Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537767_45537780delCA1022837532SLC19A1c.181_189+5del
n.155_163+5del
c.-178_-166+1del
c.472_480+5del
c.247_255+5del
c.-165-5631_-165-5618del (n.-165-5631_-165-5618del)
c.385_393+5del
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537778_45537781delCA1022837549SLC19A1c.179_182del (p.Thr60ArgfsTer?)
n.153_156del
c.179_182del (p.Thr60=)
c.-180_-177del (n.-180_-177del)
c.470_473del (p.Thr157ArgfsTer?)
c.245_248del (p.Thr82ArgfsTer?)
c.-165-5633_-165-5630del (n.-165-5633_-165-5630del)
c.383_386del (p.Thr128ArgfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537780C>ACA512698928SLC19A1c.180G>T (p.Thr60=)
n.154G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
c.246G>T (p.Thr82=)
c.-165-5632G>T (n.-165-5632G>T)
c.384G>T (p.Thr128=)
21g.45537780C=CA2392210469SLC19A1c.180G= (p.Thr60=)
n.154G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.471G= (p.Thr157=)
c.246G= (p.Thr82=)
c.-165-5632G= (n.-165-5632G=)
c.384G= (p.Thr128=)
21g.45537780C>GCA512698926SLC19A1c.180G>C (p.Thr60=)
n.154G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
c.246G>C (p.Thr82=)
c.-165-5632G>C (n.-165-5632G>C)
c.384G>C (p.Thr128=)
21g.45537780C>TCA512698925SLC19A1c.180G>A (p.Thr60=)
n.154G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
c.246G>A (p.Thr82=)
c.-165-5632G>A (n.-165-5632G>A)
c.384G>A (p.Thr128=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537781G>ACA10068728SLC19A1c.179C>T (p.Thr60Met)
n.153C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
c.245C>T (p.Thr82Met)
c.-165-5633C>T (n.-165-5633C>T)
c.383C>T (p.Thr128Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537781G>CCA410510971SLC19A1c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.153C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-165-5633C>G (n.-165-5633C>G)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
21g.45537781G=CA2392210470SLC19A1c.179C= (p.Thr60=)
n.153C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.-165-5633C= (n.-165-5633C=)
c.383C= (p.Thr128=)
21g.45537781G>TCA410510972SLC19A1c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.153C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-165-5633C>A (n.-165-5633C>A)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
gnomAD v4
21g.45537782T>ACA410510973SLC19A1c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.152A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-165-5634A>T (n.-165-5634A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537782T>CCA410510974SLC19A1c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.152A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-165-5634A>G (n.-165-5634A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
gnomAD v4
21g.45537782T>GCA410510975SLC19A1c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.152A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-165-5634A>C (n.-165-5634A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
21g.45537783G>ACA10068729SLC19A1c.177C>T (p.Phe59=)
n.151C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.468C>T (p.Phe156=)
c.243C>T (p.Phe81=)
c.-165-5635C>T (n.-165-5635C>T)
c.381C>T (p.Phe127=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537783G>CCA410510976SLC19A1c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.151C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.-165-5635C>G (n.-165-5635C>G)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
21g.45537783G=CA2392210471SLC19A1c.177C= (p.Phe59=)
n.151C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.468C= (p.Phe156=)
c.243C= (p.Phe81=)
c.-165-5635C= (n.-165-5635C=)
c.381C= (p.Phe127=)
21g.45537783G>TCA410510977SLC19A1c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.151C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.-165-5635C>A (n.-165-5635C>A)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
gnomAD v4
21g.45537784A>CCA410510978SLC19A1c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.150T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.-165-5636T>G (n.-165-5636T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
21g.45537784A>GCA410510980SLC19A1c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.150T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.-165-5636T>C (n.-165-5636T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
gnomAD v4
21g.45537784A>TCA410510979SLC19A1c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.150T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.-165-5636T>A (n.-165-5636T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
21g.45537785A=CA2392210472SLC19A1c.175T= (p.Phe59=)
n.149T=
c.-184T= (n.-184T=)
c.466T= (p.Phe156=)
c.241T= (p.Phe81=)
c.-165-5637T= (n.-165-5637T=)
c.379T= (p.Phe127=)
21g.45537785A>CCA321946329SLC19A1c.175T>G (p.Phe59Val)
n.149T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.-165-5637T>G (n.-165-5637T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537785A>GCA410510982SLC19A1c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.149T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.-165-5637T>C (n.-165-5637T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
gnomAD v4
21g.45537785A>TCA410510981SLC19A1c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.149T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.-165-5637T>A (n.-165-5637T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
21g.45537786G>ACA512698960SLC19A1c.174C>T (p.Asn58=)
n.148C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.-165-5638C>T (n.-165-5638C>T)
c.378C>T (p.Asn126=)
21g.45537786G>CCA410510983SLC19A1c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.148C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.-165-5638C>G (n.-165-5638C>G)
c.378C>G (p.Asn126Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537786G=CA2392210473SLC19A1c.174C= (p.Asn58=)
n.148C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.465C= (p.Asn155=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.-165-5638C= (n.-165-5638C=)
c.378C= (p.Asn126=)
21g.45537786G>TCA410510984SLC19A1c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.148C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.-165-5638C>A (n.-165-5638C>A)
c.378C>A (p.Asn126Lys)
gnomAD v4
21g.45537787T>ACA410510985SLC19A1c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.147A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-165-5639A>T (n.-165-5639A>T)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
21g.45537787T>CCA410510986SLC19A1c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.147A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-165-5639A>G (n.-165-5639A>G)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
21g.45537787T>GCA410510987SLC19A1c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.147A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-165-5639A>C (n.-165-5639A>C)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
21g.45537788T>ACA410510988SLC19A1c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.146A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-165-5640A>T (n.-165-5640A>T)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
21g.45537788T>CCA410510989SLC19A1c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.146A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-165-5640A>G (n.-165-5640A>G)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
gnomAD v4
21g.45537788T>GCA410510990SLC19A1c.172A>C (p.Asn58His)
n.146A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.-165-5640A>C (n.-165-5640A>C)
c.376A>C (p.Asn126His)
21g.45537789C>ACA410510991SLC19A1c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.145G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.-165-5641G>T (n.-165-5641G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
gnomAD v4
21g.45537789C=CA2392210475SLC19A1c.171G= (p.Lys57=)
n.145G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.462G= (p.Lys154=)
c.237G= (p.Lys79=)
c.-165-5641G= (n.-165-5641G=)
c.375G= (p.Lys125=)
21g.45537789C>GCA410510992SLC19A1c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.145G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.-165-5641G>C (n.-165-5641G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
21g.45537789C>TCA10068731SLC19A1c.171G>A (p.Lys57=)
n.145G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.-165-5641G>A (n.-165-5641G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537789_45537791delinsCTTCA2392210474SLC19A1c.169_171delinsAAG (p.Lys57=)
n.143_145delinsAAG
c.-190_-188delinsAAG (n.-190_-188delinsAAG)
c.460_462delinsAAG (p.Lys154=)
c.235_237delinsAAG (p.Lys79=)
c.-165-5643_-165-5641delinsAAG (n.-165-5643_-165-5641delinsAAG)
c.373_375delinsAAG (p.Lys125=)
21g.45537790T>ACA410510993SLC19A1c.170A>T (p.Lys57Met)
n.144A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.-165-5642A>T (n.-165-5642A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
gnomAD v4
21g.45537790T>CCA410510994SLC19A1c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.144A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.-165-5642A>G (n.-165-5642A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
gnomAD v4
21g.45537790T>GCA410510995SLC19A1c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.144A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.-165-5642A>C (n.-165-5642A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
21g.45537790_45537791delCA10068730SLC19A1c.169_170del (p.Lys57GlufsTer?)
n.143_144del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.460_461del (p.Lys154GlufsTer?)
c.235_236del (p.Lys79GlufsTer?)
c.-165-5643_-165-5642del (n.-165-5643_-165-5642del)
c.373_374del (p.Lys125GlufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>ACA10068732SLC19A1c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.143A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.-165-5643A>T (n.-165-5643A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>CCA410510996SLC19A1c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.143A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.-165-5643A>G (n.-165-5643A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
gnomAD v4
21g.45537791T>GCA410510997SLC19A1c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.143A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.-165-5643A>C (n.-165-5643A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
21g.45537791T=CA2392210476SLC19A1c.169A= (p.Lys57=)
n.143A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.235A= (p.Lys79=)
c.-165-5643A= (n.-165-5643A=)
c.373A= (p.Lys125=)
21g.45537792G>ACA512698990SLC19A1c.168C>T (p.Asp56=)
n.142C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-165-5644C>T (n.-165-5644C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G>CCA10068733SLC19A1c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.142C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-165-5644C>G (n.-165-5644C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G=CA2392210477SLC19A1c.168C= (p.Asp56=)
n.142C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.459C= (p.Asp153=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.-165-5644C= (n.-165-5644C=)
c.372C= (p.Asp124=)

Number of alleles fetched