| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43068408_43068433del | CA2654728935 | CBS | c.316+84_316+109del (n.316+84_316+109del) n.579_604del n.576+84_576+109del c.-369_-344del (n.-369_-344del) c.-647_-622del (n.-647_-622del) n.466+84_466+109del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068408G>A | CA2654728938 | CBS | c.316+101C>T (n.316+101C>T) n.596C>T n.576+101C>T n.668C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.466+101C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068408G>T | CA2654728939 | CBS | c.316+101C>A (n.316+101C>A) n.596C>A n.576+101C>A n.668C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.466+101C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068411_43068436del | CA749580806 | CBS | c.316+75_316+100del (n.316+75_316+100del) n.570_595del n.576+75_576+100del n.642_667del c.-378_-353del (n.-378_-353del) c.-656_-631del (n.-656_-631del) n.466+75_466+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068410C>T | CA2654728940 | CBS | c.316+99G>A (n.316+99G>A) n.594G>A n.576+99G>A n.666G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.466+99G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068411T>C | CA2654728941 | CBS | c.316+98A>G (n.316+98A>G) n.593A>G n.576+98A>G n.665A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.466+98A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068412T>C | CA2507754855 | CBS | c.316+97A>G (n.316+97A>G) n.592A>G n.576+97A>G n.664A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.466+97A>G | |
| 21 | g.43068413G>A | CA2654728942 | CBS | c.316+96C>T (n.316+96C>T) n.591C>T n.576+96C>T n.663C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.466+96C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068413G>T | CA2654728943 | CBS | c.316+96C>A (n.316+96C>A) n.591C>A n.576+96C>A n.663C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.466+96C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068414C>A | CA2654728944 | CBS | c.316+95G>T (n.316+95G>T) n.590G>T n.576+95G>T n.662G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) n.466+95G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068416T>A | CA1022629504 | CBS | c.316+93A>T (n.316+93A>T) n.588A>T n.576+93A>T n.660A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) n.466+93A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068418A>G | CA2654728945 | CBS | c.316+91T>C (n.316+91T>C) n.586T>C n.576+91T>C n.658T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) n.466+91T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068419G>A | CA2737803124 | CBS | c.316+90C>T (n.316+90C>T) n.585C>T n.576+90C>T n.657C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.466+90C>T | dbSNP |
| 21 | g.43068422A>C | CA2654728946 | CBS | c.316+87T>G (n.316+87T>G) n.582T>G n.576+87T>G n.654T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) n.466+87T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068423T>C | CA2737803134 | CBS | c.316+86A>G (n.316+86A>G) n.581A>G n.576+86A>G n.653A>G c.-367A>G (n.-367A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) n.466+86A>G | dbSNP |
| 21 | g.43068424C>A | CA2654728947 | CBS | c.316+85G>T (n.316+85G>T) n.580G>T n.576+85G>T n.652G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) n.466+85G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068425C>A | CA749580808 | CBS | c.316+84G>T (n.316+84G>T) n.579G>T n.576+84G>T n.651G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.466+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068425C= | CA2391104974 | CBS | c.316+84G= (n.316+84G=) n.579G= n.576+84G= n.651G= c.-369G= (n.-369G=) c.-647G= (n.-647G=) n.466+84G= | |
| 21 | g.43068425C>T | CA321100200 | CBS | c.316+84G>A (n.316+84G>A) n.579G>A n.576+84G>A n.651G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.466+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068427_43068437delinsTCCCAGGACCC | CA2391104975 | CBS | c.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA (n.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA) n.567_577delinsGGGTCCTGGGA n.576+72_576+82delinsGGGTCCTGGGA n.639_649delinsGGGTCCTGGGA c.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA (n.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA) c.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA (n.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA) n.466+72_466+82delinsGGGTCCTGGGA | |
| 21 | g.43068444_43068453dup | CA2654728948 | CBS | c.316+72_316+81dup (n.316+72_316+81dup) n.567_576dup n.576+72_576+81dup n.639_648dup c.-381_-372dup (n.-381_-372dup) c.-659_-650dup (n.-659_-650dup) n.466+72_466+81dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068444_43068453del | CA321100207 | CBS | c.316+72_316+81del (n.316+72_316+81del) n.567_576del n.576+72_576+81del n.639_648del c.-381_-372del (n.-381_-372del) c.-659_-650del (n.-659_-650del) n.466+72_466+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068429C= | CA2391104976 | CBS | c.316+80G= (n.316+80G=) n.575G= n.576+80G= n.647G= c.-373G= (n.-373G=) c.-651G= (n.-651G=) n.466+80G= | |
