Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45546166A= | CA2392215007 | SLC19A1 | c.-49-8158T= (n.-49-8158T=) c.-125-1541T= (n.-125-1541T=) c.-137-1529T= (n.-137-1529T=) c.-407-8158T= (n.-407-8158T=) c.-165-14018T= (n.-165-14018T=) | |
21 | g.45546166A>G | CA749776943 | SLC19A1 | c.-49-8158T>C (n.-49-8158T>C) c.-125-1541T>C (n.-125-1541T>C) c.-137-1529T>C (n.-137-1529T>C) c.-407-8158T>C (n.-407-8158T>C) c.-165-14018T>C (n.-165-14018T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546167G>A | CA321950576 | SLC19A1 | c.-49-8159C>T (n.-49-8159C>T) c.-125-1542C>T (n.-125-1542C>T) c.-137-1530C>T (n.-137-1530C>T) c.-407-8159C>T (n.-407-8159C>T) c.-165-14019C>T (n.-165-14019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546167G= | CA2392215008 | SLC19A1 | c.-49-8159C= (n.-49-8159C=) c.-125-1542C= (n.-125-1542C=) c.-137-1530C= (n.-137-1530C=) c.-407-8159C= (n.-407-8159C=) c.-165-14019C= (n.-165-14019C=) | |
21 | g.45546167G>T | CA2392215009 | SLC19A1 | c.-49-8159C>A (n.-49-8159C>A) c.-125-1542C>A (n.-125-1542C>A) c.-137-1530C>A (n.-137-1530C>A) c.-407-8159C>A (n.-407-8159C>A) c.-165-14019C>A (n.-165-14019C>A) | dbSNP |
21 | g.45546169C= | CA2392215010 | SLC19A1 | c.-49-8161G= (n.-49-8161G=) c.-125-1544G= (n.-125-1544G=) c.-137-1532G= (n.-137-1532G=) c.-407-8161G= (n.-407-8161G=) c.-165-14021G= (n.-165-14021G=) | |
21 | g.45546169C>T | CA1022820363 | SLC19A1 | c.-49-8161G>A (n.-49-8161G>A) c.-125-1544G>A (n.-125-1544G>A) c.-137-1532G>A (n.-137-1532G>A) c.-407-8161G>A (n.-407-8161G>A) c.-165-14021G>A (n.-165-14021G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546175C= | CA2392215011 | SLC19A1 | c.-49-8167G= (n.-49-8167G=) c.-125-1550G= (n.-125-1550G=) c.-137-1538G= (n.-137-1538G=) c.-407-8167G= (n.-407-8167G=) c.-165-14027G= (n.-165-14027G=) | |
21 | g.45546175C>T | CA321950578 | SLC19A1 | c.-49-8167G>A (n.-49-8167G>A) c.-125-1550G>A (n.-125-1550G>A) c.-137-1538G>A (n.-137-1538G>A) c.-407-8167G>A (n.-407-8167G>A) c.-165-14027G>A (n.-165-14027G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546176G>A | CA638177064 | SLC19A1 | c.-49-8168C>T (n.-49-8168C>T) c.-125-1551C>T (n.-125-1551C>T) c.-137-1539C>T (n.-137-1539C>T) c.-407-8168C>T (n.-407-8168C>T) c.-165-14028C>T (n.-165-14028C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546176G= | CA2392215012 | SLC19A1 | c.-49-8168C= (n.-49-8168C=) c.-125-1551C= (n.-125-1551C=) c.-137-1539C= (n.-137-1539C=) c.-407-8168C= (n.-407-8168C=) c.-165-14028C= (n.-165-14028C=) | |
21 | g.45546177G>A | CA2392215014 | SLC19A1 | c.-49-8169C>T (n.-49-8169C>T) c.-125-1552C>T (n.-125-1552C>T) c.-137-1540C>T (n.-137-1540C>T) c.-407-8169C>T (n.-407-8169C>T) c.-165-14029C>T (n.-165-14029C>T) | dbSNP |
21 | g.45546177G= | CA2392215013 | SLC19A1 | c.-49-8169C= (n.-49-8169C=) c.-125-1552C= (n.-125-1552C=) c.-137-1540C= (n.-137-1540C=) c.-407-8169C= (n.-407-8169C=) c.-165-14029C= (n.-165-14029C=) | |
