Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43774183G>ACA10048852CSTBc.*19C>T (n.*19C>T)
n.2086C>T
c.183C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.741C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774183G>CCA2567856263CSTBc.*19C>G (n.*19C>G)
n.2086C>G
c.183C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.741C>G
 gnomAD v4
21g.43774183G=CA2391345956CSTBc.*19C= (n.*19C=)
n.2086C=
c.183C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.741C=
21g.43774184C>ACA2577617649CSTBc.*18G>T (n.*18G>T)
n.2085G>T
c.182G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.740G>T
21g.43774184C=CA2391345957CSTBc.*18G= (n.*18G=)
n.2085G=
c.182G=
c.*390G= (n.*390G=)
n.740G=
21g.43774184C>TCA638097773CSTBc.*18G>A (n.*18G>A)
n.2085G>A
c.182G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.740G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774186T>CCA2654754389CSTBc.*16A>G (n.*16A>G)
n.2083A>G
c.180A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.738A>G
 gnomAD v4
21g.43774188G>ACA10048853CSTBc.*14C>T (n.*14C>T)
n.2081C>T
c.178C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774188G=CA2391345958CSTBc.*14C= (n.*14C=)
n.2081C=
c.178C=
c.*386C= (n.*386C=)
n.736C=
21g.43774192A>GCA2654754390CSTBc.*10T>C (n.*10T>C)
n.2077T>C
c.174T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.732T>C
n.671T>C
 gnomAD v4
21g.43774193A>GCA2654754391CSTBc.*9T>C (n.*9T>C)
n.2076T>C
c.173T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.731T>C
n.670T>C
 gnomAD v4
21g.43774194A=CA2391345959CSTBc.*8T= (n.*8T=)
n.2075T=
c.172T=
c.*380T= (n.*380T=)
n.730T=
n.669T=
21g.43774194A>GCA10048855CSTBc.*8T>C (n.*8T>C)
n.2075T>C
c.172T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.730T>C
n.669T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774194A>TCA10048854CSTBc.*8T>A (n.*8T>A)
n.2075T>A
c.172T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.730T>A
n.669T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774195G>ACA2391345961CSTBc.*7C>T (n.*7C>T)
n.2074C>T
c.171C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.729C>T
n.668C>T
 dbSNP
21g.43774195G>CCA10048856CSTBc.*7C>G (n.*7C>G)
n.2074C>G
c.171C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.729C>G
n.668C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774195G=CA2391345960CSTBc.*7C= (n.*7C=)
n.2074C=
c.171C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.729C=
n.668C=
21g.43774195G>TCA2391345962CSTBc.*7C>A (n.*7C>A)
n.2074C>A
c.171C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.729C>A
n.668C>A
 dbSNP
21g.43774196T>CCA1022688040CSTBc.*6A>G (n.*6A>G)
n.2073A>G
c.170A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.728A>G
n.667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774196T=CA2391345963CSTBc.*6A= (n.*6A=)
n.2073A=
c.170A=
c.*378A= (n.*378A=)
n.728A=
n.667A=
21g.43774197C=CA2391345964CSTBc.*5G= (n.*5G=)
n.2072G=
c.169G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.727G=
n.666G=
21g.43774197C>TCA638097774CSTBc.*5G>A (n.*5G>A)
n.2072G>A
c.169G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.727G>A
n.666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774198A>GCA2737640510CSTBc.*4T>C (n.*4T>C)
n.2071T>C
c.168T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.726T>C
n.665T>C
 dbSNP
21g.43774200G>TCA2654754392CSTBc.*2C>A (n.*2C>A)
n.2069C>A
c.166C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.724C>A
n.663C>A
 gnomAD v4
21g.43774201A>GCA2654754393CSTBc.*1T>C (n.*1T>C)
n.2068T>C
c.165T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.723T>C
n.662T>C
 gnomAD v4
21g.43774202T>ACA410407571CSTBc.297A>T (p.Ter99Cys)
n.2067A>T
c.164A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.722A>T
n.661A>T
21g.43774202T>CCA10048857CSTBc.297A>G (p.Ter99Trp)
n.2067A>G
c.164A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.722A>G
n.661A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774202T>GCA410407579CSTBc.297A>C (p.Ter99Cys)
n.2067A>C
c.164A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.722A>C
n.661A>C
21g.43774202T=CA2391345965CSTBc.297A= (p.Ter99=)
n.2067A=
c.164A=
c.*372A= (n.*372A=)
n.722A=
n.661A=
21g.43774203C>ACA410407582CSTBc.296G>T (p.Ter99Leu)
n.2066G>T
c.163G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.721G>T
n.660G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774203C=CA2391345966CSTBc.296G= (p.Ter99=)
n.2066G=
c.163G=
c.*371G= (n.*371G=)
n.721G=
n.660G=
21g.43774203C>GCA410407581CSTBc.296G>C (p.Ter99Ser)
n.2066G>C
c.163G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.721G>C
n.660G>C
 dbSNP
21g.43774203C>TCA512473516CSTBc.296G>A (p.Ter99=)
n.2066G>A
c.163G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.721G>A
n.660G>A
21g.43774204A=CA2391345967CSTBc.295T= (p.Ter99=)
n.2065T=
c.162T=
c.*370T= (n.*370T=)
n.720T=
n.659T=
21g.43774204A>CCA410407584CSTBc.295T>G (p.Ter99Gly)
n.2065T>G
c.162T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.720T>G
n.659T>G
21g.43774204A>GCA410407585CSTBc.295T>C (p.Ter99Arg)
n.2065T>C
c.162T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.720T>C
n.659T>C
 ClinVar dbSNP
21g.43774204A>TCA410407587CSTBc.295T>A (p.Ter99Arg)
n.2065T>A
c.162T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.720T>A
n.659T>A
21g.43774205G>ACA512473522CSTBc.294C>T (p.Phe98=)
n.2064C>T
c.161C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.719C>T
n.658C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43774205G>CCA410407588CSTBc.294C>G (p.Phe98Leu)
n.2064C>G
c.161C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.719C>G
n.658C>G
21g.43774205G>TCA410407589CSTBc.294C>A (p.Phe98Leu)
n.2064C>A
c.161C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.719C>A
n.658C>A
21g.43774206A>CCA410407590CSTBc.293T>G (p.Phe98Cys)
n.2063T>G
c.160T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.718T>G
n.657T>G
21g.43774206A>GCA410407592CSTBc.293T>C (p.Phe98Ser)
n.2063T>C
c.160T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.718T>C
n.657T>C
21g.43774206A>TCA410407593CSTBc.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.2063T>A
c.160T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.718T>A
n.657T>A
21g.43774207A>CCA410407596CSTBc.292T>G (p.Phe98Val)
n.2062T>G
c.159T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.717T>G
n.656T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774207A>GCA410407599CSTBc.292T>C (p.Phe98Leu)
n.2062T>C
c.159T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.717T>C
n.656T>C
21g.43774207A>TCA410407597CSTBc.292T>A (p.Phe98Ile)
n.2062T>A
c.159T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.717T>A
n.656T>A
21g.43774208A>CCA410407601CSTBc.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.2061T>G
c.158T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.716T>G
n.655T>G
21g.43774208A>GCA512473535CSTBc.291T>C (p.Tyr97=)
n.2061T>C
c.158T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.716T>C
n.655T>C
21g.43774208A>TCA410407603CSTBc.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.2061T>A
c.158T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.716T>A
n.655T>A
21g.43774209T>ACA410407604CSTBc.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.2060A>T
c.157A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.715A>T
n.654A>T
 COSMIC

Number of alleles fetched