| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44292379_44292391del | CA913084327 | AIRE | c.1073_1085del (p.Gln358ArgfsTer16) n.534_546del n.1803_1815del n.2820_2832del c.1070_1082del (p.Gln357ArgfsTer16) | |
| 21 | g.44292379_44292391delinsAGGAGCCACCCGT | CA2391568181 | AIRE | c.1073_1085delinsAGGAGCCACCCGT (p.Gln358=) n.534_546delinsAGGAGCCACCCGT n.1803_1815delinsAGGAGCCACCCGT n.2820_2832delinsAGGAGCCACCCGT c.1070_1082delinsAGGAGCCACCCGT (p.Gln357=) | |
| 21 | g.44292384_44292395del | CA658824363 | AIRE | c.1078_1089del (p.Pro360_Glu363del) n.539_550del n.1808_1819del n.2825_2836del c.1075_1086del (p.Pro359_Glu362del) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44292389_44292390delinsCG | CA2391568186 | AIRE | c.1083_1084delinsCG (p.Pro361=) n.544_545delinsCG n.1813_1814delinsCG n.2830_2831delinsCG c.1080_1081delinsCG (p.Pro360=) | |
| 21 | g.44292390del | CA16042019 | AIRE | c.1084del (p.Val362TrpfsTer16) n.545del n.1814del n.2831del c.1081del (p.Val361TrpfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44292390G>A | CA410425221 | AIRE | c.1084G>A (p.Val362Met) n.545G>A n.1814G>A n.2831G>A c.1081G>A (p.Val361Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292390G>C | CA410425222 | AIRE | c.1084G>C (p.Val362Leu) n.545G>C n.1814G>C n.2831G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292390G= | CA2391568188 | AIRE | c.1084G= (p.Val362=) n.545G= n.1814G= n.2831G= c.1081G= (p.Val361=) | |
| 21 | g.44292390G>T | CA10051914 | AIRE | c.1084G>T (p.Val362Leu) n.545G>T n.1814G>T n.2831G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292391T>A | CA410425223 | AIRE | c.1085T>A (p.Val362Glu) n.546T>A n.1815T>A n.2832T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) | |
| 21 | g.44292391T>C | CA410425225 | AIRE | c.1085T>C (p.Val362Ala) n.546T>C n.1815T>C n.2832T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292391T>G | CA410425224 | AIRE | c.1085T>G (p.Val362Gly) n.546T>G n.1815T>G n.2832T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) | |
| 21 | g.44292392G>A | CA512491550 | AIRE | c.1086G>A (p.Val362=) n.547G>A n.1816G>A n.2833G>A c.1083G>A (p.Val361=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292392G>C | CA512491552 | AIRE | c.1086G>C (p.Val362=) n.547G>C n.1816G>C n.2833G>C c.1083G>C (p.Val361=) | |
| 21 | g.44292392G= | CA2391568189 | AIRE | c.1086G= (p.Val362=) n.547G= n.1816G= n.2833G= c.1083G= (p.Val361=) | |
| 21 | g.44292392G>T | CA512491554 | AIRE | c.1086G>T (p.Val362=) n.547G>T n.1816G>T n.2833G>T c.1083G>T (p.Val361=) | |
| 21 | g.44292393G>A | CA410425226 | AIRE | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.548G>A n.1817G>A n.2834G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292393G>C | CA410425227 | AIRE | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.548G>C n.1817G>C n.2834G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) | |
| 21 | g.44292393G>T | CA410425228 | AIRE | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.548G>T n.1817G>T n.2834G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292394A>C | CA410425229 | AIRE | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.549A>C n.1818A>C n.2835A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) | |
| 21 | g.44292394A>G | CA410425230 | AIRE | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.549A>G n.1818A>G n.2835A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) | |
| 21 | g.44292394A>T | CA410425231 | AIRE | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.549A>T n.1818A>T n.2835A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) | |
| 21 | g.44292395G>A | CA512491556 | AIRE | c.1089G>A (p.Glu363=) n.550G>A n.1819G>A n.2836G>A c.1086G>A (p.Glu362=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44292395G>C | CA410425232 | AIRE | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.550G>C n.1819G>C n.2836G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp) | |
| 21 | g.44292395G= | CA2391568190 | AIRE | c.1089G= (p.Glu363=) n.550G= n.1819G= n.2836G= c.1086G= (p.Glu362=) | |
