Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45514893_45514947del | CA2654928461 | SLC19A1 | c.*719_*773del (n.*719_*773del) c.*37_*91del (n.*37_*91del) c.497+10878_497+10932del n.343_386+11del n.195_238+11del c.1293+10878_1293+10932del (n.1293+10878_1293+10932del) c.1584+10878_1584+10932del (n.1584+10878_1584+10932del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514912G>A | CA14865011 | SLC19A1 | c.*746C>T (n.*746C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.497+10905C>T n.370C>T n.222C>T c.1293+10905C>T (n.1293+10905C>T) c.1584+10905C>T (n.1584+10905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514912G>C | CA2580609503 | SLC19A1 | c.*746C>G (n.*746C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.497+10905C>G n.370C>G n.222C>G c.1293+10905C>G (n.1293+10905C>G) c.1584+10905C>G (n.1584+10905C>G) | |
21 | g.45514912G= | CA2392198037 | SLC19A1 | c.*746C= (n.*746C=) c.*64C= (n.*64C=) c.497+10905C= n.370C= n.222C= c.1293+10905C= (n.1293+10905C=) c.1584+10905C= (n.1584+10905C=) | |
21 | g.45514912G>T | CA2580609502 | SLC19A1 | c.*746C>A (n.*746C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.497+10905C>A n.370C>A n.222C>A c.1293+10905C>A (n.1293+10905C>A) c.1584+10905C>A (n.1584+10905C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514913C>A | CA2654928522 | SLC19A1 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.497+10904G>T n.369G>T n.221G>T c.1293+10904G>T (n.1293+10904G>T) c.1584+10904G>T (n.1584+10904G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514913C= | CA2392198038 | SLC19A1 | c.*745G= (n.*745G=) c.*63G= (n.*63G=) c.497+10904G= n.369G= n.221G= c.1293+10904G= (n.1293+10904G=) c.1584+10904G= (n.1584+10904G=) | |
21 | g.45514913C>T | CA321928424 | SLC19A1 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.497+10904G>A n.369G>A n.221G>A c.1293+10904G>A (n.1293+10904G>A) c.1584+10904G>A (n.1584+10904G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45514914G>A | CA321928427 | SLC19A1 | c.*744C>T (n.*744C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.497+10903C>T n.368C>T n.220C>T c.1293+10903C>T (n.1293+10903C>T) c.1584+10903C>T (n.1584+10903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514914G= | CA2392198039 | SLC19A1 | c.*744C= (n.*744C=) c.*62C= (n.*62C=) c.497+10903C= n.368C= n.220C= c.1293+10903C= (n.1293+10903C=) c.1584+10903C= (n.1584+10903C=) | |
21 | g.45514914G>T | CA2577627337 | SLC19A1 | c.*744C>A (n.*744C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.497+10903C>A n.368C>A n.220C>A c.1293+10903C>A (n.1293+10903C>A) c.1584+10903C>A (n.1584+10903C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514915G>A | CA1022835255 | SLC19A1 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.497+10902C>T n.367C>T n.219C>T c.1293+10902C>T (n.1293+10902C>T) c.1584+10902C>T (n.1584+10902C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514915G= | CA2392198040 | SLC19A1 | c.*743C= (n.*743C=) c.*61C= (n.*61C=) c.497+10902C= n.367C= n.219C= c.1293+10902C= (n.1293+10902C=) c.1584+10902C= (n.1584+10902C=) | |
21 | g.45514915G>T | CA2654928523 | SLC19A1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.497+10902C>A n.367C>A n.219C>A c.1293+10902C>A (n.1293+10902C>A) c.1584+10902C>A (n.1584+10902C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514916T>A | CA2654928525 | SLC19A1 | c.*742A>T (n.