| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45537880T>A | CA410511192 | SLC19A1 | c.80A>T (p.His27Leu) n.54A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.-165-5732A>T (n.-165-5732A>T) c.284A>T (p.His95Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537880T>C | CA170984 | SLC19A1 | c.80A>G (p.His27Arg) n.54A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.-165-5732A>G (n.-165-5732A>G) c.284A>G (p.His95Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537880T>G | CA410511193 | SLC19A1 | c.80A>C (p.His27Pro) n.54A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.-165-5732A>C (n.-165-5732A>C) c.284A>C (p.His95Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537880T= | CA2392210518 | SLC19A1 | c.80A= (p.His27=) n.54A= c.-279A= (n.-279A=) c.371A= (p.His124=) c.146A= (p.His49=) c.-165-5732A= (n.-165-5732A=) c.284A= (p.His95=) | |
| 21 | g.45537880_45537882dup | CA920319469 | SLC19A1 | c.78_80dup (p.Arg26_His27insGln) n.52_54dup c.-281_-279dup (n.-281_-279dup) c.369_371dup (p.Arg123_His124insGln) c.144_146dup (p.Arg48_His49insGln) c.-165-5734_-165-5732dup (n.-165-5734_-165-5732dup) c.282_284dup (p.Arg94_His95insGln) | dbSNP |
| 21 | g.45537881G>A | CA10068747 | SLC19A1 | c.79C>T (p.His27Tyr) n.53C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.-165-5733C>T (n.-165-5733C>T) c.283C>T (p.His95Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537881G>C | CA410511194 | SLC19A1 | c.79C>G (p.His27Asp) n.53C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.-165-5733C>G (n.-165-5733C>G) c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 21 | g.45537881G= | CA2392210519 | SLC19A1 | c.79C= (p.His27=) n.53C= c.-280C= (n.-280C=) c.370C= (p.His124=) c.145C= (p.His49=) c.-165-5733C= (n.-165-5733C=) c.283C= (p.His95=) | |
| 21 | g.45537881G>T | CA410511195 | SLC19A1 | c.79C>A (p.His27Asn) n.53C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.-165-5733C>A (n.-165-5733C>A) c.283C>A (p.His95Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537882C>A | CA512699599 | SLC19A1 | c.78G>T (p.Arg26=) n.52G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.369G>T (p.Arg123=) c.144G>T (p.Arg48=) c.-165-5734G>T (n.-165-5734G>T) c.282G>T (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537882C>G | CA512699596 | SLC19A1 | c.78G>C (p.Arg26=) n.52G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.369G>C (p.Arg123=) c.144G>C (p.Arg48=) c.-165-5734G>C (n.-165-5734G>C) c.282G>C (p.Arg94=) | |
| 21 | g.45537882C>T | CA512699593 | SLC19A1 | c.78G>A (p.Arg26=) n.52G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.144G>A (p.Arg48=) c.-165-5734G>A (n.-165-5734G>A) c.282G>A (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537883C>A | CA410511196 | SLC19A1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.51G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-165-5735G>T (n.-165-5735G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537883C= | CA2392210520 | SLC19A1 | c.77G= (p.Arg26=) n.51G= c.-282G= (n.-282G=) c.368G= (p.Arg123=) c.143G= (p.Arg48=) c.-165-5735G= (n.-165-5735G=) c.281G= (p.Arg94=) | |
| 21 | g.45537883C>G | CA410511197 | SLC19A1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.51G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-165-5735G>C (n.-165-5735G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) | |
| 21 | g.45537883C>T | CA321946412 | SLC19A1 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.51G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.143G>A (p.Arg48Gln) c.-165-5735G>A (n.-165-5735G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537884G>A | CA10068748 | SLC19A1 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.50C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.142C>T (p.Arg48Trp) c.-165-5736C>T (n.-165-5736C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537884G>C | CA410511198 | SLC19A1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.50C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-165-5736C>G (n.-165-5736C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) | |
| 21 | g.45537884G= | CA2392210521 | SLC19A1 | c.76C= (p.Arg26=) n.50C= c.-283C= (n.-283C=) c.367C= (p.Arg123=) c.142C= (p.Arg48=) c.-165-5736C= (n.-165-5736C=) c.280C= (p.Arg94=) | |
| 21 | g.45537884G>T | CA512699609 | SLC19A1 | c.76C>A (p.Arg26=) n.50C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.367C>A (p.Arg123=) c.142C>A (p.Arg48=) c.-165-5736C>A (n.-165-5736C>A) c.280C>A (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537885C>A | CA410511199 | SLC19A1 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.49G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.141G>T (p.Trp47Cys) c.-165-5737G>T (n.-165-5737G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537885C= | CA2392210522 | SLC19A1 | c.75G= (p.Trp25=) n.49G= c.-284G= (n.-284G=) c.366G= (p.Trp122=) c.141G= (p.Trp47=) c.-165-5737G= (n.-165-5737G=) c.279G= (p.Trp93=) | |
| 21 | g.45537885C>G | CA410511200 | SLC19A1 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.49G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.141G>C (p.Trp47Cys) c.-165-5737G>C (n.-165-5737G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) | |
| 21 | g.45537885C>T | CA10068749 | SLC19A1 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.49G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.141G>A (p.Trp47Ter) c.-165-5737G>A (n.-165-5737G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537886C>A | CA410511201 | SLC19A1 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.48G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.140G>T (p.Trp47Leu) c.-165-5738G>T (n.-165-5738G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) | |
