Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2020-18_2020-16dup
c.1294-12483_1294-12481dup (n.1294-12483_1294-12481dup)
c.4225-18_4225-16dup (n.4225-18_4225-16dup)
c.4930-18_4930-16dup (n.4930-18_4930-16dup)
c.3685-18_3685-16dup (n.3685-18_3685-16dup)
c.1585-8126_1585-8124dup (n.1585-8126_1585-8124dup)
21g.45511095A=CA2392195857COL18A1,SLC19A1c.4234-16A= (n.4234-16A=)
c.3694-16A= (n.3694-16A=)
c.1738-16A= (n.1738-16A=)
c.4939-16A= (n.4939-16A=)
c.498-12483T=
c.648-16A=
n.2020-16A=
c.1294-12483T= (n.1294-12483T=)
c.4225-16A= (n.4225-16A=)
c.4930-16A= (n.4930-16A=)
c.3685-16A= (n.3685-16A=)
c.1585-8126T= (n.1585-8126T=)
21g.45511095A>CCA1022833121COL18A1,SLC19A1c.4234-16A>C (n.4234-16A>C)
c.3694-16A>C (n.3694-16A>C)
c.1738-16A>C (n.1738-16A>C)
c.4939-16A>C (n.4939-16A>C)
c.498-12483T>G
c.648-16A>C
n.2020-16A>C
c.1294-12483T>G (n.1294-12483T>G)
c.4225-16A>C (n.4225-16A>C)
c.4930-16A>C (n.4930-16A>C)
c.3685-16A>C (n.3685-16A>C)
c.1585-8126T>G (n.1585-8126T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511095A>GCA2654921671COL18A1,SLC19A1c.4234-16A>G (n.4234-16A>G)
c.3694-16A>G (n.3694-16A>G)
c.1738-16A>G (n.1738-16A>G)
c.4939-16A>G (n.4939-16A>G)
c.498-12483T>C
c.648-16A>G
n.2020-16A>G
c.1294-12483T>C (n.1294-12483T>C)
c.4225-16A>G (n.4225-16A>G)
c.4930-16A>G (n.4930-16A>G)
c.3685-16A>G (n.3685-16A>G)
c.1585-8126T>C (n.1585-8126T>C)
 gnomAD v4
21g.45511095_45511096insAACA10068048COL18A1,SLC19A1c.4234-16_4234-15insAA (n.4234-16_4234-15insAA)
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c.498-12483_498-12482insTT
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n.2020-16_2020-15insAA
c.1294-12483_1294-12482insTT (n.1294-12483_1294-12482insTT)
c.4225-16_4225-15insAA (n.4225-16_4225-15insAA)
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c.1585-8126_1585-8125insTT (n.1585-8126_1585-8125insTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511095_45511096insGACA2577627266COL18A1,SLC19A1c.4234-16_4234-15insGA (n.4234-16_4234-15insGA)
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c.4939-16_4939-15insGA (n.4939-16_4939-15insGA)
c.498-12483_498-12482insCT
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n.2020-16_2020-15insGA
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c.4225-16_4225-15insGA (n.4225-16_4225-15insGA)
c.4930-16_4930-15insGA (n.4930-16_4930-15insGA)
c.3685-16_3685-15insGA (n.3685-16_3685-15insGA)
c.1585-8126_1585-8125insCT (n.1585-8126_1585-8125insCT)
21g.45511095_45511096insTACA2654921670COL18A1,SLC19A1c.4234-16_4234-15insTA (n.4234-16_4234-15insTA)
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c.4939-16_4939-15insTA (n.4939-16_4939-15insTA)
c.498-12483_498-12482insAT
c.648-16_648-15insTA
n.2020-16_2020-15insTA
c.1294-12483_1294-12482insAT (n.1294-12483_1294-12482insAT)
c.4225-16_4225-15insTA (n.4225-16_4225-15insTA)
c.4930-16_4930-15insTA (n.4930-16_4930-15insTA)
c.3685-16_3685-15insTA (n.3685-16_3685-15insTA)
c.1585-8126_1585-8125insAT (n.1585-8126_1585-8125insAT)
 gnomAD v4
21g.45511096C>ACA2577627267COL18A1,SLC19A1c.4234-15C>A (n.4234-15C>A)
c.3694-15C>A (n.3694-15C>A)
c.1738-15C>A (n.1738-15C>A)
c.4939-15C>A (n.4939-15C>A)
c.498-12484G>T
c.648-15C>A
n.2020-15C>A
c.1294-12484G>T (n.1294-12484G>T)
c.4225-15C>A (n.4225-15C>A)
c.4930-15C>A (n.4930-15C>A)
c.3685-15C>A (n.3685-15C>A)
c.1585-8127G>T (n.1585-8127G>T)
