| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43774279_43774281delinsGGA | CA2391345995 | CSTB | c.218_220delinsTCC (p.Leu73=) n.1988_1990delinsTCC c.85_87delinsTCC c.*293_*295delinsTCC (n.*293_*295delinsTCC) n.643_645delinsTCC n.582_584delinsTCC | |
| 21 | g.43774280G>A | CA512474383 | CSTB | c.219C>T (p.Leu73=) n.1989C>T c.86C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.644C>T n.583C>T | ClinVar |
| 21 | g.43774280G>C | CA512474385 | CSTB | c.219C>G (p.Leu73=) n.1989C>G c.86C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.644C>G n.583C>G | |
| 21 | g.43774280G= | CA2391345997 | CSTB | c.219C= (p.Leu73=) n.1989C= c.86C= c.*294C= (n.*294C=) n.644C= n.583C= | |
| 21 | g.43774280G>T | CA512474386 | CSTB | c.219C>A (p.Leu73=) n.1989C>A c.86C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.644C>A n.583C>A | |
| 21 | g.43774284_43774285del | CA344722 | CSTB | c.218_219del (p.Leu73ProfsTer3) n.1988_1989del c.85_86del c.*293_*294del (n.*293_*294del) n.643_644del n.582_583del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43774280_43774281insGA | CA321725500 | CSTB | c.218_219insTC (p.His75LeufsTer7) n.1988_1989insTC c.85_86insTC c.*293_*294insTC (n.*293_*294insTC) n.643_644insTC n.582_583insTC | |
| 21 | g.43774281A>C | CA410407897 | CSTB | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1988T>G c.85T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.643T>G n.582T>G | |
| 21 | g.43774281A>G | CA410407895 | CSTB | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1988T>C c.85T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.643T>C n.582T>C | |
| 21 | g.43774281A>T | CA410407892 | CSTB | c.218T>A (p.Leu73His) n.1988T>A c.85T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.643T>A n.582T>A | |
| 21 | g.43774281dup | CA10048869 | CSTB | c.218dup (p.His75SerfsTer2) n.1988dup c.85dup c.*293dup (n.*293dup) n.643dup n.582dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43774282G>A | CA410407901 | CSTB | c.217C>T (p.Leu73Phe) n.1987C>T c.84C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.642C>T n.581C>T | |
| 21 | g.43774282G>C | CA410407898 | CSTB | c.217C>G (p.Leu73Val) n.1987C>G c.84C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.642C>G n.581C>G | |
| 21 | g.43774282G>T | CA410407900 | CSTB | c.217C>A (p.Leu73Ile) n.1987C>A c.84C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.642C>A n.581C>A | |
| 21 | g.43774283A>C | CA512474401 | CSTB | c.216T>G (p.Ser72=) n.1986T>G c.83T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.641T>G n.580T>G | |
| 21 | g.43774283A>G | CA512474399 | CSTB | c.216T>C (p.Ser72=) n.1986T>C c.83T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.641T>C n.580T>C | |
| 21 | g.43774283A>T | CA512474397 | CSTB | c.216T>A (p.Ser72=) n.1986T>A c.83T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.641T>A n.580T>A | |
| 21 | g.43774284G>A | CA410407904 | CSTB | c.215C>T (p.Ser72Phe) n.1985C>T c.82C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.640C>T n.579C>T | |
| 21 | g.43774284G>C | CA410407905 | CSTB | c.215C>G (p.Ser72Cys) n.1985C>G c.82C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.640C>G n.579C>G | |
| 21 | g.43774284G>T | CA410407907 | CSTB | c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.1985C>A c.82C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.640C>A n.579C>A | |
| 21 | g.43774285A= | CA2391345998 | CSTB | c.214T= (p.Ser72=) n.1984T= c.81T= c.*289T= (n.*289T=) n.639T= n.578T= | |
| 21 | g.43774285A>C | CA410407909 | CSTB | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.1984T>G c.81T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.639T>G n.578T>G | |
| 21 | g.43774285A>G | CA314295 | CSTB | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.1984T>C c.81T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.639T>C n.578T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.43774285A>T | CA410407912 | CSTB | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.1984T>A c.81T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.639T>A n.578T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43774286T>A | CA410407913 | CSTB | c.213A>T (p.Gln71His) n.1983A>T c.80A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.638A>T n.577A>T | |