| 21 | g.45537886C>G | CA410511202 | SLC19A1 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.48G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.140G>C (p.Trp47Ser) c.-165-5738G>C (n.-165-5738G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) | |
| 21 | g.45537886C>T | CA410511203 | SLC19A1 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.48G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.140G>A (p.Trp47Ter) c.-165-5738G>A (n.-165-5738G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537887A>C | CA410511204 | SLC19A1 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.47T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.-165-5739T>G (n.-165-5739T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) | |
| 21 | g.45537887A>G | CA410511205 | SLC19A1 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.47T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>C (n.-165-5739T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537887A>T | CA410511206 | SLC19A1 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.47T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>A (n.-165-5739T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) | |
| 21 | g.45537888G>A | CA512699640 | SLC19A1 | c.72C>T (p.Ser24=) n.46C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.363C>T (p.Ser121=) c.138C>T (p.Ser46=) c.-165-5740C>T (n.-165-5740C>T) c.276C>T (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537888G>C | CA512699637 | SLC19A1 | c.72C>G (p.Ser24=) n.46C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.363C>G (p.Ser121=) c.138C>G (p.Ser46=) c.-165-5740C>G (n.-165-5740C>G) c.276C>G (p.Ser92=) | |
| 21 | g.45537888G>T | CA512699635 | SLC19A1 | c.72C>A (p.Ser24=) n.46C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.363C>A (p.Ser121=) c.138C>A (p.Ser46=) c.-165-5740C>A (n.-165-5740C>A) c.276C>A (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537889G>A | CA410511208 | SLC19A1 | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.45C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-165-5741C>T (n.-165-5741C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537889G>C | CA410511209 | SLC19A1 | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.45C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-165-5741C>G (n.-165-5741C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
| 21 | g.45537889G= | CA2392210523 | SLC19A1 | c.71C= (p.Ser24=) n.45C= c.-288C= (n.-288C=) c.362C= (p.Ser121=) c.137C= (p.Ser46=) c.-165-5741C= (n.-165-5741C=) c.275C= (p.Ser92=) | |
| 21 | g.45537889G>T | CA410511207 | SLC19A1 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.45C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-165-5741C>A (n.-165-5741C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537890A>C | CA410511210 | SLC19A1 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.44T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-165-5742T>G (n.-165-5742T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) | |
| 21 | g.45537890A>G | CA410511212 | SLC19A1 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.44T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-165-5742T>C (n.-165-5742T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
| 21 | g.45537890A>T | CA410511211 | SLC19A1 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.44T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-165-5742T>A (n.-165-5742T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
| 21 | g.45537891C>A | CA512699665 | SLC19A1 | c.69G>T (p.Arg23=) n.43G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.360G>T (p.Arg120=) c.135G>T (p.Arg45=) c.-165-5743G>T (n.-165-5743G>T) c.273G>T (p.Arg91=) | |
| 21 | g.45537891C>G | CA512699663 | SLC19A1 | c.69G>C (p.Arg23=) n.43G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.360G>C (p.Arg120=) c.135G>C (p.Arg45=) c.-165-5743G>C (n.-165-5743G>C) c.273G>C (p.Arg91=) | |
| 21 | g.45537891C>T | CA512699661 | SLC19A1 | c.69G>A (p.Arg23=) n.43G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.360G>A (p.Arg120=) c.135G>A (p.Arg45=) c.-165-5743G>A (n.-165-5743G>A) c.273G>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537892C>A | CA410511213 | SLC19A1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.42G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-165-5744G>T (n.-165-5744G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537892C= | CA2392210524 | SLC19A1 | c.68G= (p.Arg23=) n.42G= c.-291G= (n.-291G=) c.359G= (p.Arg120=) c.134G= (p.Arg45=) c.-165-5744G= (n.-165-5744G=) c.272G= (p.Arg91=) | |
| 21 | g.45537892C>G | CA410511214 | SLC19A1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.42G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-165-5744G>C (n.-165-5744G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45537892C>T | CA10068750 | SLC19A1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.42G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-165-5744G>A (n.-165-5744G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537893G>A | CA10068751 | SLC19A1 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.41C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-165-5745C>T (n.-165-5745C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45537893G>C | CA410511215 | SLC19A1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.41C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-165-5745C>G (n.-165-5745C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
| 21 | g.45537893G= | CA2392210525 | SLC19A1 | c.67C= (p.Arg23=) n.41C= c.-292C= (n.-292C=) c.358C= (p.Arg120=) c.133C= (p.Arg45=) c.-165-5745C= (n.-165-5745C=) c.271C= (p.Arg91=) |