21 | g.45546183C>A | CA1022820367 | SLC19A1 | c.-49-8175G>T (n.-49-8175G>T) c.-125-1558G>T (n.-125-1558G>T) c.-137-1546G>T (n.-137-1546G>T) c.-407-8175G>T (n.-407-8175G>T) c.-165-14035G>T (n.-165-14035G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546183C= | CA2392215015 | SLC19A1 | c.-49-8175G= (n.-49-8175G=) c.-125-1558G= (n.-125-1558G=) c.-137-1546G= (n.-137-1546G=) c.-407-8175G= (n.-407-8175G=) c.-165-14035G= (n.-165-14035G=) | |
21 | g.45546183C>T | CA1022820369 | SLC19A1 | c.-49-8175G>A (n.-49-8175G>A) c.-125-1558G>A (n.-125-1558G>A) c.-137-1546G>A (n.-137-1546G>A) c.-407-8175G>A (n.-407-8175G>A) c.-165-14035G>A (n.-165-14035G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546184G>A | CA321950581 | SLC19A1 | c.-49-8176C>T (n.-49-8176C>T) c.-125-1559C>T (n.-125-1559C>T) c.-137-1547C>T (n.-137-1547C>T) c.-407-8176C>T (n.-407-8176C>T) c.-165-14036C>T (n.-165-14036C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546184G= | CA2392215016 | SLC19A1 | c.-49-8176C= (n.-49-8176C=) c.-125-1559C= (n.-125-1559C=) c.-137-1547C= (n.-137-1547C=) c.-407-8176C= (n.-407-8176C=) c.-165-14036C= (n.-165-14036C=) | |
21 | g.45546191G>C | CA2591338123 | SLC19A1 | c.-49-8183C>G (n.-49-8183C>G) c.-125-1566C>G (n.-125-1566C>G) c.-137-1554C>G (n.-137-1554C>G) c.-407-8183C>G (n.-407-8183C>G) c.-165-14043C>G (n.-165-14043C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546194C= | CA2392215017 | SLC19A1 | c.-49-8186G= (n.-49-8186G=) c.-125-1569G= (n.-125-1569G=) c.-137-1557G= (n.-137-1557G=) c.-407-8186G= (n.-407-8186G=) c.-165-14046G= (n.-165-14046G=) | |
21 | g.45546194C>G | CA321950584 | SLC19A1 | c.-49-8186G>C (n.-49-8186G>C) c.-125-1569G>C (n.-125-1569G>C) c.-137-1557G>C (n.-137-1557G>C) c.-407-8186G>C (n.-407-8186G>C) c.-165-14046G>C (n.-165-14046G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546194C>T | CA1022820377 | SLC19A1 | c.-49-8186G>A (n.-49-8186G>A) c.-125-1569G>A (n.-125-1569G>A) c.-137-1557G>A (n.-137-1557G>A) c.-407-8186G>A (n.-407-8186G>A) c.-165-14046G>A (n.-165-14046G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546197T>A | CA2533945134 | SLC19A1 | c.-49-8189A>T (n.-49-8189A>T) c.-125-1572A>T (n.-125-1572A>T) c.-137-1560A>T (n.-137-1560A>T) c.-407-8189A>T (n.-407-8189A>T) c.-165-14049A>T (n.-165-14049A>T) | |
21 | g.45546198G>C | CA2737808377 | SLC19A1 | c.-49-8190C>G (n.-49-8190C>G) c.-125-1573C>G (n.-125-1573C>G) c.-137-1561C>G (n.-137-1561C>G) c.-407-8190C>G (n.-407-8190C>G) c.-165-14050C>G (n.-165-14050C>G) | dbSNP |
21 | g.45546200C= | CA2392215018 | SLC19A1 | c.-49-8192G= (n.-49-8192G=) c.-125-1575G= (n.-125-1575G=) c.-137-1563G= (n.-137-1563G=) c.-407-8192G= (n.-407-8192G=) c.-165-14052G= (n.-165-14052G=) | |
21 | g.45546200C>T | CA321950587 | SLC19A1 | c.-49-8192G>A (n.-49-8192G>A) c.-125-1575G>A (n.-125-1575G>A) c.-137-1563G>A (n.-137-1563G>A) c.-407-8192G>A (n.-407-8192G>A) c.-165-14052G>A (n.-165-14052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546203T>C | CA2392215020 | SLC19A1 | c.-49-8195A>G (n.-49-8195A>G) c.-125-1578A>G (n.-125-1578A>G) c.-137-1566A>G (n.-137-1566A>G) c.-407-8195A>G (n.-407-8195A>G) c.-165-14055A>G (n.-165-14055A>G) | dbSNP |