 gnomAD v4
21g.45511096C=CA2392195858COL18A1,SLC19A1c.4234-15C= (n.4234-15C=)
c.3694-15C= (n.3694-15C=)
c.1738-15C= (n.1738-15C=)
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c.498-12484G=
c.648-15C=
n.2020-15C=
c.1294-12484G= (n.1294-12484G=)
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c.3685-15C= (n.3685-15C=)
c.1585-8127G= (n.1585-8127G=)
21g.45511096C>TCA638170668COL18A1,SLC19A1c.4234-15C>T (n.4234-15C>T)
c.3694-15C>T (n.3694-15C>T)
c.1738-15C>T (n.1738-15C>T)
c.4939-15C>T (n.4939-15C>T)
c.498-12484G>A
c.648-15C>T
n.2020-15C>T
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c.4930-15C>T (n.4930-15C>T)
c.3685-15C>T (n.3685-15C>T)
c.1585-8127G>A (n.1585-8127G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511096_45511097insCCCA920319565COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insCC (n.4234-15_4234-14insCC)
c.3694-15_3694-14insCC (n.3694-15_3694-14insCC)
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c.498-12484_498-12483insGG
c.648-15_648-14insCC
n.2020-15_2020-14insCC
c.1294-12484_1294-12483insGG (n.1294-12484_1294-12483insGG)
c.4225-15_4225-14insCC (n.4225-15_4225-14insCC)
c.4930-15_4930-14insCC (n.4930-15_4930-14insCC)
c.3685-15_3685-14insCC (n.3685-15_3685-14insCC)
c.1585-8127_1585-8126insGG (n.1585-8127_1585-8126insGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511096_45511097insTCCA2654921677COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insTC (n.4234-15_4234-14insTC)
c.3694-15_3694-14insTC (n.3694-15_3694-14insTC)
c.1738-15_1738-14insTC (n.1738-15_1738-14insTC)
c.4939-15_4939-14insTC (n.4939-15_4939-14insTC)
c.498-12484_498-12483insAG
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n.2020-15_2020-14insTC
c.1294-12484_1294-12483insAG (n.1294-12484_1294-12483insAG)
c.4225-15_4225-14insTC (n.4225-15_4225-14insTC)
c.4930-15_4930-14insTC (n.4930-15_4930-14insTC)
c.3685-15_3685-14insTC (n.3685-15_3685-14insTC)
c.1585-8127_1585-8126insAG (n.1585-8127_1585-8126insAG)
 gnomAD v4
21g.45511096_45511097insACCCA2654921679COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insACC (n.4234-15_4234-14insACC)
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c.498-12484_498-12483insGTG
c.648-15_648-14insACC
n.2020-15_2020-14insACC
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c.4225-15_4225-14insACC (n.4225-15_4225-14insACC)
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c.1585-8127_1585-8126insGTG (n.1585-8127_1585-8126insGTG)
 gnomAD v4
21g.45511096_45511097insCCCCA2521308737COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insCCC (n.4234-15_4234-14insCCC)
c.3694-15_3694-14insCCC (n.3694-15_3694-14insCCC)
c.1738-15_1738-14insCCC (n.1738-15_1738-14insCCC)
c.4939-15_4939-14insCCC (n.4939-15_4939-14insCCC)
c.498-12484_498-12483insGGG
c.648-15_648-14insCCC
n.2020-15_2020-14insCCC
c.1294-12484_1294-12483insGGG (n.1294-12484_1294-12483insGGG)
c.4225-15_4225-14insCCC (n.4225-15_4225-14insCCC)
c.4930-15_4930-14insCCC (n.4930-15_4930-14insCCC)
c.3685-15_3685-14insCCC (n.3685-15_3685-14insCCC)
c.1585-8127_1585-8126insGGG (n.1585-8127_1585-8126insGGG)
21g.45511096_45511097insACA638170669COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insA (n.4234-15_4234-14insA)
c.3694-15_3694-14insA (n.3694-15_3694-14insA)
c.1738-15_1738-14insA (n.1738-15_1738-14insA)
c.4939-15_4939-14insA (n.4939-15_4939-14insA)
