Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46001370_46001399delCA2737647427COL6A1n.339_355+13del
c.66_82+13del
c.1940_1956+13del
n.174_190+13del
c.1934_1950+13del
 dbSNP
21g.46001375G>ACA10070661COL6A1n.344G>A
c.71G>A
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.179G>A
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001375G>CCA10070662COL6A1n.344G>C
c.71G>C
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.179G>C
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001375G=CA2392440458COL6A1n.344G=
c.71G=
c.1945G= (p.Glu649=)
n.179G=
c.1939G= (p.Glu647=)
21g.46001375G>TCA410533786COL6A1n.344G>T
c.71G>T
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.179G>T
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
 gnomAD v4
21g.46001376A>CCA410533787COL6A1n.345A>C
c.72A>C
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.180A>C
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
21g.46001376A>GCA410533788COL6A1n.345A>G
c.72A>G
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.180A>G
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
21g.46001376A>TCA410533789COL6A1n.345A>T
c.72A>T
c.1946A>T (p.Glu649Val)
n.180A>T
c.1940A>T (p.Glu647Val)
21g.46001377G>ACA512718656COL6A1n.346G>A
c.73G>A
c.1947G>A (p.Glu649=)
n.181G>A
c.1941G>A (p.Glu647=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001377G>CCA410533791COL6A1n.346G>C
c.73G>C
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
n.181G>C
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
21g.46001377G=CA2392440459COL6A1n.346G=
c.73G=
c.1947G= (p.Glu649=)
n.181G=
c.1941G= (p.Glu647=)
21g.46001377G>TCA410533790COL6A1n.346G>T
c.73G>T
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
n.181G>T
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
 gnomAD v4
21g.46001378C>ACA410533793COL6A1n.347C>A
c.74C>A
c.1948C>A (p.Leu650Met)
n.182C>A
c.1942C>A (p.Leu648Met)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001378C>GCA410533795COL6A1n.347C>G
c.74C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.182C>G
c.1942C>G (p.Leu648Val)
 gnomAD v4
21g.46001378C>TCA512718657COL6A1n.347C>T
c.74C>T
c.1948C>T (p.Leu650=)
n.182C>T
c.1942C>T (p.Leu648=)
21g.46001379T>ACA410533800COL6A1n.348T>A
c.75T>A
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
n.183T>A
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001379T>CCA410533802COL6A1n.348T>C
c.75T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.183T>C
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
 gnomAD v4
21g.46001379T>GCA410533805COL6A1n.348T>G
c.75T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.183T>G
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
21g.46001379T=CA2392440460COL6A1n.348T=
c.75T=
c.1949T= (p.Leu650=)
n.183T=
c.1943T= (p.Leu648=)
21g.46001380G>ACA10070663COL6A1n.349G>A
c.76G>A
c.1950G>A (p.Leu650=)
n.184G>A
c.1944G>A (p.Leu648=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001380G>CCA512718659COL6A1n.349G>C
c.76G>C
c.1950G>C (p.Leu650=)
n.184G>C
c.1944G>C (p.Leu648=)
 gnomAD v4
21g.46001380G=CA2392440461COL6A1n.349G=
c.76G=
c.1950G= (p.Leu650=)
n.184G=
c.1944G= (p.Leu648=)
21g.46001380G>TCA512718660COL6A1n.349G>T
c.76G>T
c.1950G>T (p.Leu650=)
n.184G>T
c.1944G>T (p.Leu648=)
 gnomAD v4
21g.46001381G>ACA410533812COL6A1n.350G>A
c.77G>A
c.1951G>A (p.Val651Ile)
n.185G>A
c.1945G>A (p.Val649Ile)
 dbSNP
21g.46001381G>CCA10070664COL6A1n.350G>C
c.77G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.185G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001381G=CA2392440462COL6A1n.350G=
c.77G=
c.1951G= (p.Val651=)
n.185G=
c.1945G= (p.Val649=)
21g.46001381G>TCA410533814COL6A1n.350G>T
c.77G>T
c.1951G>T (p.Val651Phe)
n.185G>T
c.1945G>T (p.Val649Phe)
 gnomAD v4
21g.46001382T>ACA410533818COL6A1n.351T>A
c.78T>A
c.1952T>A (p.Val651Asp)
n.186T>A
c.1946T>A (p.Val649Asp)
21g.46001382T>CCA410533821COL6A1n.351T>C
c.78T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.186T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
21g.46001382T>GCA410533824COL6A1n.351T>G
c.78T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.186T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001382T=CA2392440463COL6A1n.351T=
c.78T=
c.1952T= (p.Val651=)
n.186T=
c.1946T= (p.Val649=)
21g.46001383C>ACA512718661COL6A1n.352C>A
c.79C>A
c.1953C>A (p.Val651=)
n.187C>A
c.1947C>A (p.Val649=)
 gnomAD v4
21g.46001383C>GCA512718662COL6A1n.352C>G
c.79C>G
c.1953C>G (p.Val651=)
n.187C>G
c.1947C>G (p.Val649=)
21g.46001383C>TCA512718663COL6A1n.352C>T
c.79C>T
c.1953C>T (p.Val651=)
n.187C>T
c.1947C>T (p.Val649=)
 gnomAD v4
21g.46001384A>CCA410533828COL6A1n.353A>C
c.80A>C
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.188A>C
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
21g.46001384A>GCA410533830COL6A1n.353A>G
c.80A>G
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.188A>G
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
21g.46001384A>TCA410533826COL6A1n.353A>T
c.80A>T
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.188A>T
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
21g.46001385A=CA2392440464COL6A1n.354A=
c.81A=
c.1955A= (p.Lys652=)
n.189A=
c.1949A= (p.Lys650=)
21g.46001385A>CCA410533834COL6A1n.354A>C
c.81A>C
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.189A>C
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
21g.46001385A>GCA410533831COL6A1n.354A>G
c.81A>G
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.189A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
21g.46001385A>TCA410533833COL6A1n.354A>T
c.81A>T
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.189A>T
c.1949A>T (p.Lys650Met)
 dbSNP
21g.46001386G>ACA10070665COL6A1n.355G>A
c.82G>A
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.190G>A
c.1950G>A (p.Lys650=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001386G>CCA410533838COL6A1n.355G>C
c.82G>C
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.190G>C
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
21g.46001386G=CA2392440465COL6A1n.355G=
c.82G=
c.1956G= (p.Lys652=)
n.190G=
c.1950G= (p.Lys650=)
21g.46001386G>TCA410533841COL6A1n.355G>T
c.82G>T
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.190G>T
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
 gnomAD v4
21g.46001387G>ACA410533845COL6A1n.355+1G>A
c.82+1G>A
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
n.190+1G>A
c.1950+1G>A (n.1950+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46001387G>CCA410533854COL6A1n.355+1G>C
c.82+1G>C
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
n.190+1G>C
c.1950+1G>C (n.1950+1G>C)
21g.46001387G=CA2392440466COL6A1n.355+1G=
c.82+1G=
c.1956+1G= (n.1956+1G=)
n.190+1G=
c.1950+1G= (n.1950+1G=)
21g.46001387G>TCA410533856COL6A1n.355+1G>T
c.82+1G>T
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
n.190+1G>T
c.1950+1G>T (n.1950+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001388T>ACA410533859COL6A1n.355+2T>A
c.82+2T>A
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
n.190+2T>A
c.1950+2T>A (n.1950+2T>A)

Number of alleles fetched