*742A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.497+10901A>T n.366A>T n.218A>T c.1293+10901A>T (n.1293+10901A>T) c.1584+10901A>T (n.1584+10901A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514916T>C | CA2654928526 | SLC19A1 | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.497+10901A>G n.366A>G n.218A>G c.1293+10901A>G (n.1293+10901A>G) c.1584+10901A>G (n.1584+10901A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514917G>A | CA2654928528 | SLC19A1 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.497+10900C>T n.365C>T n.217C>T c.1293+10900C>T (n.1293+10900C>T) c.1584+10900C>T (n.1584+10900C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514917G>T | CA2654928529 | SLC19A1 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.497+10900C>A n.365C>A n.217C>A c.1293+10900C>A (n.1293+10900C>A) c.1584+10900C>A (n.1584+10900C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514918A>G | CA2654928530 | SLC19A1 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.497+10899T>C n.364T>C n.216T>C c.1293+10899T>C (n.1293+10899T>C) c.1584+10899T>C (n.1584+10899T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514919C>T | CA2654928532 | SLC19A1 | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.497+10898G>A n.363G>A n.215G>A c.1293+10898G>A (n.1293+10898G>A) c.1584+10898G>A (n.1584+10898G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514920C>A | CA2654928533 | SLC19A1 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.497+10897G>T n.362G>T n.214G>T c.1293+10897G>T (n.1293+10897G>T) c.1584+10897G>T (n.1584+10897G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514920C= | CA2392198041 | SLC19A1 | c.*738G= (n.*738G=) c.*56G= (n.*56G=) c.497+10897G= n.362G= n.214G= c.1293+10897G= (n.1293+10897G=) c.1584+10897G= (n.1584+10897G=) | |
21 | g.45514920C>T | CA321928430 | SLC19A1 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.497+10897G>A n.362G>A n.214G>A c.1293+10897G>A (n.1293+10897G>A) c.1584+10897G>A (n.1584+10897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514921G>A | CA638171366 | SLC19A1 | c.*737C>T (n.*737C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.497+10896C>T n.361C>T n.213C>T c.1293+10896C>T (n.1293+10896C>T) c.1584+10896C>T (n.1584+10896C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514921G>C | CA2654928537 | SLC19A1 | c.*737C>G (n.*737C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.497+10896C>G n.361C>G n.213C>G c.1293+10896C>G (n.1293+10896C>G) c.1584+10896C>G (n.1584+10896C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514921G= | CA2392198042 | SLC19A1 | c.*737C= (n.*737C=) c.*55C= (n.*55C=) c.497+10896C= n.361C= n.213C= c.1293+10896C= (n.1293+10896C=) c.1584+10896C= (n.1584+10896C=) | |
21 | g.45514921G>T | CA2577627338 | SLC19A1 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.497+10896C>A n.361C>A n.213C>A c.1293+10896C>A (n.1293+10896C>A) c.1584+10896C>A (n.1584+10896C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514922G>A | CA749794645 | SLC19A1 | c.*736C>T (n.*736C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.497+10895C>T n.360C>T n.212C>T c.1293+10895C>T (n.1293+10895C>T) c.1584+10895C>T (n.1584+10895C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45514922G>C | CA2654928543 | SLC19A1 | c.*736C>G (n.*736C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.497+10895C>G n.360C>G n.212C>G c.1293+10895C>G (n.1293+10895C>G) c.1584+10895C>G (n.1584+10895C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514922G= | CA2392198043 | SLC19A1 | c.*736C= (n.*736C=) c.*54C= (n.*54C=) c.497+10895C= n.360C= n.212C= c.1293+10895C= (n.1293+10895C=) c.1584+10895C= (n.1584+10895C=) | |
21 | g.45514922G>T | CA2654928541 | SLC19A1 | c.*736C>A (n.*736C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.497+10895C>A n.360C>A n.212C>A c.1293+10895C>A (n.1293+10895C>A) c.1584+10895C>A (n.1584+10895C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514923G>A | CA638171367 | SLC19A1 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.497+10894C>T n.359C>T n.211C>T c.1293+10894C>T (n.1293+10894C>T) c.1584+10894C>T (n.1584+10894C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45514923G>C | CA321928432 | SLC19A1 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.497+10894C>G n.359C>G n.211C>G c.1293+10894C>G (n.1293+10894C>G) c.1584+10894C>G (n.1584+10894C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514923G= | CA2392198044 | SLC19A1 | c.*735C= (n.*735C=) c.*53C= (n.*53C=) c.497+10894C= n.359C= n.211C= c.1293+10894C= (n.1293+10894C=) c.1584+10894C= (n.1584+10894C=) | |