c.498-12485_498-12484insT
c.648-15_648-14insA
n.2020-15_2020-14insA
c.1294-12485_1294-12484insT (n.1294-12485_1294-12484insT)
c.4225-15_4225-14insA (n.4225-15_4225-14insA)
c.4930-15_4930-14insA (n.4930-15_4930-14insA)
c.3685-15_3685-14insA (n.3685-15_3685-14insA)
c.1585-8128_1585-8127insT (n.1585-8128_1585-8127insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511096_45511097insAACA2654921695COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insAA (n.4234-15_4234-14insAA)
c.3694-15_3694-14insAA (n.3694-15_3694-14insAA)
c.1738-15_1738-14insAA (n.1738-15_1738-14insAA)
c.4939-15_4939-14insAA (n.4939-15_4939-14insAA)
c.498-12485_498-12484insTT
c.648-15_648-14insAA
n.2020-15_2020-14insAA
c.1294-12485_1294-12484insTT (n.1294-12485_1294-12484insTT)
c.4225-15_4225-14insAA (n.4225-15_4225-14insAA)
c.4930-15_4930-14insAA (n.4930-15_4930-14insAA)
c.3685-15_3685-14insAA (n.3685-15_3685-14insAA)
c.1585-8128_1585-8127insTT (n.1585-8128_1585-8127insTT)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45511096_45511097insAGCA2737573543COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insAG (n.4234-15_4234-14insAG)
c.3694-15_3694-14insAG (n.3694-15_3694-14insAG)
c.1738-15_1738-14insAG (n.1738-15_1738-14insAG)
c.4939-15_4939-14insAG (n.4939-15_4939-14insAG)
c.498-12485_498-12484insCT
c.648-15_648-14insAG
n.2020-15_2020-14insAG
c.1294-12485_1294-12484insCT (n.1294-12485_1294-12484insCT)
c.4225-15_4225-14insAG (n.4225-15_4225-14insAG)
c.4930-15_4930-14insAG (n.4930-15_4930-14insAG)
c.3685-15_3685-14insAG (n.3685-15_3685-14insAG)
c.1585-8128_1585-8127insCT (n.1585-8128_1585-8127insCT)
 dbSNP
21g.45511096_45511097insATCA638170672COL18A1,SLC19A1c.4234-15_4234-14insAT (n.4234-15_4234-14insAT)
c.3694-15_3694-14insAT (n.3694-15_3694-14insAT)
c.1738-15_1738-14insAT (n.1738-15_1738-14insAT)
c.4939-15_4939-14insAT (n.4939-15_4939-14insAT)
c.498-12485_498-12484insAT
c.648-15_648-14insAT
n.2020-15_2020-14insAT
c.1294-12485_1294-12484insAT (n.1294-12485_1294-12484insAT)
c.4225-15_4225-14insAT (n.4225-15_4225-14insAT)
c.4930-15_4930-14insAT (n.4930-15_4930-14insAT)
c.3685-15_3685-14insAT (n.3685-15_3685-14insAT)
c.1585-8128_1585-8127insAT (n.1585-8128_1585-8127insAT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511097G>ACA10068049COL18A1,SLC19A1c.4234-14G>A (n.4234-14G>A)
c.3694-14G>A (n.3694-14G>A)
c.1738-14G>A (n.1738-14G>A)
c.4939-14G>A (n.4939-14G>A)
c.498-12485C>T
c.648-14G>A
n.2020-14G>A
c.1294-12485C>T (n.1294-12485C>T)
c.4225-14G>A (n.4225-14G>A)
c.4930-14G>A (n.4930-14G>A)
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c.1585-8128C>T (n.1585-8128C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511097G>CCA638170670COL18A1,SLC19A1c.4234-14G>C (n.4234-14G>C)
c.3694-14G>C (n.3694-14G>C)
c.1738-14G>C (n.1738-14G>C)
c.4939-14G>C (n.4939-14G>C)
c.498-12485C>G
c.648-14G>C
n.2020-14G>C
c.1294-12485C>G (n.1294-12485C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511097G=CA2392195859COL18A1,SLC19A1c.4234-14G= (n.4234-14G=)
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c.648-14G=
n.2020-14G=
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21g.45511097G>TCA1022833127COL18A1,SLC19A1c.4234-14G>T (n.4234-14G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511098G>ACA2654921699COL18A1,SLC19A1c.4234-13G>A (n.4234-13G>A)
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n.2020-13G>A