| 21 | g.43774286T>C | CA10048870 | CSTB | c.213A>G (p.Gln71=) n.1983A>G c.80A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.638A>G n.577A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43774286T>G | CA410407914 | CSTB | c.213A>C (p.Gln71His) n.1983A>C c.80A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.638A>C n.577A>C | |
| 21 | g.43774286T= | CA2391345999 | CSTB | c.213A= (p.Gln71=) n.1983A= c.80A= c.*288A= (n.*288A=) n.638A= n.577A= | |
| 21 | g.43774287T>A | CA410407916 | CSTB | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.1982A>T c.79A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.637A>T n.576A>T | |
| 21 | g.43774287T>C | CA410407915 | CSTB | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.1982A>G c.79A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.637A>G n.576A>G | |
| 21 | g.43774287T>G | CA340778 | CSTB | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.1982A>C c.79A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.637A>C n.576A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43774287T= | CA2391346000 | CSTB | c.212A= (p.Gln71=) n.1982A= c.79A= c.*287A= (n.*287A=) n.637A= n.576A= | |
| 21 | g.43774288G>A | CA10048871 | CSTB | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.1981C>T c.78C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.636C>T n.575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.43774288G>C | CA410407919 | CSTB | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.1981C>G c.78C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.636C>G n.575C>G | |
| 21 | g.43774288G= | CA2391346001 | CSTB | c.211C= (p.Gln71=) n.1981C= c.78C= c.*286C= (n.*286C=) n.636C= n.575C= | |
| 21 | g.43774288G>T | CA410407921 | CSTB | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.1981C>A c.78C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.636C>A n.575C>A | |
| 21 | g.43774289G>A | CA512474420 | CSTB | c.210C>T (p.Phe70=) n.1980C>T c.77C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.635C>T n.574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43774289G>C | CA410407922 | CSTB | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1980C>G c.77C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.635C>G n.574C>G | |
| 21 | g.43774289G= | CA2391346002 | CSTB | c.210C= (p.Phe70=) n.1980C= c.77C= c.*285C= (n.*285C=) n.635C= n.574C= | |
| 21 | g.43774289G>T | CA410407924 | CSTB | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1980C>A c.77C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.635C>A n.574C>A | |
| 21 | g.43774290A>C | CA410407926 | CSTB | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1979T>G c.76T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.634T>G n.573T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43774290A>G | CA410407928 | CSTB | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1979T>C c.76T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.634T>C n.573T>C | |
| 21 | g.43774290A>T | CA410407930 | CSTB | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1979T>A c.76T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.634T>A n.573T>A | |
| 21 | g.43774291A= | CA2391346003 | CSTB | c.208T= (p.Phe70=) n.1978T= c.75T= c.*283T= (n.*283T=) n.633T= n.572T= | |
| 21 | g.43774291A>C | CA10048872 | CSTB | c.208T>G (p.Phe70Val) n.1978T>G c.75T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.633T>G n.572T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43774291A>G | CA410407932 | CSTB | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1978T>C c.75T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.633T>C n.572T>C | |
| 21 | g.43774291A>T | CA410407934 | CSTB | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1978T>A c.75T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.633T>A n.572T>A | |
| 21 | g.43774292C>A | CA512474433 | CSTB | c.207G>T (p.Val69=) n.1977G>T c.74G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.632G>T n.571G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43774292C>G | CA512474430 | CSTB | c.207G>C (p.Val69=) n.1977G>C c.74G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.632G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43774292C>T | CA512474431 | CSTB | c.207G>A (p.Val69=) n.1977G>A c.74G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.632G>A n.571G>A |