21 | g.45514923G>T | CA2654928547 | SLC19A1 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.497+10894C>A n.359C>A n.211C>A c.1293+10894C>A (n.1293+10894C>A) c.1584+10894C>A (n.1584+10894C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514925C>A | CA2654928549 | SLC19A1 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.497+10892G>T n.357G>T n.209G>T c.1293+10892G>T (n.1293+10892G>T) c.1584+10892G>T (n.1584+10892G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514926C>A | CA2654928551 | SLC19A1 | c.*732G>T (n.*732G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.497+10891G>T n.356G>T n.208G>T c.1293+10891G>T (n.1293+10891G>T) c.1584+10891G>T (n.1584+10891G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514926C>T | CA2654928552 | SLC19A1 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.497+10891G>A n.356G>A n.208G>A c.1293+10891G>A (n.1293+10891G>A) c.1584+10891G>A (n.1584+10891G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514927A>T | CA2654928554 | SLC19A1 | c.*731T>A (n.*731T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.497+10890T>A n.355T>A n.207T>A c.1293+10890T>A (n.1293+10890T>A) c.1584+10890T>A (n.1584+10890T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514928G>A | CA2577627339 | SLC19A1 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.497+10889C>T n.354C>T n.206C>T c.1293+10889C>T (n.1293+10889C>T) c.1584+10889C>T (n.1584+10889C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514928G>C | CA321928434 | SLC19A1 | c.*730C>G (n.*730C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.497+10889C>G n.354C>G n.206C>G c.1293+10889C>G (n.1293+10889C>G) c.1584+10889C>G (n.1584+10889C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514928G= | CA2392198045 | SLC19A1 | c.*730C= (n.*730C=) c.*48C= (n.*48C=) c.497+10889C= n.354C= n.206C= c.1293+10889C= (n.1293+10889C=) c.1584+10889C= (n.1584+10889C=) | |
21 | g.45514928G>T | CA2654928555 | SLC19A1 | c.*730C>A (n.*730C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.497+10889C>A n.354C>A n.206C>A c.1293+10889C>A (n.1293+10889C>A) c.1584+10889C>A (n.1584+10889C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514929T>A | CA2654928556 | SLC19A1 | c.*729A>T (n.*729A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.497+10888A>T n.353A>T n.205A>T c.1293+10888A>T (n.1293+10888A>T) c.1584+10888A>T (n.1584+10888A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514929T>C | CA2654928557 | SLC19A1 | c.*729A>G (n.*729A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.497+10888A>G n.353A>G n.205A>G c.1293+10888A>G (n.1293+10888A>G) c.1584+10888A>G (n.1584+10888A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514930C>A | CA1022835262 | SLC19A1 | c.*728G>T (n.*728G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.497+10887G>T n.352G>T n.204G>T c.1293+10887G>T (n.1293+10887G>T) c.1584+10887G>T (n.1584+10887G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514930C= | CA2392198046 | SLC19A1 | c.*728G= (n.*728G=) c.*46G= (n.*46G=) c.497+10887G= n.352G= n.204G= c.1293+10887G= (n.1293+10887G=) c.1584+10887G= (n.1584+10887G=) | |
21 | g.45514930C>T | CA749794646 | SLC19A1 | c.*728G>A (n.*728G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.497+10887G>A n.352G>A n.204G>A c.1293+10887G>A (n.1293+10887G>A) c.1584+10887G>A (n.1584+10887G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514931C>A | CA2654928558 | SLC19A1 | c.*727G>T (n.*727G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.497+10886G>T n.351G>T n.203G>T c.1293+10886G>T (n.1293+10886G>T) c.1584+10886G>T (n.1584+10886G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514931C>T | CA2654928559 | SLC19A1 | c.*727G>A (n.*727G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.497+10886G>A n.351G>A n.203G>A c.1293+10886G>A (n.1293+10886G>A) c.1584+10886G>A (n.1584+10886G>A) | gnomAD v4 |