21 | g.45546203T= | CA2392215021 | SLC19A1 | c.-49-8195A= (n.-49-8195A=) c.-125-1578A= (n.-125-1578A=) c.-137-1566A= (n.-137-1566A=) c.-407-8195A= (n.-407-8195A=) c.-165-14055A= (n.-165-14055A=) | |
21 | g.45546203_45546217delinsTGAAGCCAGAAGCCA | CA2392215019 | SLC19A1 | c.-49-8209_-49-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-49-8209_-49-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-125-1592_-125-1578delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-125-1592_-125-1578delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-137-1580_-137-1566delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-137-1580_-137-1566delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-407-8209_-407-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-407-8209_-407-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-165-14069_-165-14055delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-165-14069_-165-14055delinsTGGCTTCTGGCTTCA) | |
21 | g.45546204G>A | CA749776961 | SLC19A1 | c.-49-8196C>T (n.-49-8196C>T) c.-125-1579C>T (n.-125-1579C>T) c.-137-1567C>T (n.-137-1567C>T) c.-407-8196C>T (n.-407-8196C>T) c.-165-14056C>T (n.-165-14056C>T) | dbSNP |
21 | g.45546204G= | CA2392215023 | SLC19A1 | c.-49-8196C= (n.-49-8196C=) c.-125-1579C= (n.-125-1579C=) c.-137-1567C= (n.-137-1567C=) c.-407-8196C= (n.-407-8196C=) c.-165-14056C= (n.-165-14056C=) | |
21 | g.45546217_45546223dup | CA1022820389 | SLC19A1 | c.-49-8202_-49-8196dup (n.-49-8202_-49-8196dup) c.-125-1585_-125-1579dup (n.-125-1585_-125-1579dup) c.-137-1573_-137-1567dup (n.-137-1573_-137-1567dup) c.-407-8202_-407-8196dup (n.-407-8202_-407-8196dup) c.-165-14062_-165-14056dup (n.-165-14062_-165-14056dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546217_45546223del | CA749776957 | SLC19A1 | c.-49-8202_-49-8196del (n.-49-8202_-49-8196del) c.-125-1585_-125-1579del (n.-125-1585_-125-1579del) c.-137-1573_-137-1567del (n.-137-1573_-137-1567del) c.-407-8202_-407-8196del (n.-407-8202_-407-8196del) c.-165-14062_-165-14056del (n.-165-14062_-165-14056del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546210_45546223del | CA2392215022 | SLC19A1 | c.-49-8209_-49-8196del (n.-49-8209_-49-8196del) c.-125-1592_-125-1579del (n.-125-1592_-125-1579del) c.-137-1580_-137-1567del (n.-137-1580_-137-1567del) c.-407-8209_-407-8196del (n.-407-8209_-407-8196del) c.-165-14069_-165-14056del (n.-165-14069_-165-14056del) | dbSNP |
21 | g.45546205A= | CA2392215024 | SLC19A1 | c.-49-8197T= (n.-49-8197T=) c.-125-1580T= (n.-125-1580T=) c.-137-1568T= (n.-137-1568T=) c.-407-8197T= (n.-407-8197T=) c.-165-14057T= (n.-165-14057T=) | |
21 | g.45546205A>C | CA2392215025 | SLC19A1 | c.-49-8197T>G (n.-49-8197T>G) c.-125-1580T>G (n.-125-1580T>G) c.-137-1568T>G (n.-137-1568T>G) c.-407-8197T>G (n.-407-8197T>G) c.-165-14057T>G (n.-165-14057T>G) | dbSNP |
