Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537767_45537780del | CA1022837532 | SLC19A1 | c.181_189+5del n.155_163+5del c.-178_-166+1del c.472_480+5del c.247_255+5del c.-165-5631_-165-5618del (n.-165-5631_-165-5618del) c.385_393+5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537778_45537781del | CA1022837549 | SLC19A1 | c.179_182del (p.Thr60ArgfsTer?) n.153_156del c.179_182del (p.Thr60=) c.-180_-177del (n.-180_-177del) c.470_473del (p.Thr157ArgfsTer?) c.245_248del (p.Thr82ArgfsTer?) c.-165-5633_-165-5630del (n.-165-5633_-165-5630del) c.383_386del (p.Thr128ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537780C>A | CA512698928 | SLC19A1 | c.180G>T (p.Thr60=) n.154G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.471G>T (p.Thr157=) c.246G>T (p.Thr82=) c.-165-5632G>T (n.-165-5632G>T) c.384G>T (p.Thr128=) | |
21 | g.45537780C= | CA2392210469 | SLC19A1 | c.180G= (p.Thr60=) n.154G= c.-179G= (n.-179G=) c.471G= (p.Thr157=) c.246G= (p.Thr82=) c.-165-5632G= (n.-165-5632G=) c.384G= (p.Thr128=) | |
21 | g.45537780C>G | CA512698926 | SLC19A1 | c.180G>C (p.Thr60=) n.154G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.471G>C (p.Thr157=) c.246G>C (p.Thr82=) c.-165-5632G>C (n.-165-5632G>C) c.384G>C (p.Thr128=) | |
21 | g.45537780C>T | CA512698925 | SLC19A1 | c.180G>A (p.Thr60=) n.154G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.471G>A (p.Thr157=) c.246G>A (p.Thr82=) c.-165-5632G>A (n.-165-5632G>A) c.384G>A (p.Thr128=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537781G>A | CA10068728 | SLC19A1 | c.179C>T (p.Thr60Met) n.153C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.470C>T (p.Thr157Met) c.245C>T (p.Thr82Met) c.-165-5633C>T (n.-165-5633C>T) c.383C>T (p.Thr128Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537781G>C | CA410510971 | SLC19A1 | c.179C>G (p.Thr60Arg) n.153C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.-165-5633C>G (n.-165-5633C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) | |
21 | g.45537781G= | CA2392210470 | SLC19A1 | c.179C= (p.Thr60=) n.153C= c.-180C= (n.-180C=) c.470C= (p.Thr157=) c.245C= (p.Thr82=) c.-165-5633C= (n.-165-5633C=) c.383C= (p.Thr128=) | |
21 | g.45537781G>T | CA410510972 | SLC19A1 | c.179C>A (p.Thr60Lys) n.153C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.-165-5633C>A (n.-165-5633C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.45537782T>A | CA410510973 | SLC19A1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.152A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-165-5634A>T (n.-165-5634A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537782T>C | CA410510974 | SLC19A1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.152A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-165-5634A>G (n.-165-5634A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537782T>G | CA410510975 | SLC19A1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.152A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-165-5634A>C (n.-165-5634A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) | |
21 | g.45537783G>A | CA10068729 | SLC19A1 | c.177C>T (p.Phe59=) n.151C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.468C>T (p.Phe156=) c.243C>T (p.Phe81=) c.-165-5635C>T (n.-165-5635C>T) c.381C>T (p.Phe127=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537783G>C | CA410510976 | SLC19A1 | c.177C>G (p.Phe59Leu) n.151C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) c.-165-5635C>G (n.-165-5635C>G) c.381C>G (p.Phe127Leu) | |
21 | g.45537783G= | CA2392210471 | SLC19A1 | c.177C= (p.Phe59=) n.151C= c.-182C= (n.-182C=) c.468C= (p.Phe156=) c.243C= (p.Phe81=) c.-165-5635C= (n.-165-5635C=) c.381C= (p.Phe127=) | |
21 | g.45537783G>T | CA410510977 | SLC19A1 | c.177C>A (p.Phe59Leu) n.151C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) c.-165-5635C>A (n.-165-5635C>A) c.381C>A (p.Phe127Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537784A>C | CA410510978 | SLC19A1 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.150T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-165-5636T>G (n.-165-5636T>G) c.380T>G (p.Phe127Cys) | |
21 | g.45537784A>G | CA410510980 | SLC19A1 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.150T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-165-5636T>C (n.-165-5636T>C) c.380T>C (p.Phe127Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45537784A>T | CA410510979 | SLC19A1 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.150T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-165-5636T>A (n.-165-5636T>A) c.380T>A (p.Phe127Tyr) | |
21 | g.45537785A= | CA2392210472 | SLC19A1 | c.175T= (p.Phe59=) n.149T= c.-184T= (n.-184T=) c.466T= (p.Phe156=) c.241T= (p.Phe81=) c.-165-5637T= (n.-165-5637T=) c.379T= (p.Phe127=) | |
21 | g.45537785A>C | CA321946329 | SLC19A1 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.149T>G c.-184T>G (n.-184T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.-165-5637T>G (n.-165-5637T>G) c.379T>G (p.Phe127Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537785A>G | CA410510982 | SLC19A1 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.149T>C c.-184T>C (n.-184T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-165-5637T>C (n.-165-5637T>C) c.379T>C (p.Phe127Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537785A>T | CA410510981 | SLC19A1 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.149T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-165-5637T>A (n.-165-5637T>A) c.379T>A (p.Phe127Ile) | |
21 | g.45537786G>A | CA512698960 | SLC19A1 | c.174C>T (p.Asn58=) n.148C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.465C>T (p.Asn155=) c.240C>T (p.Asn80=) c.-165-5638C>T (n.-165-5638C>T) c.378C>T (p.Asn126=) | |
