| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45514812A>G | CA2654928354 | SLC19A1 | c.*846T>C (n.*846T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.497+11005T>C n.386+84T>C n.238+84T>C c.1293+11005T>C (n.1293+11005T>C) c.1584+11005T>C (n.1584+11005T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514813G>A | CA2654928355 | SLC19A1 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.497+11004C>T n.386+83C>T n.238+83C>T c.1293+11004C>T (n.1293+11004C>T) c.1584+11004C>T (n.1584+11004C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514813G>C | CA2654928356 | SLC19A1 | c.*845C>G (n.*845C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.497+11004C>G n.386+83C>G n.238+83C>G c.1293+11004C>G (n.1293+11004C>G) c.1584+11004C>G (n.1584+11004C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514814G>A | CA2654928357 | SLC19A1 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.497+11003C>T n.386+82C>T n.238+82C>T c.1293+11003C>T (n.1293+11003C>T) c.1584+11003C>T (n.1584+11003C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514815C>A | CA2654928358 | SLC19A1 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.497+11002G>T n.386+81G>T n.238+81G>T c.1293+11002G>T (n.1293+11002G>T) c.1584+11002G>T (n.1584+11002G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514815C>T | CA2654928359 | SLC19A1 | c.*843G>A (n.*843G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.497+11002G>A n.386+81G>A n.238+81G>A c.1293+11002G>A (n.1293+11002G>A) c.1584+11002G>A (n.1584+11002G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514816C>A | CA2654928360 | SLC19A1 | c.*842G>T (n.*842G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.497+11001G>T n.386+80G>T n.238+80G>T c.1293+11001G>T (n.1293+11001G>T) c.1584+11001G>T (n.1584+11001G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514816C= | CA2392197998 | SLC19A1 | c.*842G= (n.*842G=) c.*160G= (n.*160G=) c.497+11001G= n.386+80G= n.238+80G= c.1293+11001G= (n.1293+11001G=) c.1584+11001G= (n.1584+11001G=) | |
| 21 | g.45514816C>T | CA1022835191 | SLC19A1 | c.*842G>A (n.*842G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.497+11001G>A n.386+80G>A n.238+80G>A c.1293+11001G>A (n.1293+11001G>A) c.1584+11001G>A (n.1584+11001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514817G>A | CA321928351 | SLC19A1 | c.*841C>T (n.*841C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.497+11000C>T n.386+79C>T n.238+79C>T c.1293+11000C>T (n.1293+11000C>T) c.1584+11000C>T (n.1584+11000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514817G= | CA2392198000 | SLC19A1 | c.*841C= (n.*841C=) c.*159C= (n.*159C=) c.497+11000C= n.386+79C= n.238+79C= c.1293+11000C= (n.1293+11000C=) c.1584+11000C= (n.1584+11000C=) | |
| 21 | g.45514817G>T | CA2392197999 | SLC19A1 | c.*841C>A (n.*841C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.497+11000C>A n.386+79C>A n.238+79C>A c.1293+11000C>A (n.1293+11000C>A) c.1584+11000C>A (n.1584+11000C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514818C>A | CA2654928361 | SLC19A1 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.497+10999G>T n.386+78G>T n.238+78G>T c.1293+10999G>T (n.1293+10999G>T) c.1584+10999G>T (n.1584+10999G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514818C>T | CA2654928362 | SLC19A1 | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.497+10999G>A n.386+78G>A n.238+78G>A c.1293+10999G>A (n.1293+10999G>A) c.1584+10999G>A (n.1584+10999G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514819T>C | CA2654928363 | SLC19A1 | c.*839A>G (n.*839A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.497+10998A>G n.386+77A>G n.238+77A>G c.1293+10998A>G (n.1293+10998A>G) c.1584+10998A>G (n.1584+10998A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514820G>A | CA638171356 | SLC19A1 | c.*838C>T (n.*838C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.497+10997C>T n.386+76C>T n.238+76C>T c.1293+10997C>T (n.1293+10997C>T) c.1584+10997C>T (n.1584+10997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514820G>C | CA638171357 | SLC19A1 | c.*838C>G (n.*838C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.497+10997C>G n.386+76C>G n.238+76C>G c.1293+10997C>G (n.1293+10997C>G) c.1584+10997C>G (n.1584+10997C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514820G= | CA2392198001 | SLC19A1 | c.*838C= (n.*838C=) c.*156C= (n.*156C=) c.497+10997C= n.386+76C= n.238+76C= c.1293+10997C= (n.1293+10997C=) c.1584+10997C= (n.1584+10997C=) | |
| 21 | g.45514822dup | CA2654928364 | SLC19A1 | c.*838dup (n.*838dup) c.*156dup (n.*156dup) c.497+10997dup n.386+76dup n.238+76dup c.1293+10997dup (n.1293+10997dup) c.1584+10997dup (n.1584+10997dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514821G>A | CA2654928365 | SLC19A1 | c.*837C>T (n.*837C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.497+10996C>T n.386+75C>T n.238+75C>T c.1293+10996C>T (n.1293+10996C>T) c.1584+10996C>T (n.1584+10996C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514821G>T | CA2654928366 | SLC19A1 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.497+10996C>A n.386+75C>A n.238+75C>A c.1293+10996C>A (n.1293+10996C>A) c.1584+10996C>A (n.1584+10996C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514822G>T | CA2654928367 | SLC19A1 | c.*836C>A (n.*836C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.497+10995C>A n.386+74C>A n.238+74C>A c.1293+10995C>A (n.1293+10995C>A) c.1584+10995C>A (n.1584+10995C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514823A>C | CA2654928369 | SLC19A1 | c.*835T>G (n.*835T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.497+10994T>G n.386+73T>G n.238+73T>G c.1293+10994T>G (n.1293+10994T>G) c.1584+10994T>G (n.1584+10994T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514823A>G | CA2654928368 | SLC19A1 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.497+10994T>C n.386+73T>C n.238+73T>C c.1293+10994T>C (n.1293+10994T>C) c.1584+10994T>C (n.1584+10994T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514824C>A | CA2654928371 | SLC19A1 | c.*834G>T (n.*834G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.497+10993G>T n.386+72G>T n.238+72G>T c.1293+10993G>T (n.1293+10993G>T) c.1584+10993G>T (n.1584+10993G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514824C= | CA2392198002 | SLC19A1 | c.*834G= (n.*834G=) c.*152G= (n.*152G=) c.497+10993G= n.386+72G= n.238+72G= c.1293+10993G= (n.1293+10993G=) c.1584+10993G= (n.1584+10993G=) | |
| 21 | g.45514824C>G | CA2654928370 | SLC19A1 | c.*834G>C (n.*834G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.497+10993G>C n.386+72G>C n.238+72G>C c.1293+10993G>C (n.1293+10993G>C) c.1584+10993G>C (n.1584+10993G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514824C>T | CA321928356 | SLC19A1 | c.*834G>A (n.*834G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.497+10993G>A n.386+72G>A n.238+72G>A c.1293+10993G>A (n.1293+10993G>A) c.1584+10993G>A (n.1584+10993G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514825G>A | CA321928359 | SLC19A1 | c.*833C>T (n.*833C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.497+10992C>T n.386+71C>T n.238+71C>T c.1293+10992C>T (n.1293+10992C>T) c.1584+10992C>T (n.1584+10992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514825G= | CA2392198003 | SLC19A1 | c.*833C= (n.*833C=) c.*151C= (n.*151C=) c.497+10992C= n.386+71C= n.238+71C= c.1293+10992C= (n.1293+10992C=) c.1584+10992C= (n.1584+10992C=) | |
| 21 | g.45514825G>T | CA749794634 | SLC19A1 | c.*833C>A (n.*833C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.497+10992C>A n.386+71C>A n.238+71C>A c.1293+10992C>A (n.1293+10992C>A) c.1584+10992C>A (n.1584+10992C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514826T>C | CA2654928372 | SLC19A1 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.497+10991A>G n.386+70A>G n.238+70A>G c.1293+10991A>G (n.1293+10991A>G) c.1584+10991A>G (n.1584+10991A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514827A>G | CA2591338165 | SLC19A1 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.497+10990T>C n.386+69T>C n.238+69T>C c.1293+10990T>C (n.1293+10990T>C) c.1584+10990T>C (n.1584+10990T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514827A>T | CA2654928373 | SLC19A1 | c.*831T>A (n.*831T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.497+10990T>A n.386+69T>A n.238+69T>A c.1293+10990T>A (n.1293+10990T>A) c.1584+10990T>A (n.1584+10990T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514828C>A | CA2654928374 | SLC19A1 | c.*830G>T (n.*830G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.497+10989G>T n.386+68G>T n.238+68G>T c.1293+10989G>T (n.1293+10989G>T) c.1584+10989G>T (n.1584+10989G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514829T>C | CA2654928375 | SLC19A1 | c.*829A>G (n.*829A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.497+10988A>G n.386+67A>G n.238+67A>G c.1293+10988A>G (n.1293+10988A>G) c.1584+10988A>G (n.1584+10988A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514830T>C | CA2654928376 | SLC19A1 | c.*828A>G (n.*828A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.497+10987A>G n.386+66A>G n.238+66A>G c.1293+10987A>G (n.1293+10987A>G) c.1584+10987A>G (n.1584+10987A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514831C>A | CA2654928378 | SLC19A1 | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.497+10986G>T n.386+65G>T n.238+65G>T c.1293+10986G>T (n.1293+10986G>T) c.1584+10986G>T (n.1584+10986G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514831C>T | CA2654928379 | SLC19A1 | c.*827G>A (n.*827G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.497+10986G>A n.386+65G>A n.238+65G>A c.1293+10986G>A (n.1293+10986G>A) c.1584+10986G>A (n.1584+10986G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834del | CA2654928377 | SLC19A1 | c.*827del (n.*827del) c.*145del (n.*145del) c.497+10986del n.386+65del n.238+65del c.1293+10986del (n.1293+10986del) c.1584+10986del (n.1584+10986del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514832C>A | CA2654928380 | SLC19A1 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.497+10985G>T n.386+64G>T n.238+64G>T c.1293+10985G>T (n.1293+10985G>T) c.1584+10985G>T (n.1584+10985G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514833C>G | CA2654928381 | SLC19A1 | c.*825G>C (n.*825G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.497+10984G>C n.386+63G>C n.238+63G>C c.1293+10984G>C (n.1293+10984G>C) c.1584+10984G>C (n.1584+10984G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514833C>T | CA2654928382 | SLC19A1 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.497+10984G>A n.386+63G>A n.238+63G>A c.1293+10984G>A (n.1293+10984G>A) c.1584+10984G>A (n.1584+10984G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834C>A | CA2654928383 | SLC19A1 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.497+10983G>T n.386+62G>T n.238+62G>T c.1293+10983G>T (n.1293+10983G>T) c.1584+10983G>T (n.1584+10983G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834C= | CA2392198004 | SLC19A1 | c.*824G= (n.*824G=) c.*142G= (n.*142G=) c.497+10983G= n.386+62G= n.238+62G= c.1293+10983G= (n.1293+10983G=) c.1584+10983G= (n.1584+10983G=) | |
| 21 | g.45514834C>T | CA749794635 | SLC19A1 | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.497+10983G>A n.386+62G>A n.238+62G>A c.1293+10983G>A (n.1293+10983G>A) c.1584+10983G>A (n.1584+10983G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45514836G>A | CA2392198006 | SLC19A1 | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.497+10981C>T n.386+60C>T n.238+60C>T c.1293+10981C>T (n.1293+10981C>T) c.1584+10981C>T (n.1584+10981C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45514836G= | CA2392198005 | SLC19A1 | c.*822C= (n.*822C=) c.*140C= (n.*140C=) c.497+10981C= n.386+60C= n.238+60C= c.1293+10981C= (n.1293+10981C=) c.1584+10981C= (n.1584+10981C=) | |
| 21 | g.45514836G>T | CA2654928384 | SLC19A1 | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.497+10981C>A n.386+60C>A n.238+60C>A c.1293+10981C>A (n.1293+10981C>A) c.1584+10981C>A (n.1584+10981C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514837C>A | CA2392198008 | SLC19A1 | c.*821G>T (n.*821G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.497+10980G>T n.386+59G>T n.238+59G>T c.1293+10980G>T (n.1293+10980G>T) c.1584+10980G>T (n.1584+10980G>T) | dbSNP gnomAD v4 |