| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44296348_44296349insCAGGGA | CA2654796300 | AIRE | c.1504-35_1504-34insCAGGGA (n.1504-35_1504-34insCAGGGA) n.965-35_965-34insCAGGGA n.883-35_883-34insCAGGGA n.2263-35_2263-34insCAGGGA n.3251-35_3251-34insCAGGGA c.1501-35_1501-34insCAGGGA (n.1501-35_1501-34insCAGGGA) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296347G>A | CA2654796305 | AIRE | c.1504-36G>A (n.1504-36G>A) n.965-36G>A n.883-36G>A n.2263-36G>A n.3251-36G>A c.1501-36G>A (n.1501-36G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296347G>T | CA2654796303 | AIRE | c.1504-36G>T (n.1504-36G>T) n.965-36G>T n.883-36G>T n.2263-36G>T n.3251-36G>T c.1501-36G>T (n.1501-36G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296348A>G | CA2577620243 | AIRE | c.1504-35A>G (n.1504-35A>G) n.965-35A>G n.883-35A>G n.2263-35A>G n.3251-35A>G c.1501-35A>G (n.1501-35A>G) | |
| 21 | g.44296349G>T | CA2654796306 | AIRE | c.1504-34G>T (n.1504-34G>T) n.965-34G>T n.883-34G>T n.2263-34G>T n.3251-34G>T c.1501-34G>T (n.1501-34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44296352G>C | CA749685157 | AIRE | c.1504-31G>C (n.1504-31G>C) n.965-31G>C n.883-31G>C n.2263-31G>C n.3251-31G>C c.1501-31G>C (n.1501-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296352G= | CA2391570570 | AIRE | c.1504-31G= (n.1504-31G=) n.965-31G= n.883-31G= n.2263-31G= n.3251-31G= c.1501-31G= (n.1501-31G=) | |
| 21 | g.44296353G= | CA2391570571 | AIRE | c.1504-30G= (n.1504-30G=) n.965-30G= n.883-30G= n.2263-30G= n.3251-30G= c.1501-30G= (n.1501-30G=) | |
| 21 | g.44296353G>T | CA749685161 | AIRE | c.1504-30G>T (n.1504-30G>T) n.965-30G>T n.883-30G>T n.2263-30G>T n.3251-30G>T c.1501-30G>T (n.1501-30G>T) | dbSNP |
| 21 | g.44296354G>A | CA638116258 | AIRE | c.1504-29G>A (n.1504-29G>A) n.965-29G>A n.883-29G>A n.2263-29G>A n.3251-29G>A c.1501-29G>A (n.1501-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296354G>C | CA2654796310 | AIRE | c.1504-29G>C (n.1504-29G>C) n.965-29G>C n.883-29G>C n.2263-29G>C n.3251-29G>C c.1501-29G>C (n.1501-29G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296354G= | CA2391570572 | AIRE | c.1504-29G= (n.1504-29G=) n.965-29G= n.883-29G= n.2263-29G= n.3251-29G= c.1501-29G= (n.1501-29G=) | |
| 21 | g.44296355C>A | CA2654796312 | AIRE | c.1504-28C>A (n.1504-28C>A) n.965-28C>A n.883-28C>A n.2263-28C>A n.3251-28C>A c.1501-28C>A (n.1501-28C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296355C= | CA2391570573 | AIRE | c.1504-28C= (n.1504-28C=) n.965-28C= n.883-28C= n.2263-28C= n.3251-28C= c.1501-28C= (n.1501-28C=) | |
| 21 | g.44296355C>T | CA10052162 | AIRE | c.1504-28C>T (n.1504-28C>T) n.965-28C>T n.883-28C>T n.2263-28C>T n.3251-28C>T c.1501-28C>T (n.1501-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296356T>C | CA638116259 | AIRE | c.1504-27T>C (n.1504-27T>C) n.965-27T>C n.883-27T>C n.2263-27T>C n.3251-27T>C c.1501-27T>C (n.1501-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296356T>G | CA321797604 | AIRE | c.1504-27T>G (n.1504-27T>G) n.965-27T>G n.883-27T>G n.2263-27T>G n.3251-27T>G c.1501-27T>G (n.1501-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296356T= | CA2391570574 | AIRE | c.1504-27T= (n.1504-27T=) n.965-27T= n.883-27T= n.2263-27T= n.3251-27T= c.1501-27T= (n.1501-27T=) | |