21 | g.45546208C= | CA2392215026 | SLC19A1 | c.-49-8200G= (n.-49-8200G=) c.-125-1583G= (n.-125-1583G=) c.-137-1571G= (n.-137-1571G=) c.-407-8200G= (n.-407-8200G=) c.-165-14060G= (n.-165-14060G=) | |
21 | g.45546208C>G | CA2392215027 | SLC19A1 | c.-49-8200G>C (n.-49-8200G>C) c.-125-1583G>C (n.-125-1583G>C) c.-137-1571G>C (n.-137-1571G>C) c.-407-8200G>C (n.-407-8200G>C) c.-165-14060G>C (n.-165-14060G>C) | dbSNP |
21 | g.45546209C= | CA2392215028 | SLC19A1 | c.-49-8201G= (n.-49-8201G=) c.-125-1584G= (n.-125-1584G=) c.-137-1572G= (n.-137-1572G=) c.-407-8201G= (n.-407-8201G=) c.-165-14061G= (n.-165-14061G=) | |
21 | g.45546209C>T | CA749776963 | SLC19A1 | c.-49-8201G>A (n.-49-8201G>A) c.-125-1584G>A (n.-125-1584G>A) c.-137-1572G>A (n.-137-1572G>A) c.-407-8201G>A (n.-407-8201G>A) c.-165-14061G>A (n.-165-14061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546213A= | CA2392215029 | SLC19A1 | c.-49-8205T= (n.-49-8205T=) c.-125-1588T= (n.-125-1588T=) c.-137-1576T= (n.-137-1576T=) c.-407-8205T= (n.-407-8205T=) c.-165-14065T= (n.-165-14065T=) | |
21 | g.45546213A>C | CA321950589 | SLC19A1 | c.-49-8205T>G (n.-49-8205T>G) c.-125-1588T>G (n.-125-1588T>G) c.-137-1576T>G (n.-137-1576T>G) c.-407-8205T>G (n.-407-8205T>G) c.-165-14065T>G (n.-165-14065T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546214G>A | CA2392215031 | SLC19A1 | c.-49-8206C>T (n.-49-8206C>T) c.-125-1589C>T (n.-125-1589C>T) c.-137-1577C>T (n.-137-1577C>T) c.-407-8206C>T (n.-407-8206C>T) c.-165-14066C>T (n.-165-14066C>T) | dbSNP |
21 | g.45546214G= | CA2392215030 | SLC19A1 | c.-49-8206C= (n.-49-8206C=) c.-125-1589C= (n.-125-1589C=) c.-137-1577C= (n.-137-1577C=) c.-407-8206C= (n.-407-8206C=) c.-165-14066C= (n.-165-14066C=) | |
21 | g.45546219A= | CA2392215032 | SLC19A1 | c.-49-8211T= (n.-49-8211T=) c.-125-1594T= (n.-125-1594T=) c.-137-1582T= (n.-137-1582T=) c.-407-8211T= (n.-407-8211T=) c.-165-14071T= (n.-165-14071T=) | |
21 | g.45546219A>G | CA1022820390 | SLC19A1 | c.-49-8211T>C (n.-49-8211T>C) c.-125-1594T>C (n.-125-1594T>C) c.-137-1582T>C (n.-137-1582T>C) c.-407-8211T>C (n.-407-8211T>C) c.-165-14071T>C (n.-165-14071T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546221G>A | CA1022820392 | SLC19A1 | c.-49-8213C>T (n.-49-8213C>T) c.-125-1596C>T (n.-125-1596C>T) c.-137-1584C>T (n.-137-1584C>T) c.-407-8213C>T (n.-407-8213C>T) c.-165-14073C>T (n.-165-14073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546221G= | CA2392215033 | SLC19A1 | c.-49-8213C= (n.-49-8213C=) c.-125-1596C= (n.-125-1596C=) c.-137-1584C= (n.-137-1584C=) c.-407-8213C= (n.-407-8213C=) c.-165-14073C= (n.-165-14073C=) | |
21 | g.45546222C>A | CA2571114018 | SLC19A1 | c.-49-8214G>T (n.-49-8214G>T) c.-125-1597G>T (n.-125-1597G>T) c.-137-1585G>T (n.-137-1585G>T) c.-407-8214G>T (n.-407-8214G>T) c.-165-14074G>T (n.-165-14074G>T) | |
21 | g.45546222C= | CA2392215034 | SLC19A1 | c.-49-8214G= (n.-49-8214G=) c.-125-1597G= (n.-125-1597G=) c.-137-1585G= (n.-137-1585G=) c.-407-8214G= (n.-407-8214G=) c.-165-14074G= (n.-165-14074G=) |