Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068508_43068509del | CA2739267677 | CBS | c.316+2_316+3del n.497_498del n.576+2_576+3del n.569_570del c.-451_-450del (n.-451_-450del) c.-729_-728del (n.-729_-728del) n.466+2_466+3del | |
21 | g.43068507_43068509delinsTAG | CA2579813637 | CBS | c.316_316+2delinsCTA n.495_497delinsCTA n.576_576+2delinsCTA n.567_569delinsCTA c.-453_-451delinsCTA (n.-453_-451delinsCTA) c.-731_-729delinsCTA (n.-731_-729delinsCTA) n.466_466+2delinsCTA | |
21 | g.43068508C>A | CA410601976 | CBS | c.316+1G>T (n.316+1G>T) n.496G>T n.576+1G>T n.568G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.466+1G>T | |
21 | g.43068508C= | CA2391105008 | CBS | c.316+1G= (n.316+1G=) n.496G= n.576+1G= n.568G= c.-452G= (n.-452G=) c.-730G= (n.-730G=) n.466+1G= | |
21 | g.43068508C>G | CA410601977 | CBS | c.316+1G>C (n.316+1G>C) n.496G>C n.576+1G>C n.568G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.466+1G>C | |
21 | g.43068508C>T | CA16042007 | CBS | c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.496G>A n.576+1G>A n.568G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.466+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068508_43068509delinsAC | CA2579807929 | CBS | c.316_316+1delinsGT n.495_496delinsGT n.576_576+1delinsGT n.567_568delinsGT c.-453_-452delinsGT (n.-453_-452delinsGT) c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT) n.466_466+1delinsGT | |
21 | g.43068508_43068509delinsAG | CA2579808274 | CBS | c.316_316+1delinsCT n.495_496delinsCT n.576_576+1delinsCT n.567_568delinsCT c.-453_-452delinsCT (n.-453_-452delinsCT) c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT) n.466_466+1delinsCT | |
21 | g.43068508_43068509delinsAT | CA2579808270 | CBS | c.316_316+1delinsAT n.495_496delinsAT n.576_576+1delinsAT n.567_568delinsAT c.-453_-452delinsAT (n.-453_-452delinsAT) c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT) n.466_466+1delinsAT | |
21 | g.43068508_43068509delinsTC | CA2579808272 | CBS | c.316_316+1delinsGA n.495_496delinsGA n.576_576+1delinsGA n.567_568delinsGA c.-453_-452delinsGA (n.-453_-452delinsGA) c.-731_-730delinsGA (n.-731_-730delinsGA) n.466_466+1delinsGA | |
21 | g.43068508_43068509delinsTG | CA2579808271 | CBS | c.316_316+1delinsCA n.495_496delinsCA n.576_576+1delinsCA n.567_568delinsCA c.-453_-452delinsCA (n.-453_-452delinsCA) c.-731_-730delinsCA (n.-731_-730delinsCA) n.466_466+1delinsCA | |
21 | g.43068508_43068509delinsTT | CA2579813638 | CBS | c.316_316+1delinsAA n.495_496delinsAA n.576_576+1delinsAA n.567_568delinsAA c.-453_-452delinsAA (n.-453_-452delinsAA) c.-731_-730delinsAA (n.-731_-730delinsAA) n.466_466+1delinsAA | |
21 | g.43068509A>C | CA410601978 | CBS | c.316T>G (p.Leu106Val) n.495T>G n.576T>G n.567T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) n.466T>G | |
21 | g.43068509A>G | CA2579808273 | CBS | c.316T>C (p.Leu106=) n.495T>C n.576T>C n.567T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) n.466T>C | dbSNP |
21 | g.43068509A>T | CA410601979 | CBS | c.316T>A (p.Leu106Met) n.495T>A n.576T>A n.567T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) n.466T>A | |
21 | g.43068510G>A | CA2579808296 | CBS | c.315C>T (p.Leu105=) n.494C>T n.575C>T n.566C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.465C>T | |
21 | g.43068510_43068511delinsCG | CA2579808283 | CBS | c.314_315delinsCG (p.Leu105Pro) n.493_494delinsCG n.574_575delinsCG n.565_566delinsCG c.-455_-454delinsCG (n.-455_-454delinsCG) c.-733_-732delinsCG (n.-733_-732delinsCG) n.464_465delinsCG | |
21 | g.43068510_43068511delinsCT | CA2579808293 | CBS | c.314_315delinsAG (p.Leu105Gln) n.493_494delinsAG n.574_575delinsAG n.565_566delinsAG c.-455_-454delinsAG (n.-455_-454delinsAG) c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG) n.464_465delinsAG | |