| 21 | g.44296357del | CA2654796316 | AIRE | c.1504-26del (n.1504-26del) n.965-26del n.883-26del n.2263-26del n.3251-26del c.1501-26del (n.1501-26del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296357G>A | CA2654796318 | AIRE | c.1504-26G>A (n.1504-26G>A) n.965-26G>A n.883-26G>A n.2263-26G>A n.3251-26G>A c.1501-26G>A (n.1501-26G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296360C>A | CA2654796323 | AIRE | c.1504-23C>A (n.1504-23C>A) n.965-23C>A n.883-23C>A n.2263-23C>A n.3251-23C>A c.1501-23C>A (n.1501-23C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296360C= | CA2391570575 | AIRE | c.1504-23C= (n.1504-23C=) n.965-23C= n.883-23C= n.2263-23C= n.3251-23C= c.1501-23C= (n.1501-23C=) | |
| 21 | g.44296360C>G | CA2654796324 | AIRE | c.1504-23C>G (n.1504-23C>G) n.965-23C>G n.883-23C>G n.2263-23C>G n.3251-23C>G c.1501-23C>G (n.1501-23C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296360C>T | CA10052163 | AIRE | c.1504-23C>T (n.1504-23C>T) n.965-23C>T n.883-23C>T n.2263-23C>T n.3251-23C>T c.1501-23C>T (n.1501-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296361T>A | CA638116260 | AIRE | c.1504-22T>A (n.1504-22T>A) n.965-22T>A n.883-22T>A n.2263-22T>A n.3251-22T>A c.1501-22T>A (n.1501-22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296361T= | CA2391570576 | AIRE | c.1504-22T= (n.1504-22T=) n.965-22T= n.883-22T= n.2263-22T= n.3251-22T= c.1501-22T= (n.1501-22T=) | |
| 21 | g.44296362C>T | CA2654796325 | AIRE | c.1504-21C>T (n.1504-21C>T) n.965-21C>T n.883-21C>T n.2263-21C>T n.3251-21C>T c.1501-21C>T (n.1501-21C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296364T>A | CA638116261 | AIRE | c.1504-19T>A (n.1504-19T>A) n.965-19T>A n.883-19T>A n.2263-19T>A n.3251-19T>A c.1501-19T>A (n.1501-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44296364T= | CA2391570577 | AIRE | c.1504-19T= (n.1504-19T=) n.965-19T= n.883-19T= n.2263-19T= n.3251-19T= c.1501-19T= (n.1501-19T=) | |
| 21 | g.44296365C= | CA2391570578 | AIRE | c.1504-18C= (n.1504-18C=) n.965-18C= n.883-18C= n.2263-18C= n.3251-18C= c.1501-18C= (n.1501-18C=) | |
| 21 | g.44296365C>T | CA10052164 | AIRE | c.1504-18C>T (n.1504-18C>T) n.965-18C>T n.883-18C>T n.2263-18C>T n.3251-18C>T c.1501-18C>T (n.1501-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296366T>C | CA321797613 | AIRE | c.1504-17T>C (n.1504-17T>C) n.965-17T>C n.883-17T>C n.2263-17T>C n.3251-17T>C c.1501-17T>C (n.1501-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44296366T= | CA2391570579 | AIRE | c.1504-17T= (n.1504-17T=) n.965-17T= n.883-17T= n.2263-17T= n.3251-17T= c.1501-17T= (n.1501-17T=) | |
| 21 | g.44296367C>A | CA2654796329 | AIRE | c.1504-16C>A (n.1504-16C>A) n.965-16C>A n.883-16C>A n.2263-16C>A n.3251-16C>A c.1501-16C>A (n.1501-16C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296367C= | CA2391570580 | AIRE | c.1504-16C= (n.1504-16C=) n.965-16C= n.883-16C= n.2263-16C= n.3251-16C= c.1501-16C= (n.1501-16C=) | |
| 21 | g.44296367C>G | CA321797617 | AIRE | c.1504-16C>G (n.1504-16C>G) n.965-16C>G n.883-16C>G n.2263-16C>G n.3251-16C>G c.1501-16C>G (n.1501-16C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44296368T>C | CA2654796330 | AIRE | c.1504-15T>C (n.1504-15T>C) n.965-15T>C n.883-15T>C n.2263-15T>C n.3251-15T>C c.1501-15T>C (n.1501-15T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296369_44296370del | CA2739267727 | AIRE | c.1504-14_1504-13del (n.1504-14_1504-13del) n.965-14_965-13del n.883-14_883-13del n.2263-14_2263-13del n.3251-14_3251-13del c.1501-14_1501-13del (n.1501-14_1501-13del) | |
| 21 | g.44296369T>G | CA10052165 | AIRE | c.1504-14T>G (n.1504-14T>G) n.965-14T>G n.883-14T>G n.2263-14T>G n.3251-14T>G c.1501-14T>G (n.1501-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44296369T= | CA2391570581 | AIRE | c.1504-14T= (n.1504-14T=) n.965-14T= n.883-14T= n.2263-14T= n.3251-14T= c.1501-14T= (n.1501-14T=) | |
| 21 | g.44296370T>A | CA2697547568 | AIRE | c.1504-13T>A (n.1504-13T>A) n.965-13T>A n.883-13T>A n.2263-13T>A n.3251-13T>A c.1501-13T>A (n.1501-13T>A) | |
| 21 | g.44296370T>C | CA2654796331 | AIRE | c.1504-13T>C (n.1504-13T>C) n.965-13T>C n.883-13T>C n.2263-13T>C n.3251-13T>C c.1501-13T>C (n.1501-13T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296372_44296373delinsCT | CA2391570582 | AIRE | c.1504-11_1504-10delinsCT (n.1504-11_1504-10delinsCT) n.965-11_965-10delinsCT n.883-11_883-10delinsCT n.2263-11_2263-10delinsCT n.3251-11_3251-10delinsCT c.1501-11_1501-10delinsCT (n.1501-11_1501-10delinsCT) | |
| 21 | g.44296373del | CA2391570583 | AIRE | c.1504-10del (n.1504-10del) n.965-10del n.883-10del n.2263-10del n.3251-10del c.1501-10del (n.1501-10del) | dbSNP |
| 21 | g.44296373T>G | CA2654796333 | AIRE | c.1504-10T>G (n.1504-10T>G) n.965-10T>G n.883-10T>G n.2263-10T>G n.3251-10T>G c.1501-10T>G (n.1501-10T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296374G>A | CA2654796334 | AIRE | c.1504-9G>A (n.1504-9G>A) n.965-9G>A n.883-9G>A n.2263-9G>A n.3251-9G>A c.1501-9G>A (n.1501-9G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296374G>T | CA2561193036 | AIRE | c.1504-9G>T (n.1504-9G>T) n.965-9G>T n.883-9G>T n.2263-9G>T n.3251-9G>T c.1501-9G>T (n.1501-9G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296375G>A | CA638116262 | AIRE | c.1504-8G>A (n.1504-8G>A) n.965-8G>A n.883-8G>A n.2263-8G>A n.3251-8G>A c.1501-8G>A (n.1501-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296375G= | CA2391570584 | AIRE | c.1504-8G= (n.1504-8G=) n.965-8G= n.883-8G= n.2263-8G= n.3251-8G= c.1501-8G= (n.1501-8G=) | |
| 21 | g.44296377T>C | CA2654796336 | AIRE | c.1504-6T>C (n.1504-6T>C) n.965-6T>C n.883-6T>C n.2263-6T>C n.3251-6T>C c.1501-6T>C (n.1501-6T>C) | gnomAD v4 |