21 | g.45537786G>C | CA410510983 | SLC19A1 | c.174C>G (p.Asn58Lys) n.148C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.-165-5638C>G (n.-165-5638C>G) c.378C>G (p.Asn126Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537786G= | CA2392210473 | SLC19A1 | c.174C= (p.Asn58=) n.148C= c.-185C= (n.-185C=) c.465C= (p.Asn155=) c.240C= (p.Asn80=) c.-165-5638C= (n.-165-5638C=) c.378C= (p.Asn126=) | |
21 | g.45537786G>T | CA410510984 | SLC19A1 | c.174C>A (p.Asn58Lys) n.148C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.-165-5638C>A (n.-165-5638C>A) c.378C>A (p.Asn126Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.45537787T>A | CA410510985 | SLC19A1 | c.173A>T (p.Asn58Ile) n.147A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.-165-5639A>T (n.-165-5639A>T) c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
21 | g.45537787T>C | CA410510986 | SLC19A1 | c.173A>G (p.Asn58Ser) n.147A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.-165-5639A>G (n.-165-5639A>G) c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
21 | g.45537787T>G | CA410510987 | SLC19A1 | c.173A>C (p.Asn58Thr) n.147A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.-165-5639A>C (n.-165-5639A>C) c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
21 | g.45537788T>A | CA410510988 | SLC19A1 | c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.146A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.-165-5640A>T (n.-165-5640A>T) c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
21 | g.45537788T>C | CA410510989 | SLC19A1 | c.172A>G (p.Asn58Asp) n.146A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.-165-5640A>G (n.-165-5640A>G) c.376A>G (p.Asn126Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537788T>G | CA410510990 | SLC19A1 | c.172A>C (p.Asn58His) n.146A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.463A>C (p.Asn155His) c.238A>C (p.Asn80His) c.-165-5640A>C (n.-165-5640A>C) c.376A>C (p.Asn126His) | |
21 | g.45537789C>A | CA410510991 | SLC19A1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.145G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) c.-165-5641G>T (n.-165-5641G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.45537789C= | CA2392210475 | SLC19A1 | c.171G= (p.Lys57=) n.145G= c.-188G= (n.-188G=) c.462G= (p.Lys154=) c.237G= (p.Lys79=) c.-165-5641G= (n.-165-5641G=) c.375G= (p.Lys125=) | |
21 | g.45537789C>G | CA410510992 | SLC19A1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.145G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) c.-165-5641G>C (n.-165-5641G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) | |
21 | g.45537789C>T | CA10068731 | SLC19A1 | c.171G>A (p.Lys57=) n.145G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.462G>A (p.Lys154=) c.237G>A (p.Lys79=) c.-165-5641G>A (n.-165-5641G>A) c.375G>A (p.Lys125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537789_45537791delinsCTT | CA2392210474 | SLC19A1 | c.169_171delinsAAG (p.Lys57=) n.143_145delinsAAG c.-190_-188delinsAAG (n.-190_-188delinsAAG) c.460_462delinsAAG (p.Lys154=) c.235_237delinsAAG (p.Lys79=) c.-165-5643_-165-5641delinsAAG (n.-165-5643_-165-5641delinsAAG) c.373_375delinsAAG (p.Lys125=) | |
21 | g.45537790T>A | CA410510993 | SLC19A1 | c.170A>T (p.Lys57Met) n.144A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) c.236A>T (p.Lys79Met) c.-165-5642A>T (n.-165-5642A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) | gnomAD v4 |
21 | g.45537790T>C | CA410510994 | SLC19A1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.144A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.-165-5642A>G (n.-165-5642A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537790T>G | CA410510995 | SLC19A1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.144A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.-165-5642A>C (n.-165-5642A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
21 | g.45537790_45537791del | CA10068730 | SLC19A1 | c.169_170del (p.Lys57GlufsTer?) n.143_144del c.-190_-189del (n.-190_-189del) c.460_461del (p.Lys154GlufsTer?) c.235_236del (p.Lys79GlufsTer?) c.-165-5643_-165-5642del (n.-165-5643_-165-5642del) c.373_374del (p.Lys125GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537791T>A | CA10068732 | SLC19A1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.143A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.-165-5643A>T (n.-165-5643A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537791T>C | CA410510996 | SLC19A1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.143A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.-165-5643A>G (n.-165-5643A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537791T>G | CA410510997 | SLC19A1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.143A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.-165-5643A>C (n.-165-5643A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
21 | g.45537791T= | CA2392210476 | SLC19A1 | c.169A= (p.Lys57=) n.143A= c.-190A= (n.-190A=) c.460A= (p.Lys154=) c.235A= (p.Lys79=) c.-165-5643A= (n.-165-5643A=) c.373A= (p.Lys125=) | |
21 | g.45537792G>A | CA512698990 | SLC19A1 | c.168C>T (p.Asp56=) n.142C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.459C>T (p.Asp153=) c.234C>T (p.Asp78=) c.-165-5644C>T (n.-165-5644C>T) c.372C>T (p.Asp124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537792G>C | CA10068733 | SLC19A1 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.142C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.-165-5644C>G (n.-165-5644C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537792G= | CA2392210477 | SLC19A1 | c.168C= (p.Asp56=) n.142C= c.-191C= (n.-191C=) c.459C= (p.Asp153=) c.234C= (p.Asp78=) c.-165-5644C= (n.-165-5644C=) c.372C= (p.Asp124=) |