10C>A)
n.253-10C>A
n.699-10C>A
c.2459-10C>A (n.2459-10C>A)
gnomAD v4
21g.46003381C=CA2392441648COL6A1n.864-10C=
c.591-10C=
c.2465-10C= (n.2465-10C=)
n.253-10C=
n.699-10C=
c.2459-10C= (n.2459-10C=)
21g.46003381C>TCA10070933COL6A1n.864-10C>T
c.591-10C>T
c.2465-10C>T (n.2465-10C>T)
n.253-10C>T
n.699-10C>T
c.2459-10C>T (n.2459-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003382G>ACA10070935COL6A1n.864-9G>A
c.591-9G>A
c.2465-9G>A (n.2465-9G>A)
n.253-9G>A
n.699-9G>A
c.2459-9G>A (n.2459-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003382G>CCA10070934COL6A1n.864-9G>C
c.591-9G>C
c.2465-9G>C (n.2465-9G>C)
n.253-9G>C
n.699-9G>C
c.2459-9G>C (n.2459-9G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46003382G=CA2392441649COL6A1n.864-9G=
c.591-9G=
c.2465-9G= (n.2465-9G=)
n.253-9G=
n.699-9G=
c.2459-9G= (n.2459-9G=)
21g.46003382G>TCA2654961579COL6A1n.864-9G>T
c.591-9G>T
c.2465-9G>T (n.2465-9G>T)
n.253-9G>T
n.699-9G>T
c.2459-9G>T (n.2459-9G>T)
gnomAD v4
21g.46003382_46003383delinsGCCA2392441650COL6A1n.864-9_864-8delinsGC
c.591-9_591-8delinsGC
c.2465-9_2465-8delinsGC (n.2465-9_2465-8delinsGC)
n.253-9_253-8delinsGC
n.699-9_699-8delinsGC
c.2459-9_2459-8delinsGC (n.2459-9_2459-8delinsGC)
21g.46003383_46003386delCA2654961580COL6A1n.864-8_864-5del
c.591-8_591-5del
c.2465-8_2465-5del (n.2465-8_2465-5del)
n.253-8_253-5del
n.699-8_699-5del
c.2459-8_2459-5del (n.2459-8_2459-5del)
gnomAD v4
21g.46003386delCA2392441651COL6A1n.864-5del
c.591-5del
c.2465-5del (n.2465-5del)
n.253-5del
n.699-5del
c.2459-5del (n.2459-5del)
dbSNP
21g.46003384C>ACA2654961581COL6A1n.864-7C>A
c.591-7C>A
c.2465-7C>A (n.2465-7C>A)
n.253-7C>A
n.699-7C>A
c.2459-7C>A (n.2459-7C>A)
gnomAD v4
21g.46003384C=CA2392441652COL6A1n.864-7C=
c.591-7C=
c.2465-7C= (n.2465-7C=)
n.253-7C=
n.699-7C=
c.2459-7C= (n.2459-7C=)
21g.46003384C>TCA10070936COL6A1n.864-7C>T
c.591-7C>T
c.2465-7C>T (n.2465-7C>T)
n.253-7C>T
n.699-7C>T
c.2459-7C>T (n.2459-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003386C=CA2392441653COL6A1n.864-5C=
c.591-5C=
c.2465-5C= (n.2465-5C=)
n.253-5C=
n.699-5C=
c.2459-5C= (n.2459-5C=)
21g.46003386C>GCA2577629146COL6A1n.864-5C>G
c.591-5C>G
c.2465-5C>G (n.2465-5C>G)
n.253-5C>G
n.699-5C>G
c.2459-5C>G (n.2459-5C>G)
gnomAD v4
21g.46003386C>TCA638183528COL6A1n.864-5C>T
c.591-5C>T
c.2465-5C>T (n.2465-5C>T)
n.253-5C>T
n.699-5C>T
c.2459-5C>T (n.2459-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003387G>ACA10070937COL6A1n.864-4G>A
c.591-4G>A
c.2465-4G>A (n.2465-4G>A)
n.253-4G>A
n.699-4G>A
c.2459-4G>A (n.2459-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003387G=CA2392441654COL6A1n.864-4G=
c.591-4G=
c.2465-4G= (n.2465-4G=)
n.253-4G=
n.699-4G=
c.2459-4G= (n.2459-4G=)
