| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289897_44289903dup | CA2654792274 | AIRE | c.799-91_799-85dup (n.799-91_799-85dup) n.1532-91_1532-85dup n.2549-91_2549-85dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289897_44289903del | CA2391566910 | AIRE | c.799-91_799-85del (n.799-91_799-85del) n.1532-91_1532-85del n.2549-91_2549-85del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289900dup | CA2654792295 | AIRE | c.799-88dup (n.799-88dup) n.1532-88dup n.2549-88dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289900del | CA2654792313 | AIRE | c.799-88del (n.799-88del) n.1532-88del n.2549-88del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289899G>A | CA2577619927 | AIRE | c.799-89G>A (n.799-89G>A) n.1532-89G>A n.2549-89G>A | |
| 21 | g.44289899G= | CA2391566916 | AIRE | c.799-89G= (n.799-89G=) n.1532-89G= n.2549-89G= | |
| 21 | g.44289899G>T | CA1022714401 | AIRE | c.799-89G>T (n.799-89G>T) n.1532-89G>T n.2549-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289900G>A | CA1022714402 | AIRE | c.799-88G>A (n.799-88G>A) n.1532-88G>A n.2549-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289900G= | CA2391566917 | AIRE | c.799-88G= (n.799-88G=) n.1532-88G= n.2549-88G= | |
| 21 | g.44289900G>T | CA1022714403 | AIRE | c.799-88G>T (n.799-88G>T) n.1532-88G>T n.2549-88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289905_44289907del | CA2654792335 | AIRE | c.799-83_799-81del (n.799-83_799-81del) n.1532-83_1532-81del n.2549-83_2549-81del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289903G>A | CA2391566919 | AIRE | c.799-85G>A (n.799-85G>A) n.1532-85G>A n.2549-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289903G= | CA2391566918 | AIRE | c.799-85G= (n.799-85G=) n.1532-85G= n.2549-85G= | |
| 21 | g.44289903G>T | CA321793232 | AIRE | c.799-85G>T (n.799-85G>T) n.1532-85G>T n.2549-85G>T | dbSNP |
| 21 | g.44289904C= | CA2391566920 | AIRE | c.799-84C= (n.799-84C=) n.1532-84C= n.2549-84C= | |
| 21 | g.44289904C>T | CA2391566921 | AIRE | c.799-84C>T (n.799-84C>T) n.1532-84C>T n.2549-84C>T | dbSNP |
| 21 | g.44289905T>A | CA749679495 | AIRE | c.799-83T>A (n.799-83T>A) n.1532-83T>A n.2549-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289905T>C | CA2654792343 | AIRE | c.799-83T>C (n.799-83T>C) n.1532-83T>C n.2549-83T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289905T= | CA2391566922 | AIRE | c.799-83T= (n.799-83T=) n.1532-83T= n.2549-83T= | |
| 21 | g.44289906G>A | CA749679501 | AIRE | c.799-82G>A (n.799-82G>A) n.1532-82G>A n.2549-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289906G= | CA2391566923 | AIRE | c.799-82G= (n.799-82G=) n.1532-82G= n.2549-82G= | |
| 21 | g.44289906G>T | CA2654792347 | AIRE | c.799-82G>T (n.799-82G>T) n.1532-82G>T n.2549-82G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289907C>A | CA2391566925 | AIRE | c.799-81C>A (n.799-81C>A) n.1532-81C>A n.2549-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289907C= | CA2391566924 | AIRE | c.799-81C= (n.799-81C=) n.1532-81C= n.2549-81C= | |
| 21 | g.44289907C>T | CA749679502 | AIRE | c.799-81C>T (n.799-81C>T) n.1532-81C>T n.2549-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289908C= | CA2391566926 | AIRE | c.799-80C= (n.799-80C=) n.1532-80C= n.2549-80C= | |
| 21 | g.44289908C>G | CA2654792354 | AIRE | c.799-80C>G (n.799-80C>G) n.1532-80C>G n.2549-80C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289908C>T | CA321793233 | AIRE | c.799-80C>T (n.799-80C>T) n.1532-80C>T n.2549-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289909G>A | CA321793234 | AIRE | c.799-79G>A (n.799-79G>A) n.1532-79G>A n.2549-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289909G= | CA2391566927 | AIRE | c.799-79G= (n.799-79G=) n.1532-79G= n.2549-79G= | |
| 21 | g.44289909G>T | CA749679510 | AIRE | c.799-79G>T (n.799-79G>T) n.1532-79G>T n.2549-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289910A= | CA2391566928 | AIRE | c.799-78A= (n.799-78A=) n.1532-78A= n.2549-78A= | |
| 21 | g.44289910A>G | CA749679515 | AIRE | c.799-78A>G (n.799-78A>G) n.1532-78A>G n.2549-78A>G | dbSNP |
| 21 | g.44289915C>A | CA2654792361 | AIRE | c.799-73C>A (n.799-73C>A) n.1532-73C>A n.2549-73C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289915C= | CA2391566929 | AIRE | c.799-73C= (n.799-73C=) n.1532-73C= n.2549-73C= | |
| 21 | g.44289915C>T | CA321793236 | AIRE | c.799-73C>T (n.799-73C>T) n.1532-73C>T n.2549-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289916G>A | CA321793237 | AIRE | c.799-72G>A (n.799-72G>A) n.1532-72G>A n.2549-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289916G= | CA2391566930 | AIRE | c.799-72G= (n.799-72G=) n.1532-72G= n.2549-72G= | |
| 21 | g.44289916G>T | CA2654792366 | AIRE | c.799-72G>T (n.799-72G>T) n.1532-72G>T n.2549-72G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289917C>A | CA2654792370 | AIRE | c.799-71C>A (n.799-71C>A) n.1532-71C>A n.2549-71C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289917C>G | CA2654792373 | AIRE | c.799-71C>G (n.799-71C>G) n.1532-71C>G n.2549-71C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289917C>T | CA657670684 | AIRE | c.799-71C>T (n.799-71C>T) n.1532-71C>T n.2549-71C>T | COSMIC |
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| 21 | g.44289921G>A | CA2577619929 | AIRE | c.799-67G>A (n.799-67G>A) n.1532-67G>A n.2549-67G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289923G>A | CA2577619930 | AIRE | c.799-65G>A (n.799-65G>A) n.1532-65G>A n.2549-65G>A | |
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| 21 | g.44289927C>A | CA2577619932 | AIRE | c.799-61C>A (n.799-61C>A) n.1532-61C>A n.2549-61C>A | |
| 21 | g.44289927C= | CA2391566931 | AIRE | c.799-61C= (n.799-61C=) n.1532-61C= n.2549-61C= | |
| 21 | g.44289927C>G | CA2654792376 | AIRE | c.799-61C>G (n.799-61C>G) n.1532-61C>G n.2549-61C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289927C>T | CA2391566932 | AIRE | c.799-61C>T (n.799-61C>T) n.1532-61C>T n.2549-61C>T | dbSNP |