21 | g.43068510_43068511delinsTC | CA2579813639 | CBS | c.314_315delinsGA (p.Leu105Arg) n.493_494delinsGA n.574_575delinsGA n.565_566delinsGA c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA) c.-733_-732delinsGA (n.-733_-732delinsGA) n.464_465delinsGA | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAA | CA2579808284 | CBS | c.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe) n.492_494delinsTTT n.573_575delinsTTT n.564_566delinsTTT c.-456_-454delinsTTT (n.-456_-454delinsTTT) c.-734_-732delinsTTT (n.-734_-732delinsTTT) n.463_465delinsTTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAC | CA2579808277 | CBS | c.313_315delinsGTT (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTT n.573_575delinsGTT n.564_566delinsGTT c.-456_-454delinsGTT (n.-456_-454delinsGTT) c.-734_-732delinsGTT (n.-734_-732delinsGTT) n.463_465delinsGTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAT | CA2579808288 | CBS | c.313_315delinsATT (p.Leu105Ile) n.492_494delinsATT n.573_575delinsATT n.564_566delinsATT c.-456_-454delinsATT (n.-456_-454delinsATT) c.-734_-732delinsATT (n.-734_-732delinsATT) n.463_465delinsATT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACA | CA2579808291 | CBS | c.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys) n.492_494delinsTGT n.573_575delinsTGT n.564_566delinsTGT c.-456_-454delinsTGT (n.-456_-454delinsTGT) c.-734_-732delinsTGT (n.-734_-732delinsTGT) n.463_465delinsTGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACC | CA2579808287 | CBS | c.313_315delinsGGT (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGT n.573_575delinsGGT n.564_566delinsGGT c.-456_-454delinsGGT (n.-456_-454delinsGGT) c.-734_-732delinsGGT (n.-734_-732delinsGGT) n.463_465delinsGGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACT | CA2579808281 | CBS | c.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsAGT n.573_575delinsAGT n.564_566delinsAGT c.-456_-454delinsAGT (n.-456_-454delinsAGT) c.-734_-732delinsAGT (n.-734_-732delinsAGT) n.463_465delinsAGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGA | CA2579808282 | CBS | c.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsTCT n.573_575delinsTCT n.564_566delinsTCT c.-456_-454delinsTCT (n.-456_-454delinsTCT) c.-734_-732delinsTCT (n.-734_-732delinsTCT) n.463_465delinsTCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGC | CA2579808294 | CBS | c.313_315delinsGCT (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCT n.573_575delinsGCT n.564_566delinsGCT c.-456_-454delinsGCT (n.-456_-454delinsGCT) c.-734_-732delinsGCT (n.-734_-732delinsGCT) n.463_465delinsGCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGT | CA2579808279 | CBS | c.313_315delinsACT (p.Leu105Thr) n.492_494delinsACT n.573_575delinsACT n.564_566delinsACT c.-456_-454delinsACT (n.-456_-454delinsACT) c.-734_-732delinsACT (n.-734_-732delinsACT) n.463_465delinsACT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATA | CA2579808276 | CBS | c.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr) n.492_494delinsTAT n.573_575delinsTAT n.564_566delinsTAT c.-456_-454delinsTAT (n.-456_-454delinsTAT) c.-734_-732delinsTAT (n.-734_-732delinsTAT) n.463_465delinsTAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATC | CA2579808292 | CBS | c.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp) n.492_494delinsGAT n.573_575delinsGAT n.564_566delinsGAT c.-456_-454delinsGAT (n.-456_-454delinsGAT) c.-734_-732delinsGAT (n.-734_-732delinsGAT) n.463_465delinsGAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATT | CA2579808297 | CBS | c.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn) n.492_494delinsAAT n.573_575delinsAAT n.564_566delinsAAT c.-456_-454delinsAAT (n.-456_-454delinsAAT) c.-734_-732delinsAAT (n.-734_-732delinsAAT) n.463_465delinsAAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAA | CA2579808298 | CBS | c.313_315delinsTTG (p.Leu105=) n.492_494delinsTTG n.573_575delinsTTG n.564_566delinsTTG c.-456_-454delinsTTG (n.-456_-454delinsTTG) c.-734_-732delinsTTG (n.-734_-732delinsTTG) n.463_465delinsTTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAC | CA2579808275 | CBS | c.313_315delinsGTG (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTG n.573_575delinsGTG n.564_566delinsGTG c.