21g.46003387G>TCA638183532COL6A1n.864-4G>T
c.591-4G>T
c.2465-4G>T (n.2465-4G>T)
n.253-4G>T
n.699-4G>T
c.2459-4G>T (n.2459-4G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46003388C>ACA638183534COL6A1n.864-3C>A
c.591-3C>A
c.2465-3C>A (n.2465-3C>A)
n.253-3C>A
n.699-3C>A
c.2459-3C>A (n.2459-3C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003388C=CA2392441655COL6A1n.864-3C=
c.591-3C=
c.2465-3C= (n.2465-3C=)
n.253-3C=
n.699-3C=
c.2459-3C= (n.2459-3C=)
21g.46003389A>CCA410538853COL6A1n.864-2A>C
c.591-2A>C
c.2465-2A>C (n.2465-2A>C)
n.253-2A>C
n.699-2A>C
c.2459-2A>C (n.2459-2A>C)
21g.46003389A>GCA410538856COL6A1n.864-2A>G
c.591-2A>G
c.2465-2A>G (n.2465-2A>G)
n.253-2A>G
n.699-2A>G
c.2459-2A>G (n.2459-2A>G)
21g.46003389A>TCA410538858COL6A1n.864-2A>T
c.591-2A>T
c.2465-2A>T (n.2465-2A>T)
n.253-2A>T
n.699-2A>T
c.2459-2A>T (n.2459-2A>T)
21g.46003390G>ACA321979980COL6A1n.864-1G>A
c.591-1G>A
c.2465-1G>A (n.2465-1G>A)
n.253-1G>A
n.699-1G>A
c.2459-1G>A (n.2459-1G>A)
dbSNP
21g.46003390G>CCA321979982COL6A1n.864-1G>C
c.591-1G>C
c.2465-1G>C (n.2465-1G>C)
n.253-1G>C
n.699-1G>C
c.2459-1G>C (n.2459-1G>C)
dbSNP
21g.46003390G=CA2392441656COL6A1n.864-1G=
c.591-1G=
c.2465-1G= (n.2465-1G=)
n.253-1G=
n.699-1G=
c.2459-1G= (n.2459-1G=)
21g.46003390G>TCA410538867COL6A1n.864-1G>T
c.591-1G>T
c.2465-1G>T (n.2465-1G>T)
n.253-1G>T
n.699-1G>T
c.2459-1G>T (n.2459-1G>T)
21g.46003391T>ACA410538870COL6A1n.864T>A
c.591T>A
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.253T>A
n.699T>A
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
21g.46003391T>CCA410538878COL6A1n.864T>C
c.591T>C
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.253T>C
n.699T>C
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
21g.46003391T>GCA10070938COL6A1n.864T>G
c.591T>G
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
n.253T>G
n.699T>G
c.2459T>G (p.Ile820Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46003391T=CA2392441657COL6A1n.864T=
c.591T=
c.2465T= (p.Ile822=)
n.253T=
n.699T=
c.2459T= (p.Ile820=)
21g.46003392C>ACA512718832COL6A1n.865C>A
c.592C>A
c.2466C>A (p.Ile822=)
n.254C>A
n.700C>A
c.2460C>A (p.Ile820=)
21g.46003392C>GCA410538879COL6A1n.865C>G
c.592C>G
c.2466C>G (p.Ile822Met)
n.254C>G
n.700C>G
c.2460C>G (p.Ile820Met)
21g.46003392C>TCA512718833COL6A1n.865C>T
c.592C>T
c.2466C>T (p.Ile822=)
n.254C>T
n.700C>T
c.2460C>T (p.Ile820=)
21g.46003393A>CCA410538883COL6A1n.866A>C
c.593A>C
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
n.255A>C
n.701A>C
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
21g.46003393A>GCA410538888COL6A1n.866A>G
c.593A>G
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
n.255A>G
n.701A>G
c.2461A>G (p.Thr821Ala)

Number of alleles fetched