| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44292289_44292290del | CA2654790021 | AIRE | c.996-13_996-12del (n.996-13_996-12del) n.457-13_457-12del n.1726-13_1726-12del n.2743-13_2743-12del c.993-13_993-12del (n.993-13_993-12del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292290A= | CA2391568122 | AIRE | c.996-12A= (n.996-12A=) n.457-12A= n.1726-12A= n.2743-12A= c.993-12A= (n.993-12A=) | |
| 21 | g.44292290A>G | CA2654790025 | AIRE | c.996-12A>G (n.996-12A>G) n.457-12A>G n.1726-12A>G n.2743-12A>G c.993-12A>G (n.993-12A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292290A>T | CA2391568123 | AIRE | c.996-12A>T (n.996-12A>T) n.457-12A>T n.1726-12A>T n.2743-12A>T c.993-12A>T (n.993-12A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44292291C>A | CA2654790028 | AIRE | c.996-11C>A (n.996-11C>A) n.457-11C>A n.1726-11C>A n.2743-11C>A c.993-11C>A (n.993-11C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292291C>T | CA2654790030 | AIRE | c.996-11C>T (n.996-11C>T) n.457-11C>T n.1726-11C>T n.2743-11C>T c.993-11C>T (n.993-11C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292292_44292294del | CA2654790032 | AIRE | c.996-10_996-8del (n.996-10_996-8del) n.457-10_457-8del n.1726-10_1726-8del n.2743-10_2743-8del c.993-10_993-8del (n.993-10_993-8del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292293C>A | CA2654790037 | AIRE | c.996-9C>A (n.996-9C>A) n.457-9C>A n.1726-9C>A n.2743-9C>A c.993-9C>A (n.993-9C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292293C= | CA2391568124 | AIRE | c.996-9C= (n.996-9C=) n.457-9C= n.1726-9C= n.2743-9C= c.993-9C= (n.993-9C=) | |
| 21 | g.44292293C>T | CA321794578 | AIRE | c.996-9C>T (n.996-9C>T) n.457-9C>T n.1726-9C>T n.2743-9C>T c.993-9C>T (n.993-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292293_44292304del | CA2654790035 | AIRE | c.996-9_998del n.457-9_459del n.1726-9_1728del n.2743-9_2745del c.993-9_995del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292294A>C | CA2654790052 | AIRE | c.996-8A>C (n.996-8A>C) n.457-8A>C n.1726-8A>C n.2743-8A>C c.993-8A>C (n.993-8A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292294A>G | CA2577620087 | AIRE | c.996-8A>G (n.996-8A>G) n.457-8A>G n.1726-8A>G n.2743-8A>G c.993-8A>G (n.993-8A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292295C>A | CA10051899 | AIRE | c.996-7C>A (n.996-7C>A) n.457-7C>A n.1726-7C>A n.2743-7C>A c.993-7C>A (n.993-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292295C= | CA2391568125 | AIRE | c.996-7C= (n.996-7C=) n.457-7C= n.1726-7C= n.2743-7C= c.993-7C= (n.993-7C=) | |
| 21 | g.44292295C>T | CA10051898 | AIRE | c.996-7C>T (n.996-7C>T) n.457-7C>T n.1726-7C>T n.2743-7C>T c.993-7C>T (n.993-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292296G>A | CA10051900 | AIRE | c.996-6G>A (n.996-6G>A) n.457-6G>A n.1726-6G>A n.2743-6G>A c.993-6G>A (n.993-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292296G= | CA2391568126 | AIRE | c.996-6G= (n.996-6G=) n.457-6G= n.1726-6G= n.2743-6G= c.993-6G= (n.993-6G=) | |
| 21 | g.44292296G>T | CA2654790060 | AIRE | c.996-6G>T (n.996-6G>T) n.457-6G>T n.1726-6G>T n.2743-6G>T c.993-6G>T (n.993-6G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292298G>A | CA321794585 | AIRE | c.996-4G>A (n.996-4G>A) n.457-4G>A n.1726-4G>A n.2743-4G>A c.993-4G>A (n.993-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292298G= | CA2391568127 | AIRE | c.996-4G= (n.996-4G=) n.457-4G= n.1726-4G= n.2743-4G= c.993-4G= (n.993-4G=) | |
| 21 | g.44292298G>T | CA2654790065 | AIRE | c.996-4G>T (n.996-4G>T) n.457-4G>T n.1726-4G>T n.2743-4G>T c.993-4G>T (n.993-4G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292299C>A | CA2654790067 | AIRE | c.996-3C>A (n.996-3C>A) n.457-3C>A n.1726-3C>A n.2743-3C>A c.993-3C>A (n.993-3C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292299C>T | CA2654790069 | AIRE | c.996-3C>T (n.996-3C>T) n.457-3C>T n.1726-3C>T n.2743-3C>T c.993-3C>T (n.993-3C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292300A>C | CA410425033 | AIRE | c.996-2A>C (n.996-2A>C) n.457-2A>C n.1726-2A>C n.2743-2A>C c.993-2A>C (n.993-2A>C) | |