| 21 | g.43068429C>T | CA2391104977 | CBS | c.316+80G>A (n.316+80G>A) n.575G>A n.576+80G>A n.647G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) n.466+80G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068430C>T | CA2568199082 | CBS | c.316+79G>A (n.316+79G>A) n.574G>A n.576+79G>A n.646G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.466+79G>A | |
| 21 | g.43068431A>C | CA2654728949 | CBS | c.316+78T>G (n.316+78T>G) n.573T>G n.576+78T>G n.645T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) n.466+78T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068431A>G | CA2654728950 | CBS | c.316+78T>C (n.316+78T>C) n.573T>C n.576+78T>C n.645T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) n.466+78T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068434A= | CA2391104978 | CBS | c.316+75T= (n.316+75T=) n.570T= n.576+75T= n.642T= c.-378T= (n.-378T=) c.-656T= (n.-656T=) n.466+75T= | |
| 21 | g.43068434A>C | CA1022629507 | CBS | c.316+75T>G (n.316+75T>G) n.570T>G n.576+75T>G n.642T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) n.466+75T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068434A>G | CA749580811 | CBS | c.316+75T>C (n.316+75T>C) n.570T>C n.576+75T>C n.642T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) n.466+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068435C>A | CA321100215 | CBS | c.316+74G>T (n.316+74G>T) n.569G>T n.576+74G>T n.641G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) n.466+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068435C= | CA2391104979 | CBS | c.316+74G= (n.316+74G=) n.569G= n.576+74G= n.641G= c.-379G= (n.-379G=) c.-657G= (n.-657G=) n.466+74G= | |
| 21 | g.43068435C>T | CA2654728951 | CBS | c.316+74G>A (n.316+74G>A) n.569G>A n.576+74G>A n.641G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) n.466+74G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068440dup | CA2654728952 | CBS | c.316+74dup (n.316+74dup) n.569dup n.576+74dup n.641dup c.-379dup (n.-379dup) c.-657dup (n.-657dup) n.466+74dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068440del | CA2654728953 | CBS | c.316+74del (n.316+74del) n.569del n.576+74del n.641del c.-379del (n.-379del) c.-657del (n.-657del) n.466+74del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068436C>A | CA1022629509 | CBS | c.316+73G>T (n.316+73G>T) n.568G>T n.576+73G>T n.640G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.466+73G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068436C= | CA2391104980 | CBS | c.316+73G= (n.316+73G=) n.568G= n.576+73G= n.640G= c.-380G= (n.-380G=) c.-658G= (n.-658G=) n.466+73G= | |
| 21 | g.43068436C>T | CA749580814 | CBS | c.316+73G>A (n.316+73G>A) n.568G>A n.576+73G>A n.640G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.466+73G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068437C>T | CA1022629510 | CBS | c.316+72G>A (n.316+72G>A) n.567G>A n.576+72G>A n.639G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.466+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068438C>T | CA2654728954 | CBS | c.316+71G>A (n.316+71G>A) n.566G>A n.576+71G>A n.638G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) n.466+71G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068439C= | CA2391104981 | CBS | c.316+70G= (n.316+70G=) n.565G= n.576+70G= n.637G= c.-383G= (n.-383G=) c.-661G= (n.-661G=) n.466+70G= | |
| 21 | g.43068439C>T | CA916085720 | CBS | c.316+70G>A (n.316+70G>A) n.565G>A n.576+70G>A n.637G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.466+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068440C>G | CA2591003694 | CBS | c.316+69G>C (n.316+69G>C) n.564G>C n.576+69G>C n.636G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) n.466+69G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068442G>A | CA749580815 | CBS | c.316+67C>T (n.316+67C>T) n.562C>T n.576+67C>T n.634C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.466+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068442G= | CA2391104982 | CBS | c.316+67C= (n.316+67C=) n.562C= n.576+67C= n.634C= c.-386C= (n.-386C=) c.-664C= (n.-664C=) n.466+67C= | |
| 21 | g.43068443G>A | CA2391104984 | CBS | c.316+66C>T (n.316+66C>T) n.561C>T n.576+66C>T n.633C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.466+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068443G= | CA2391104983 | CBS | c.316+66C= (n.316+66C=) n.561C= n.576+66C= n.633C= c.-387C= (n.-387C=) c.-665C= (n.-665C=) n.466+66C= | |
| 21 | g.43068444A>C | CA1022629511 | CBS | c.316+65T>G (n.316+65T>G) n.560T>G n.576+65T>G n.632T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) n.466+65T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068444_43068445delinsAC | CA2391104985 | CBS | c.316+64_316+65delinsGT (n.316+64_316+65delinsGT) n.559_560delinsGT n.576+64_576+65delinsGT n.631_632delinsGT c.-389_-388delinsGT (n.-389_-388delinsGT) c.-667_-666delinsGT (n.-667_-666delinsGT) n.466+64_466+65delinsGT | |
| 21 | g.43068445C>A | CA321100222 | CBS | c.316+64G>T (n.316+64G>T) n.559G>T n.576+64G>T n.631G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) n.466+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |