Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44289996_44289998delinsTGA | CA2391566969 | AIRE | c.807_809delinsTGA (p.Gly269=) n.1540_1542delinsTGA n.2557_2559delinsTGA | |
21 | g.44289997G>A | CA410424628 | AIRE | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1541G>A n.2558G>A | COSMIC |
21 | g.44289997G>C | CA410424627 | AIRE | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1541G>C n.2558G>C | dbSNP |
21 | g.44289997G= | CA2391566971 | AIRE | c.808G= (p.Glu270=) n.1541G= n.2558G= | |
21 | g.44289997G>T | CA410424629 | AIRE | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1541G>T n.2558G>T | |
21 | g.44289998_44289999del | CA16042017 | AIRE | c.809_810del (p.Glu270GlyfsTer2) n.1542_1543del n.2559_2560del | ClinVar dbSNP |
21 | g.44289998A>C | CA410424630 | AIRE | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1542A>C n.2559A>C | |
21 | g.44289998A>G | CA410424631 | AIRE | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1542A>G n.2559A>G | |
21 | g.44289998A>T | CA410424632 | AIRE | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1542A>T n.2559A>T | |
21 | g.44289998_44290007dup | CA2654792536 | AIRE | c.809_818dup (p.Gln275Ter) n.1542_1551dup n.2559_2568dup | gnomAD v4 |
21 | g.44289999G>A | CA512491087 | AIRE | c.810G>A (p.Glu270=) n.1543G>A n.2560G>A | |
21 | g.44289999G>C | CA10051737 | AIRE | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1543G>C n.2560G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44289999G= | CA2391566972 | AIRE | c.810G= (p.Glu270=) n.1543G= n.2560G= | |
21 | g.44289999G>T | CA410424633 | AIRE | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1543G>T n.2560G>T | |
21 | g.44290000G>A | CA410424634 | AIRE | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1544G>A n.2561G>A | |
21 | g.44290000G>C | CA410424635 | AIRE | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1544G>C n.2561G>C | |
21 | g.44290000G>T | CA410424636 | AIRE | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1544G>T n.2561G>T | |
21 | g.44290001C>A | CA410424637 | AIRE | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1545C>A n.2562C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290001C= | CA2391566973 | AIRE | c.812C= (p.Ala271=) n.1545C= n.2562C= | |
21 | g.44290001C>G | CA410424638 | AIRE | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1545C>G n.2562C>G | |
21 | g.44290001C>T | CA10051738 | AIRE | c.812C>T (p.Ala271Val) n.1545C>T n.2562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290002T>A | CA512491088 | AIRE | c.813T>A (p.Ala271=) n.1546T>A n.2563T>A | |
21 | g.44290002T>C | CA10051739 | AIRE | c.813T>C (p.Ala271=) n.1546T>C n.2563T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290002T>G | CA512491089 | AIRE | c.813T>G (p.Ala271=) n.1546T>G n.2563T>G | |
21 | g.44290002T= | CA2391566974 | AIRE | c.813T= (p.Ala271=) n.1546T= n.2563T= | |
21 | g.44290003A= | CA2391566975 | AIRE | c.814A= (p.Arg272=) n.1547A= n.2564A= | |
21 | g.44290003A>C | CA512491090 | AIRE | c.814A>C (p.Arg272=) n.1547A>C n.2564A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290003A>G | CA410424640 | AIRE | c.814A>G (p.Arg272Gly) n.1547A>G n.2564A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44290003A>T | CA410424639 | AIRE | c.814A>T (p.Arg272Trp) n.1547A>T n.2564A>T | |
21 | g.44290004G>A | CA410424641 | AIRE | c.815G>A (p.Arg272Lys) n.1548G>A n.2565G>A | |
21 | g.44290004G>C | CA410424642 | AIRE | c.815G>C (p.Arg272Thr) n.1548G>C n.2565G>C | |
21 | g.44290004G= | CA2391566976 | AIRE | c.815G= (p.Arg272=) n.1548G= n.2565G= | |
21 | g.44290004G>T | CA410424643 | AIRE | c.815G>T (p.Arg272Met) n.1548G>T n.2565G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44290005G>A | CA512491091 | AIRE | c.816G>A (p.Arg272=) n.1549G>A n.2566G>A | |
21 | g.44290005G>C | CA410424644 | AIRE | c.816G>C (p.Arg272Ser) n.1549G>C n.2566G>C | |
21 | g.44290005G= | CA2391566977 | AIRE | c.816G= (p.Arg272=) n.1549G= n.2566G= | |
21 | g.44290005G>T | CA410424645 | AIRE | c.816G>T (p.Arg272Ser) n.1549G>T n.2566G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44290006C>A | CA410424646 | AIRE | c.817C>A (p.Leu273Met) n.1550C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290006C= | CA2391566978 | AIRE | c.817C= (p.Leu273=) n.1550C= n.2567C= | |
21 | g.44290006C>G | CA410424647 | AIRE | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1550C>G n.2567C>G | |
21 | g.44290006C>T | CA10051740 | AIRE | c.817C>T (p.Leu273=) n.1550C>T n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44290007T>A | CA410424648 | AIRE | c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1551T>A n.2568T>A | |
21 | g.44290007T>C | CA410424649 | AIRE | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1551T>C n.2568T>C | |
21 | g.44290007T>G | CA410424650 | AIRE | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1551T>G n.2568T>G | |
21 | g.44290008G>A | CA512491092 | AIRE | c.819G>A (p.Leu273=) n.1552G>A n.2569G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44290008G>C | CA10051741 | AIRE | c.819G>C (p.Leu273=) n.1552G>C n.2569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44290008G= | CA2391566979 | AIRE | c.819G= (p.Leu273=) n.1552G= n.2569G= | |
21 | g.44290008G>T | CA512491093 | AIRE | c.819G>T (p.Leu273=) n.1552G>T n.2569G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.44290010del | CA2577619942 | AIRE | c.821del (p.Gly274AlafsTer?) n.1554del n.2571del | |
21 | g.44290009G>A | CA410424653 | AIRE | c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1553G>A n.2570G>A |