| 21 | g.44292395G>T | CA410425233 | AIRE | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.550G>T n.1819G>T n.2836G>T c.1086G>T (p.Glu362Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292396A= | CA2391568191 | AIRE | c.1090A= (p.Thr364=) n.551A= n.1820A= n.2837A= c.1087A= (p.Thr363=) | |
| 21 | g.44292396A>C | CA410425234 | AIRE | c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.551A>C n.1820A>C n.2837A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) | dbSNP |
| 21 | g.44292396A>G | CA410425235 | AIRE | c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.551A>G n.1820A>G n.2837A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) | dbSNP |
| 21 | g.44292396A>T | CA10051915 | AIRE | c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.551A>T n.1820A>T n.2837A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292397C>A | CA410425237 | AIRE | c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.552C>A n.1821C>A n.2838C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292397C= | CA2391568192 | AIRE | c.1091C= (p.Thr364=) n.552C= n.1821C= n.2838C= c.1088C= (p.Thr363=) | |
| 21 | g.44292397C>G | CA410425236 | AIRE | c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.552C>G n.1821C>G n.2838C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) | ClinVar |
| 21 | g.44292397C>T | CA10051916 | AIRE | c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.552C>T n.1821C>T n.2838C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292400del | CA2577620092 | AIRE | c.1094del (p.Pro365ArgfsTer13) n.555del n.1824del n.2841del c.1091del (p.Pro364ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292398C>A | CA512491558 | AIRE | c.1092C>A (p.Thr364=) n.553C>A n.1822C>A n.2839C>A c.1089C>A (p.Thr363=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292398C= | CA2391568193 | AIRE | c.1092C= (p.Thr364=) n.553C= n.1822C= n.2839C= c.1089C= (p.Thr363=) | |
| 21 | g.44292398C>G | CA512491559 | AIRE | c.1092C>G (p.Thr364=) n.553C>G n.1822C>G n.2839C>G c.1089C>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44292398C>T | CA512491560 | AIRE | c.1092C>T (p.Thr364=) n.553C>T n.1822C>T n.2839C>T c.1089C>T (p.Thr363=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292399C>A | CA410425238 | AIRE | c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.554C>A n.1823C>A n.2840C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292399C>G | CA410425240 | AIRE | c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.554C>G n.1823C>G n.2840C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
| 21 | g.44292399C>T | CA410425239 | AIRE | c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.554C>T n.1823C>T n.2840C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) | |
| 21 | g.44292400C>A | CA410425241 | AIRE | c.1094C>A (p.Pro365Gln) n.555C>A n.1824C>A n.2841C>A c.1091C>A (p.Pro364Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292400C= | CA2391568194 | AIRE | c.1094C= (p.Pro365=) n.555C= n.1824C= n.2841C= c.1091C= (p.Pro364=) | |
| 21 | g.44292400C>G | CA410425242 | AIRE | c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.555C>G n.1824C>G n.2841C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292400C>T | CA10051917 | AIRE | c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.555C>T n.1824C>T n.2841C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292400_44292401delinsTC | CA2580098816 | AIRE | c.1094_1095delinsTC (p.Pro365Leu) n.555_556delinsTC n.1824_1825delinsTC n.2841_2842delinsTC c.1091_1092delinsTC (p.Pro364Leu) | ClinVar |
| 21 | g.44292401G>A | CA10051918 | AIRE | c.1095G>A (p.Pro365=) n.556G>A n.1825G>A n.2842G>A c.1092G>A (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292401G>C | CA512491566 | AIRE | c.1095G>C (p.Pro365=) n.556G>C n.1825G>C n.2842G>C c.1092G>C (p.Pro364=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292401G= | CA2391568195 | AIRE | c.1095G= (p.Pro365=) n.556G= n.1825G= n.2842G= c.1092G= (p.Pro364=) |