| 21 | g.44292300A>G | CA410425034 | AIRE | c.996-2A>G (n.996-2A>G) n.457-2A>G n.1726-2A>G n.2743-2A>G c.993-2A>G (n.993-2A>G) | |
| 21 | g.44292300A>T | CA410425035 | AIRE | c.996-2A>T (n.996-2A>T) n.457-2A>T n.1726-2A>T n.2743-2A>T c.993-2A>T (n.993-2A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292301G>A | CA410425037 | AIRE | c.996-1G>A (n.996-1G>A) n.457-1G>A n.1726-1G>A n.2743-1G>A c.993-1G>A (n.993-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292301G>C | CA410425038 | AIRE | c.996-1G>C (n.996-1G>C) n.457-1G>C n.1726-1G>C n.2743-1G>C c.993-1G>C (n.993-1G>C) | |
| 21 | g.44292301G= | CA2391568128 | AIRE | c.996-1G= (n.996-1G=) n.457-1G= n.1726-1G= n.2743-1G= c.993-1G= (n.993-1G=) | |
| 21 | g.44292301G>T | CA410425036 | AIRE | c.996-1G>T (n.996-1G>T) n.457-1G>T n.1726-1G>T n.2743-1G>T c.993-1G>T (n.993-1G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292302T>A | CA410425039 | AIRE | c.996T>A (p.Ser332Arg) n.457T>A n.1726T>A n.2743T>A c.993T>A (p.Ser331Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292302T>C | CA512491459 | AIRE | c.996T>C (p.Ser332=) n.457T>C n.1726T>C n.2743T>C c.993T>C (p.Ser331=) | |
| 21 | g.44292302T>G | CA410425040 | AIRE | c.996T>G (p.Ser332Arg) n.457T>G n.1726T>G n.2743T>G c.993T>G (p.Ser331Arg) | dbSNP |
| 21 | g.44292302T= | CA2391568129 | AIRE | c.996T= (p.Ser332=) n.457T= n.1726T= n.2743T= c.993T= (p.Ser331=) | |
| 21 | g.44292303G>A | CA410425041 | AIRE | c.997G>A (p.Gly333Arg) n.458G>A n.1727G>A n.2744G>A c.994G>A (p.Gly332Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292303G>C | CA410425042 | AIRE | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.458G>C n.1727G>C n.2744G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) | |
| 21 | g.44292303G= | CA2391568130 | AIRE | c.997G= (p.Gly333=) n.458G= n.1727G= n.2744G= c.994G= (p.Gly332=) | |
| 21 | g.44292303G>T | CA321794587 | AIRE | c.997G>T (p.Gly333Trp) n.458G>T n.1727G>T n.2744G>T c.994G>T (p.Gly332Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44292304G>A | CA410425043 | AIRE | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.459G>A n.1728G>A n.2745G>A c.995G>A (p.Gly332Glu) | |
| 21 | g.44292304G>C | CA410425044 | AIRE | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.459G>C n.1728G>C n.2745G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) | |
| 21 | g.44292304G>T | CA410425045 | AIRE | c.998G>T (p.Gly333Val) n.459G>T n.1728G>T n.2745G>T c.995G>T (p.Gly332Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292305G>A | CA512491461 | AIRE | c.999G>A (p.Gly333=) n.460G>A n.1729G>A n.2746G>A c.996G>A (p.Gly332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44292305G>C | CA512491462 | AIRE | c.999G>C (p.Gly333=) n.460G>C n.1729G>C n.2746G>C c.996G>C (p.Gly332=) | |
| 21 | g.44292305G= | CA2391568131 | AIRE | c.999G= (p.Gly333=) n.460G= n.1729G= n.2746G= c.996G= (p.Gly332=) | |
| 21 | g.44292305G>T | CA512491460 | AIRE | c.999G>T (p.Gly333=) n.460G>T n.1729G>T n.2746G>T c.996G>T (p.Gly332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44292306A>C | CA410425046 | AIRE | c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.461A>C n.1730A>C n.2747A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) | |
| 21 | g.44292306A>G | CA410425047 | AIRE | c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.461A>G n.1730A>G n.2747A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44292306A>T | CA410425048 | AIRE | c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.461A>T n.1730A>T n.2747A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) | |
| 21 | g.44292306_44292307del | CA913084322 | AIRE | c.1000_1001del (p.Thr334LeufsTer?) n.461_462del n.1730_1731del n.2747_2748del c.997_998del (p.Thr333LeufsTer?) |