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c.1585-8129C>T (n.1585-8129C>T)
 gnomAD v4
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c.3694-12T>C (n.3694-12T>C)
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n.2020-12T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511099T>GCA2654921701COL18A1,SLC19A1c.4234-12T>G (n.4234-12T>G)
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c.1585-8130A>C (n.1585-8130A>C)
 gnomAD v4
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21g.45511101delCA2569626410COL18A1,SLC19A1c.4234-10del (n.4234-10del)
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c.648-10del
n.2020-10del
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21g.45511100T>CCA2654921702COL18A1,SLC19A1c.4234-11T>C (n.4234-11T>C)
c.3694-11T>C (n.3694-11T>C)
c.1738-11T>C (n.1738-11T>C)
c.4939-11T>C (n.4939-11T>C)
c.498-12488A>G
c.648-11T>C
n.2020-11T>C
c.1294-12488A>G (n.1294-12488A>G)
c.4225-11T>C (n.4225-11T>C)
c.4930-11T>C (n.4930-11T>C)
c.3685-11T>C (n.3685-11T>C)
c.1585-8131A>G (n.1585-8131A>G)
 gnomAD v4
21g.45511100T>GCA2654921703COL18A1,SLC19A1c.4234-11T>G (n.4234-11T>G)
c.3694-11T>G (n.3694-11T>G)
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c.648-11T>G
n.2020-11T>G
c.1294-12488A>C (n.1294-12488A>C)
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c.1585-8131A>C (n.1585-8131A>C)
 gnomAD v4
21g.45511101T>CCA2654921705COL18A1,SLC19A1c.4234-10T>C (n.4234-10T>C)
c.3694-10T>C (n.3694-10T>C)
c.1738-10T>C (n.1738-10T>C)
c.4939-10T>C (n.4939-10T>C)
c.498-12489A>G
c.648-10T>C
n.2020-10T>C
c.1294-12489A>G (n.1294-12489A>G)
c.4225-10T>C (n.4225-10T>C)
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c.3685-10T>C (n.3685-10T>C)
c.1585-8132A>G (n.1585-8132A>G)
 gnomAD v4
21g.45511101T>GCA2654921706COL18A1,SLC19A1c.4234-10T>G (n.4234-10T>G)
c.3694-10T>G (n.3694-10T>G)
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c.4939-10T>G (n.4939-10T>G)
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c.648-10T>G
n.2020-10T>G
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c.4930-10T>G (n.4930-10T>G)
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c.1585-8132A>C (n.1585-8132A>C)
 gnomAD v4
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c.1585-8133G>T (n.1585-8133G>T)
 gnomAD v4
21g.45511102C>GCA2654921709COL18A1,SLC19A1c.4234-9C>G (n.4234-9C>G)
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n.2020-9C>G
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 gnomAD v4
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n.2020-8T>A
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c.1585-8134A>T (n.1585-8134A>T)
 gnomAD v4
21g.45511103T>CCA2654921712COL18A1,SLC19A1c.4234-8T>C (n.4234-8T>C)
c.3694-8T>C (n.3694-8T>C)
c.1738-8T>C (n.1738-8T>C)
c.4939-8T>C (n.4939-8T>C)
c.498-12491A>G
c.648-8T>C
n.2020-8T>C
c.1294-12491A>G (n.1294-12491A>G)
c.4225-8T>C (n.4225-8T>C)
c.4930-8T>C (n.4930-8T>C)
c.3685-8T>C (n.3685-8T>C)
c.1585-8134A>G (n.1585-8134A>G)
 gnomAD v4
21g.45511104C>ACA749793165COL18A1,SLC19A1c.4234-7C>A (n.4234-7C>A)
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c.498-12492G>T
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n.2020-7C>A
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c.1585-8135G>T (n.1585-8135G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched