Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44289996_44289998delinsTGACA2391566969AIREc.807_809delinsTGA (p.Gly269=)
n.1540_1542delinsTGA
n.2557_2559delinsTGA
21g.44289997G>ACA410424628AIREc.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1541G>A
n.2558G>A
COSMIC
21g.44289997G>CCA410424627AIREc.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1541G>C
n.2558G>C
dbSNP
21g.44289997G=CA2391566971AIREc.808G= (p.Glu270=)
n.1541G=
n.2558G=
21g.44289997G>TCA410424629AIREc.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1541G>T
n.2558G>T
21g.44289998_44289999delCA16042017AIREc.809_810del (p.Glu270GlyfsTer2)
n.1542_1543del
n.2559_2560del
ClinVar dbSNP
21g.44289998A>CCA410424630AIREc.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1542A>C
n.2559A>C
21g.44289998A>GCA410424631AIREc.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1542A>G
n.2559A>G
21g.44289998A>TCA410424632AIREc.809A>T (p.Glu270Val)
n.1542A>T
n.2559A>T
21g.44289998_44290007dupCA2654792536AIREc.809_818dup (p.Gln275Ter)
n.1542_1551dup
n.2559_2568dup
gnomAD v4
21g.44289999G>ACA512491087AIREc.810G>A (p.Glu270=)
n.1543G>A
n.2560G>A
21g.44289999G>CCA10051737AIREc.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1543G>C
n.2560G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44289999G=CA2391566972AIREc.810G= (p.Glu270=)
n.1543G=
n.2560G=
21g.44289999G>TCA410424633AIREc.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1543G>T
n.2560G>T
21g.44290000G>ACA410424634AIREc.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1544G>A
n.2561G>A
21g.44290000G>CCA410424635AIREc.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1544G>C
n.2561G>C
21g.44290000G>TCA410424636AIREc.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1544G>T
n.2561G>T
21g.44290001C>ACA410424637AIREc.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1545C>A
n.2562C>A
gnomAD v4
21g.44290001C=CA2391566973AIREc.812C= (p.Ala271=)
n.1545C=
n.2562C=
21g.44290001C>GCA410424638AIREc.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1545C>G
n.2562C>G
21g.44290001C>TCA10051738AIREc.812C>T (p.Ala271Val)
n.1545C>T
n.2562C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290002T>ACA512491088AIREc.813T>A (p.Ala271=)
n.1546T>A
n.2563T>A
21g.44290002T>CCA10051739AIREc.813T>C (p.Ala271=)
n.1546T>C
n.2563T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290002T>GCA512491089AIREc.813T>G (p.Ala271=)
n.1546T>G
n.2563T>G
21g.44290002T=CA2391566974AIREc.813T= (p.Ala271=)
n.1546T=
n.2563T=
21g.44290003A=CA2391566975AIREc.814A= (p.Arg272=)
n.1547A=
n.2564A=
21g.44290003A>CCA512491090AIREc.814A>C (p.Arg272=)
n.1547A>C
n.2564A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290003A>GCA410424640AIREc.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1547A>G
n.2564A>G
gnomAD v4
21g.44290003A>TCA410424639AIREc.814A>T (p.Arg272Trp)
n.1547A>T
n.2564A>T
21g.44290004G>ACA410424641AIREc.815G>A (p.Arg272Lys)
n.1548G>A
n.2565G>A
21g.44290004G>CCA410424642AIREc.815G>C (p.Arg272Thr)
n.1548G>C
n.2565G>C
21g.44290004G=CA2391566976AIREc.815G= (p.Arg272=)
n.1548G=
n.2565G=
21g.44290004G>TCA410424643AIREc.815G>T (p.Arg272Met)
n.1548G>T
n.2565G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44290005G>ACA512491091AIREc.816G>A (p.Arg272=)
n.1549G>A
n.2566G>A
21g.44290005G>CCA410424644AIREc.816G>C (p.Arg272Ser)
n.1549G>C
n.2566G>C
21g.44290005G=CA2391566977AIREc.816G= (p.Arg272=)
n.1549G=
n.2566G=
21g.44290005G>TCA410424645AIREc.816G>T (p.Arg272Ser)
n.1549G>T
n.2566G>T
ClinVar dbSNP
21g.44290006C>ACA410424646AIREc.817C>A (p.Leu273Met)
n.1550C>A
n.2567C>A
gnomAD v4
21g.44290006C=CA2391566978AIREc.817C= (p.Leu273=)
n.1550C=
n.2567C=
21g.44290006C>GCA410424647AIREc.817C>G (p.Leu273Val)
n.1550C>G
n.2567C>G
21g.44290006C>TCA10051740AIREc.817C>T (p.Leu273=)
n.1550C>T
n.2567C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44290007T>ACA410424648AIREc.818T>A (p.Leu273Gln)
n.1551T>A
n.2568T>A
21g.44290007T>CCA410424649AIREc.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1551T>C
n.2568T>C
21g.44290007T>GCA410424650AIREc.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1551T>G
n.2568T>G
21g.44290008G>ACA512491092AIREc.819G>A (p.Leu273=)
n.1552G>A
n.2569G>A
gnomAD v4
21g.44290008G>CCA10051741AIREc.819G>C (p.Leu273=)
n.1552G>C
n.2569G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44290008G=CA2391566979AIREc.819G= (p.Leu273=)
n.1552G=
n.2569G=
21g.44290008G>TCA512491093AIREc.819G>T (p.Leu273=)
n.1552G>T
n.2569G>T
ClinVar dbSNP
21g.44290010delCA2577619942AIREc.821del (p.Gly274AlafsTer?)
n.1554del
n.2571del
21g.44290009G>ACA410424653AIREc.820G>A (p.Gly274Ser)
n.1553G>A
n.2570G>A

Number of alleles fetched