-456_-454delinsGTG (n.-456_-454delinsGTG) c.-734_-732delinsGTG (n.-734_-732delinsGTG) n.463_465delinsGTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAT | CA2579808285 | CBS | c.313_315delinsATG (p.Leu105Met) n.492_494delinsATG n.573_575delinsATG n.564_566delinsATG c.-456_-454delinsATG (n.-456_-454delinsATG) c.-734_-732delinsATG (n.-734_-732delinsATG) n.463_465delinsATG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCA | CA2579808278 | CBS | c.313_315delinsTGG (p.Leu105Trp) n.492_494delinsTGG n.573_575delinsTGG n.564_566delinsTGG c.-456_-454delinsTGG (n.-456_-454delinsTGG) c.-734_-732delinsTGG (n.-734_-732delinsTGG) n.463_465delinsTGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCC | CA2579808289 | CBS | c.313_315delinsGGG (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGG n.573_575delinsGGG n.564_566delinsGGG c.-456_-454delinsGGG (n.-456_-454delinsGGG) c.-734_-732delinsGGG (n.-734_-732delinsGGG) n.463_465delinsGGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCGC | CA2579808295 | CBS | c.313_315delinsGCG (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCG n.573_575delinsGCG n.564_566delinsGCG c.-456_-454delinsGCG (n.-456_-454delinsGCG) c.-734_-732delinsGCG (n.-734_-732delinsGCG) n.463_465delinsGCG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTA | CA2579808280 | CBS | c.313_315delinsTAG (p.Leu105Ter) n.492_494delinsTAG n.573_575delinsTAG n.564_566delinsTAG c.-456_-454delinsTAG (n.-456_-454delinsTAG) c.-734_-732delinsTAG (n.-734_-732delinsTAG) n.463_465delinsTAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTC | CA2579808290 | CBS | c.313_315delinsGAG (p.Leu105Glu) n.492_494delinsGAG n.573_575delinsGAG n.564_566delinsGAG c.-456_-454delinsGAG (n.-456_-454delinsGAG) c.-734_-732delinsGAG (n.-734_-732delinsGAG) n.463_465delinsGAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTT | CA2579808286 | CBS | c.313_315delinsAAG (p.Leu105Lys) n.492_494delinsAAG n.573_575delinsAAG n.564_566delinsAAG c.-456_-454delinsAAG (n.-456_-454delinsAAG) c.-734_-732delinsAAG (n.-734_-732delinsAAG) n.463_465delinsAAG | |
21 | g.43068511A>C | CA410601980 | CBS | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.493T>G n.574T>G n.565T>G c.-455T>G (n.-455T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) n.464T>G | |
21 | g.43068511A>G | CA410601981 | CBS | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.493T>C n.574T>C n.565T>C c.-455T>C (n.-455T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) n.464T>C | |
21 | g.43068511A>T | CA410601982 | CBS | c.314T>A (p.Leu105His) n.493T>A n.574T>A n.565T>A c.-455T>A (n.-455T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) n.464T>A | |
21 | g.43068512G>A | CA410601985 | CBS | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.492C>T n.573C>T n.564C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068512G>C | CA410601983 | CBS | c.313C>G (p.Leu105Val) n.492C>G n.573C>G n.564C>G c.-456C>G (n.-456C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) n.463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068512G= | CA2391105009 | CBS | c.313C= (p.Leu105=) n.492C= n.573C= n.564C= c.-456C= (n.-456C=) c.-734C= (n.-734C=) n.463C= | |
21 | g.43068512G>T | CA410601984 | CBS | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.492C>A n.573C>A n.564C>A c.-456C>A (n.-456C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.463C>A | |
21 | g.43068513C>A | CA410601986 | CBS | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.491G>T n.572G>T n.563G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.462G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43068513C>G | CA410601987 | CBS | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.491G>C n.572G>C n.563G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.462G>C | |
21 | g.43068513C>T | CA2573157503 | CBS | c.312G>A (p.Glu104=) n.491G>A n.572G>A n.563G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.462G>A | ClinVar dbSNP |